1,028 matches
-
defect în formarea matricei extracelulare a colonului) și la complicațiile acesteia: diverticulita și perforația spontană a colonului (7, 11). Nu există încă posibilitatea de a diagnostica precoce diverticuloza colonică, deoarece această manifestare a ADPKD apare la pacienții vârstnici, cu afectare chistică masivă atât renală, cât și hepatică. în aceste condiții, durerea determinată de afectarea colonului este frecvent eronat interpretată ca aparținând rinichiului sau ficatului. Clinic: diverticulita se manifestă prin febră, durere abdominală și semne peritoneale ce pot mima foarte bine un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
condiții, evaluarea periodică (eco și/sau RMN) ar fi utilă, iar o depășire a diametrului aortei peste 55-60 mm ar impune o acțiune chirurgicală. B) CONSIDERAȚII PATOGENICE Leziunile histopatologice constatate atât la nivel valvular (degenerescența mixomatoasă), cât și vascular (degenerescența chistică a mediei), prezența constantă a rupturilor fibrelor de colagen au determinat studierea aprofundată a componentelor țesutului conjunctiv, constatându-se mai ales alterări ale proporției și modului de dispunere a componentelor matriciale extracelulare: colagen tip IV, proteoglicani, undulină, fibronectină, tenascină (Calvet
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei asemenea conduite. Asocierea dintre polichistoza renală și anomaliile intracerebrale a fost semnalată pentru prima dată de Wirchow, în 1855. Ulterior, a devenit o certitudine, dar multitudinea de forme ale bolii chistice renale și lipsa unei clasificări adecvate nu au permis concluzii pertinente. Identificarea celor două forme de boală polichistică renală ADPKD și ARPKD și studiile detaliate, clinice și genetice ale ADPKD au permis fundamentarea noțiunii de boală sistemică, cu manifestări renale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
efecte adverse: anxietate și depresie (absența unui tratament specific), dificultăți în obținerea asigurării medicale sau unui serviciu. De aceea, diagnosticul presimptomatic necesită acordul pacientului, informat asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL (la adult 2) Variatele forme de boli chistice renale au fost clasificate în boli genetice și boli negenetice (Tabelul 1.1., capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și genetice sunt foarte specifice, se impune uneori a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL (la adult 2) Variatele forme de boli chistice renale au fost clasificate în boli genetice și boli negenetice (Tabelul 1.1., capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și genetice sunt foarte specifice, se impune uneori a se lua în discuție un diagnostic diferențial cu celelalte boli renale chistice . Bolile chistice renale genetice sunt consecința unor mutații genice diferite și deci a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
1.1., capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și genetice sunt foarte specifice, se impune uneori a se lua în discuție un diagnostic diferențial cu celelalte boli renale chistice . Bolile chistice renale genetice sunt consecința unor mutații genice diferite și deci a unor defecte moleculare variate, care determină diverse manifestări clinice (fenotipice). Diferențierea lor este importantă din punct de vedere prognostic și pentru acordarea unui sfat genetic corect. ARPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și genetice sunt foarte specifice, se impune uneori a se lua în discuție un diagnostic diferențial cu celelalte boli renale chistice . Bolile chistice renale genetice sunt consecința unor mutații genice diferite și deci a unor defecte moleculare variate, care determină diverse manifestări clinice (fenotipice). Diferențierea lor este importantă din punct de vedere prognostic și pentru acordarea unui sfat genetic corect. ARPKD este produsă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
adultul tânăr cu chiști renali, deoarece insuficiența renală și hipertensiunea portală pot să se manifeste clinic mai târziu. O situație aparte este reprezentată de cazurile rare de ADKD care se asociază cu fibroză hepatică, ca și în ARPKD. Complexul boală chistică medulară nefronoftizie juvenilă este produs de mutația unei gene situate pe cromosomul 2 și se manifestă prin rinichi normali ca mărime sau chiar mici, fiind ușor de diferențiat de ADKD (chiar dacă formele adultului se transmit autosomal dominant) (1). ,.,. Boala glomerulochistică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de mutația unei gene situate pe cromosomul 2 și se manifestă prin rinichi normali ca mărime sau chiar mici, fiind ușor de diferențiat de ADKD (chiar dacă formele adultului se transmit autosomal dominant) (1). ,.,. Boala glomerulochistică renală se caracterizează prin dilatații chistice ale spațiului Bowman ce produc chiști mici, localizați în cortex, fără a modifica semnificativ volumul sau/și conturul renal. Boala este rară, descrisă mai ales la copii (rară la adult) și se poate transmite uneori autosomal dominant. Chiști renali asociați
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sdr. oro-facio-digital), recesive (sdr. Meckel, sdr. Jeune, sdr. Zellweger etc.) sau boli cromosomice 2. Diagnosticul diferențial la copil va fi discutat în capitolul 8.3. Diagnosticul se bazează în special pe asocierea, uneori caracteristică, a diferitelor malformații extrarenale. Bolile renale chistice negenetice pot pune uneori probleme de diagnostic diferențial cu ADKD; istoricul familial negativ, aspectul clinic și absența implicării altor organe permit totuși deosebirea facilă a bolilor renale chistice negenetice și ADKD. De remarcat că unele forme incluse în acest grup
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în special pe asocierea, uneori caracteristică, a diferitelor malformații extrarenale. Bolile renale chistice negenetice pot pune uneori probleme de diagnostic diferențial cu ADKD; istoricul familial negativ, aspectul clinic și absența implicării altor organe permit totuși deosebirea facilă a bolilor renale chistice negenetice și ADKD. De remarcat că unele forme incluse în acest grup pot avea totuși o bază genetică, cel puțin în anumite familii. Chiștii simpli (solitari sau multipli) se întâlnesc relativ frecvent la persoane normale, mai ales odată cu creșterea în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peste 70 ani). Diagnosticul diferențial cu ADKD se pune în două situații: la tineri cu chiști puțini sau la vârstnici cu chiști simpli multipli. De obicei, rinichii nu sunt mari, iar chiștii sunt largi, fără chiști adiacenți mai mici. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu IRC aflați în dializă; aspectul rinichilor (mici spre normali), manifestările clinice și datele familiale pot face diagnosticul diferențial cu ADKD. O situație asemănătoare o produce depleția cronică de potasiu (din aldosteronismul primar sau acidoza
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sistemice și a caracterului familial permite diagnosticul diferențial cu ADKD. Totuși, s-au descris asocieri între cele două forme de boală (Torres, 1988), precum și cazuri ereditare. Rinichiul multichistic congenital (displazia renală multichistică) este cea mai frecventă formă de boală renală chistică în copilărie. Forma bilaterală este incompatibilă cu viața; forma unilaterală se poate întâlni incidental și la adulți. Diagnosticul este ușor, deoarece rinichiul multichistic nu are funcție excretorie (ureterul este atrezic), iar rinichiul contralateral nu este chistic (dar poate fi hidronefrotic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
formă de boală renală chistică în copilărie. Forma bilaterală este incompatibilă cu viața; forma unilaterală se poate întâlni incidental și la adulți. Diagnosticul este ușor, deoarece rinichiul multichistic nu are funcție excretorie (ureterul este atrezic), iar rinichiul contralateral nu este chistic (dar poate fi hidronefrotic, prin obstrucția joncțiunii ureteropelvice sau ureterovezicale). S-au descris și cazuri familiale, fapt ce sugerează existența unor forme genetice. Nefroma chistică multiloculară reprezintă o formă rară, pre-neoplazică, caracterizată prin prezența unei mase multiloculare, septate, solitară și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
deoarece rinichiul multichistic nu are funcție excretorie (ureterul este atrezic), iar rinichiul contralateral nu este chistic (dar poate fi hidronefrotic, prin obstrucția joncțiunii ureteropelvice sau ureterovezicale). S-au descris și cazuri familiale, fapt ce sugerează existența unor forme genetice. Nefroma chistică multiloculară reprezintă o formă rară, pre-neoplazică, caracterizată prin prezența unei mase multiloculare, septate, solitară și unilaterală, care se găsește în parenchim renal normal. Bolile renale chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare sau câștigate, caracterizate prin prezența de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
S-au descris și cazuri familiale, fapt ce sugerează existența unor forme genetice. Nefroma chistică multiloculară reprezintă o formă rară, pre-neoplazică, caracterizată prin prezența unei mase multiloculare, septate, solitară și unilaterală, care se găsește în parenchim renal normal. Bolile renale chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare sau câștigate, caracterizate prin prezența de chiști variabili ca număr, mărime și topografie, dezvoltați în rinichi uni- sau bilateral. Bolile renale chistice sunt clasificate (4) în două mari categorii: boli renale chistice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unilaterală, care se găsește în parenchim renal normal. Bolile renale chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare sau câștigate, caracterizate prin prezența de chiști variabili ca număr, mărime și topografie, dezvoltați în rinichi uni- sau bilateral. Bolile renale chistice sunt clasificate (4) în două mari categorii: boli renale chistice genetice și boli negenetice (v. tabelul 1, cap. 1). ADPKD face parte din prima categorie de boli renale chistice ereditare, fiind o afecțiune multisistemică, cu manifestări renale și extrarenale (hepatice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare sau câștigate, caracterizate prin prezența de chiști variabili ca număr, mărime și topografie, dezvoltați în rinichi uni- sau bilateral. Bolile renale chistice sunt clasificate (4) în două mari categorii: boli renale chistice genetice și boli negenetice (v. tabelul 1, cap. 1). ADPKD face parte din prima categorie de boli renale chistice ereditare, fiind o afecțiune multisistemică, cu manifestări renale și extrarenale (hepatice, cardiace, vasculare, digestive etc.) (16). Diagnosticul ADPKD se poate intui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mărime și topografie, dezvoltați în rinichi uni- sau bilateral. Bolile renale chistice sunt clasificate (4) în două mari categorii: boli renale chistice genetice și boli negenetice (v. tabelul 1, cap. 1). ADPKD face parte din prima categorie de boli renale chistice ereditare, fiind o afecțiune multisistemică, cu manifestări renale și extrarenale (hepatice, cardiace, vasculare, digestive etc.) (16). Diagnosticul ADPKD se poate intui pe baza anamnezei familiale, a examenului fizic sau a datelor de laborator, dar el se bazează pe explorările imagistice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o valoare importantă în diagnosticul complicațiilor renale și mai ales extrarenale (anevrisme intracerebrale) ale ADPKD (10, 16). înainte de a descrie modificările renale din ADPKD evidențiate de diferite metode imagistice, vom sublinia două idei: modificările radiografice ale diferitelor forme de boli chistice renale sunt relativ asemănătoare; există anumite date care pot ajuta la stabilirea diagnosticului pozitiv și diferențial; ele pot fi obținute prin următoarele întrebări: chiștii renali sunt unilaterali sau bilaterali ? mărimea rinichilor este normală, mai mică sau mai mare? chiștii afectează
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
medulara renală? există chiști în sinusul renal sau țesutul perinefretic? chiștii sunt uniform distribuiți în rinichi sau sunt localizați într-o anumită parte a rinichilor? care este statusul funcțional al rinichilor? există chiști cu semne de hemoragie sau calcificare? rinichii chistici prezintă în plus și mase solide ? există chiști în alte organe, în special ficat, pancreas, splină? Datele radiografice trebuie interpretate în contextul informațiilor privind vârsta pacientului, istoricul familial, simptomele, datele clinice și statusul funcției renale (12). A) MODIFICĂRILE RENALE DIN
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
volum a polului renal inferior. Pacienții tineri asimptomatici au frecvent rinichi mari, cu margini netede, nete și arbore pielocalicial normal. Progresia bolii duce la apariția modificărilor clasice urografice (fig. 8.1.). Ecografia Ecografia, în situația de boală minimală, evidențiază imagini chistice mici, puține, diseminate în structura renală. Progresia bolii duce la modificarea dimensiunilor și conturului renal, alături de modificarea majoră a structurii. Numeroase mase anecogene, omogene, cu formă sferică sau ovoidală, cu perete net, neted și întărire de ecou posterioară sunt prezente
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de ecou posterioară sunt prezente în medulara și corticala renală, bilateral și, obișnuit, asimetric (5, 8, 13). Chiștii necomplicați sunt ușor de recunoscut ecografic (fig. 8.2.). Chiștii complicați, cu hemoragie sau infecție, au adesea ecouri interne, nivel fluid-detritus, perete chistic gros. Prezența de mase ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe (17). Când formațiunile chistice sunt foarte voluminoase și se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe (17). Când formațiunile chistice sunt foarte voluminoase și se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a apartenenței de organ. Diagnosticul ecografic pozitiv de ADPKD se bazează pe criteriile stabilite de Ravine et al. (1994), în funcție de vârsta persoanei examinate: până la 59 de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]