2,092 matches
-
mamare sau menstre. în toate formele în care se produce pseudo-pubertate precoce există riscul fuziunii precoce a cartilajelor de creștere cu talie finală redusă la ambele sexe. În formele în care deficitul enzimatic afectează sinteza de androgeni nu se produce pubertatea. Dacă fenotipul este feminin, cazurile prezintă impuberism și amenoree primară. Tulburările metabolice rezultă ca urmare a deficitului de cortizol, sau deficitului sau excesului de mineralocorticoizi, în funcție de locul enzimei afectate în catenele de steroidogeneză. Dacă defectul enzimatic este sever și este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau intersexuat, pseudo-hermafroditism masculin, fetele se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin, independent de sexul genetic). Dacă subiecții supraviețuiesc, evoluează spre infantilism genital cu amenoree primară hipergonadotropă. Există forme non-clasice, parțiale, cu conservarea steroidogenezei ovariene și pubertate la fete. Complicațiile sindromului adreno-genital netratat sau incorect tratat: w fuziunea precoce a cartilajelor de creștere cu compromiterea taliei finale; w pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete cu acnee, hirsutism, clitoromegalie, amenoree primară, ovare polichistice și infertilitate; w pseudo-pubertate precoce la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la fete cu acnee, hirsutism, clitoromegalie, amenoree primară, ovare polichistice și infertilitate; w pseudo-pubertate precoce la băieți; w dezvoltarea de mase testiculare de țesut suprarenal ectopic, care trebuie detectate sistematic prin ultrasonografie; w avans important de vârstă osoasă cu declanșarea pubertății precoce adevărate care impune ulterior tratament specific cu analogi agoniști de GnRH (triptorelin: 3,75 mg la 28 de zile); w supradozarea de glucocorticoizi, utilizarea de dexametazon și nu de cortizol în copilărie determină compromiterea taliei finale. Tratamentul sindroamelor adreno-genitale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
procese: multiplicarea celulelor germinale, meioza care permite achiziționarea garniturii haploide de cromosomi și formarea structurilor destinate să asigure protejarea informației genetice, motilitatea și suportul energetic al spermatozoizilor. La specia umană spermatogeneza durează 74 +/ 4 zile. Din perioada fetală și până la pubertate, numărul de spermatogonii crește de la 300. 000 la 600 milioane pentru fiecare gonadă. 2. Evoluția spermatocitelor primare prin prima meioză către spermatocite secundare haploide (N cromosomi) și apoi prin a doua meioză către spermatide. Fiecare spermatogonie poate da potențial 64
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
celulele Sertoli au un rol crucial (fig. 47). Sub influența descărcărilor pulsatile de GnRH (gonadotropin-releasing hormone) de la nivelul centrului tonic din hipotalamusul medio-bazal (eminența mediană), celulele gonadotrope produc și eliberează FSH și LH. FSH este necesar pentru inițierea spermatogenezei la pubertate și pentru completa dezvoltare a spermatidelor. La nivelul celulelor Sertoli, FSH induce producția unei proteine apropiate ca structură și funcție de SHBG (sex hormone binding globulin globulina care leagă hormonii sexuali), denumită ABP (androgen binding protein proteina care leagă androgenii). ABP
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent stimulat în cursul existenței de către T aromatizat în estradiol
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
gonadotrofina chorionică maternă și probabil de gonadotrofinele hipofizare proprii. Testiculul funcționează de asemenea în primul an de viață, după care în copilărie axa gonadotropă suferă o represie cvasi-completă la nivel hipotalamic și suprahipotalamic. Această represie scade și apoi dispare la pubertate, permițând dezvoltarea completă morfologică și funcțională a axului gonadotrop: hipotalamus-hipofiză-gonadă, cu dezvoltarea și menținerea caracterelor sexuale secundare și a comportamentului sexual pe tot parcursul existenței. Acțiunile hormonilor androgeni sunt prezentate în tabelul 36. Controlul hipotalamo-hipofizar al secreției de androgeni testiculari
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a T. GONADOTROFINA CHORIONICA HCG Gonadotrofina chorionică este secretată normal de sincițiotrofoblast și are acțiune similară cu LH, stimulând celulele Leydig să producă testosteron. Se determină T plasmatic înainte și după 4 zile de administrare a HCG: 4000 UI la pubertate 100 UI/ kg la copil 5000 UI/m2 la adulți în mod normal, valorile T se dublează după ultima administrare a HCG. Valorile T cresc în hipogonadismele de cauză centrală hipotalamohipofizară (hipogonadotrope). Valorile T nu se modifică semnificativ în hipogonadismele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
secretanți de GnRH de la nivelul epiteliului olfactiv unde se formează, la nivelul hipotalamusului. Anosmia rezultă din hipoplazia bulbilor olfactivi. Aspectul clinic al sindromului Anosmia sau hipoosmia este rar o acuză subiectivă și trebuie testată prin olfactometrie. Aspectul subiectului este caracteristic. Pubertatea nu apare și subiectul dezvoltă habitus eunucoid cu talie înaltă, membre inferioare și superioare lungi, centura scapulară slab dezvoltată, centura pelvină largă, ginecomastie. Aspectul organelor genitale externe se caracterizează prin testicule mici, de consistență moale și penis infantil, iar pilozitatea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în doze progresiv crescute. Spermatogeneza se poate induce prin administrarea de GnRH pulsatil sau prin administrarea unor secvențe de gonadotrofină chorionică și menopauzală. Prognosticul, inclusiv cel al fertilității, este excelent, în particular pentru cazurile în care diagnosticul este stabilit la pubertate și terapia se inițiază în aceeași perioadă. Sindromul Prader Willi este determinat genetic (11q. 13) și se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop, obezitate, hipostatură și hipotonie și deficit intelectual. Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl este de asemenea determinat genetic și grupează următoarele simptome: hipogonadism
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
din cazuri. Anatomie patologică. Tubii seminiferi sunt disgenetici, fibrotici sau hialinizați, iar uneori pot fi prezente celule Sertoli. Celulele Leydig pot fi numeric normale sau pot prezenta hiperplazie adenomatoasă. Aspectul clinic al sindromului Klinefelter Sindromul nu poate fi anticipat înainte de pubertate, exceptând slabele performanțe școlare ale subiectului. Pubertatea este tardivă 1-2 ani și incompletă. Scheletul prezintă proporții anormale, cu apariția unui habitus eunucoid sau ginoid sau cu proporții apropiate de normal. Masa musculară este redusă sau normală, dar forța musculară este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
disgenetici, fibrotici sau hialinizați, iar uneori pot fi prezente celule Sertoli. Celulele Leydig pot fi numeric normale sau pot prezenta hiperplazie adenomatoasă. Aspectul clinic al sindromului Klinefelter Sindromul nu poate fi anticipat înainte de pubertate, exceptând slabele performanțe școlare ale subiectului. Pubertatea este tardivă 1-2 ani și incompletă. Scheletul prezintă proporții anormale, cu apariția unui habitus eunucoid sau ginoid sau cu proporții apropiate de normal. Masa musculară este redusă sau normală, dar forța musculară este constant redusă. Pilozitatea facială este absentă sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
20% dintre celulele examinate din frotiul bucal) și a cariotipului 47XXY sau variante. Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în special cu orhite prepuberale, prin investigarea citogenetică. Tratamentul vizează dezvoltarea completă a caracterelor sexuale secundare la pubertate și menținerea acestora și apelează în exclusivitate la androgeni. Subiecții care manifestă o agresivitate marcată necesită un tratament bine controlat, pentru a se evita accentuarea agresivității și a tulburărilor de comportament. Infertilitatea este definitivă, fără soluție terapeutică. La subiecții cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni (sindromul Morris, feminizare testiculară completă) se caracterizează la naștere prin fenotip feminin fără ambiguități. Identitatea de gen este feminină. La pubertate, testosteronul testicular nu este activ datorită absenței complete a receptorului specific, în vreme ce receptorul estrogenic este funcțional și permite estradiolului secretat de gonadă să producă feminizarea completă a fenotipului cu dezvoltarea sânilor, dar cu absența pilozității sexual dependente și amenoree primară
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
masculin, hipospadias perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală și ginecomastie. Deficite subtile ale receptorului androgenic pot avea drept unică manifestare infertilitatea masculină cu oligo- sau azoospermie. Deficitul de 5a-reductază se caracterizează prin fenotip feminin sau discret virilizat la naștere, iar la pubertate prin virilizare somatică, hipertrofie clitoridiană, pilozitate sexuală cu distribuție masculină. Identitatea de gen este feminină în copilărie și virează spre masculinitate la pubertate. Ovarele se formează sub influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau azoospermie. Deficitul de 5a-reductază se caracterizează prin fenotip feminin sau discret virilizat la naștere, iar la pubertate prin virilizare somatică, hipertrofie clitoridiană, pilozitate sexuală cu distribuție masculină. Identitatea de gen este feminină în copilărie și virează spre masculinitate la pubertate. Ovarele se formează sub influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul crestei genitale, începând de la 6 săptămâni de gestație. Celulele germinale primordiale care derivă din endodermul alantoidian migrează la nivelul crestei genitale și devin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
estrogenilor ovarieni, femeia dispune de o sursă suplimentară de estrogeni rezultați din conversia, aromatizarea androgenilor suprarenali în estradiol sau estronă la nivelul țesutului adipos și, în mică măsură, la nivelul ficatului și creierului. Acești estrogeni sunt fiziologic implicați în determinismul pubertății și reprezintă unica rezervă de estrogeni a femeii în perioada de postmenopauză. Acești estrogeni nu pot fi controlați prin mecanismele fiziologice care reglează funcția ovariană și depind exclusiv de masa țesutului adipos. Estrogenii de conversie sunt deopotrivă responsabili de protecția
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
granuloasă prezintă receptori de FSH, care controlează activitatea enzimei de aromatizare. La femeie, sexualizarea neuro-hormonală prenatală se caracterizează prin conservarea acțiunii ambilor centri secretori de GnRH, a centrului de secreție tonică și a celui ciclic, care vor deveni operanți la pubertate. 1. Faza foliculară La începutul unui ciclu ovarian (perioada menstruală), concentrația de estrogeni este redusă și determină declașarea secreției de GnRH de la nivelul centrului tonic hipotalamic. La pulsațiile de GnRH, în condițiile unui nivel redus de estrogeni, hipofiza răspunde prin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de percepție. Nu apare puseul de creștere prepubertar. Organele genitale externe și interne sunt hipoplazice, glandele mamare nu se dezvoltă, amenoreea este primară. Pilozitatea pubiană este redusă. în 5-20% dintre cazurile cu sindrom Turner (în special mozaicuri) se poate produce pubertate spontană, urmată de cicluri normale, cicluri neregulate sau amenoree secundară. Investigațiile de laborator relevă niveluri reduse de estrogeni, niveluri crescute de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Hirsutismul Definiție: dezvoltarea excesivă a părului terminal la femeie în teritorii anatomice care în mod normal sunt lipsite de pilozitate (față, torace, linia albă, regiunea fesieră și intergenito-crurală). Prin păr terminal se înțelege părul de tip adult ce apare la pubertate odată cu sinteza de hormoni androgeni adrenali și ovarieni. Spre deosebire de lanugo (pilozitate specifică nou-născutului) și părului vellus (subțire, nepigmentat), părul terminal este gros, pigmentat și apare la ambele sexe în regiunea pubiană și axile, și numai la sexul masculin la față
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
asociere de gonadotrofine cu acțiune FSH și LH ultima opțiune este electrocauterizarea laparoscopică a chisturilor (drilling ovarian). Uneori drilling-ul poate ameliora receptivitatea la gonadotrofine exogene și se poate tenta un nou tratatment cu gonadotrofine postoperator (vezi și tratamentul infertilității feminine). PUBERTATEA Pubertatea este stadiul dezvoltării umane în care se produce maturizarea sexuală și achiziționarea fertilității. în această perioadă, ca rezultat al funcției axului hipotalamus-hipofiză-gonadă și creșterii producției de steroizi, se produc: puseul de creștere pubertară; dezvoltarea completă a gonadelor, organelor genitale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de gonadotrofine cu acțiune FSH și LH ultima opțiune este electrocauterizarea laparoscopică a chisturilor (drilling ovarian). Uneori drilling-ul poate ameliora receptivitatea la gonadotrofine exogene și se poate tenta un nou tratatment cu gonadotrofine postoperator (vezi și tratamentul infertilității feminine). PUBERTATEA Pubertatea este stadiul dezvoltării umane în care se produce maturizarea sexuală și achiziționarea fertilității. în această perioadă, ca rezultat al funcției axului hipotalamus-hipofiză-gonadă și creșterii producției de steroizi, se produc: puseul de creștere pubertară; dezvoltarea completă a gonadelor, organelor genitale externe
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
perioadă, ca rezultat al funcției axului hipotalamus-hipofiză-gonadă și creșterii producției de steroizi, se produc: puseul de creștere pubertară; dezvoltarea completă a gonadelor, organelor genitale externe și interne, cu posibilitatea fertilității; dezvoltarea caracterelor sexuale secundare; modificări psihologice și comportamentale fundamentale. Debutul pubertății este influențat de factori genetici și nutriționali. Factorii nutriționali sunt responsabili de apariția mai precoce a pubertății la fetițele supraponderale sau de întârzierile pubertare la fetițe cu nutriție deficitară prin afecțiuni cronice, malnutriție sau exercițiu fizic intens. Tendința secolului definește
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pubertară; dezvoltarea completă a gonadelor, organelor genitale externe și interne, cu posibilitatea fertilității; dezvoltarea caracterelor sexuale secundare; modificări psihologice și comportamentale fundamentale. Debutul pubertății este influențat de factori genetici și nutriționali. Factorii nutriționali sunt responsabili de apariția mai precoce a pubertății la fetițele supraponderale sau de întârzierile pubertare la fetițe cu nutriție deficitară prin afecțiuni cronice, malnutriție sau exercițiu fizic intens. Tendința secolului definește tendința manifestată în ultimii 150 de ani de reducere a vârstei primei menstruații cu 2-3 luni pentru
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]