1,028 matches
-
5, 12): hidronefroza poate fi confundată de operatori mai puțin experimentați cu ADPKD, deoarece rinichii au dimensiuni mari, dar conturul este neted; malformațiile vasculare intrarenale (fistule arteriovenoase, anevrisme) pot fi recunoscute prin examinare ecografică Doppler; tumorile renale cu importantă componentă chistică obligă la examinarea extrem de minuțioasă a parenchimului renal adiacent imaginilor anecogene și a conturului intern al chiștilor; limfoamele pot determina leziuni nodulare renale multiple, hipoecogene, dar nu au o delimitare netă, nu au întărire de ecou posterioară; în mod obișnuit
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
obișnuit pentru scintigrafia renală. Indium 111 legat de leucocite sau Gallium 67 citrat au valoare în detectarea chiștilor infectați (radionuclizii se acumulează în chistul infectat) (5, 12). B) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD La adult se pot întâlni și alte boli chistice renale, ereditare sau dobândite. Ele au fost discutate în capitolul anterior și în cele ce urmează vom prezenta doar aspectele imagistice (2, 3, 5, 12, 16). Chiștii simpli se întâlnesc la persoane normale, cu o frecvență variabilă cu vârsta. Diagnosticul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se poate discuta doar la pacienții tineri cu chiști puțini sau la pacienții vârstnici cu chiști simpli multipli. Chiștii sunt de obicei voluminoși și nu se asociază cu chiști mici adiacenți, diseminați în rinichi, iar rinichii au dimensiuni normale. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu insuficiență renală cronică supuși dializei (90% după 5-10 ani dializă). Boala este obișnuit asimptomatică, dar 141DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE se poate complica cu hemoragie retroperitoneală și/sau carcinom. Ecografia evidențiază rinichi mici
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ecogenitate crescută, mase anecogene (5-6 mm) corticale și medulare, alături de formațiuni solide, cu structura omogenă sau heterogenă. Chiștii sunt mici (6 mm), numeroși și se dezvoltă din tubii contorți proximali. CT este metoda preferată de evaluare a pacienților cu boală chistică câștigată, prima examinare fiind indicată la trei ani dializă. Se evidențiază rinichi mici, cu numeroase imagini chistice, cu pereți uneori calcificați; uneori, se observă formațiuni de tip solid, de obicei mai mici de 3 cm, și/sau tumori mari cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Chiștii sunt mici (6 mm), numeroși și se dezvoltă din tubii contorți proximali. CT este metoda preferată de evaluare a pacienților cu boală chistică câștigată, prima examinare fiind indicată la trei ani dializă. Se evidențiază rinichi mici, cu numeroase imagini chistice, cu pereți uneori calcificați; uneori, se observă formațiuni de tip solid, de obicei mai mici de 3 cm, și/sau tumori mari cu structură heterogenă, adenopatii și metastaze. Examinarea CT se repetă la distanță de 2-3 ani. Chiștii sinusului renal
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Examinarea ecografică evidențiază o masă paravertebrală, cu multiple zone anecogene, separate de zone intens ecogene. Examinarea Doppler arată absența fluxului diastolic. Scintigrafia este utilă în diagnosticul diferențial cu obstrucția pieloureterală. Boala glomerulochistică renală este o afecțiune rară, caracterizată prin dilatații chistice ale spațiului Bowman. Ecografic, se evidențiază chiști mici, situați în corticală, fără modificarea semnificativă a conturului renal. Boala von Hippel-Lindau și scleroza tuberoasă se întâlnesc rar la adulți și vor fi prezentate în capitolul următor. Concluzii Diagnosticul de certitudine al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE LA COPIL ADPKD a fost mult timp considerată ca fiind boala polichistică renală a adultului, deoarece se credea că această afecțiune nu se întâlnește în copilărie. în această perioadă, forma cea mai frecventă de boală renală chistică este ARPKD care, așa cum arată și denumirea actuală, se transmite ereditar complet diferit de forma adultului. Numeroase studii realizate în ultimii 30 de ani au demonstrat fără dubiu că ADPKD se poate manifesta sub forme variate la orice vârstă, inclusiv
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chiar la făt (9). Deci nu vârsta de debut, ci modul de transmitere ereditară este factorul major care deosebește cele două boli. A) IMPORTANȚA RECUNOAȘTERII ADPKD LA COPIL Diagnosticul corect al ADPKD la copil nu este simplu, deoarece, cu toate că bolile chistice renale prezintă fiecare anumite particularități clinice și imagistice, există numeroase suprapuneri sau similitudini între acestea. Având în vedere că evoluția și prognosticul acestor boli sunt totuși diferite, iar riscul genetic de recurență a altor cazuri în fratria bolnavului variază considerabil
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc genetic. Cel mai important diagnostic diferențial al polichistozei renale la copil este între ARPKD și ADPKD. înainte de a prezenta această problemă de diagnostic, vom trece succint în revistă alte boli chistice renale ce pot fi prezente la copil (14, 17). 1. Displazia renală multichistică și displazia chistică obstructivă pot fi diferențiate prin ecografia abdominală ce evidențiază elemente net diferite de cele descrise în ADPKD. Rinichii displazici sunt mici de volum (dar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
al polichistozei renale la copil este între ARPKD și ADPKD. înainte de a prezenta această problemă de diagnostic, vom trece succint în revistă alte boli chistice renale ce pot fi prezente la copil (14, 17). 1. Displazia renală multichistică și displazia chistică obstructivă pot fi diferențiate prin ecografia abdominală ce evidențiază elemente net diferite de cele descrise în ADPKD. Rinichii displazici sunt mici de volum (dar nu toți rinichii mici sunt displazici). Displazia renală este produsă de o dezvoltare metanefretică anormală. Ariile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
toți rinichii mici sunt displazici). Displazia renală este produsă de o dezvoltare metanefretică anormală. Ariile displazice sunt nefuncționale. Manifestările sunt foarte variate, indicând diferite momente de agresiune și cauze diferite. Formele cele mai frecvente sunt rinichiul displazic multichistic și displazia chistică obstructivă (2, 3). Displazia renală multichistică (DRM) (rinichiul multichistic) este cea mai frecventă anomalie congenitală renală (1:4350 nn) la copil. Se asociază frecvent cu alte anomalii extrarenale. Anomalia este de obicei unilaterală (mai ales la stânga), chiștii multipli neavând continuitate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Anomalia este de obicei unilaterală (mai ales la stânga), chiștii multipli neavând continuitate cu tubul urinifer, întregul rinichi fiind nefuncțional (ureterul este atretic); forma bilaterală este letală. Formele unilaterale sunt rareori ereditare. Evaluarea ecografică și scanarea radionuclidă evidențiază lipsa funcției ariilor chistice. Rinichiul contralateral poate fi normal, dar în 20-50% cazuri poate avea anomalii urologice (de obicei hidronefroză). Clinic, copiii cu DRM unilaterală au o evoluție benignă; nici nu este nevoie să fie operați, deoarece rinichiul cu DRM regresează și poate dispărea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
normal, dar în 20-50% cazuri poate avea anomalii urologice (de obicei hidronefroză). Clinic, copiii cu DRM unilaterală au o evoluție benignă; nici nu este nevoie să fie operați, deoarece rinichiul cu DRM regresează și poate dispărea la 20-30 ani. Displazia chistică obstructivă se deosebește de DRM prin faptul că unele chisturi pot comunica cu sistemul colector și deci există parenchim funcțional (2). 2. Diferite forme sindromice de polichistoză renală pot fi diferențiate relativ ușor de ADPKD sau ARPKD prin caracterele lor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21). în majoritatea sindroamelor malformative enunțate se întâlnește un aspect de boală renală glomerulochistică. 3. Boala chistică renală glomerulară (BCRG), scleroza tuberoasă (ST) și boala von Hippel Lindau (BVHL) pot crea deseori confuzii cu ADPKD, atât prin manifestarea renală, cât și prin caracterul lor ereditar (14, 17). BCRG se caracterizează prin dilatații chistice bilaterale ale spațiului Bowman
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
renală glomerulochistică. 3. Boala chistică renală glomerulară (BCRG), scleroza tuberoasă (ST) și boala von Hippel Lindau (BVHL) pot crea deseori confuzii cu ADPKD, atât prin manifestarea renală, cât și prin caracterul lor ereditar (14, 17). BCRG se caracterizează prin dilatații chistice bilaterale ale spațiului Bowman (deci chiști în corticală), cu lipsa unei implicări tubulare semnificative. Pentru diagnostic diferențial cu ADPKD se va face puncție renală. ST este o afecțiune neurocutanată autosomal dominantă, produsă de mutația unor gene de pe cromosomul 9 (TSC1
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
neurocutanată autosomal dominantă, produsă de mutația unor gene de pe cromosomul 9 (TSC1) sau 16 (TSC2)5. Implicarea renală (40-80% din pacienți) se face sub formă de angiomiolipoame și chiști în care orice porțiune a nefronului poate fi implicată în dilatații chistice (delimitate de un epiteliu hiperplazic eozinofil). Uneori, există chiști hepatici și atunci aspectul este greu de deosebit de ADPKD. Pentru diagnostic diferențial se vor examina pielea (adenoame sebacee, fibroame faciale și ungheale, depigmentări în frunză de frasin) și implicarea SNC (convulsii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Gena TSC2 pentru ST se află în imediata vecinătate a genei PKD1, pe brațul scurt al cromosomului 16. ̨ n unele familii, s-a descris coexistența ST cu ADPKD, explicabilă printr-o deleție a celor două gene (12). 4. Boala chistică medulară este autosomal dominantă și se întâlnește la adolescent și adultul tânăr și progresează rapid spre ICRT. Fenotipic se aseamănă cu nefronoftizia juvenilă care de obicei apare în prima decadă (ca o nefrită tubulo-interstițială, la care se adaugă ulterior chiști
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
juvenilă care de obicei apare în prima decadă (ca o nefrită tubulo-interstițială, la care se adaugă ulterior chiști medulari) și este autosomal recesivă. în ambele forme, rinichii nu sunt măriți de volum, ci chiar mici. Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor colectoare medulare) reprezintă o afecțiune negenetică relativ benignă, care se poate confunda cu ARPKD, dar nu are fibroză hepatică. 6. Așa cum am precizat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se adaugă ulterior chiști medulari) și este autosomal recesivă. în ambele forme, rinichii nu sunt măriți de volum, ci chiar mici. Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor colectoare medulare) reprezintă o afecțiune negenetică relativ benignă, care se poate confunda cu ARPKD, dar nu are fibroză hepatică. 6. Așa cum am precizat anterior, cel mai important diagnostic diferențial al ADPKD la copil este cu ARPKD. Pentru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anterior, cel mai important diagnostic diferențial al ADPKD la copil este cu ARPKD. Pentru a evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare și prezența constantă a afectării hepatice, constând în disgenezie biliară și fibroză periportală. Incidența ARPKD a fost estimată între 1:10.000 1:40.000. Pentru acțiunile practice de sfat genetic se va lua în calcul o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și distorsiuni ale canalelor colectoare; mărimea rinichilor scade cu vârsta, invers ca în ADPKD. Ficatul este mare și hiperecogen. Diagnosticul diferențial se face în primul rând cu ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Ficatul este mare și hiperecogen. Diagnosticul diferențial se face în primul rând cu ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv și riscul de recurență este de 25%. Deși ARPKD are un spectrum clinic larg, există o concordanță intrafamilială 6. Ulterior, pe măsura dezvoltării IRCT, rinichii devin mai mici de volum. 7. Acest
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anamneză familială completă. Părinții și frații mai mari vor fi examinați ecografic (și/sau prin CT) renal și hepatic cu multă atenție. Dacă părinții copilului afectat de PKD sunt sub 30 de ani, vor fi examinați și bunicii. Prezența modificărilor chistice la unul din părinți stabilește definitiv diagnosticul de ADPKD. Absența oricărui alt caz de boală chistică în familie face diagnosticul de ARPKD mai probabil, căci incidența mutațiilor noi care să dea ADPKD este foarte rară. Totuși, prezența de chiști macroscopici
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]