8,640 matches
-
pentru o genă dată. Aceste variante pot fi considerate ca variante alelice din punct de vedere funcțional deoarece toate determină modificarea caracterului determinat de gena respectivă. Din punct de vedere structural însă, ele nu sunt în mod real alelice deoarece mutațiile sunt situate pe poziții diferite. Prin recombinare (fie recombinare cromozomică - "crossing-over"- în meioză, fie conversie genică) pot apărea variante noi ale genei care să conțină ori ambele mutații (varianta fiind nefuncțională), ori niciuna (aceasta variantă a genei fiind funcțională și
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
de vedere structural însă, ele nu sunt în mod real alelice deoarece mutațiile sunt situate pe poziții diferite. Prin recombinare (fie recombinare cromozomică - "crossing-over"- în meioză, fie conversie genică) pot apărea variante noi ale genei care să conțină ori ambele mutații (varianta fiind nefuncțională), ori niciuna (aceasta variantă a genei fiind funcțională și numindu-se revertant). Aceste variante genice, alelice din punct de vedere funcțional însă nu și din cel structural, sunt numite pseudoalele. Frecvența de recombinare între cele două pseudoalele
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
funcțională și numindu-se revertant). Aceste variante genice, alelice din punct de vedere funcțional însă nu și din cel structural, sunt numite pseudoalele. Frecvența de recombinare între cele două pseudoalele este direct proporțională cu distanța fizică ce separă cele două mutații: cu cât este mai mare (respectiv cu cât numărul exonilor genei este mai mare și cu cât regiunea genomică ce conține gena este mai mare), cu atât probabilitatea unei recombinări devine mai mare. Numărul și frecvența alelor unui locus sunt
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
de fondator, efectul „gâtului de sticlă”, izolarea reproductivă sau deriva genetică pot determina, în intervale reduse de timp, variații importante ale numărului și frecvenței alelelor în acea populație. Numărul și frecvența alelelor definesc variabilitatea genetică a populației. Alelele apărând datorită mutațiilor spontane care sunt erorilor inerente de replicare ale moleculelor de ADN în cursul generațiilor, cu cât numărul de generații din populația respectivă este mai mare, cu atât variabilitatea este și ea mai extinsă. Astfel, diversitatea genetică mai ridicată a populațiilor
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
așkenazi) datorită efectului de „gât de sticlă” și izolării reproductive frecvența alelelor patogene poate crește semnificativ. Într-o populație de mărime infinită, în care reproducerea este de tip panmixic (încrucișare aleatorie între indivizi) și în care nu există migrații sau mutații noi, frecvențele alelice, și deci și cele ale genotipurilor corespunzătoare, rămân constante de la o generație la alta (legea lui Hardy-Weinberg). Pentru o populație în care, pentru un locus dat, există numai două alelele notate cu "A" și "a" această lege
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
părului poate conține instrucțiunea de a produce o mare cantitate de pigment pentru un păr negru, pe când o altă alelă ar putea conține o versiune alterată a acestei instrucțiuni, astfel că nu se produce deloc pigment și părul este alb. Mutațiile sunt evenimente aleatorii care modifică secvența unei anumite gene și deci creează a nouă alelă. Mutațiile pot produce o nouă trăsătură, de exemplu schimbând o alelă pentru păr negru într-o alelă pentru păr alb. Apariția de trăsături noi e
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
pe când o altă alelă ar putea conține o versiune alterată a acestei instrucțiuni, astfel că nu se produce deloc pigment și părul este alb. Mutațiile sunt evenimente aleatorii care modifică secvența unei anumite gene și deci creează a nouă alelă. Mutațiile pot produce o nouă trăsătură, de exemplu schimbând o alelă pentru păr negru într-o alelă pentru păr alb. Apariția de trăsături noi e importantă în evoluție. Genele se moștenesc ca unități, părinții împărțind genele lor urmașilor. Acest proces poate
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
de o singură alelă a unei gene și sunt moștenite în familii se numesc boli genetice. Din această categorie fac parte "boala lui Huntington", "fibroza cistică (mucoviscidoza)" sau "distrofia musculară progresivă (miopatia lui Duchenne)". Mucoviscidoza, de exemplu, e cauzată de mutații într-o singură genă numită "CFTR" și se moștenește ca trăsătură recesivă. În alte boli influențate de genetică, alelele primite de la părinți schimbă doar riscul de a contracta boala. Cele mai multe boli de acest fel sunt moștenite într-un mod complex
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
și un șirag nou fabricat. Acest proces nu e perfect: uneori proteinele fac erori și pun o nucleotidă greșită în șiragul pe care îl construiesc. Aceasta cauzează o schimbare în secvența genei respective. Asemenea modificări în secvența ADN se numesc mutații. Mutațiile produc noi alele ale genelor. Uneori aceste modificări împiedică gena să funcționeze corect, ca în cazul genelor melaninei discutat înainte. În alte cazuri aceste mutații pot schimba acțiunea genei sau chiar o pot face să își îndeplinească funcțiile ceva
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
un șirag nou fabricat. Acest proces nu e perfect: uneori proteinele fac erori și pun o nucleotidă greșită în șiragul pe care îl construiesc. Aceasta cauzează o schimbare în secvența genei respective. Asemenea modificări în secvența ADN se numesc mutații. Mutațiile produc noi alele ale genelor. Uneori aceste modificări împiedică gena să funcționeze corect, ca în cazul genelor melaninei discutat înainte. În alte cazuri aceste mutații pot schimba acțiunea genei sau chiar o pot face să își îndeplinească funcțiile ceva mai
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
cauzează o schimbare în secvența genei respective. Asemenea modificări în secvența ADN se numesc mutații. Mutațiile produc noi alele ale genelor. Uneori aceste modificări împiedică gena să funcționeze corect, ca în cazul genelor melaninei discutat înainte. În alte cazuri aceste mutații pot schimba acțiunea genei sau chiar o pot face să își îndeplinească funcțiile ceva mai bine decât înainte. Aceste mutații și efectele lor asupra trăsăturilor organismelor sunt una din cauzele evoluției. O populație de organisme evoluează când o trăsătură devine
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
genelor. Uneori aceste modificări împiedică gena să funcționeze corect, ca în cazul genelor melaninei discutat înainte. În alte cazuri aceste mutații pot schimba acțiunea genei sau chiar o pot face să își îndeplinească funcțiile ceva mai bine decât înainte. Aceste mutații și efectele lor asupra trăsăturilor organismelor sunt una din cauzele evoluției. O populație de organisme evoluează când o trăsătură devine, cu timpul, mai comună sau mai puțin comună. De exemplu, totalitatea șoarecilor care trăiesc pe o insulă formează o unică
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
zăpadă. Mai puțini șoareci ar fi devorați de animale de pradă și cu timpul șoarecii albi ar depăși ca număr șoarecii cu blană întunecată. Alelele pentru blană albă ar deveni mai comune, alelele pentru blană întunecată ar deveni mai rare Mutațiile creează alele noi. Aceste alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
pentru blană întunecată ar deveni mai rare Mutațiile creează alele noi. Aceste alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația de mutații care creează alele noi la întâmplare și selecția naturală care le alege pe cele utile produce adaptare. Aceasta înseamnă că organismele se schimbă într-un mod care le ajută să supraviețuiască
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
alele noi. Aceste alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația de mutații care creează alele noi la întâmplare și selecția naturală care le alege pe cele utile produce adaptare. Aceasta înseamnă că organismele se schimbă într-un mod care le ajută să supraviețuiască și să se reproducă. Cum trăsăturile se datorează genelor
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
au rămas relativ izolate genetic. Haplogrupurile L1, L2 și L3 au derivat din macrohaplogrupul L1-6 și sunt în mare parte limitate la populația africană. Macrohaplogrupurile M și N, linii ce caracterizează populația umană din afara Africii, au derivat din haplogrupul L3. Mutațiile ce definesc macrohaplogroupul CT (toate haplogrupurile cromozomului Y cu excepția haplogrupurilor A și B) sunt anterioare migrației "Out-of-Africa". Macrohaplogroupul DE, ce derivă din macrohaplogroupul CT, are o distribuție limitată la Africa. Mutațiile care disting haplogroupul C de toate celelalte haplogrupuri derivate
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
populația umană din afara Africii, au derivat din haplogrupul L3. Mutațiile ce definesc macrohaplogroupul CT (toate haplogrupurile cromozomului Y cu excepția haplogrupurilor A și B) sunt anterioare migrației "Out-of-Africa". Macrohaplogroupul DE, ce derivă din macrohaplogroupul CT, are o distribuție limitată la Africa. Mutațiile care disting haplogroupul C de toate celelalte haplogrupuri derivate din macrohaplogrupul CR au apărut cu aproximativ 60.000 de ani în urmă, la scurt timp după prima migrației în afara Africii. Haplogroupul F a apărut cu aproximativ 45.000 de ani
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
din L3, se găsesc cu o frecvențe foarte scăzută în Africa (deși haplogroupul M1 este foarte vechi și a apărut în Africa de Nord și în regiunea cornului Africii) și par a fi introduse recente. O explicație posibilă este faptul că aceste mutații au avut loc în Africa de Est cu puțin timp înainte de migrație și, printr-un efect de fondator, ele au devenit haplogrupul dominantă după exodul din Africa. Într-o ipoteză alternativă, mutațiile s-ar fi produs la scurt timp după
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
recente. O explicație posibilă este faptul că aceste mutații au avut loc în Africa de Est cu puțin timp înainte de migrație și, printr-un efect de fondator, ele au devenit haplogrupul dominantă după exodul din Africa. Într-o ipoteză alternativă, mutațiile s-ar fi produs la scurt timp după migrarea în afara Africii. Alți oameni de știință au propus o ipoteză alternativă, modelul disperiilor multiple, în care ar fi existat două migrații din Africa: Această ipoteză încearcă să explice de ce haplogroupul N
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
a ajunge în India, care pare a fi primul punct de soluționare majore. Haplogrupul M are o frecvență ridicată de-a lungul regiunilor litorale sudice din Pakistan și India și are cea mai mare diversitate în India, indicând posibilitatea ca mutația să se fi produs aici. Șaizeci la sută din populația indiană aparține haplogroupului M. Populațiile indigene din Insulele Andaman aparțin, de asemenea, la liniei M. Datorită izolării prelungite față de populațiile din continentul Asiatic, populația andamaneză poate fi considerată ca descendentă
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
et al. (2000, p. 1355) arată că, cel puțin în ceea ce privește culoarea închisă a pielii, haplotipul dominant al genei "MC1R" în Papua-Noua Guinee (una din numeroasele gene implicate în sinteza melaninei) este identic cu cel al populației africane (conținând o singură mutație silențioasă). Astfel, deși aceste grupuri se disting de populația africană la nivelul altor loci (datorită derivei genetice, efectului gâtului de sticlă, etc.), este evident că selecția pentru caracterul închis la culoare al pielii a continuat și după exodul din Africa
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
generații. Astfel distanța genetică crește, cele două populații separate putând deveni în mod clar diferite, atât din punct de vedere genetic cât și fenotipic , proces de divergență la care contribuie nu numai deriva genetică, dar și selecția naturală, migrația și mutațiile. Acest potențial pentru schimbări relativ rapide în frecvența alelelor prezente în populația coloniei a condus majoritatea oamenilor de știință să considere efectul de fondator (și, prin extensie, deriva genetică) o forță motrice semnificativă în evoluția noilor specii. Sewall Wright a
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
care produc circa 60% din variabilitatea nivelurilor de acid uric. S-a constatat că trei gene, numite "SLC2A9", "SLC22A12" și "ABCG2", apar frecvent în asociere cu guta, iar variațiile acestora pot amplifica riscul de circa două ori . Pierderea funcției prin mutații ale "SLC2A9" și "SLC22A12" produce hipouricemie ereditară prin reducerea absorbției de urați și secreția necontrolată de urați. Unele tulburări genetice rare, printer care nefropatia juvenilă familială hiperuricemică, boala medulară cistică a rinichilor, hiperactivitatea fosforibosilpirofosfat sintetazei și deficitul de fosforibosiltransferază hipoxantin-guaninei
Gută () [Corola-website/Science/321436_a_322765]
-
opțiuni politice monarhiste. Cultul drapelului și disprețul față de republica parlamentară erau două principii esențiale în cadrul armatei din epocă. Republica își sărbătorea regulat armata, armata ignora Republica. Dar începând cu circa zece ani în urmă, armata a cunoscut și ea o mutație importantă, în dublul scop al democratizării și modernizării ei. Așa-numiții „politehniști”, absolvenți de , au primit dreptul de a concura pe posturile din armată cu ofițerii produși de vechile școli regale de ofițeri de la Saint-Cyr, și o făceau cu succes
Afacerea Dreyfus () [Corola-website/Science/316399_a_317728]
-
manieră cel mult precară, a demonstrat însă și fragilitatea instituției republicane în condiții extreme. După eliberarea Franței, , colaboraționist condamnat la 25 ianuarie 1945, scria despre verdict că „este răzbunarea lui Dreyfus!” Un alt efect indirect al afacerii a fost o mutație intelectuală a socialismului. Jaurès a fost un dreyfusard târziu (ianuarie 1898), convins fiind de socialiștii revoluționari. Dar angajarea sa a devenit una hotărâtă, de partea lui Georges Clemenceau începând cu 1899, sub influența lui . Anull 1902 a adus nașterea a
Afacerea Dreyfus () [Corola-website/Science/316399_a_317728]