2,319 matches
-
GH nu e însoțit de o leziune definită anatomic, fiziopatologic sau genetic, el capătă denumirea de GHD idiopatic și reprezintă peste 70% din totalul cazurilor de GHD. Leziunile care determină GHD pot fi infecțioase, traumatice, iatrogene, tumorale, postiradiere, inflamatorii, necrotice, autoimune și din ce în ce mai frecvent cauzate de defecte moleculare ale procesului de diferențiere hipofizară (planșa 29), care încep să explice din ce în ce mai multe dintre cazurile de nanism hipofizar idiopatic . Incidența copiilor cu GHD, definiți ca fiind copiii cu talie mai mică de 2
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cranian. în condiții de traumatism la baza craniului sau în urma căderii de la înălțimi mari poate duce la disjuncții de tijă hipotalamo-hipofizară și la deficite trope multiple, inclusiv ale axei corticotrope, însoțite de diabet insipid . 6. Deficitul de GH și hipofizita autoimună Diagnosticul hipofizitei autoimune se bazează pe asocierea de deficite hormonale hipofizare multiple, de amplori diferite, însoțite de modificări RMN ce pot mima uneori un adenom hipofizar care duce până la intervenția chirurgicală inutilă cu extirparea unei hipofize infiltrate limfocitar sau, într-
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de traumatism la baza craniului sau în urma căderii de la înălțimi mari poate duce la disjuncții de tijă hipotalamo-hipofizară și la deficite trope multiple, inclusiv ale axei corticotrope, însoțite de diabet insipid . 6. Deficitul de GH și hipofizita autoimună Diagnosticul hipofizitei autoimune se bazează pe asocierea de deficite hormonale hipofizare multiple, de amplori diferite, însoțite de modificări RMN ce pot mima uneori un adenom hipofizar care duce până la intervenția chirurgicală inutilă cu extirparea unei hipofize infiltrate limfocitar sau, într-un număr limitat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de modificări RMN ce pot mima uneori un adenom hipofizar care duce până la intervenția chirurgicală inutilă cu extirparea unei hipofize infiltrate limfocitar sau, într-un număr limitat din cazuri, cu prezența unui titru pozitiv de autoanticorpi antihipofizari. Mai frecvent, hipofizita autoimună se poate instala în primul an după naștere la femei predispuse genetic, atunci când apare o reactivare a sistemului imunitar. în aceste cazuri se pune problema diagnosticului diferențial cu sindromul Sheehan, sau necroza hipofizară post partum . Afecțiunile autoimune apar în mod
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Mai frecvent, hipofizita autoimună se poate instala în primul an după naștere la femei predispuse genetic, atunci când apare o reactivare a sistemului imunitar. în aceste cazuri se pune problema diagnosticului diferențial cu sindromul Sheehan, sau necroza hipofizară post partum . Afecțiunile autoimune apar în mod excepțional la vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
după naștere la femei predispuse genetic, atunci când apare o reactivare a sistemului imunitar. în aceste cazuri se pune problema diagnosticului diferențial cu sindromul Sheehan, sau necroza hipofizară post partum . Afecțiunile autoimune apar în mod excepțional la vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează însă că numărul copiilor cu deficit de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu tulburări de creștere pe fond de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează însă că numărul copiilor cu deficit de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu tulburări de creștere pe fond de deficit de GH pune problema diagnosticului diferențial cu o hipofizită autoimună, cu atât mai mult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu tulburări de creștere pe fond de deficit de GH pune problema diagnosticului diferențial cu o hipofizită autoimună, cu atât mai mult cu cât existența adenoamelor hipofizare la copil este și ea rară. Condițiile în care sindromul tumoral este clinic inexistent și se găsește un titru crescut de anticorpi antihipofizari la acești copii conduc la diagnosticul de deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu cât existența adenoamelor hipofizare la copil este și ea rară. Condițiile în care sindromul tumoral este clinic inexistent și se găsește un titru crescut de anticorpi antihipofizari la acești copii conduc la diagnosticul de deficit de GH prin hipofizită autoimună și implică renunțarea la o intervenție chirurgicală inutilă . 7. Nanismul hipofizar idiopatic Cel mai frecvent, deficitul de GH nu are o cauză bine precizată. Această afirmație e valabilă mai cu seamă în cazul deficitului parțial de GH, cel mai frecvent
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză și de cauze materne (trecerea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză și de cauze materne (trecerea prin placentă a iodului radioactiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și anti-tiroglobulină pot fi deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale medicinei contemporane, de care beneficiază anual zeci de mii de bolnavi de pe toate meridianele globului, bolnavi care își regăsesc sănătatea și sunt, în acest fel, redați familiei și societății. Imunogenetica este abordată și din perspectiva relației cu alergiile, bolile autoimune, infecțiile și eritopoieza, ceea ce, desigur, completează în mod fericit rolul complex al imunității în fiziologia și patologia umană. În ceea ce privește oncologia, lucrurile nu sunt încă atât de optimiste. Cancerul seceră anual milioane de vieți și, deși s-au făcut progrese terapeutice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
T. Elementele nonself trebuie distruse în întregime. Proprietatea SI de a nu ataca componentele „self” ale organismului propriu a primit denumirea de toleranță. Atunci când o asemenea capacitate de a discrimina între „self” și „non-self” este pierdută, se înregistrează condiția patologică autoimună. Toleranța se instalează de timpuriu, în cursul dezvoltării și ea face ca limfocitele B și T care nu dobândesc capacitatea de recunoaștere a componentelor self normale să fie eliminate. Fenomenul acesta s-a numit deleție clonală. Efortul coordonat al tuturor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dar au și efect supresor direct asupra limfocitelor T și B efectoare. Limfocitele Ts au rol important în inducerea stării de toleranță față de unele antigene exogene, ca și față de moleculele self. Deficiențele funcționale ale limfocitelor Ts creează predispoziții pentru maladiile autoimune. Distincția funcțională între limfocitele TCD4 și TCD8 nu este totdeauna netă. Unele clone de limfocite TCD4 au proprietăți citotoxice, iar unele clone TCD8, după contactul cu antigenul, proliferează și secretă limfokine, ca și limfocitele TCD4. 1.2.1.3. Receptorul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
supraviețuirea limfocitelor care recunosc și interacționează cu afinitate medie, cu moleculele CMH ale celulelor epiteliale. Limfocitele care nu generează un receptor care să recunoască moleculele CMH, dar și cele care leagă cu mare afinitate moleculele CMH, potențial inductoare ale conflictelor autoimune, sunt eliminate prin apoptoză (selecție negativă). Majoritatea limfocitelor(80-85%) din cortex sunt imature, dublu pozitive (exprimă nivele înalte ale moleculelor CD4 și CD8) și au un nivel scăzut de molecule RCT. Ele stau în ochiurile unei rețele de celule stromale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prin care sistemul imunitar distinge „self”-ul de „non-self”, pe când altele determină profilul de competență pentru rezistența la boli etc. (Lesk, 2007). Haplotipurile CMH controlează compatibilitatea donator-receptor în transplantul de organe și țesuturi și influențează tabloul clinic al manifestării bolilor autoimune. Complexele peptidice CMH declanșează răspunsurile imune la adulți și sunt implicate în înlăturarea celulelor T auto-complementare în cursul dezvoltării timusului. Moleculele CMH sunt înzestrate cu diferite specificități de legare și pot prezenta diferite seturi de peptide. Persoanele ale căror molecule
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dincolo de orice dubiu că anumite haplotipuri HLA conferă avantaje selective de vreme ce unele sunt menținute cu frecvență mai mare față de altele, în anumite populații umane. Aceasta a constituit și fundamentarea științifică a asocierii cu anumite haplotipuri HLA a unor stări patologice autoimune sau, dimpotrivă, cu rezistența la anumite boli. Au fost și tentative de a se realiza corelații între condiția de sănătate a individului cu tipajul serologic HLA. 8.3. HISTOCOMPATIBILITATEA MATERNO-FETALĂ Starea de gestație implică dezvoltarea unuia sau a mai multor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
limfocitelor B, desemnate antigene Ia, precum și de pe suprafața anumitor tipuri de limfocite T, a macrofagelor, a celulelor epidermice și a spermatozoizilor. Sub controlul genelor Ir se află hipersensibilitatea întârziată față de polipeptide sintetice. Capitolul 11 UTILIZAREA MARKERILOR GENETICI ÎN ANALIZA BOLILOR AUTOIMUNE Bolile autoimune comune se caracterizează prin faptul că debutează clinic la indivizii predispuși genetic ca urmare a acțiunii sistemului imunitar asupra celulelor/țesuturilor proprii organismului (self). Alterarea căilor și mecanismelor care contribuie la recunoașterea self-ului stau la baza inițierii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
desemnate antigene Ia, precum și de pe suprafața anumitor tipuri de limfocite T, a macrofagelor, a celulelor epidermice și a spermatozoizilor. Sub controlul genelor Ir se află hipersensibilitatea întârziată față de polipeptide sintetice. Capitolul 11 UTILIZAREA MARKERILOR GENETICI ÎN ANALIZA BOLILOR AUTOIMUNE Bolile autoimune comune se caracterizează prin faptul că debutează clinic la indivizii predispuși genetic ca urmare a acțiunii sistemului imunitar asupra celulelor/țesuturilor proprii organismului (self). Alterarea căilor și mecanismelor care contribuie la recunoașterea self-ului stau la baza inițierii reacțiilor autoimune
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
autoimune comune se caracterizează prin faptul că debutează clinic la indivizii predispuși genetic ca urmare a acțiunii sistemului imunitar asupra celulelor/țesuturilor proprii organismului (self). Alterarea căilor și mecanismelor care contribuie la recunoașterea self-ului stau la baza inițierii reacțiilor autoimune. Autoimunitatea reprezintă incapacitatea sistemului imunitar al organismului de a recunoaște propriile elemente celulare și moleculare (self-ul). Relația autoimunitate - boli autoimune. Sistemul imunitar contribuie la desfășurarea unor procese fiziologice (exemplu, clearance-ul celulelor din organism prin îndepărtarea self-ului alterat, a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
țesuturilor proprii organismului (self). Alterarea căilor și mecanismelor care contribuie la recunoașterea self-ului stau la baza inițierii reacțiilor autoimune. Autoimunitatea reprezintă incapacitatea sistemului imunitar al organismului de a recunoaște propriile elemente celulare și moleculare (self-ul). Relația autoimunitate - boli autoimune. Sistemul imunitar contribuie la desfășurarea unor procese fiziologice (exemplu, clearance-ul celulelor din organism prin îndepărtarea self-ului alterat, a celulelor îmbătrânite sau modificate sau a celor care au fost infectate cu diferiți agenți patogeni etc.). Dacă intensitatea acestor procese depășește
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fiziologice și sunt afectate și celulele proprii (self-ul funcțional) atunci se declanșează manifestări patologice (exemplu, lupusul eritematos sistemic). Uneori, aceste manifestări sunt precedate de existența unor alterări preliminare ale țesuturilor (exemplu, colita ulcerativă). Incidența și impactul asupra societății. Bolile autoimune considerate individual au o incidență redusă în populația generală (tabelul 11.1). Cu toate acestea, numărul mare de afecțiuni care au un determinism autoimun și evoluția lor cronică au impus includerea acestor afecțiuni în categoria bolilor cu impactul major asupra
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de existența unor alterări preliminare ale țesuturilor (exemplu, colita ulcerativă). Incidența și impactul asupra societății. Bolile autoimune considerate individual au o incidență redusă în populația generală (tabelul 11.1). Cu toate acestea, numărul mare de afecțiuni care au un determinism autoimun și evoluția lor cronică au impus includerea acestor afecțiuni în categoria bolilor cu impactul major asupra stării de sănătate a populației umane. În prezent se estimează că aproximativ 5-10% din populația generală are o disfuncție autoimună. Diabetul zaharat de tip
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]