8,914 matches
-
accentuată. ┌─────────────────────────────┬────────────┬───────┬──────────────┬──────────┐ │ Diagnostic clinic │ Diagnostic │Incapa- Formele de epilepsie cu evo- Formele de epilepsie în care Principalele afecțiuni incluse în această categorie sunt: I. Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene II. Coreea acută Sydenham III. Coreea cronică Hungtington IV. Alte sindroame coreice: congenitale, metabolic-endocrine, toxice, vasculare, traumatice și degenerative V. Boala Wilson (Degenerescența hepatolenticulară) VI. Balismul (hemibalism, monobalism, bibalism) VII. Distonii primare (cele mai multe sunt boli genetice neurochimice) și secundare (postAVC, post-traumatice,postencefalitice, în bolimetabolicegenetice, în boliprionice, medicamentoase ș.a) a. Distonii generalizate și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară difuză
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate grupele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate grupele musculare cu predominanță la membrele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
tulburări de tip neuro-senzorial, tulburări de tip mixt). Atunci când nu se poate preciza cauza generatoare, se formulează diagnosticul de hipoacuzie sau cofoză. Surditatea se poate instala brusc sau se constituie treptat, în timp, și poate fi unilaterală sau bilaterală. Surditatea congenitală sau dobândită precoce, înaintea achiziționării limbajului se însoțește de mutitate, iar când este dobândită tardiv, după achiziționarea limbajului, se constată pierderea controlului asupra propriei voci și perceperea greșită a unor consoane. Scăderea sau abolirea unilaterală a auzului este compensată în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
Investigații suplimentare: - ecografia abdominală (identifică tumori cu diametrul 3 cm) (feocromocitom). Investigații speciale: - tomografia (CT) (feocromocitom); - scintigrafia cu MIBG marcat cu 1131 (cea mai mare specificitate în localizarea feocromocitomului); - rezonanța magnetică nucleară (RMN) (feocromocitom, adenom secretant de aldosteron). BOLI CARDIACE CONGENITALE: (defect septal atrial (DSA), defect septal ventricular (DSV, persistența de canal arterial (PCA), stenoză aortică congenitală (StAo), coarctație de aortă (CoA) stenoză pulmonară (StP). Investigații obligatorii: - electrocardiogramă (ECG); - examen radiologic cardio-pulmonar; - ecocardiografie. Investigații suplimentare: - ecografie transesofagiană; - RMN cardiac și aortă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
scintigrafia cu MIBG marcat cu 1131 (cea mai mare specificitate în localizarea feocromocitomului); - rezonanța magnetică nucleară (RMN) (feocromocitom, adenom secretant de aldosteron). BOLI CARDIACE CONGENITALE: (defect septal atrial (DSA), defect septal ventricular (DSV, persistența de canal arterial (PCA), stenoză aortică congenitală (StAo), coarctație de aortă (CoA) stenoză pulmonară (StP). Investigații obligatorii: - electrocardiogramă (ECG); - examen radiologic cardio-pulmonar; - ecocardiografie. Investigații suplimentare: - ecografie transesofagiană; - RMN cardiac și aortă. Investigații speciale: - cateterism cardiac drept și stâng cu măsurare de saturații și presiuni; - angiografia aortei (CoA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
Scolioza, cifoscolioza - de etiologie polimorfă ajunsă la maturitate) Explorări obligatorii: - radiografie de coloană vertebrală (față + profil) segmentului afectat - la pensionare și în caz de agravare; - examen goniometric - efectuat pe o radiografie standard; - testare articulară; - probe ventilatorii - la fiecare revizuire. Malformații congenitale Membre toracale: - luxație congenitală a umărului; - agenezie - degete, mână, antebraț; - sindactilie. Membre pelvine: - displazia luxantă a șoldului; - coxa-vara, coxa-valga; - coxa-plana; - aplazii de femur; - genu varum, genu valgus, genu recurvatum; - picior strâmb congenital - varus - valgus - talus - cavus. Coloană vertebrală: A. De
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
polimorfă ajunsă la maturitate) Explorări obligatorii: - radiografie de coloană vertebrală (față + profil) segmentului afectat - la pensionare și în caz de agravare; - examen goniometric - efectuat pe o radiografie standard; - testare articulară; - probe ventilatorii - la fiecare revizuire. Malformații congenitale Membre toracale: - luxație congenitală a umărului; - agenezie - degete, mână, antebraț; - sindactilie. Membre pelvine: - displazia luxantă a șoldului; - coxa-vara, coxa-valga; - coxa-plana; - aplazii de femur; - genu varum, genu valgus, genu recurvatum; - picior strâmb congenital - varus - valgus - talus - cavus. Coloană vertebrală: A. De origine medulară: - siringomielie și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
testare articulară; - probe ventilatorii - la fiecare revizuire. Malformații congenitale Membre toracale: - luxație congenitală a umărului; - agenezie - degete, mână, antebraț; - sindactilie. Membre pelvine: - displazia luxantă a șoldului; - coxa-vara, coxa-valga; - coxa-plana; - aplazii de femur; - genu varum, genu valgus, genu recurvatum; - picior strâmb congenital - varus - valgus - talus - cavus. Coloană vertebrală: A. De origine medulară: - siringomielie și hidromielie; - malformații vasculare; - chist dermoid și epidermoid. B. De origine vertebrală: - sindrom Klippel - Feil; - sindrom de coastă cervicală; - sacralizarea vertebrei L5; - angiom vertebral. C. Mixte: - spina bifida. Explorări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
leucocitară; - număr de trombocite. ● Frotiu de sânge periferic - clasificare morfologică. ● Bilirubinemie (BI) - evidențierea hemolizei. Investigații suplimentare - necesare clasificării etiologice - frotiu de măduvă osoasă; - teste de hemoliză: haptoglobina serică, hemosiderina urinară, hemoglobinuria, LDH serică (anemii megaloblastice); - electroforeza hemoglobinei (în cazul hemoglobinopatiior congenitale - siclemia, talasemia); - testul Coombs (AH autoimune); - anemii megalobastice - concentrația serică a vitaminei B12, nivelul folațior eritrocitari, testul Schiling pentru absorbția vitaminei B12, dozarea acidului methylmalonic în ser, dozarea homocisteinei în ser, nivelul factorului intrinsec (FI) în sucul gastric. Obs. Pot
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
Director executiv al Direcției economice, ......................................... Director executiv al Direcției Relații contractuale, ......................................... Vizat Juridic, Contencios Anexa 13 LISTA cuprinzând afecțiunile care permit prezentarea direct la medicul de specialitate din ambulatoriul de specialitate 1. Infarct miocardic și Angină pectorală instabilă 2. Malformații congenitale și boli genetice 3. Boala cronică de rinichi - faza predializă 4. Insuficiență cardiacă clasa III - IV NYHA 5. Sindrom Felty, boala Still, sindrom Sjogren, artrită cronică juvenilă 6. Colagenoze majore (lupus eritematos sistemic, sclerodermie, poli/dermatomiozită, vasculite sistemice) 7. Aplazia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262984_a_264313]
-
vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați, scleroza tuberoasă) 43. Afecțiuni oncologice 44. Diabetul zaharat 45. Boala Gaucher 46
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262984_a_264313]
-
cu modificări specifice structurii funcțiilor vizuale afectate efectiv (are programe prestabilite în funcție de diagnosticul clinic). Evaluarea persoanelor cu afectarea funcțiilor auditive în vederea încadrării în grad de handicap*) *) În afecțiunile cronice auditive de cauză diversă: inflamatorie, infecțioasă, toxică, vasculară, heredodegenerativă, traumatică, tumorală - congenitale sau dobândite precoce - copilărie/adolescență - însoțite de hipoacuzie - tip transmisie, neurosenzorială, mixtă, protezabile sau neprotezabile ori cu surditate (cofoză), cu sau fără tulburări de comunicare (surdomutitate-surdocecitate). Evaluarea complexă va fi centrată pe aprecierea capacității de comunicare și relaționare socială și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
PARAMETRI FUNCȚIONALI │Evaluarea reflexelor: DEFICIENȚĂ Capitolul 7 Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente I. Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilității articulațiilor și oaselor în vederea încadrării în grad de handicap* Se referă la anomalii și structuri afectate, respectiv la: 1. Afecțiuni osteo-articulare congenitale sau contractate precoce (documentele trebuie să releve debutul și evoluția afecțiunii, tratamentele de recuperare efectuate etc.): - bolile constituționale ale oaselor (de exemplu: acondrodisplazia); - malformații (de exemplu: amielia unuia sau mai multor membre, totală ori parțială, toracal sau pelvin, sindactilie - a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
recuperare efectuate etc.): - bolile constituționale ale oaselor (de exemplu: acondrodisplazia); - malformații (de exemplu: amielia unuia sau mai multor membre, totală ori parțială, toracal sau pelvin, sindactilie - a se vedea capitolul 7.III.1 ); - deformări rahitice cu tulburări de postură; - luxație congenitală de șold (unilateral sau bilateral) cu coxartroză secundară și/sau modificări ale coloanei vertebrale, iar formele cu indicație chirurgicală, după realizarea artroplastiei și a adaptării la proteză; - redori și anchiloze congenitale, posttraumatice sau după osteoartrită TBC, redori strânse mono ori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
III.1 ); - deformări rahitice cu tulburări de postură; - luxație congenitală de șold (unilateral sau bilateral) cu coxartroză secundară și/sau modificări ale coloanei vertebrale, iar formele cu indicație chirurgicală, după realizarea artroplastiei și a adaptării la proteză; - redori și anchiloze congenitale, posttraumatice sau după osteoartrită TBC, redori strânse mono ori bilaterale de șold, genunchi sau combinate, în poziții vicioase, asociate ori nu cu paralizii nervoase; - anchiloze ale coatelor sau umerilor; - pseudartroze (gambă, coapsă, antebraț, braț - neoperabile). 2. Hemofilia A și B
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
sau după osteoartrită TBC, redori strânse mono ori bilaterale de șold, genunchi sau combinate, în poziții vicioase, asociate ori nu cu paralizii nervoase; - anchiloze ale coatelor sau umerilor; - pseudartroze (gambă, coapsă, antebraț, braț - neoperabile). 2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoția) sau/și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
osteoporozei cu fracturi pe os patologic, ostenecroză ischemică, necroză aseptică de cap femural etc.). Gradul de handicap se evaluează în funcție de intensitatea deficiențelor funcționale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la tratamentul medicamentos specific. 1. Afecțiuni osteoarticulare congenitale sau contractate precoce DEFICIENȚĂ - consecințele secundare (la articulațiile suprajacentei, coloana vertebrală); - capacitatea respiratorie afectată secundar; - existența tulburărilor neurologice secundare de tip paretic/plegic; - în raport cu gestualitatea și deservirea necesară; - capacitatea de mobilizare cu mijloace protetice, ortetice, mijloace speciale de deplasare; - limitarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
afectare severă), iar un scor de peste 4 indică un grad suboptimal de control al bolii, necesitând modificarea intervenției terapeutice. DEFICIENȚĂ DEFICIENȚĂ Deficiență de manipulație ușoară: Deficiență de manipulație medie: NOTĂ: Deficiență de manipulație accentuată: NOTĂ: *) Se referă la: a) amputații congenitale, contractate precoce (copilărie-adolescență), unilateral sau bilateral, de membru inferior sau superior, indiferent de nivel, dezarticulație membru pelvin, dezarticulație membru toracal, protezabile, neprotezabile sau greu pro tezabile. ... b) amputații de membru superior sau inferior, unilateral sau bilateral (protezabile, protezabile ineficient, greu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
de limbaj, de câmp vizual, neurocognitive, din afecțiuni de etiologie variată: - sechelele bolilor cerebrovasculare și în mod particular ale accidentelor vasculare cerebrale (în toate variantele etiopatologice); - afecțiuni neurodegenerative (în mod particular Boala Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice). 4. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de exemplu, hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante). 5. Boli ale joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
în repaos și sub acțiunea unor substanțe anticolinesterazice. ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI │Clinic: NOTĂ: A. Afectare oculară: diplopia oculară (orizontală, │ │ │verticală sau diagonală), strabism, ptoza palpebrală. Forța tuturor celorlalți mușchi este normală. Clasa V *) Se referă la persoane cu anomalii și malformații congenitale sau contractate precoce (copilărie - adolescență), de exemplu: hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante, care împiedică statica și locomoția. ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI În funcție de rezultatul evaluă- Există un foarte mare număr de astfel de afecțiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populația generală sunt
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]