13,216 matches
-
mg comprimate, pentru tratamentul fibrozei chistice (FC) la pacienți cu vârsta de 12 ani și peste, care sunt homozigoți pentru mutația F508del a genei regulatorului de conductanță transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoți pentru mutația F508del a genei CFTR ... 2. CRITERII DE INCLUDERE ● Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutațiile mai sus menționate ● Vârsta peste 12 ani ● Test genetic care să confirme prezența mutațiilor menționate anterior ● Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții
ORDIN nr. 1.206/233/2022 () [Corola-llms4eu/Law/254347]
-
IVACAFTORUM+ TEZACAFTORUM+ELEXACAFTORUM (IVA/TEZ/ELX) este indicat, în cadrul unei scheme de administrare în asociere cu ivacaftor l5O mg comprimate, pentru tratamentul fibrozei chistice (FC) la pacienţi cu vârsta de l2 ani şi peste, care sunt homozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei regulatorului de conductanţă transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT l. Declaraţie de consimţământ pentru tratament semnată de pacient/aparţinător. Tratamentul va fi început numai după ce pacienţii
ANEXE din 27 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254965]
-
mg comprimate, pentru tratamentul fibrozei chistice (FC) la pacienţi cu vârsta de l2 ani şi peste, care sunt homozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei regulatorului de conductanţă transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT l. Declaraţie de consimţământ pentru tratament semnată de pacient/aparţinător. Tratamentul va fi început numai după ce pacienţii sau părinţii, respectiv tutorii legali ai acestora, au semnat consimţământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de
ANEXE din 27 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254965]
-
a tratamentului, precum şi acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. Pacienţii diagnosticaţi cu fibroză chistică având mutaţiile mai sus menţionate Vârsta 2" l2 ani Test genetic care să confirme prezenţa mutaţiilor menţionate (homozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei regulatorului de conductanţă transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei CFTR). CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT l. Vârsta sub l2 ani Pacienţii cu fibroză chistică care nu prezintă una din mutaţiile menţionate anterior
ANEXE din 27 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254965]
-
chistică având mutaţiile mai sus menţionate Vârsta 2" l2 ani Test genetic care să confirme prezenţa mutaţiilor menţionate (homozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei regulatorului de conductanţă transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoţi pentru mutaţia F5O8del a genei CFTR). CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT l. Vârsta sub l2 ani Pacienţii cu fibroză chistică care nu prezintă una din mutaţiile menţionate anterior Refuzul semnării consimţământului informat privind administrarea medicamentului, a criteriilor de includere, excludere, respectiv de oprire a tratamentului
ANEXE din 27 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254965]
-
rol în inhibarea sistemului complement și de contact. În tipul 3 de AEE valorile serice ale C1-INH sunt normale (AEE-nC1-INH), iar tabloul clinic, aproape identic cu cel din AEE tipul 1 și 2, este determinat de mutații survenite la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6. În unele cazuri de AEE-nC1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
ale C1-INH sunt normale (AEE-nC1-INH), iar tabloul clinic, aproape identic cu cel din AEE tipul 1 și 2, este determinat de mutații survenite la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6. În unele cazuri de AEE-nC1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente și obstrucție a căilor respiratorii superioare. Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente. De obicei disconfortul
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH (dozare proteică și/sau activitate) confirmă diagnosticul de AEE tip 1și 2. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (identificarea mutației de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). Criterii de includere în tratament În programul de tratament cu Lanadelumab pot fi incluși pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, cu diagnosticul
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
tip 1și 2. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (identificarea mutației de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). Criterii de includere în tratament În programul de tratament cu Lanadelumab pot fi incluși pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, cu diagnosticul confirmat de către Centrul de Expertiză de AEE și înregistrați la Centrul de Expertiză de
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
continuă de chisturi renale multiple bilateral, ce determină alterarea arhitecturii renale, mărirea în dimensiuni a rinichilor și pierderea progresivă a funcției renale. Pacienții cu BPRTAD prezintă heterogenitate genetică și variabilitate fenotipică. În 78% din cazuri este implicată o mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
progresivă a funcției renale. Pacienții cu BPRTAD prezintă heterogenitate genetică și variabilitate fenotipică. În 78% din cazuri este implicată o mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar în 7% din cazuri anomalia genetică este necunoscută. Mutațiile de tip truncat sunt mai frecvente și se asociază cu un
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar în 7% din cazuri anomalia genetică este necunoscută. Mutațiile de tip truncat sunt mai frecvente și se asociază cu un fenotip mai sever comparativ cu cele de tip non-truncat. Evoluția naturală a bolii pentru majoritatea pacienților
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
volumul total renal ajustat pentru înălțime și vârstă (clasificarea Mayo) și rata de declin a funcției renale. Tabelul 1. Factori prognostici asociați cu severitatea și evoluția rapidă a BPRTAD: Categorie factor prognostic Tip factor prognostic Demografici Genul masculin Genetici Mutația genei PKD1 Tip mutație: truncată Istoric familial de BCR în stadiul final ≤ 55 ani De mediu Fumatul Dietă hiperproteică Aport scăzut de lichide Clinici Episoade repetate de hematurie macroscopică, ruptura chisturilor, infecțiile multiple de tract urinar < 35 ani Debut HTA < 35
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
introduce protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM cu următorul cuprins: ”Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producţia de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producţia de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecţiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 şi cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor. Indicație terapeutică Risdiplam este indicat pentru tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament Decizia de tratament trebuie să se bazeze pe o evaluare individualizată, realizată de un specialist cu experienţă în managementul pacienţilor cu AMS, cu privire la beneficiile tratamentului pentru pacienţi, în raport cu
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
iniţiere a tratamentului Se consideră eligibili pentru iniţierea tratamentului cu risdiplam pacienţii care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: diagnostic clinic de AMS fenotipurile 1, 2 sau 3 confirmarea genetica a bolii prin prezența unei mutaţii (deleţii) homozigote sau heterozigote compusă a genei 5q SMN1. existenţa unui număr între 1 și 4 copii ale genei SMN2. pacienţi cu vârsta de doua luni și peste. existenta acordului informat al pacientului/ reprezentantilor lui legali SAU UNUL DINTRE pacienți simptomatici care au fost inițiați pe tratamentul
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: diagnostic clinic de AMS fenotipurile 1, 2 sau 3 confirmarea genetica a bolii prin prezența unei mutaţii (deleţii) homozigote sau heterozigote compusă a genei 5q SMN1. existenţa unui număr între 1 și 4 copii ale genei SMN2. pacienţi cu vârsta de doua luni și peste. existenta acordului informat al pacientului/ reprezentantilor lui legali SAU UNUL DINTRE pacienți simptomatici care au fost inițiați pe tratamentul cu risdiplam în cadrul unor programe de acces precoce la tratament sau
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
4 luni de la ultima injectare cu nusinersen. Criterii de excludere Pacienţi cu AMS Tip 1, Tip 2, Tip 3 Nu se recomandă iniţierea tratamentului cu risdiplam în oricare din următoarele situaţii: pacienţi cu mai mult de 4 copii ale genei SMN2. pacienţi care în momentul inițierii necesită ventilaţie asistată (invazivă sau noninvazivă) permanentă (>16 h/zi de ventilație continuă în ultimele >21 zile sau traheostomie, care nu sunt urmare a unui episod acut reversibil) și nu au fost initiati în cadrul
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
dintre excipienti. pacienti care au primit terapie genică sau care primesc tratament cu nusinersen. Tratament Risdiplam este un modificator al matisării ARN premesager ce codifică proteina SMN2 (survival of motor neuron 2), conceput pentru a trata AMS cauzată de mutaţiile genei SMN1 la nivelul cromozomului 5q, care duc la deficitul de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN funcţională este direct corelat cu fiziopatologia AMS, care implică pierderea progresivă a neuronilor motori şi slăbiciune musculară. Risdiplam rectifică procesul de asamblare a ARN
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
baza scrisorii medicale de către medicii de familie desemnați. ... ... B. Indicatia terapeutica – Neoplasm mamar (face obiectul unui contract cost-volum ) Olaparibum în monoterapie este indicat la pacienți adulți cu neoplasm mamar în stadiul local avansat sau metastatic, cu mutații germinale ale genei BRCA1/2 și status triplu negativ (HR- /HER2-) la pacienții tratați anterior cu antraciclină și taxan în context (neo)adjuvant sau metastatic, cu excepția situației în care pacienții nu aveau indicație pentru aceste tratamente. Acesta indicație se codifică la prescriere prin codul
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
riscul. • Neoplasm mamar la pacienții tratați anterior cu antraciclina și taxan în context (neo)adjuvant sau metastatic, cu excepția situației în care pacienții nu aveau indicație pentru aceste tratamente. • Stadiu local avansat sau metastatic. • Status triplu negativ (HR-/HER2-). • Mutație germinală a genei BRCA1/2, prezentă. • Probe biologice care să permită administrarea medicamentului în condiții de siguranță. Nota: pot beneficia de olaparib pacienții cu aceasta indicație terapeutica care au primit anterior olaparib, din surse de finanțare diferite de Programul National de Oncologie si nu
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
IVACAFTORUM+ TEZACAFTORUM+ELEXACAFTORUM (IVA/TEZ/ELX) este indicat, în cadrul unei scheme de administrare în asociere cu ivacaftor 150 mg comprimate, pentru tratamentul fibrozei chistice (FC) la pacienți cu vârsta de 12 ani și peste, care sunt homozigoți pentru mutația F508del a genei regulatorului de conductanță transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoți pentru mutația F508del a genei CFTR ... 2. CRITERII DE INCLUDERE • Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutațiile mai sus menționate • Vârsta peste 12 ani • Test genetic care să
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
mg comprimate, pentru tratamentul fibrozei chistice (FC) la pacienți cu vârsta de 12 ani și peste, care sunt homozigoți pentru mutația F508del a genei regulatorului de conductanță transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoți pentru mutația F508del a genei CFTR ... 2. CRITERII DE INCLUDERE • Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutațiile mai sus menționate • Vârsta peste 12 ani • Test genetic care să confirme prezența mutațiilor menționate anterior • Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]