3,095 matches
-
pierderea progresivă a auzului. O mică genă care controlează mii de alte gene Prof. Theodor Sârbulețu Grup Școlar “Vasile Pavelcu” Iași Conform a două echipe independente de studiu, una lucrând cu șoareci și cealaltă cu oameni, un nou tip de genă numită microARN este parțial responsabilă de apariția și dezvoltarea pierderii de auz progresive. Aceasta este o tulburare care afectează milioane de oameni pe glob, în special pe cei în vârstă. În ciuda faptului că atât de mulți oameni suferă din cauza ei
MicroARN-ul este responsabil pentru pierderea progresiv? a auzului. O mic? gen? care controleaz? mii de alte gene by Theodor S?rbule?u () [Corola-publishinghouse/Science/84062_a_85387]
-
fost capabili să arătăm că dacă șoarecele deține o copie a genei deficitare (microARN) el suferă o pierdere de auz progresivă și dacă poartă 2 gene deficitare el ajunge să manifeste o surditate profundă. Întrebarea era cum se prezintă exact gena deficitară și cum își manifestă ea influența asupra auzului.” Cercetătorul principal în cadrul acestui program al institutului Wellcome Trust Sanger a menționat de asemeni: ”Cunoșteam faptul că un număr de gene sunt implicate în fenomenul surzeniei la oameni și șoareci, dar
MicroARN-ul este responsabil pentru pierderea progresiv? a auzului. O mic? gen? care controleaz? mii de alte gene by Theodor S?rbule?u () [Corola-publishinghouse/Science/84062_a_85387]
-
oameni și șoareci, dar spre surprinderea noastră este vorba despre o nouă clasă de gene numită microARN. Nimeni nu a văzut o mutație cauzată de o boală în secvența matură a unei microARN până acum. Aceasta este prima dată când gena microARN este asociată cu pierderea de auz și prima care să fie asociată cu o tulburare moștenită”, a adăugat cercetătorul principal din cadrul studiului pe oameni, profesorul Miguel Angel Moreno-Pelayo de la Centro de Invetigacion Biometrica en Red de Efemedaded Raras din
MicroARN-ul este responsabil pentru pierderea progresiv? a auzului. O mic? gen? care controleaz? mii de alte gene by Theodor S?rbule?u () [Corola-publishinghouse/Science/84062_a_85387]
-
centrul evreiesc, de la intersecția străzilor Broad și Pine. Nu mă grăbi, că mă încurci. Simt în inima mea că datorez acest respect strămoșilor care au suferit cu mult mai mult decât voi suferi eu vreodată. Evreii, cred, au un vreo genă pe care nimeni nu o mai are. Părem să trecem peste nenorociri și greutăți zâmbind și cu o anumită doză de umor. Ai văzut Scripcarul de pe acoperiș, nu-i așa? Ei bine, în esență cam asta e. Evreii sunt învinși
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2130_a_3455]
-
anumită doză de umor. Ai văzut Scripcarul de pe acoperiș, nu-i așa? Ei bine, în esență cam asta e. Evreii sunt învinși de cazaci și de ruși și ei se întorc zâmbind. De aceea cred că trebuie să avem vreo genă diferită, ceva în sânge. Sunt sigur de aceasta. Aveam 1 an când am părăsit Kievul. Așa că nu am cunoscut direct ceea ce vă spun, știu lucrurile astea din povestirile pe care le-am auzit de la mama și de la tata. Poveștile încep
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2130_a_3455]
-
crescută a membrilor acestora la factorii de mediu cu efect clastogen / carcinogen. Puține malignități au o cauză genetică definită cu certitudine. Genele implicate au o importanță mai mare decât cele din forma sporadică și adeseori sunt aceleași. Exemplul clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Puține malignități au o cauză genetică definită cu certitudine. Genele implicate au o importanță mai mare decât cele din forma sporadică și adeseori sunt aceleași. Exemplul clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
rearanjamente cromozomale și acestea pot interfera cu funcția oricăreia dintre cele trei categorii de gene implicate în tumorigeneză, descrise anterior. Persoanele care în situațiile de mai sus fac cancer, sunt deja purtătoare ale „primei lovituri”, adică sunt heterozigote pentru o genă de susceptibilitate la tumorigeneză și accidentul sau iradierea a prilejuit săvârșirea celei de „a doua lovituri” din modelul lui Knudson, lovitură necesară și suficientă pentru instalarea condiției de transformare malignă. Tumorile gonadale apar în urma producerii simultane sau succesive a mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie să evite expunerea la iradiere, chiar minimală, fie ea și în scop medical. Răspunsul individual la acțiunea agenților carcinogeni
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie să evite expunerea la iradiere, chiar minimală, fie ea și în scop medical. Răspunsul individual la acțiunea agenților carcinogeni care produc leziuni ale macromoleculei ADN este condiționat genetic și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la copil, cea de a doua fiind reprezentată de o mutație somatică. Pentru ca o celulă să ia calea transformării maligne, al doilea eveniment mutațional trebuie să se fi produs în oricare celulă care a moștenit mutația germinală de la un părinte (gena de susceptibilitate). Necesitatea coincidenței acestor două „lovituri” mutaționale este un patent al naturii întru salvarea vieții, altfel frecvența neoplaziilor ar fi fost mult mai mare și ar fi pus în pericol existența unui număr mult mai mare de indivizi și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
selectivă determinată de nivele înalte de activitate DHFR, revelată prin creștere în absența methotrexatului. O clasă este reprezentată de liniile stabile în care genele amplificate sunt reținute, deoarece ele sunt în cromozom în locusul genic ocupat în mod normal de gena dhfr, acest locus apărând sub forma unei regiuni omogen colorată (HSR) în bandarea cromozomală G (fig. 17.1B). De regulă, cromozomul omolog reține unica copie normală a genei dhfr. Cea de a doua clasă este reprezentată de liniile celulare instabile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Moon-Shon Tang, au descoperit că un derivat al benzo-pirenului (BP), component al fumului de țigară, este asociat cu producerea neoplaziilor pulmonare. Derivatul este benzopiren-diolepoxidul (BPDE), inductor al mutațiilor la nivelul a trei situsuri ale secvenței de nucleotide a genei p53, genă cu rol esențial în transformarea malignă, consecutiv alterărilor în anumite regiuni ale sale ce reprezintă veritabile „pete fierbinți” mutaționale. BPDE acționează specific asupra zonelor „fierbinți” ale secvenței de nucleotide a genei p53. Inducerea neoplaziilor experimentale sub acțiunea carcinogenilor chimici a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genomul virusurilor oncogene ce condiționează capacitatea acestora de a fi agenți carcinogeni. Existența oncogenei virale a fost intuită cu mult înainte, de medicul român Octavian Udriște, dar acesta nu a putut să-și susțină conceptul cu date experimentale. Cartea sa „Gena marker ancestrală și originea cancerului”, apărută la București, în anul 1982, la Editura Medicală, marchează soarta tristă a multor idei care ar fi putut deschide „avant la lettre” un capitol strălucitor al științei românești, dar care s-au pierdut în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
repetiții directe prin duplicația ADN, acestea flancând ADN proviral. Odată integrat, ADN proviral poate fi transcris de ARN polimeraza II în ARNm proviral care este supus splicing-ului alternativ, rezultând mesageri maturi ce poartă mesaj genetic pentru proteine virale individuale. Astfel gena gag codifică pentru o proteină precursoare prin a cărei clivare rezultă proteinele particulei virale. Gena pol codifică pentru proteină precursoare prin a cărei clivare rezultă reverstranscriptaza și o enzimă cu funcție de integrare a ADN proviral în ADN gazdă. Gena env
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
transcris de ARN polimeraza II în ARNm proviral care este supus splicing-ului alternativ, rezultând mesageri maturi ce poartă mesaj genetic pentru proteine virale individuale. Astfel gena gag codifică pentru o proteină precursoare prin a cărei clivare rezultă proteinele particulei virale. Gena pol codifică pentru proteină precursoare prin a cărei clivare rezultă reverstranscriptaza și o enzimă cu funcție de integrare a ADN proviral în ADN gazdă. Gena env codifică precursorul glicoprotienei anvelopei virale. Genomurile ARN progene sunt generate prin transcripția întregului ADN proviral
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Astfel gena gag codifică pentru o proteină precursoare prin a cărei clivare rezultă proteinele particulei virale. Gena pol codifică pentru proteină precursoare prin a cărei clivare rezultă reverstranscriptaza și o enzimă cu funcție de integrare a ADN proviral în ADN gazdă. Gena env codifică precursorul glicoprotienei anvelopei virale. Genomurile ARN progene sunt generate prin transcripția întregului ADN proviral integrat și ADN genomic produs este împachetat în noile particule virale. Denumirea acestor virusuri derivă de la un fenomen descoperit, în anul 1970, de H.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
până la identitate, cu genele corespunzătoare celulare (c-onc). Asemănarea celor două categorii de gene a fost evidențiată prin analiza secvenței de nucleotide și prin tehnicile de hibridare moleculară in situ. Studiile de hibridare moleculară in situ au furnizat argumente potrivit cărora gena v-src a virusului sarcomului Rous (VSR) este de origine celulară: gena v-src a fost preluată din ADN celular și încorporată în genomul viral (fig. 17.5) și astfel virusul a dobândit proprietăți oncogene. 17.1. ONCOGENELE RETROVIRALE Toate oncogenele retrovirale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de gene a fost evidențiată prin analiza secvenței de nucleotide și prin tehnicile de hibridare moleculară in situ. Studiile de hibridare moleculară in situ au furnizat argumente potrivit cărora gena v-src a virusului sarcomului Rous (VSR) este de origine celulară: gena v-src a fost preluată din ADN celular și încorporată în genomul viral (fig. 17.5) și astfel virusul a dobândit proprietăți oncogene. 17.1. ONCOGENELE RETROVIRALE Toate oncogenele retrovirale sunt derivate din genomul gazdei și reprezintă o achiziție recentă. Cele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
proteine structurale pentru acest proces. Virionii progeni se asamblează numai dacă ocazional aceiași celulă este infectată cu un retrovirus cu genom viral complet, incluzând genele de replicare. Un asemenea virus are valoare de virus helper care suplinește deficiențele virusului defectiv. Gena v-src transdusă de VSR este o excepție. Ea se adaugă întregului set de gene virale și virionii transductori nu sunt defectivi pentru ciclul de replicare și de reproducere. Deleția genei v-src nu influențează capacitatea de replicare a VSR. Fenomenul transducției
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Se admite că integrarea genomului viral ca provirus are loc în proximitatea unei oncogene celulare, în amonte, în raport cu promotorul ei, în aceiași orientare de transcriere. Transcrierea genomului viral, catalizată de aparatul enzimatic al celulei, se extinde asupra oncogenei celulare, deoarece gena c-onc trece sub controlul promotorului viral. Astfel, este transcrisă o moleculă himeră de ARN, care conține atât copia transcrisă a provirusului, cât și aceeea a oncogenei celulare. Copia ARN viral este prelucrată posttranscripțional prin mecanismul splicing-ului (excizia intronilor și sudarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sudarea exonilor) din procesele de prelucrare, iar moleculele de ARN himeric vor constitui genomurile virionilor progeni. Oncogenele de origine celulară sunt transduse sub forma unui segment ARN rezultat din splicing-ul precursorului integral al transcriptului provirusului. Un virus transduce o singură genă, rareori două. Genele onc transduse de retrovirusuri sunt cei mai eficienți agenți ai transformării maligne. Oncogenele de origine celulară s-au găsit numai la subfamilia Oncovirinae, dar lipsesc la Lentivirinae și Spumavirinae, deși etapele replicării sunt aceleași la toate aceste
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu protooncogenele c-onc. Dacă oncogena celulară codifică un factor stimulator al sintezei ADN, creșterea ratei sintezei ADN și implicit a diviziunii celulare este prima treaptă spre transformarea malignă. 2. Sinteza oncoproteinelor modificate. În celulele normale ale mușchiului pectoral de găină, gena c-src codifică o tirozin-kinază, o fosfoproteină de 60 kD, care se inseră în membrana citoplasmatică și nu are, în mod obișnuit, proprietăți transformante. Ea fosforilează resturile de tirozină ale câtorva proteine din categoria integrinelor. În celula normală, proteinele tirozin-fosforilate au
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]