86,398 matches
-
unor tratamente Copiii care suferă de sindroame de hiperactivitate sunt tratați frecvent cu metilphenidat sau medicație similară, care, în doze mari, stimulează apetitul alimentar și conduc la o importantă creștere în greutate, precum și la o scădere a ratei de creștere observată la unii dintre acești copii. De aceea, astfel de medicamente trebuie utilizate cu precauție și moderație. Terapia cu glucocorticoizi este, așa cum vom detalia ulterior, o cauză importantă de retard statural care, uneori, nu poate fi evitată. 3.2. Cauze endocrine
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
necesitând doze mai mari de rGH pentru același răspuns al creșterii liniare și al nivelului de IGF-I. Am putea așadar deduce că pacienții cu un răspuns insuficient la GH au o rezistență relativă la acțiunea acestuia. Mai mult, dacă observăm populația copiilor sănătoși, chiar dacă diferențele individuale ale nivelului de IGF-I sunt foarte mari, copiii sănătoși cu talie mică au tendința de a avea un nivel mai redus de IGF-I decât cei cu talie înaltă. Este posibil ca unii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH ca proteină non-self de către sistemul imunitar. în acest mod, pacienții cu GHD-IB pot beneficia de tratament cu GH recombinant fără a dezvolta autoanticorpi anti-GH, adică fără a dezvolta rezistență la tratament . în multe familii din categoria GHD-IB nu se observă mutații la nivelul genei pentru GH, mutațiile putând fi localizate în amonte, la nivelul regiunii-promotor a genei pentru GH. în până la 10% dintre cazurile catalogate ca fiind GHD-IB s-a demonstrat existența unor mutații la nivelul fragmentului transmembranar și intracelular
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pituitară întreruptă anatomic, neurohipofiza fiind localizată ectopic . Rudele de gradul I ale pacienților la care s-a demonstrat existența disjuncției de tijă pituitară au un risc mai mare de a avea aceeași malformație decât populația generală . în planșele 43-45 se observă două astfel de cazuri de copii cu nanism hipofizar prin deficit sever de GH și disjuncție de tijă hipofizară, diagnosticați tardiv primul la 17 ani, iar cel de-al doilea la 20 de ani. Pacienții aveau asociat hipogonadism central, precum și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
are tendința de a crește în dimensiuni, mai ales din cauza unei componente chistice importante. Craniofaringiomul este alcătuit din celule bogate în keratină, ce formează pereții cavităților chistice, pline cu lichid uleios de culoare brun-închis. Tumora prezintă frecvent calcificări, mai des observate la copii decât la adulți. Aceste calcificări pot fi fruste sau extinse, dând aspectul radiologic de foi de ceapă, vizibil și la CT (figura 45). Calcificările contribuie la caracterul dur, greu extirpabil al tumorii . Incidența apariției craniofaringiomului este mai mare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de multe ori însoțit de alte deficite de hormoni tropi hipofizari; de aceea, odată diagnosticat, craniofaringiomul trebuie investigat cu privire la impactul său asupra funcției hipofizare pe toate axele. Axa gonadotropă poate fi frecvent perturbată, așa că la copiii cu craniofaringiom se poate observa întârzierea apariției pubertății . Terapia craniofaringiomului constă exclusiv în extirparea chirurgicală. Aceasta este dificilă și nu poate fi realizată întotdeauna complet, din cauza aderenței tumorii. Deși tumora este radiorezistentă, iradierea regiunii operate scade riscul de recidivă de la 40% la 15%. Ulterior, pacienții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și calota craniană apare și la unii pacienți cu deficit sever de GH. Aceasta ar fi cauzată de faptul că dezvoltarea oaselor masivului facial este mai dependentă de GH decât oasele calotei craniene. La copiii cu nanism Laron se mai observă și apariția tardivă și persistentă a dentiției provizorii . Investigarea pacienților cu rezistență la acțiunea GH va demonstra de multe ori existența unui nivel prăbușit de IGF-I și IGFBP 3, în paralel cu un GH crescut, din cauza lipsei de feedback
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reduse a acestor copii, cauzată mai ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum sau genu valgum). Talia finală a acestor copii, dacă sunt netratați, va fi cu 2 sau 3 DS față de media normalului pentru adulți. Simptomatologia este similară celei observate la copiii care suferă de rahitism prin carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
contribuind la ameliorarea vitezei de creștere și favorizând vindecarea rapidă a unor eventuale fracturi. în orice caz, copiii cu rahitism hipofosfatemic și hipercalciurie trebuie monitorizați nu doar prin dozarea repetată a calciuriei, ci și prin evaluare ecografică periodică, pentru a observa din timp o eventuală tendință către calcificări renale . Investigații biologice care diferențiază principalele cauze de rahitism rahitismului hipofosfatemic, adăugarea unei terapii cu hormon de creștere recombinant va favoriza o accelerare a creșterii pentru a recupera handicapul statural inițial. Terapia cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
terapii . Talia și greutatea copiilor trebuie evaluată la intervale regulate de timp (un interval de maximă eficacitate fiind de șase luni) de către pediatru sau medicul de familie. Cunoscându-se limitele normale ale vitezei de creștere la diverse vârste, se poate observa fie tendința către o viteză de creștere mult redusă încă din primul an de viață, fie o decelerare importantă a creșterii în orice moment din perioada copilăriei sau prepubertară, care ar putea fi dovada instalării unei afecțiuni care să perturbe
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sensibilitatea lor la acțiunea GH scade considerabil în multe cazuri . Cea mai simplă evaluare a dozei zilnice de rGH este în mg/kg/zi. Administrarea rGH va duce la o accelerare a vitezei de creștere până la o valoare superioară celei observate la copiii fără tulburări de creștere. Acest fenomen e cunoscut sub numele catch up growth, care se traduce în românește prin creștere recuperatorie. Viteza de creștere din primul an de tratament este cea mai mare, ea scăzând ușor în anii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
talia finală atinsă este mai mare . Cauzele de talie înaltă sunt prezentate în tabelul 13. 6.1. Talia înaltă constituțională Talia înaltă constituțională este în mod covârșitor cea mai frecventă; cu o incidență de cca 3% în populația normală. Am observat că, de multe ori, talia înaltă poate reprezenta chiar un avantaj în societate. Acest avantaj e evident în sportul de performanță de un anumit tip (baschet, volei, handbal, rugby, fotbal american, tenis). Poate baschetul este sportul unde o talie înaltă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este caracterizată de asocierea de cancer medular tiroidian, feocromocitom și aspect pseudomarfanoid, dar fără laxitate ligamentară, subluxație de cristalin sau malformații cardiace. în plus, pacienții cu sindrom MEN2B prezintă tumori benigne, denumite neurinoame submucoase, dintre care cele mai evidente se observă la nivelul limbii și al buzelor. Afecțiunea se transmite autozomal dominant cu penetranță incompletă și e cauzată de o mutație activatoare a unui receptor orfan tirozin kinazic, care va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pe o durată mai lungă de timp . Deoarece tumorile secretante de GH au dimensiuni mari, iar vindecarea implică intervenția chirurgicală, diagnosticul pozitiv trebuie să fie însoțit de investigații imagistice (RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare) și oftalmologice (fundul de ochi, pentru a observa efecte ale unei eventuale hipertensiuni intracraniene, și câmpul vizual, pentru a decela o eventuală îngustare bitemporală a vederii din cauza compresiei pe chiasma optică). Nu în ultimul rând, trebuie verificate și celelalte axe trope hipofizare, deoarece hipofiza normală poate fi parțial
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
altor copii de aceeași vârstă pe curbele de creștere. Se va evalua raportul dintre segmentul superior și inferior (cu depistarea unui eventual aspect eunucoid, cu picioare lungi, ca în sindromul Klinefelter sau deficitul de aromatază), precum și anvergura brațelor. Eventualele dismorfisme observate la examenul clinic (extremități mari în gigantismul acromegalic, cap mare în sindromul Sotos sau Weaver, testicule foarte mici, dure, insensibile, în pofida semnelor de declanșare a pubertății și ginecomastie în sindromul Klinefelter, subluxație de cristalin și arahnodactilie în sindromul Marfan, neurinoame
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
limita inferioară a normalului pentru vârstă și sex, dar mult mai puțini au un nivel extrem de scăzut de IGF-I (dreapta sus). Suprapunând cele două mulțimi de copii cu deficit de GH și cu deficit de IGF-I (jos), se observă că cei mai mulți au un deficit parțial de GH însoțit de un nivel moderat scăzut de IGF-I. O parte dintre copiii cu deficit parțial de GH pot avea un nivel de IGF-I în limitele normalului. Din acest motiv, nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
implantate, intelect liminar (colecția D.D. Brănișteanu). Planșa 37. Sus: boltă palatină ogivală, malimplantații dentare, scurtarea metacarpienelor 4 cu posibilitatea unirii metacarpienelor 3 și 5 cu pixul (pacientul A.C.); jos: cubitus valgus, pectus excavatum. Planșa 38. Băiat cu sindrom Noonan. Se observă fanta palpebrală antimongoloidă, pterigium coli, torace excavat, segment inferior scurt, boltă palatină ogivală, malimplantații dentare. Atât sexul fenotipic, cât și cel genetic sunt masculine. Planșa 40. Copil cu talie de 113 cm la 7 ani și 10 luni (sub percentilul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stânga) și micropenis în nanismul hipofizar (dreapta) în cazul unui pacient de 20 de ani. Planșa 43. Băiat de 17 ani cu insuficiență hipofizară globală, inclusiv nanism hipofizar: dezvoltare armonioasă, talie de 135 cm (5 DS), lipsa tijei hipotalamo-hipofizare. Se observă aspectul eunucoid, paloarea și micropenisul. Planșa 42. Baiat de 14 ani (3 DS), diagnosticat cu deficit de GH și aflat sub tratament cu hormon de creștere recombinat. Se observă lipsa apariției pubertății și modificările de linie mediană, rezolvate chirurgical. Planșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
armonioasă, talie de 135 cm (5 DS), lipsa tijei hipotalamo-hipofizare. Se observă aspectul eunucoid, paloarea și micropenisul. Planșa 42. Baiat de 14 ani (3 DS), diagnosticat cu deficit de GH și aflat sub tratament cu hormon de creștere recombinat. Se observă lipsa apariției pubertății și modificările de linie mediană, rezolvate chirurgical. Planșa 44. Băiat de 17 ani cu insuficiență hipofizară globală, inclusiv nanism hipofizar; în dreapta: absența tijei și șa parțial vidă la investigația RMN. Planșa 45. Pacient cu șa parțial vidă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipogonadic, eunucoid, micropenis, ten palid, infiltrat, ușor carotenic, păr rar și sprâncene rare. în dreapta doi ani mai târziu, după tratament cu hormon de creștere recombinant, hormoni tiroidieni și glucocorticoizi, pacientul a atins talia de 158 cm, continuând să crească. Se observă modificarea pielii și a părului. Tratamentul se asociază cu testosteron injectabil. Planșa 46. Pacient cu tiroidită Hashimoto și retard statural important. Sus aspectul infiltrat, cu tegumente carotenice, în momentul diagnosticului. Jos efectele tratamentului combinat de GH cu hormoni tiroidieni, cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Sus aspectul infiltrat, cu tegumente carotenice, în momentul diagnosticului. Jos efectele tratamentului combinat de GH cu hormoni tiroidieni, cu intrarea pacientului în canalul normal de creștere Planșa 47. Pacient cu sindrom Cushing iatrogen prin aplicație topică de glucocorticoizi. Sus se observă obezitatea facio-tronculară, hirsutism, acnee, impetigo bulos, facies eritrozic, hirsut, de lună plină, cocoașă de bizon. Jos efectul opririi tratamentului: catch-up growth cu intrarea în canalul normal de creștere. Planșa 48. Sindrom Klinefelter (kariotip 47XXY) cu aspect macroschel pseudoeunucoid, disociație penoorhitică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Planșa 48. Sindrom Klinefelter (kariotip 47XXY) cu aspect macroschel pseudoeunucoid, disociație penoorhitică, ginecomastie, talie îaltă (198 cm). Planșa 49. Pacient cu sindrom Simpson-Golabi-Behmel, având o talie de 220 cm, în comparație cu autorul cărții, care are o talie de 172 cm. Se observă faciesul prelung, cu aspect cabalin, gura mare cu malocluzie și dinții supranumerari cu canini ascuțiți aspect de bulldog. Mulțumiri dnei Dr. Dana Turliuc pentru colaborare. Planșa 50. Pacient cu adenom hipofizar secretant de GH la vârstă adultă (acromegalie). Sus evoluția
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a etapelor reprezentării În imagine și difuzare În mass media. Prevalența criteriului comercial În arhitectură, intitulată ―marchitecture― de către Davey, este un efect al asimilării non critice a globalizării economice. Sociologul Zygmund Bauman citat de arhitectul Vittorio Gregotti (Gregotti 2006: 54) observă lipsa criticii În abordarea mondializării care este mai degrabă un fenomen care ni se Întâmplă tuturor decât unul controlabil. Același Bauman remarcă lichefierea modernității În postmoderitatea contemporană, În sensul fluidizării constrângerilor spațiale. Scara globală și flexibilitatea extremă a noilor procese
Polarităţile arhitecturi by Mărgulescu Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/91808_a_92985]
-
modernitate, tehnologia disociată necesității organice devine un mit autonom și seducător, iar În modernitatea „lichidă― alui Zygmund Bauman se transformă În agentul difuzării seducției arhitectural imagistice, vândută „marelui― public aflat În poziție de forță. Fundamentat pe cele de mai sus, observăm că implicațiile de-stabilizării contemporane a arhitecturii nu Începe cu imaginea fotografică, ci are surse mai adânci. Suntem de părere Însă, că viziunea critică asupra mediului de comunicare poate aveaun impact În interiorul arhitecturii atâta timp cât disciplinele lumii contemporane sunt interdeterminate. Abordarea
Polarităţile arhitecturi by Mărgulescu Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/91808_a_92985]
-
referențialitatea sa: buna aparență În care ea revelă o realitate profundă, reaua aparență care maschează sau alterează o realitate profundă, aparența virtuală În careimaginea Își păstrează exact acceeași formă, dar nu mai există referință, imaginea fiind realitatea Însăși. Este de observat În mod evident că buna aparență este cazul ideal al reprezentării adevărului fotografic, dar această categorie poate fi nuanțată. De exemplu, o imagine realist - exhaustivă ar putea fi considerată atât de specialiști cât și de laicii domeniului fotografic, o bună
Polarităţile arhitecturi by Mărgulescu Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/91808_a_92985]