13,216 matches
-
CMY-2 care codifică beta- lactamaze de tip AmpC Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 321 Biologie moleculară/ OMG Identificarea genelor bla (TEM) care codifică beta- lactamaze de tip ESBL Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 322 Biologie moleculară/ OMG Identificarea genei bla (OXA-48) care codifică beta- lactamaza (carbapenemază) OXA-48 Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 323 Biologie moleculară/ OMG Identificarea genelor bla (CTX- M-1) care codifică beta-lactamaze de tip ESBL Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 324 Biologie moleculară/ OMG Identificarea
ANEXE din 20 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/267347]
-
M-9) care codifică beta-lactamaze de tip ESBL Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 330 Biologie moleculară/ OMG Identificarea genelor bla (VIM- all) care codifică metalo-beta- lactamaza de tip VIM Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 331 Biologie moleculară/ OMG Identificarea genei bla (ACC-1) care codifică beta- lactamaza ACC-1 de tip AmpC Culturi bacteriene PCR convențional 353 216 332 Biologie moleculară/ OMG Identificarea genotipurilor rezistente/susceptib ile la scrapie Sânge pe EDTA, omogenat de creier Tipizare moleculară 275 182 333 Biologie moleculară/ OMG
ANEXE din 20 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/267347]
-
PCR Larve Trichinella Multiplex PCR 154 342 Detecția genelor codificatoare pentru enterotoxine stafilococice prin Multiplex PCR Culturi bacteriene Multiplex PCR 186 343 Determinarea serovarului la tulpinile de Salmonella spp. 4.[5],12:I prin PCR Culturi bacteriene PCR 227 344 Identificarea genei codificatoare pentru cereulida din Bacillus cereus Culturi bacteriene Real time PCR 168 345 Listeria monocytogenes - Tipizare moleculară și identificare serogrup Culturi bacteriene PCR 102 346 Confirmare si identificare specie Campylobacter prin PCR Culturi bacteriene PCR 86 347 Determinarea cantitativă a
ANEXE din 20 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/267347]
-
cu obținerea de beneficii. NP și Regulamentul UE privind ABS se aplică în cazul existenței oricăror beneficii, monetare și/sau non-monetare, rezultate din utilizarea RG. RG se pot identifica, atât în mediul lor natural (in-situ), cât și în colecții (bănci de gene, grădini botanice, grădini zoologice etc.) (ex-situ) și, în funcție de scopul utilizării, acestea pot fi supuse unor activități comerciale sau necomerciale. Activitățile comerciale care intră sub incidența NP și a Regulamentului UE privind ABS se referă la cercetări asupra RG
GHID PRACTIC din 23 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/267507]
-
în funcție de scopul utilizării, acestea pot fi supuse unor activități comerciale sau necomerciale. Activitățile comerciale care intră sub incidența NP și a Regulamentului UE privind ABS se referă la cercetări asupra RG, in-situ sau ex-situ, pentru descoperirea unor gene, compuși biochimici sau proprietăți (funcții) ale acestora care se utilizează ulterior în scop comercial direct în domenii precum biotehnologia, horticultura, farmacologia, industria cosmetică, fără a se limita la acestea. Activitățile necomerciale care intră sub incidența NP și a Regulamentului UE
GHID PRACTIC din 23 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/267507]
-
biotehnologia, horticultura, farmacologia, industria cosmetică, fără a se limita la acestea. Activitățile necomerciale care intră sub incidența NP și a Regulamentului UE privind ABS constau în cercetări taxonomice sau de conservare asupra RG, in-situ sau ex-situ, pentru descoperirea unor gene sau proprietăți (funcții) ale acestora care creează bazele unor cercetări și dezvoltări ulterioare, fără un scop comercial direct. În România, sunt exceptate de la aplicarea NP și a Regulamentului UE privind ABS situațiile în care se solicită accesul la resursele
GHID PRACTIC din 23 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/267507]
-
rol în inhibarea sistemului complement și de contact. În tipul 3 de AEE valorile serice ale C1-INH sunt normale (AEE-nC1-INH), iar tabloul clinic, aproape identic cu cel din AEE tipul 1 și 2, este determinat de mutații survenite la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6. În unele cazuri de AEE-nC1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
ale C1-INH sunt normale (AEE-nC1-INH), iar tabloul clinic, aproape identic cu cel din AEE tipul 1 și 2, este determinat de mutații survenite la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6. În unele cazuri de AEE-nC1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente și obstrucție a căilor respiratorii superioare. Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente. De obicei disconfortul
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH (dozare proteică și/sau activitate) confirmă diagnosticul de AEE tip 1și 2. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (identificarea mutației de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). ... 3. Criterii de includere în tratament În programul de tratament cu Lanadelumab pot fi incluși pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, cu
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
tip 1și 2. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (identificarea mutației de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). ... 3. Criterii de includere în tratament În programul de tratament cu Lanadelumab pot fi incluși pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, cu diagnosticul confirmat de către Centrul de Expertiză de AEE și înregistrați la Centrul de Expertiză
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
continuă de chisturi renale multiple bilateral, ce determină alterarea arhitecturii renale, mărirea în dimensiuni a rinichilor și pierderea progresivă a funcției renale. Pacienții cu BPRTAD prezintă heterogenitate genetică și variabilitate fenotipică. În 78% din cazuri este implicată o mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
progresivă a funcției renale. Pacienții cu BPRTAD prezintă heterogenitate genetică și variabilitate fenotipică. În 78% din cazuri este implicată o mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar în 7% din cazuri anomalia genetică este necunoscută. Mutațiile de tip truncat sunt mai frecvente și se asociază cu un
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar în 7% din cazuri anomalia genetică este necunoscută. Mutațiile de tip truncat sunt mai frecvente și se asociază cu un fenotip mai sever comparativ cu cele de tip non-truncat. Evoluția naturală a bolii pentru majoritatea pacienților
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
volumul total renal ajustat pentru înălțime și vârstă (clasificarea Mayo) și rata de declin a funcției renale. Tabelul 1. Factori prognostici asociați cu severitatea și evoluția rapidă a BPRTAD: Categorie factor prognostic Tip factor prognostic Demografici Genul masculin Genetici Mutația genei PKD1 Tip mutație: truncată Istoric familial de BCR în stadiul final ≤ 55 ani De mediu Fumatul Dietă hiperproteică Aport scăzut de lichide Clinici Episoade repetate de hematurie macroscopică, ruptura chisturilor, infecțiile multiple de tract urinar < 35 ani Debut HTA < 35
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
introduce protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM cu următorul cuprins: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutații la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecțiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 și cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor. I. Indicație terapeutică Risdiplam este indicat pentru tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienți cu vârsta de 2 luni și peste (minim 2 luni), cu un diagnostic
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienți cu vârsta de 2 luni și peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2. ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament Decizia de tratament trebuie să se bazeze pe o evaluare individualizată, realizată de un specialist cu experiență în managementul pacienților cu AMS, cu privire la beneficiile tratamentului pentru pacienți, în raport
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
inițiere a tratamentului Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu risdiplam pacienții care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: • diagnostic clinic de AMS fenotipurile 1, 2 sau 3 • confirmarea genetica a bolii prin prezența unei mutații (deleții) homozigote sau heterozigote compusă a genei 5q SMN1. • existența unui număr între 1 și 4 copii ale genei SMN2. • pacienți cu vârsta de doua luni și peste. • existenta acordului informat al pacientului/ reprezentantilor lui legali SAU UNUL DINTRE • pacienți simptomatici care au fost inițiați pe tratamentul
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: • diagnostic clinic de AMS fenotipurile 1, 2 sau 3 • confirmarea genetica a bolii prin prezența unei mutații (deleții) homozigote sau heterozigote compusă a genei 5q SMN1. • existența unui număr între 1 și 4 copii ale genei SMN2. • pacienți cu vârsta de doua luni și peste. • existenta acordului informat al pacientului/ reprezentantilor lui legali SAU UNUL DINTRE • pacienți simptomatici care au fost inițiați pe tratamentul cu risdiplam în cadrul unor programe de acces precoce la tratament sau
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
luni de la ultima injectare cu nusinersen. ... ... II.B. Criterii de excludere Pacienți cu AMS Tip 1, Tip 2, Tip 3 Nu se recomandă inițierea tratamentului cu risdiplam în oricare din următoarele situații: • pacienți cu mai mult de 4 copii ale genei SMN2. • pacienți care în momentul inițierii necesită ventilație asistată (invazivă sau noninvazivă) permanentă (>16 h/zi de ventilație continuă în ultimele >21 zile sau traheostomie, care nu sunt urmare a unui episod acut reversibil) și nu au fost initiati în cadrul
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
excipienti. • pacienti care au primit terapie genică sau care primesc tratament cu nusinersen. ... ... III. Tratament Risdiplam este un modificator al matisării ARN premesager ce codifică proteina SMN2 (survival of motor neuron 2), conceput pentru a trata AMS cauzată de mutațiile genei SMN1 la nivelul cromozomului 5q, care duc la deficitul de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN funcțională este direct corelat cu fiziopatologia AMS, care implică pierderea progresivă a neuronilor motori și slăbiciune musculară. Risdiplam rectifică procesul de asamblare a ARN
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
baza scrisorii medicale de către medicii de familie desemnați. ... ... B. Indicația terapeutică - Neoplasm mamar (face obiectul unui contract cost-volum) Olaparibum în monoterapie este indicat la pacienți adulți cu neoplasm mamar în stadiul local avansat sau metastatic, cu mutații germinale ale genei BRCA1/2 și status triplu negativ (HR-/HER2-) la pacienții tratați anterior cu antraciclină și taxan în context (neo)adjuvant sau metastatic, cu excepția situației în care pacienții nu aveau indicație pentru aceste tratamente. Această indicație se codifică la prescriere prin codul 124
ORDIN nr. 1.206/233/2022 () [Corola-llms4eu/Law/254347]
-
riscul. ● Neoplasm mamar la pacienții tratați anterior cu antraciclina și taxan în context (neo)adjuvant sau metastatic, cu excepția situației în care pacienții nu aveau indicație pentru aceste tratamente. ● Stadiu local avansat sau metastatic. ● Status triplu negativ (HR-/HER2-). ● Mutație germinală a genei BRCA1/2, prezentă. ● Probe biologice care să permită administrarea medicamentului în condiții de siguranță. Nota: pot beneficia de olaparib pacienții cu această indicație terapeutică care au primit anterior olaparib, din surse de finanțare diferite de Programul Național de Oncologie și nu
ORDIN nr. 1.206/233/2022 () [Corola-llms4eu/Law/254347]
-
IVACAFTORUM+ TEZACAFTORUM+ELEXACAFTORUM (IVA/TEZ/ELX) este indicat, în cadrul unei scheme de administrare în asociere cu ivacaftor 150 mg comprimate, pentru tratamentul fibrozei chistice (FC) la pacienți cu vârsta de 12 ani și peste, care sunt homozigoți pentru mutația F508del a genei regulatorului de conductanță transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoți pentru mutația F508del a genei CFTR ... 2. CRITERII DE INCLUDERE ● Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutațiile mai sus menționate ● Vârsta peste 12 ani ● Test genetic care să
ORDIN nr. 1.206/233/2022 () [Corola-llms4eu/Law/254347]