2,387 matches
-
leziunii. Localizările afectărilor glandulare din MEN 1 și MEN 2 se pot suprapune la anumiți pacienți, generând forme hibride de MEN, ca de exemplu asocierea de tumori ale insulelor Langerhans cu acromegalie și feocromocitom. Alte sindroame care pot uneori asocia neoplazii endocrine multiple sunt listate în tabelul 61. Recent, s-au localizat genele a căror mutație generează diverse forme de MEN (tabelul 62), toate formele de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sindroame care pot uneori asocia neoplazii endocrine multiple sunt listate în tabelul 61. Recent, s-au localizat genele a căror mutație generează diverse forme de MEN (tabelul 62), toate formele de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN 1) este o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția de: tumori cu evoluție lentă ale glandelor paratiroide (cel mai frecvent hiperparatiroidism primar multiglandular), ale pancreasului endocrin (cel mai frecvent gastrinom) și ale adenohipofizei (cel mai frecvent
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
apariției complicațiilor hormonale, tumorale și metastatice. Screening-ul are tocmai acest rol, de a detecta aceste afecțiuni endocrine multiple într-un stadiu incipient, îmbunătățindu-se astfel prognosticul de evolutivitate. Terapia componentelor tumorale individuale ale MEN urmează procedurile general acceptate pentru fiecare neoplazie, discutate în detaliu în alte capitole ale cărții. Terapia de elecție este intervenția chirurgicală. în cazul MTC, a hiperparatiroidismului, tumorilor pancreatice și feocromocitomului, intervenția trebuie să fie mai radicală datorită potențialului mai înalt de metastazare sau recidivă. Transplantul postoperator al
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
starea generală alterată în neoplasme, ciroza hepatică avansată, malabsorbție - febra în angiocolite, colecistite acute, enterocolite acute, apendicita acută - subfebrilitatea în hepatite, parazitoze intestinale, boli inflamatorii ale intestinului - modificări ale faciesului: paloarea după sângerări acute sau cronice, cu tentă pământie în neoplazii digestive; icterul colorație galbenă a tegumentelor și mucoaselor în hepatite cronice și ciroză, obstrucții ale căilor biliare; asocieri de semne în ciroză - icter, telangiectazii ale pomeților, buze și limbă carminate - poziția antalgică caracteristică în criza de ulcer - flexia ventrală cu
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
semne în ciroză - icter, telangiectazii ale pomeților, buze și limbă carminate - poziția antalgică caracteristică în criza de ulcer - flexia ventrală cu apăsarea mâinii pe abdomen sau poziția ghemuită tulburări ale apetitului: inapetența (lipsa sau diminuarea apetitului în afecțiuni hepatice cronice, neoplazii), anorexia (absența foamei sau apetitului) care poate fi selectivă (tipică este anorexia pentru carne în cancerul gastric), progresivă (neoplasme digestive), falsă (limitarea aportului de alimente pentru a evita declanșarea durerii, diareei etc), hiperorexia (creșterea apetitului în parazitoze intestinale, ulcer duodenal
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
infectată-nou născut), parenterală sau percutană (transfuzii, tratamente stomatologice, injecții de orice tip, tatuaje, piercing), sexuală, prin contact direct intrafamilial (posibil prin leziuni superficiale cutanate). Categoriile cu risc crescut sunt: pacienți cu afecțiuni debilitante (hemofilie, transplant de organ, BCR cu dializă, neoplazii), homosexuali, toxicomani, persoane supuse unor tratamente medicale cu risc, personalul medical și paramedical, călătorii în zone endemice, nou-născuți din mame infectate, contacți familiali ai purtătorilor de AgHBs, persoane instituționalizate. Tablou clinic Majoritatea pacienților sunt asimptomatici și descoperiți fortuit. Formele simptomatice
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
complicații. Diagnostic diferențial Poate fi necesar diagnosticul diferențial al hepatomegaliei, icterului sau al ascitei, dacă aceste semne sunt izolate. Hepatomegalia presupune excluderea carcinomului hepatocelular, chistului hidatic, ficatul de stază, steato-hepatita, cauze infecțioase. Ascita necesită diagnostic etiologic pentru diferențierea de TBC, neoplazie, insuficiență cardiacă dreaptă, pericardită constrictivă etc. Icterul presupune eliminarea cauzei obstructive, mai rar a hemolizei. Evoluție, complicații, prognostic CH este o boală cronică cu evoluție progresivă spre complicații în absența tratamentului. Evoluția depinde de pacient, etiologie, corectitudinea tratamentului. Din punct
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
infecții cu Candida, Aspergilus etcvirale: hepatitice B și C, HIV - substanțe toxice și alergii: - medicamente: captopril, AINS, penicilamina, litiu, săruri de aur, Rifampicină, Hidralazină, Allopurinol - săruri ale metalelor grele - alte substanțe: droguri (heroina), vaccinuri, veninuri, seruri, solvenți organici, intoxicații alimentare - neoplazii: în neoplasme viscerale sau hemopatii maligne (limfoame, leucemie limfatică cronică, mielom multiplu) - disproteinemii: mielom multiplu, macroglobulinemia Waldenström, amiloidoza - boli metabolice: diabet zaharat, amiloidoză colagenoze și vasculite: lupus eritematos sistemic (LES), sclerodermie, poliartrita reumatoidă, polimiozita, panarterita nodoasă, purpura HenochSchönlein, crioglobulinemie, granulomatoza
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
RAPID PROGRESIVE) Definiție GN caracterizate histologic prin proliferare extracapilară, cu formare de semilune epiteliale, iar clinic prin evoluție rapidă spre IRC terminală. Etiologie GN rapid progresive pot fi primitive (idiopatice) și secundare. Etiologia este diversă: infecțioasă, autoimună (vasculite și colagenoze), neoplazii viscerale (plămân, vezică urinară, prostată) și limfoame, medicamentoasă (ex. Alopurinol, Rifampicină, Penicilină, Hidralazină). Patogenie Mecanismele patogenice implicate sunt complexe și determină 3 tipuri principale: cu Ac anti MBG, cu complexe imune circulante și forma pauciimună (în anumite vasculite). Anatomie patologică
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
minime, cu scleroză segmentară și focală, glomerulopatia membranoasă, glomerulonefrita cronică proliferativă mezangială, glomerulonefrita cronică membrano-proliferativă. SN secundar poate fi cauzat de: a. medicamente (mercur, heroină, insecticide, bismut) b. alergeni (înțepături de albine, venin de șarpe, polenuri, vaccinuri) c. infecții d. neoplazii e. colagenoze și vasculite f. boli metabolice (diabet zaharat, hipertiroidie, amiloidoza). 5. diagnosticul anatomo-patologic (precizează tipul de NG) 6. diagnosticul complicațiilor Principii de tratament Indiferent de tipul de NG, măsurile terapeutice includ: - regim igienodietetic: - reducerea aportului de sare proporțional cu
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
plasmafereza este o metodă care se încearcă pentru prelungirea supraviețuirii grefonului. 3. NEFROPATIA MEMBRANOASĂ Este numită și nefropatie sau glomerulopatie extramembranoasă. Este cea mai frecventă cauză de SN la adult. Poate fi primitivă sau secundară: medicamentoasă (săruri de aur, D-penicilamină), neoplazii, boli autoimune (frecvent LES), infecții (hepatită B, lues etc). Anatomopatologic leziunile sunt consecința complexelor imune formate in situ localizate pe versantul extern al MBG (Fig. 46, Planșa II). Clinic se manifestă frecvent prin SN instalat progresiv dar sever. Particulară este
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
asigură calitatea vieții și o supraviețuire superioară. Indicația ideală este la pacientul cu BCR stadiul 5 nedializat, fără complicații majore ale uremiei. Este contraindicat la pacienți cu tulburări psihice, alcoolici, vârstnici sau cu comorbidități care reduc speranța de viață, cu neoplazii, infecții cronice, incompatibilitate în sistemul ABO. Transplantul renal necesită inițierea și urmărirea medicației imunosupresive pentru prevenirea rejetului de grefon. Transplantul renal poate evolua spre complicații acute (rejetul de transplant, IRA, complicații infecțioase particulare, ale tratamentului imunosupresiv) și cronice (rejetul cronic
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
urmărirea medicației imunosupresive pentru prevenirea rejetului de grefon. Transplantul renal poate evolua spre complicații acute (rejetul de transplant, IRA, complicații infecțioase particulare, ale tratamentului imunosupresiv) și cronice (rejetul cronic, HTA, dislipidemia, boala coronariană și insuficiența cardiacă, diabetul zaharat de novo, neoplazii induse de tratamentul imunosupresiv). CAPITOLUL III BOLILE SÂNGELUI NOȚIUNI DE SEMIOLOGIE Anamneza aduce informații utile despre relația afecțiunilor hematologice cu: - vârsta și sexul - hemofilia este manifestă numai la sexul masculin de la naștere (la tăierea cordonului ombilical) sau din copilărie; purpura
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Tegumentele și mucoasele pot fi palide în anemii. Aprecierea palorii este mai fidelă la nivelul mucoaselor decât la nivelul tegumentului. Paloarea poate fi însoțită de subicter/icter în anemia Biermer sau anemiile hemolitice, are tentă teroasă (pământie) în anemiile din neoplazii sau boala cronică de rinichi, sau brunmurdară în anemia din endocardita infecțioasă ("cafea cu lapte") sau albă ca varul în anemia posthemoragică acută. În policitemia vera, din cauza creșterii numărului de hematii și a hemoglobinei, apare colorația roșie purpurie (eritrodermie) generalizată
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
numărului de trombocite se numește trombocitoză, care poate fi fiziologică (după menstruație, efort fizic, la altitudine, utilizarea de corticoizi, extracte hepatice, adrenalina). Trombocitoza patologică apare în sindroame mieloproliferative, leucemii, limfoame, după splenectomie, traumatism și intervenții chirurgicale, hemoragii și hemolize masive, neoplazii. Scăderea numărului de trombocite se numește trombocitopenie și este fiziologică la nou născut și premenstrual, patologică în afecțiuni numite diateze hemoragice. Trombocitopenia se însoțește clinic de sindrom hemoragipar. 2. Studiul frotiului de sânge periferic Este o metodă curentă de analiză
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
diferențiate (anemii prin deficit de vitamină B12 și acid folic, anemia feriprivă, talasemii, anemii nutriționale, din boli cronice etc) b. prin creșterea distrucției eritrocitare sau pierderi excesive - hemoliză - anemii hemolitice (toate tipurile) - anemii posthemoragice acute c. mecanism mixt (anemia din neoplazii, ciroza hepatică, BCR etc). Fiziopatologie Scăderea concentrației de Hb reduce capacitatea hematiei de a transporta oxigenul către țesuturi, ceea ce determină hipoxie. Urmarea este declanșarea unor mecanisme compensatorii la nivel celular și consecințe clinice. Manifestările depind de: - nivelul Hb (ex. scăderea
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
vitamina B12, acid folic - determinare urobilinogen, stercobilinogen, haptoglobină, bilirubină - teste de hemoliză, inclusiv teste imunologice (ex. test Coombs, Ac antieritrocitari) 4. Alte explorări în funcție de cauză, de exemplu investigarea radiologică și endoscopică a tubului digestiv, evaluarea unui sindrom hemoragipar, căutarea unei neoplazii, boli de sistem etc. Reguli generale de tratament 1. Diagnosticul precede terapia. Altfel spus, regula de aur este următoarea: prezența unei anemii trebuie să fie urmată sistematic de căutarea unei cauze, înainte de inițierea tratamentului. 2. Se administrează întotdeauna numai ce
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
diaree, colorația negru-cenușie a materiilor fecale (! pacientul trebuie informat pentru a se evita confuzia cu melena). Tratamentul parenteral este indicat de excepție din cauza riscurilor majore în cazul necomplianței la tratament oral, persistența sângerării cronice în afecțiuni cu tratament etiologic precar (neoplazii, boala Rendu-Osler etc) sau HDS recente, sindrom de malabsorbție, tulburări digestive severe. Preparatele sunt disponibile pentru uz intravenos sau intramuscular (Fier Polimaltozat, Venofer). Indiferent de calea de administrare este necesar testul de hipersensibilitate și urmărirea reacției timp de două ore
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
carențe alimentare persistente 2. deficit de absorbție prin deficit congenital sau dobândit de factor intrinsec 3. utilizare inadecvată în caz de boli cronice hepatice și renale, medicație care antagonizează efectele vitaminei B12, deficite enzimatice etc 4. necesități crescute în sarcină, neoplazii, parazitoze, hipertiroidie etc 5. eliminare crescută în malabsorbție, afecțiuni hepatice și renale. Frecvent cauzele se pot asocia, dar unul din factori are rol predominant în producerea anemiei. Vitamina B12 se numește și cobalamină și are structură asemănătoare hemului din Hb
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
folic. Este necesară diferențierea anemiei Biermer de alte anemii prin deficit de B12 numite anemii parabiermeriene (în malabsorbție, infestarea cu botriocephal, în caz de aport alimentar scăzut, consum crescut etc). IMPORTANT! O anemie megaloblastică parabiermeriană trebuie să ridice problema unei neoplazii oculte. Nu orice anemie megaloblastică este anemie Biermer. Principii de tratament Profilaxia se va adresa corecției factorilor favorizanți și screening la categoriile cu risc. Tratamentul curativ este substituție cu vitamina B12 administrată parenteral. Există mai multe scheme de tratament, importantă
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
asistații social, bătrâni, nutriție parenterală, la alcoolici - deficit de absorbție în rezecții gastrice și intestinale întinse, by-pass intestinal, hipotiroidie, administrare de anticonvulsivante, contraceptive orale - eliminare crescută în bolile inflamatorii ale intestinului, hipotiroidie etc - necesități crescute în sarcină, parazitoze, anemii hemolitice, neoplazii etc - utilizare deficitară în afecțiuni hepatice cronice, utilizarea antagoniștilor de acid folic etc. Sursele alimentare de acid folic sunt: ficat, legume cu frunze verzi (spanac, broccoli etc). Acidul folic se distruge prin preparare termică. Rezerva de acid folic a organismului
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
hipokaliemie (!refractară la tratament), hiposideremie - cariotip și culturi spontane de megakariocite (în cazurile incerte) - explorări imagistice pentru investigarea cauzei unei trombocitoze reactive. Diagnostic diferențial Necesită excluderea oricărei alte cauze de trombocitoză reactivă (inflamații cronice și infecții, posthemoragie, postpartum, carență marțială, neoplazii, poliglobulie, mielodisplazie) și diferențierea de celelalte entități ale sindromului mieloproliferativ cronic. Evoluție, complicații Durata de evoluție a bolii este dificil de apreciat din cauza riscului determinat de hemoragii și accidentele trombotice predominant arteriale. Un procent redus de cazuri evoluează către MMM
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Apariția adenopatiilor mediastinale, rare în leucemia limfatică cronică, sugerează transformarea limfomatoasă. Rareori se produce acutizarea (LLA). Supraviețuirea medie este de 10 ani. Complicațiile frecvente sunt anemia (hemolitică, prin invazie medulară sau prin hipersplenism), infecțiile, insuficiența medulară (pancitopenie), risc crescut de neoplazii. Manifestările clinice de hipermetabolism și hipogamaglobulinemia sunt semne de prognostic nefavorabil. Principii de tratament Indicații: tratmentul se inițiază când sunt afectate cel puțin 3 grupe ganglionare, când sunt asociate anemia și trombocitopenia, timpul de dublare a populației de limfocite este
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
familiale a dus la supoziția predispoziției genetice. Se asociază frecvent cu infecții virale și bacteriene (în special de căi aeriene superioare), reacții alergice la alimente și medicamente, substanțe chimice, toxine animale și mușcături de insecte, boli cu componentă autoimună (colagenoze), neoplazii. Deoarece între acțiunea factorilor etiologici și aparița purpurei există un interval de 14-21 de zile, se discută mecanismul autoimun și anume depunerea de complexe imune circulante cu IgA urmată de activarea complementului. Complexele imune sunt prezente în biopsia din leziunile
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
afecțiuni hepatice cronice, deficitul de vitamina K (nutriție parenterală îndelungată, sindrom de malabsorbție, obstrucții biliare, rezecții intestinale întinse, administrare de antivitamine K, aspirină, anticonvulsivante, antibiotice, hipoproteinemie etc), CID (generare anormală de microcheaguri în sângele circulant determinată de condiții diverse ca neoplazii, distrucții tisulare importante, sarcină complicată, septicemie, boli vasculare, agresiune imunologică, pancreatită acută, veninuri de șarpe, intoxicații cu ciuperci etc), prezența anticoagulanților circulanți (Ac antifactori de coagulare, anticoagulantul lupic etc). HEMOFILIA Definiție, noțiuni generale Este o anomalie a coagulării determinată de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]