1,684 matches
-
alele va fi foarte rapidă, putându-se ajunge la eliminarea alelei chiar din prima generație. De exemplu, dacă indivizii Aa și cei aa nu se reproduc, doar indivizii AA își vor transmite genele următoarei generații, deci descendenții vor moșteni doar alela A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
AA își vor transmite genele următoarei generații, deci descendenții vor moșteni doar alela A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
deci descendenții vor moșteni doar alela A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai departe a acestor alele. Un exemplu de selecție direcțională extremă, dar de succes, are loc în populațiile închise ale evreilor ashkenazi din SUA (Cavalli-Sforza et al., 1994). Pe baza unui program intens
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai departe a acestor alele. Un exemplu de selecție direcțională extremă, dar de succes, are loc în populațiile închise ale evreilor ashkenazi din SUA (Cavalli-Sforza et al., 1994). Pe baza unui program intens de consiliere genetică psihologică, dublat de decizii personale uneori extrem de dificile, cum
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1994). Pe baza unui program intens de consiliere genetică psihologică, dublat de decizii personale uneori extrem de dificile, cum ar fi decizia de a nu avea descendenți direcți, s-a ajuns la o scădere semnificativă în populațiile de evrei a frecvenței alelei mutante pentru maladia Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a populației reproductive. Jumătate din indivizii capabili de reproducere vor fi AA, iar indivizii din cealaltă cealaltă jumătate vor fi aa. Acest tip de selecție se mai numește selecție disruptivă, adică ambele extreme genotipice sunt favorizate. 5) Selecția contra tuturor alelelor Dacă selecția naturală acționează contra tuturor genotipurilor unei gene (AA, Aa, aa), rezultatul expectat este că nici una dintre cele două alele nu va mai apare în generația următoare. Mai mult, în astfel de cazuri, populația va ajunge la extincție, dat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Acest tip de selecție se mai numește selecție disruptivă, adică ambele extreme genotipice sunt favorizate. 5) Selecția contra tuturor alelelor Dacă selecția naturală acționează contra tuturor genotipurilor unei gene (AA, Aa, aa), rezultatul expectat este că nici una dintre cele două alele nu va mai apare în generația următoare. Mai mult, în astfel de cazuri, populația va ajunge la extincție, dat fiind faptul că ambele alele oferă dezavantaje indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
contra tuturor genotipurilor unei gene (AA, Aa, aa), rezultatul expectat este că nici una dintre cele două alele nu va mai apare în generația următoare. Mai mult, în astfel de cazuri, populația va ajunge la extincție, dat fiind faptul că ambele alele oferă dezavantaje indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc în totalitate (O’Neil, 1997). De asemenea, evoluția culturală explozivă a omenirii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la această întrebare consideră că avantajele evolutive majore aduse de reproducerea sexuată rezidă în îmbogățirea diversității genetice prin recombinare și crossing-over. Moran (1996) consideră că, atâta vreme cât variabilitatea necesară evoluției unei populații sau specii depinde mai degrabă de combinațiile noi ale alelelor preexistente decât de mutațiile noi, o populație sau specie cu reproducere sexuată va fi pregătită să dea reacții adaptative la presiunile selective ale factorilor de mediu. În plus, deși cele mai multe dintre mutațiile noi sunt neutre, există totuși anumite mutații dezadaptative
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de-a lungul mai multor generații, au dus la un declin accelerat al capacității de supraviețuire a descendenților acestora, ajungându-se la extincția liniilor respective. Analiza genetică a microorganismelor din generațiile rezultate în aceste experimente a dovedit acumularea treptată de alele mutante dezadaptative, multe dintre ele fiind letale (Moran, 1996). Astfel, roata dințată a lui Muller poate oferi o explicație pentru beneficiile pe termen lung pe care le poate aduce reproducerea sexuată. În ultimii ani, în studiile privind evoluția strategiilor de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi de un real folos psihoterapeuților din România în încercarea de rezolvare a problemelor emoționale, cognitive și comportamentale ce apar în interiorul cuplurilor din România. 1.3.7.5. Rolul strategiilor de împerechere în modificarea frecvențelor genelor în populație Modificarea frecvenței alelelor din băncile genetice populaționale poate fi, de asemenea, o consecință a selectării non-aleatorii a partenerilor sexuali, de obicei pe baza unor caractere a căror percepție poate fi mediată pe diferite căi senzoriale (vizuală, auditivă, olfactivă, tactilă). Așa cum s-a arătat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ai cărei indivizi se reproduc aleatoriu și asupra căreia nu acționează nici o altă forță evolutivă, va rămâne în echilibru, adică nu vor exista schimbări în frecvențele alelice de la o generație la alta (O’Neil, 1997). Astfel, pentru combinațiile a două alele (A și a), dacă indivizii se împerechează complet aleatoriu, vor exista nouă combinații posibile de împerechere între indivizii ce manifestă un caracter determinat de două alele ale unei gene: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alelice de la o generație la alta (O’Neil, 1997). Astfel, pentru combinațiile a două alele (A și a), dacă indivizii se împerechează complet aleatoriu, vor exista nouă combinații posibile de împerechere între indivizii ce manifestă un caracter determinat de două alele ale unei gene: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x AA, Aa x Aa, Aa x aa, aa x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unei gene: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x AA, Aa x Aa, Aa x aa, aa x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor trăsături fenotipice. Termenul asortare se referă aici la clasificarea și selectarea anumitor trăsături (O’Neil, 1997). Un exemplu de împerechere pozitivă este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vedere genetic. Multe linii de șoareci de laborator au rezultat prin împerecheri consaguine frate - soră de-a lungul a peste 50 de generații. O problemă majoră a acestei metode o reprezintă însă creșterea treptată a șansei de homozigotare a unor alele recesive, dacă acestea sunt prezente în banca genetică a populației respective. Astfel, la unele rase canine se poate observa o frecvență crescută a displaziei de șold, epilepsiei sau a unor boli autoimune, ca o consecință a împerecherilor non-aleatorii de-a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
potențialului reproductiv ca urmare a consangvinizării este cunoscută sub numele de depresie de consangvinizare (inbreeding depression). Dimpotrivă, împerecherile între indivizi cât mai îndepărtați genetic vor crește variabilitatea alelică a unei populații, rezultând într-o reducere a șanselor de homozigotare a alelelor recesive mutante, deci indivizii vor fi mult mai viabili și capabili de reproducere. Acest fenomen poartă numele de vigoare hibridă sau heterozis. Problema depresiei de consangvinizare apare foarte rar la specia umană. Așa este cazul subculturilor sau al populațiilor mici
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifestă o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock J 2001. Animal Behavior: An Evolutionary Approach. Sinauer Associates, Inc., 7th edition. Bishop JA, Cook LM (eds.) 1981. Genetic consequences of man made change. Academic Press, London. Cavalli-Sforza LL
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o moleculă de ARN mesager, care realizează împreună cu secvențele de control adiacente ambelor capete o unitate structurală sau funcțională. Fiecare genă ocupă un locus specific la nivel cromozomial. Genele aflate la nivelul acelorași loci pe cromozomii omologi se numesc alele. Lungimea medie a unei gene este de 3 000 de baze, dar există variațiuni considerabile în jurul acestei cifre: lungimea maximă a unei gene umane corespunde genei distrofinei, care cuprinde 2,4 milioane de baze. Întrucât trei baze codează un aminoacid
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anterior, mutațiile de la nivelul celulelor gametice pot fi moștenite. O mutație prezentă în populație cu o frecvență de cel puțin 1% se numește polimorfism genetic, și reprezintă o secvență de ADN care are mai mult de o singură formă (multiple alele). Polimorfismul poate să nu afecteze și funcționarea genei. Regiunile polimorfe pot fi de forma unor: minisateliți, de ordinul a 14-100 nucleotide/perechi de baze (cum ar fi TCGGACCAATCGT), care se repetă de un număr variabil de ori - de exemplu, de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Activitatea acestora devine vizibilă în momentul când în populație apar fenotipuri anormale sau diferite de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]