988 matches
-
funcționale: hiperfiltrarea glomerulară, reducerea capacității de concentrare a urinei, reducerea capacității de excreție a ionilor de hidrogen, tulburări în excreția acidului uric, a citraților; Tulburări funcționale endocrine: creșterea secreției de renină, menținerea secreției de eritropoietină; Complicații: dureri cronice sau acute, hematurie și hemoragie, proteinurie, infecții, nefrolitiază, hipertensiune, insuficiență renală. Foarte multă vreme s-a considerat că întregul spectru de tulburări renale sunt secundare apariției și dezvoltării chiștilor. în prezent, aprofundarea studiului disfuncției renale din ADPKD a relevat că, din marea varietate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
terminal, la care, prin absența anemiei sau prin nivelul ei rezonabil, lipsește practic un important factor de progresie a suferinței renale. C) COMPLICAȚIILE RENALE PRODUSE DE CHIȘTI Chiștii încep să-și exprime prezența prin complicațiile pe care le determină durere, hematurie și hemoragie intrachistică, hipertensiune arterială, piocistită, insuficiență renală ș.a.; acestea pot să survină la orice vârstă, dar cele mai afectate sunt decadele a patra a cincea de viață; până atunci, mulți pacienți sunt asimptomatici. Astfel, Gabow et al. (1984), într-
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
simptomatice decât bărbații de aceeași vârstă. Tipul și incidența semnelor de debut ale ADPKD variază în diferite studii, iar frecvența lor diferă în perioada de stare de stadiul final cu IRCT (tabel 6.1). Durerile în flanc sau în spate, hematuria, cefaleea se întâlnesc mai frecvent. De remarcat faptul că în studiul Heidelberg (24) forma de prezentare cea mai frecventă este hipertensiunea, dar acest lucru este legat probabil de eforturile de a se depista precoce hipertensiunea în populația generală. Este firesc
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
studiul Heidelberg (24) forma de prezentare cea mai frecventă este hipertensiunea, dar acest lucru este legat probabil de eforturile de a se depista precoce hipertensiunea în populația generală. Este firesc ca orice simptomatologie renală să determine efectuarea analizei de urină. Hematuria microscopică se întâlnește la circa o treime din pacienți, iar proteinuria între 30-90% (12). Excreția de proteine este, în general, sub 1 gm/24 ore și valorile mai mari pot fi date de o altă boală renală suprapusă (scleroză glomerulară
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dar se poate invoca distensia capsulei renale sau tracțiuni pe pediculul renal (11). Durerile cedează de obicei la analgezicele comune. Dacă devin cronice și dificil de suportat, se recurge la decompresiune prin puncție percutanată, chirurgie laparoscopică, operația Rosving (6). 2. Hematuria și hemoragia intrachistică Hematuria macroscopică reprezintă simptomul de debut și prezentare la medic în 15-20% din cazuri; vârsta medie la care hematuria survine cel mai frecvent este decada a treia, dar debutul poate fi situat atât în copilărie, cât și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
distensia capsulei renale sau tracțiuni pe pediculul renal (11). Durerile cedează de obicei la analgezicele comune. Dacă devin cronice și dificil de suportat, se recurge la decompresiune prin puncție percutanată, chirurgie laparoscopică, operația Rosving (6). 2. Hematuria și hemoragia intrachistică Hematuria macroscopică reprezintă simptomul de debut și prezentare la medic în 15-20% din cazuri; vârsta medie la care hematuria survine cel mai frecvent este decada a treia, dar debutul poate fi situat atât în copilărie, cât și la vârstele înaintate (11
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cronice și dificil de suportat, se recurge la decompresiune prin puncție percutanată, chirurgie laparoscopică, operația Rosving (6). 2. Hematuria și hemoragia intrachistică Hematuria macroscopică reprezintă simptomul de debut și prezentare la medic în 15-20% din cazuri; vârsta medie la care hematuria survine cel mai frecvent este decada a treia, dar debutul poate fi situat atât în copilărie, cât și la vârstele înaintate (11). Hematuria macroscopică sau microscopică este frecventă și deseori repetată la bolnavii cu ADPKD, prevalența sa fiind cuprinsă între
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
macroscopică reprezintă simptomul de debut și prezentare la medic în 15-20% din cazuri; vârsta medie la care hematuria survine cel mai frecvent este decada a treia, dar debutul poate fi situat atât în copilărie, cât și la vârstele înaintate (11). Hematuria macroscopică sau microscopică este frecventă și deseori repetată la bolnavii cu ADPKD, prevalența sa fiind cuprinsă între 30 și 60%. Numeroși pacienți declară un eveniment declanșator, cel mai frecvent fiind incriminat efortul fizic sau traumatismul direct (20% din cazuri), dar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
între 30 și 60%. Numeroși pacienți declară un eveniment declanșator, cel mai frecvent fiind incriminat efortul fizic sau traumatismul direct (20% din cazuri), dar asocierea lor nu este bine stabilită pentru a limita sau exclude aceste activități la pacienți. Incidența hematuriei crește cu gradul de mărime al rinichilor (2), fiind mai frecventă la subiecții cu rinichi mari (>15 cm) și/sau hipertensivi (12). Deși hipertensiunea este un factor favorizant, nu este clar dacă tratamentul hipertensiunii reduce frecvența hematuriei. Cauzele hematuriei macroscopice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la pacienți. Incidența hematuriei crește cu gradul de mărime al rinichilor (2), fiind mai frecventă la subiecții cu rinichi mari (>15 cm) și/sau hipertensivi (12). Deși hipertensiunea este un factor favorizant, nu este clar dacă tratamentul hipertensiunii reduce frecvența hematuriei. Cauzele hematuriei macroscopice pot fi: ruperea unui vas în pereții chiștilor (în creștere) care comunică cu arborele pielo-caliceal, nefrolitiază, infecții și rar cancer (sângerare recurentă sau persistentă mai mult de două săptămâni; în această situație, sunt necesare investigatii complexe: tomografie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Incidența hematuriei crește cu gradul de mărime al rinichilor (2), fiind mai frecventă la subiecții cu rinichi mari (>15 cm) și/sau hipertensivi (12). Deși hipertensiunea este un factor favorizant, nu este clar dacă tratamentul hipertensiunii reduce frecvența hematuriei. Cauzele hematuriei macroscopice pot fi: ruperea unui vas în pereții chiștilor (în creștere) care comunică cu arborele pielo-caliceal, nefrolitiază, infecții și rar cancer (sângerare recurentă sau persistentă mai mult de două săptămâni; în această situație, sunt necesare investigatii complexe: tomografie computerizată, angiografie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
macroscopice pot fi: ruperea unui vas în pereții chiștilor (în creștere) care comunică cu arborele pielo-caliceal, nefrolitiază, infecții și rar cancer (sângerare recurentă sau persistentă mai mult de două săptămâni; în această situație, sunt necesare investigatii complexe: tomografie computerizată, angiografie). Hematuria macroscopică este autolimitată în timp, durează câteva zile, maximum o săptămână. Afectarea concomitentă a coagulării poate prelungi episodul hematuric (ca exemplu, menționăm un caz din cazuistica serviciului nostru cu importantă afectare hepatică determinată de polichistoza hepatică severă, peste care s-
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
iar excepțional de uninefrectomie. Hemoragia prin ruptura chiștilor se poate manifesta exclusiv ca hemoragie intrachistică, neexteriorizată (exprimată în acest caz prin durere acută însoțită de anemie aparent inexplicabilă). Hemoragiile intrachistice sunt de fapt cu mult mai frecvente decât episoadele de hematurie; tomografia computerizată reprezintă metoda diagnostică de elecție, evidențiind chiști cu densitate crescută. Ruperea traumatică a unui chist renal periferic poate produce sângerare perirenală; diagnosticul se pune prin tomografie computerizată. 3. Infecția Infecția tractului urinar la pacienții cu ADPKD pot include
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
urinar scăzut favorizează litiaza urică. Oxalații de calciu sunt prezenți în 47% din calculi, deși hipercalciuria este rară; probabil, un rol favorizant îl are în acest caz hipocitraturia. Nefrolitiaza trebuie bănuită la pacienții cu dureri acute în flancuri și/sau hematurie, deși aceste semne pot avea și altă semnificație. Se asociază frecvent cu infecția pielocaliceală sau piocistită. Diagnosticul este imagistic eco sau CT, UIV având o sensibilitate și o specificitate inferioare față de cazurile fără ADPKD. Tratamentul litiazei este cel convențional, inclusiv
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copil variază considerabil (5, 14, 15), putându-se întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există încă o explicație a acestei variabilități de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a creatininei, semne de debut al IRC. Uneori, un semn precoce este inabilitatea de a concentra urina, fără tulburări de reabsorbție a sodiului. Defectele de concentrare sunt însă mai frecvente în ARPKD. Pot să se mai întâlnească proteinurie medie și hematurie (3). Diagnosticul imagistic al ADPKD la copil poate fi realizat de oricare dintre tehnicile imagistice curente (urografie excretorie, ecografie, tomografie computerizată), 3. Mecanismul de producere a hipertensiunii implică probabil sistemul renină-angiotensină, stimulat de ischemia renală produsă de mărirea chiștilor (15
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mici sau mari, cu prognostic relativ bun; IRC se instalează mai tardiv, deseori la adult, și poate fi controlată prin metodele de supleere a funcției renale. Factorii care contribuie la o progresie mai rapidă sunt: debutul precoce, mărimea rinichilor, hipertensiunea, hematuria, proteinuria masivă, sexul masculin. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc genetic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Chiar și în formele predominant renale, datorită eficenței terapiei de substituție renală, complicațiile hepatice domină progresiv tabloul clinic. De remarcat că boala evoluează mai grav la fete (19). Formele ușoare sunt rare și se manifestă la copiii mai mari prin hematurie, proteinurie și piurie. Cu timpul, se dezvoltă și se manifestă fibroza hepatică. Radiologie. UIV la copiii mici arată rinichi mari, cu nefrogramă întârziată, medulară striată 7 (prin acumularea substanței de contrast în canalele colectoare dilatate). CT arată de asemenea opacifieri
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prognosticul și posibilitățile terapeutice (5, 9, 12, 15); se va insista pe: manifestările renale și extrarenale (în special cardiace și cerebro-vasculare); evoluția mult timp asimptomatică, cu debut clinic de obicei după vârsta de 30 de ani; complicațiile ce pot apărea (hematuria/hemoragia intrachistică, infecțiile urinare, calculii și în special HTA) și necesitatea tratării lor corecte și energice; caracterul cronic al bolii și evoluția progresivă a deteriorării funcției renale (în medie 5,5 ml/min/an); viteza variabilă de instalare a IRC
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
diagnostic presimptomatic, atunci va fi sfătuită să-și informeze medicul de familie despre statusul de persoană cu risc pentru ADPKD, pentru ca acesta să poată urmări atent evoluția pacientului său și să facă o interpretare corectă a unor manifestări clinice renale (hematurie, infecții, calculi) sau extrarenale (HTA, PVM) ce pot apărea la pacient. El va fi sfătuit să-și determine bianual tensiunea arterială și să-și trateze corect eventualele infecții urinare. La persoanele cu risc care acceptă diagnosticul presimptomatic se vor folosi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu ADPKD nu necesită modificări semnificative ale modului de viață până în momentul când rinichii devin palpabili. Se vor evita situațiile care pot determina traumatisme abdominale. Dieta este adaptată prezenței diferitelor complicații: hiposodată în cazul HTA, aport lichidian important în cazul hematuriei și a litiazei, hipoproteică în stadiile avansate ale IRC. C) TRATAMENTUL LITIAZEI RENALE De regulă, tratamentul este același ca și la pacienții fără ADPKD, fiind adaptat tipului de calcul, anomaliilor metabolice, localizării calculilor și consecințelor acestora. Calculii în ADPKD conțin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fragmente persistente); se poate folosi nefroscopia cu traversarea instrumentară a chiștilor la nevoie (utilă în 80% din cazuri); trebuie acordată o atenție deosebită prevenirii și tratamentului infecției; în caz de obstrucție și sepsis se impune drenajul de urgență. D) TRATAMENTUL HEMATURIEI Tratamentul hematuriei este de regulă conservator repaos, hidratare, analgezice , majoritatea episoadelor rezolvându-se spontan în câteva zile. în cazurile însoțite de dureri colicative importante (obstrucția tractusului urinar prin cheag), sunt necesare antiinflamatoarele nesteroidiene (inițial i.v. KETOPROFEN, ulterior p.o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se poate folosi nefroscopia cu traversarea instrumentară a chiștilor la nevoie (utilă în 80% din cazuri); trebuie acordată o atenție deosebită prevenirii și tratamentului infecției; în caz de obstrucție și sepsis se impune drenajul de urgență. D) TRATAMENTUL HEMATURIEI Tratamentul hematuriei este de regulă conservator repaos, hidratare, analgezice , majoritatea episoadelor rezolvându-se spontan în câteva zile. în cazurile însoțite de dureri colicative importante (obstrucția tractusului urinar prin cheag), sunt necesare antiinflamatoarele nesteroidiene (inițial i.v. KETOPROFEN, ulterior p.o.) și musculo-relaxantele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
repaos, hidratare, analgezice , majoritatea episoadelor rezolvându-se spontan în câteva zile. în cazurile însoțite de dureri colicative importante (obstrucția tractusului urinar prin cheag), sunt necesare antiinflamatoarele nesteroidiene (inițial i.v. KETOPROFEN, ulterior p.o.) și musculo-relaxantele (NO-SPA i.v.). în hematuriile persistente, ce determină sindrom anemic sever, se vor lua următoarele măsuri: susținere hematologică, la nevoie; tratament antihipertensiv; DDAVP (desmopresina acetat) sau apronitina; embolizare arterială segmentală renală, dacă hematuria nu poate fi controlată prin tratament conservator; post embolizare pacientul va prezenta
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]