8,640 matches
-
Paralizia periodică hipokaliemică este o canalopatie caracterizată prin slăbiciune musculară sau paralizie care coincide cu scaderea nivelului de potasiu în sânge. la pacienții cu această mutație atacurile încep de obicei în adolescență și sunt provocate de exercițiu fizic obositor urmat de repaus, masă bogată în carbohidrați, masă cu conținut crescut de Sodiu, schimbarea bruscă a temperaturii, excitații, zgomote, lumini. Slăbiciunea poate fi ușoară limitată la anumite
Paralizia periodică hipokalemică () [Corola-website/Science/328012_a_329341]
-
efectuat corect, cu ajutorul CMAP (Compound muscle amplitude potential test), sau EMG cu exercițiu, sau X-EMG. Este standardul de diagnostic medical, în afară de istoricul pacientului și hipokaliemia în timpul atacului. Diagnosticul genetic este de obicei nesigur pentru că doar câteva din cele mai frecvente mutații sunt testate, și cu teste extensive 20-37% din pacienții cu manifestări clinice nu se depistează o mutație cunoscută. EMG standard nu poate diagnostica pacientul decît într-un atac în curs. provocarea atacului prin exerciții și dietă poate fi diagnostică, dar
Paralizia periodică hipokalemică () [Corola-website/Science/328012_a_329341]
-
de diagnostic medical, în afară de istoricul pacientului și hipokaliemia în timpul atacului. Diagnosticul genetic este de obicei nesigur pentru că doar câteva din cele mai frecvente mutații sunt testate, și cu teste extensive 20-37% din pacienții cu manifestări clinice nu se depistează o mutație cunoscută. EMG standard nu poate diagnostica pacientul decît într-un atac în curs. provocarea atacului prin exerciții și dietă poate fi diagnostică, dar prezintă și riscuri. Administrarea potasiului poate fi periculoasă în cazul unei alte forme de paralizie periodică: Paralizia
Paralizia periodică hipokalemică () [Corola-website/Science/328012_a_329341]
-
respiratorii, tulburări de ritm cardiac. Pacienții raportează de obicei dureri musculare și probleme cognitive în timpul atacului. Migrenele apar la 50% din pacienți și se pot asocia cu simptome neobișnuite ca sensibilitatea la lumină, la sunet, pierderea vorbirii. datorită varietății de mutații tratamentul pacienților poate fi diferit: la majoritatea simptomele se ameliorează cu acetazolamină, dar nu la toți. Unii pacienți beneficiază de administrarea magneziului sau uleiului de pește, în timp ce la alții simptomele se agravează. Orice tratament sau medicament nou trebuie administrat cu
Paralizia periodică hipokalemică () [Corola-website/Science/328012_a_329341]
-
bazat pe 3 considerații de bază: 1. simprome induse de exercițiu slăbiciune sau rigiditate musculară 2. hipokalemie recurentă 3. slăbiciune musculară episodică Cauze: Pacienții cu paralizie periodică au necesități speciale în legătură cu intervențiile chirurgicale minore și majore: gena CACN1AS în care mutația provoacă paralizia periodică hipokalemică primară este alelică cu cea care cauzează susceptibilitate la hipertermie malignă. Hipertermia malignă se caracterizează prin rigiditate musculară generalizată, rabdomioliză cu nivel crescut de CK, hipercarbie, acidoză, hiperkalemie și hipertermie după expunerea la anestezice inhalatorii sau
Paralizia periodică hipokalemică () [Corola-website/Science/328012_a_329341]
-
instalație subterană secretă. Filmul a primit recenzii împărțite din partea critici, dar a avut încasări de peste 102 milioane dolari SUA în toată lumea. Un virus a scăpat dintr-o instalație secretă numită „Stupul” („The Hive”), transformând personalului în zombi înfometați și provocând mutații în Laboratorul cu „Animale”. Calculatorul complexului închide baza pentru a preveni infecția. Corporația „Umbrella” de care aparține complexul trimite o unitate militară de elită care se întâlnește cu Alice. Aceasta suferă de amnezie din cauza expunerii la o substanță chimică. Unitatea
Resident Evil: Experiment fatal () [Corola-website/Science/327355_a_328684]
-
și mănușile de unică folosință sunt de asemenea folosite. Izolarea (ex. carantină) nu este posibilă deoarece boala este foarte larg răspândită, iar simptomele nu sunt specifice. Vaccinarea s-a dovedit a fi dificilă datorită numărului mare de virusuri implicate și mutațiilor rapide ale acestora. Realizarea unui vaccin eficient pe scară largă este până în acest moment foarte improbabilă. Spălarea cu regularitate a mâinilor pare să aibă efect în reducerea transmiterii virusurilor responsabili de răceală, în special în rândul copiilor. Nu se cunoaște
Viroză respiratorie () [Corola-website/Science/327341_a_328670]
-
Sufixe rămân neaccentuate. Limba guarani are o caracteristică specială denumită "oscilație": Multe cuvinte care încep cu sunetul /t-/ schimbă acest sunet dacă sunt folosite în relații posesive. Mai demult, și unele cuvinte care nu încep cu sunetul /t-/ fac această mutație consonantică: Limba guarani este o limbă aglutinantă, deseori clasificat chiar ca limbă polisintetică și folosește așadar foarte multe afixe. Ordinea cuvintelor este subiect-verb-obiect, iar dacă subiectul este omis obiect-verb. Guarani pură ("Guaraniete") este o limbă fără gen gramatical și fără
Limba guarani () [Corola-website/Science/327391_a_328720]
-
întreacă tovarășii în daruri și ospețe, să țină pe lângă casa cete de războinici încercați și de tineri ucenici, câștigând prietenia multor căpetenii din alte ținuturi și să-și căsătorească fiicele cu alți războinici de vază. Invazia doriană a declanșat ample mutații demografice în ansamblu lumii grecești. Vechile populații grecești, sosite pe pământ grecesc în Heladicul mijlociu , ionienii,eolienii, ahei au fost alungați de pe pământurile pe care le ocupau și s-au văzut siliți să-și caute noi ținuturi. Peloponezul, cu excepția muntoasei
Era quot;întunecatăquot; a Greciei () [Corola-website/Science/330636_a_331965]
-
explora dinamicile evoluționare. Evoluția poate fi observată în laborator, unde populațiile se adaptează la noi condiții de mediu și/sau se schimbă după procese stohastice, cum ar fi driftul genetic aleator. Cu uneltele biologiei moleculare este posibil să fie precizate mutațiile prin care lucrează selecția, care produc adaptări și pentru a afla cum lucrează aceste mutații. Datorită marelui număr de generații cerute de apariția adaptărilor, experimentele evoluționare sunt în mod obișnuit făcute pe bacterii, drojdie sau viruși și alte organisme în
Dovada evoluției () [Corola-website/Science/330755_a_332084]
-
condiții de mediu și/sau se schimbă după procese stohastice, cum ar fi driftul genetic aleator. Cu uneltele biologiei moleculare este posibil să fie precizate mutațiile prin care lucrează selecția, care produc adaptări și pentru a afla cum lucrează aceste mutații. Datorită marelui număr de generații cerute de apariția adaptărilor, experimentele evoluționare sunt în mod obișnuit făcute pe bacterii, drojdie sau viruși și alte organisme în care generațiile se succed rapid. Totuși, experimente de laborator cu vulpi și rozătoare (vezi mai
Dovada evoluției () [Corola-website/Science/330755_a_332084]
-
conduce la predicții care, dacă ar fi contrazise de dovezi, ar falsifica evoluția. Diferite feluri de dovezi ar putea falsifica evoluția, cum ar fi: dacă fosilele nu ar prezenta nicio schimbare de-a lungul vremii, o confirmare a ideii că mutațiile nu s-ar putea acumula, sau observații conform cărora organisme sunt create în mod supranatural sau în mod spontan. Multe din ideile și aserțiunile lui Darwin au fost infirmate pe măsură ce știința evoluției s-a dezvoltat, dar aceasta a continuat să
Critica teoriei evoluției (biologie) () [Corola-website/Science/330754_a_332083]
-
ori în recuperare. Unde o populație de terebint prosperă este indicele unei zone cu puține intruziuni umane. Comunitățile lor se găsesc în zonele izolate și de la distanță. Pășunatul excesiv provoacă dispariția lor. Gala terebintului pistacier face frunza să sufere o mutație pentru a putea conține ouăle parazite. Cele mai frecvente specii de paraziți care cauzează gale sunt " Afida" (Aphidinea), "Forda marginata", "Forda formicaria", și "Baizongia pistaciae" (frunzele transformate într-un enorm "corn" care atinge 20 cm de lungime).
Pistacia terebinthus () [Corola-website/Science/330334_a_331663]
-
pământ, au apărut noi lanțuri muntoase, iar suprafața planetei a fost acoperită cu praf și moloz. Diferite specii de animale și plante din sistemul stelar Votan au fost introduse pe Pământ, iar speciile native cât și cele extraterestre au suferit mutații oribile ca urmare a tehnologiei necontrolate de terraformare, ducând la apariția unor hibrizi bizari și periculoși și a unor specii noi. În câteva luni, războaiele Pale au distrus ambele tabere care au luptat până la punctul de epuizare reciprocă, fiind necesară
Defiance (serial TV) () [Corola-website/Science/329099_a_330428]
-
materialul genetic al unui virus bacteriofag) și conceptului de provirusuri (un provirus sau profag este numele dat la genomului dormant al unui bacteriofag integrat în cel al bacteriei gazdă). În această lucrare el a descris, în special, consecințele biochimice ale mutațiilor punctiforme în genomul bacterian. Astfel, el a reușit să explice rezistența bacteriilor la profagi prin existența unor mecanisme genetice care pot reduce activitatea genelor profagilor. În 1954 a început o colaborare fructuoasă de mai mulți ani cu , colaborare care le-
François Jacob () [Corola-website/Science/329140_a_330469]
-
haploide obținute prin androgeneză prezintă următoarele avantaje: sunt pure genetic, sunt folosite pentru obținerea liniilor izogene (sunt homozigote pentru toate genele), sunt utilizate pentru producerea de soiuri noi și de hibrizi ce manifestă fenomenul "heterozis"; ajută la identificarea rapidă a mutațiilor recesive și la inducerea unor mutații artificiale. "Ginogeneza" constă în reprogramarea informației genetice a macrosporilor (sacilor embrionari) în culturi "in vitro". Astfel, dintr-un nucleu haploid, prin diviziuni repetate, se vor forma plante haploide. Deoarece plantele haploide astfel obținute sunt
Inginerie genetică () [Corola-website/Science/329222_a_330551]
-
avantaje: sunt pure genetic, sunt folosite pentru obținerea liniilor izogene (sunt homozigote pentru toate genele), sunt utilizate pentru producerea de soiuri noi și de hibrizi ce manifestă fenomenul "heterozis"; ajută la identificarea rapidă a mutațiilor recesive și la inducerea unor mutații artificiale. "Ginogeneza" constă în reprogramarea informației genetice a macrosporilor (sacilor embrionari) în culturi "in vitro". Astfel, dintr-un nucleu haploid, prin diviziuni repetate, se vor forma plante haploide. Deoarece plantele haploide astfel obținute sunt sterile, ele sunt diploidizate (prin tratamente
Inginerie genetică () [Corola-website/Science/329222_a_330551]
-
dezlege misterele creaturii, ea întâlnește triburi de sălbatici violenți. Este salvată din mâinile lor de un asistent al lui Mikofsky, Goot, care îi povestește despre împărțirea savanților în echipe menite să cerceteze diferite sectoare ale "animalului-planetă", dar care au suferit mutații induse de consumul cărnii creaturii. Ajunși în tabăra lui Mikofsky, cei doi află că aceasta a fost părăsita de ocupanții ei, care s-au alăturat diferitelor facțiuni existente la ora aceea pe "animalul-planetă". Mikofsky, singurul rămas, este îngrijorat de fractură
Febra (roman) () [Corola-website/Science/328763_a_330092]
-
fost părăsita de ocupanții ei, care s-au alăturat diferitelor facțiuni existente la ora aceea pe "animalul-planetă". Mikofsky, singurul rămas, este îngrijorat de fractură spontană suferită de un braț al creaturii. Acolo, cei trei dau peste o facțiune pe care mutațiile au afectat-o în sensul unei decalcifieri accelerate, similare celei a brațului creaturii, ceea ce indică o moarte lentă a acesteia. În continuarea periplului lor sunt atacați de savanți-leucocite, din mâinile cărora o salvează pe Saba, o acolita a lui Își
Febra (roman) () [Corola-website/Science/328763_a_330092]
-
supraviețuitori fiind Mikofsky, Liza și Goot, care-și continua drumul până la zona controlată de Își Jasmin. Cercetătoarea de culoare a descoperit că animalul se sinucide pentru a scăpa de infestările paraziților - oamenii care îl populează și îi distrug trupul - iar mutațiile induse de carnea să nu pot fi contracarate. Pentru a evita să devină un mutant că ceilalți savanți sau să moară odată cu moartea animalului (moarte care ar duce la dispariția atmosferei), Isi Jasmin a decis să se sinucidă, gest urmat
Febra (roman) () [Corola-website/Science/328763_a_330092]
-
Junia, în timp ce animalul moare. În ultima clipă, primii doi sunt salvați de navă spațială, dar reputația lor este compromisă de eșuarea proiectului. Fabrice Ribeiro de Campos consideră că românul "exprimă fascinația autorului pentru psihologie", remarcând că Brussolo continuă explorarea temei mutațiilor, tratată și în românul precedent, "Leș semeurs d’abîmes". "Critiques Libres" remarcă precizia științifică cu care autorul "trasează o hartă anatomica în același timp deliranta și dezgustătoare", subliniind faptul că "Brussolo, fidel sieși, merge tot mai departe cu logică sa
Febra (roman) () [Corola-website/Science/328763_a_330092]
-
(MIM 603554) sau reticuloendotelioza Omenn, deficitul imunitar combinat sever cu hipereozinofilie este o formă autozomal-recesivă rară a deficitului imunitar combinat sever (DICS) cauzată de mutații în genele de activare a recombinării Rag-1 sau Rag-2, caracterizat prin eritrodermie maculopapulară exsudativă de tip atopic, pahidermie, descuamare, alopecie, simptome digestive (diaree cronica), retard staturoponderal, poliadenopatie, hepatosplenomegalie, febră. Este un sindrom rar, cu o prevalență de1/50.000. Anomaliile
Sindromul Omenn () [Corola-website/Science/328785_a_330114]
-
cu o formă tipică de DICS cu absența limfocitelor B în două familii distincte, ceea ce sugerează că sindromul Omenn este o formă de expresie fenotipică a unui DICS cu activare majoră a limfocitelor T autoreactive. Sindromul Omenn este cauzat de mutații în genele de activare a recombinării Rag-1 sau Rag-2 de pe cromozomul 11p.
Sindromul Omenn () [Corola-website/Science/328785_a_330114]
-
geneticii care se ocupă cu studiul structurii și fiziologiei genelor la nivel molecular. Genetica moleculară lucrează pe metodele geneticii și biologiei moleculare pentru a elucida funcția moleculară și interacțiile dintre gene. Împreună cu determinarea modelului descendenților, genetica moleculară ajută la înțelegerea mutațiilor genetice care cauzează diferite tipuri de boli. Astfel utilizând metodele geneticii și biologiei moleculare, genetica moleculară descoperă motivul pentru care caracterele se transmit și cum pot apărea mutații.
Genetică moleculară () [Corola-website/Science/328807_a_330136]
-
interacțiile dintre gene. Împreună cu determinarea modelului descendenților, genetica moleculară ajută la înțelegerea mutațiilor genetice care cauzează diferite tipuri de boli. Astfel utilizând metodele geneticii și biologiei moleculare, genetica moleculară descoperă motivul pentru care caracterele se transmit și cum pot apărea mutații.
Genetică moleculară () [Corola-website/Science/328807_a_330136]