KorAP: Find »[drukola/base=alelă & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...34 35 36 ...68 >

1,684 matches

Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding). Dacă părinții sunt înrudiți între ei (de exemplu, veri primari sau secundari), apare riscul crescut ca gena prezentă la descendentul lor să aibă două alele identice prin descendență, deci crește foarte mult riscul manifestării caracterului recesiv. Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
preferată culegerii unui număr uriaș de date, dar cu validitate incertă. O altă variabilă care poate complica realizarea unui pedigri o reprezintă variația interindividuală a unor caractere, fie datorită factorilor genetici (de exemplu, diferențe la nivel de locus între diferite alele), fie datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
mai multe generații, până când a fost sigur că a obținut o reproducere pură (true breeding), însemnând că descendenții semănau perfect cu părinții în ceea ce privește caracterele luate în considerare. Tabel 2. Exemple de caractere studiate de Mendel la plantele de mazăre. Caractere Alela dominantă Flori axiale sau terminale Flori axiale (A) Boabe netede sau zbârcite Boabe netede (S) Boabe cu miez galben sau verde Miez galben (Y) Petale albe sau violete Petale violete (V) Plante înalte sau pitice Plante înalte (Î) Primul tip

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
explicat dacă se presupune că fiecare plantă a avut două cópii ale factorului ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul hibridizării, proces numit de Mendel legea amestecării independente. În figura 1, este

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter dominant și se vor manifesta

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
prin urmare, analizată din perspectiva dezvoltării. Sindroamele Prader-Willi și Angelman, deși clinic diferite, sunt caracterizate prin pierderea funcției a două regiuni strâns legate, situate în partea proximală a brațului lung al cromozomului 15 (15q11-q13). Particularitatea tulburărilor constă în pierderea funcției alelei, prin metilare (mecanism epigenetic, descris într-un capitol anterior), care provine de la mamă (sindrom Angelman, în 70% de cazuri), sau de la tată (sindrom Prader-Willi, în 75% din cazuri). Mecanismul responsabil este cel al așa-numitei amprentări sau întipăriri genetice (imprinting

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
cu cele ale lui Mendel dacă se consideră determinismul mendelian pentru locusuri diferite ale genelor. Exemplu (vezi Kaufman și Tissot, la http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson 11.html) Considerând un locus pentru înălțime în care avem trei alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
lesson 11.html) Considerând un locus pentru înălțime în care avem trei alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții tatălui h2 2h0 h-2 h2 174 (2)172 170 Gameții mamei 2h0 (2)172 (4)170 (2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478

1127 PstI, +1404 Fnu4H1, +1428 FokI, +3201 HaeII, +3580 Msp1 și IGF2 exon 3 +1100 AluI, majoritatea aflate chiar la nivelul genei insulinei. Polimorfismele (induse de enzime de restricție) se află în strâns linkage disequilibrium unele cu celelalte și cu alelele regiunii INS-VNTR și sunt asociate cu susceptibilitatea genetică pentru diabetul zaharat de tip 1. Dintre polimorfismele menționate mai sus, asocierea cea mai puternică a fost dovedită pentru alelele INS-VNTR, -23HphI și +1140A/ C, riscul relativ (RR) fiind de aproximativ 4

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]