31,129 matches
-
tutore legal Diagnostic complet Diagnostic genetic Testul sudorii (valoare / tip de aparat) - opțional Antecedente personale fiziologice Antecedente personale patologice semnificative (afectare pulmonară, digestivă, complicații) Date clinice: Greutate, talie, examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Test genetic TGO TGP Bilirubină Uree serică Creatinină serică Ecografie hepatică Spirometrie Data efectuării FVC FEV1 Tensiune arterială Examen oftalmologic Test de sarcină (daca e cazul) SE RECOMANDĂ: Lumacaftor/Ivacaftor – doza:……………………. Perioada…………………. . Medic : Semnătura, parafă: Data completării Fișei de inițiere: Anexa 2 Centrul
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
DE INTERVENȚIE A : INDEPENDENȚA, CALITATEA ȘI EFICIENȚA ACTULUI DE JUSTIȚIE Obiectiv strategic Obiectiv specific Acțiune Responsabil Resurse Termen Indicatori de performanță Realizare Rezultat Impact actualizate de lucru 2.5.3. Înființarea și operaționalizarea a 4 centre regionale de expertiză criminalistică acreditate (analize genetice judiciare, biometrice, fizico-chimice, expertiză IT și expertiză foto-video) IGPR Fonduri externe, inclusiv PNRR aprobat/ Buget de stat 2023-2025 4 centre regionale înființate, operaționaliza te și acreditate Polițiști criminaliști instruiți și proceduri actualizate de lucru 2.5.4. Dotarea structurilor de expertiză criminalistică
STRATEGIA DE DEZVOLTARE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253606]
-
termen scurt și lung a unei creșteri liniare compensatorii la anumite categorii de copii hipostaturali - deficit de hormon de creștere (GH), sindrom Turner, mutații SHOX, copii născuți mici pentru vârsta gestațională (SGA nerecuperat), copii cu boli renale cronice. Atingerea potențialului genetic și familial propriu fiecărui individ, atingerea înălțimii finale a populației de referință, dacă este posibil - pentru categoriile sus-menționate. Substituția GH după închiderea cartilajelor de creștere la copii cu deficit reconfirmat de GH - perioada de tranziție. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
Talie între -2 și -2,5 DS și accentuarea deficitului statural cu 0,5 DS/an sau cu 0,7 DS/2 ani sau cu 1 DS/interval nedefinit sau Talie între -2 și -2,5 DS și talie mai mică cu 1,6 DS sub talia țintă genetic ... – Vârsta osoasă trebuie să fie peste 2 ani întârziere față de vârsta cronologică ... – Copilul (în general peste 3 ani) trebuie să aibă 2 teste DIFERITE negative ale secreției GH (anexa 1) sau 1 test negativ și o valoare a IGF-1
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
explorarea funcției tiroidiene*; atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcției suprarenale sau gonadice*. ... – imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale** (la pacienții de la punctul 1.1). ... – în funcție de categoria de pacienți eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular*, excludere documentată a altor cauze de hipostatură - talie părinți, screening pentru boala celiacă sau alte enteropatii, parazitoze, deficit proteo-energetic, boli organice: cardiace, renale, hepatice). ... ... ... II. CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
de cel puțin 0,5 ... – în nanismele GH suficiente un câștig în DS talie de cel puțin 0,3 ... În cursul următorilor ani de tratament: – reducerea progresivă a deficitului statural (DS) cu excepția cazurilor în care înălțimea a ajuns deja pe canalul genetic de creștere. ... Rezultatul reevaluării poate fi: – Ajustarea dozei zilnice ... – Oprirea temporară (minim 6 luni) sau definitivă a tratamentului. ... ... IV.3. Situații de oprire definitivă a tratamentului pentru promovarea creșterii: – Vârsta osoasă 14 ani la fete și 15,5 ani la băieți sau
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
medicul care a initiat si monitorizat terapia in scopul promovarii cresterii. Retestarea nu este necesară la: • pacienții în tranziție cu deficite hormonale hipofizare multiple (≥ 3) indiferent de cauză și niveluri scăzute de IGF-1 seric (<–2,0 SDS); • la pacienții cu defecte genetice dovedite care afectează axele hipotalamo-hipofizare; • la pacienții cu defecte structurale ale regiunii hipotalamo-hipofizare cu excepția neurohipofizei ectopice La acesti pacienți terapia cu rhGH poate fi continuată în scop substitutiv. Pacienți care se vor reevalua printr-un test de stimulare de
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
obligatoriu fruntea proeminentă și macrocefalia relativă) Criteriu Clinic Definiție Născut mic pentru vârsta gestațională (greutate și/sau lungime) ≤ -2 DS pentru vârsta gestațională Falimentul creșterii postnatale Talie la 24 ± 1 luni ≤ -2 DS sau talie ≤ -2 DS în urma taliei țintă genetic Macrocefalie relativă la naștere Circumferința craniană la naștere ≥ 1.5 DS deasupra greutății la naștere și/sau lungimii exprimate în DS Frunte bombată Protruzia frunții anterior de planul facial pe imaginea din profil în perioada micii copilării (1 - 3 ani) Asimetrie corporeală
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
mai mare de dezvoltare a neoplasmului mamar. Pubertatea precoce se însoțește de o accelerare a vitezei de creștere (caracteristică pubertară), dar de închiderea prematură a cartilajelor de creștere, astfel încât talia adultă finală va fi mai mică decât talia țintă genetic. O serie de studii observaționale au descris o talie medie de 152 cm în cazul fetelor și de 156 cm în cazul băieților cu pubertate precoce, ceea ce corespunde unei diferențe de înălțime față de media populațională de 10 cm
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
vârsta 8 - 9 ani la sexul feminin și respectiv 9 - 10 ani la sexul masculin) beneficiază de tratament dacă (este suficient un singur criteriu): – au vârsta osoasă ≤ 12 ani și talia adultă predictată < 2 DS față de talia lor țintă genetic; sau ... – asociază progresia rapidă a semnelor de pubertate (un stadiu de dezvoltare pubertară în 6 luni); ... sau – asociază patologie neuropsihică; ... sau – se estimează dezvoltarea de complicații/comorbidități la vârsta adultă ... ... ... b) Criterii paraclinice: – vârsta osoasă superioară vârstei cronologice cu minim 1
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
clinic se suspectează un deficit de alfa-1 antitripsină, însă este insuficientă, fiind necesară întotdeauna o confirmare genotipică sau fenotipică. Genotiparea/ fenotiparea/ secvențierea genică confirmă diagnosticul de deficit de AAT și permit încadrarea în una din cele peste 120 de forme genetice. Nu toate genotipurile se pretează la tratament de augmentare, ci doar formele PiZZ, PiZNull, PiNullNull, PiSZ. ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament a. Criterii de includere în tratament: – Pacienți adulți cu vârsta >18 ani. ... – Valoare plasmatică Alfa 1
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
sc ....., et ....., ap ....., sector/județ ....., telefon .........., având diagnosticul de .......... declar că sunt de acord să urmez tratamentul cu inhibitor al alfa1 proteinazei umane. Ați fost diagnosticat/diagnosticată de către medicul dumneavoastră curant cu deficit de alfa-1 antitripsină. Aceasta este o boală cronică, genetică, caracterizată prin pierderea precoce a structurii pulmonare, cu apariția degradării precoce, a simptomelor respiratorii (tuse, respirație grea, infecții și agravări periodice), și a insuficienței respiratorii, mai ales la pacienții fumători sau la cei cu expunere semnificativă la noxe respiratorii. Această
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
respiratorii. Această boală are nevoie de multe teste pentru a obține un diagnostic corect și necesită urmărire permanentă. Pentru diagnosticul acestei boli este necesară testarea valorii plasmatice a alfa-1 antitripsinei, precum și genotiparea, fenotiparea sau secvențiere genică. Doar anumite variante genetice ale bolii pot beneficia de tratament specific. Pentru evaluarea bolii se folosesc adesea computerul tomograf cu înaltă rezoluție, explorarea funcțională respiratorie complexă (inclusiv cu factor de transfer prin membrana alveolo-capilară), testul de mers 6 minute. Există posibilitatea să aveți și
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
1, București, Cod 011478, Tel: 021-317.11.00; 021-317.11.01; 021-317.11.02; 021-317.11.04; 021-316.10.79; 0757.117.259. Fax: 021-316.34.97 Email: adr@anm.ro Nume și prenume pacient ................ Data ................ Semnătură pacient. . .............. Nume și prenume medic ................ Data ................ Semnătură si parafa medic .......... Anexa nr. 2 Formular de evaluare pacient cu modificare genetică DAAT (Deficit de Alfa1 AntiTripsina) Din punct de vedere al istoricului, în cazul evaluării inițiale se va insista pe momentul diagnostic și antecedente. În cazul reevaluarilor, se va insista asupra modificărilor survenite de la ultima evaluare. Nume .................. Prenume .................. CNP .................. Număr
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
fenotip fibrozant progresiv (PID-FFP) la adulți (cu excepția Fibrozei pulmonare idiopatice – Protocol terapeutic L014AE - C2-P6.20). a. Diagnostic: Pneumopatia interstițială difuză – fenotipul fibrozant progresiv reprezintă un grup divers de pneumopatii interstițiale difuze (PID) care au caracteristici similare din punct de vedere genetic, fiziopatologic și clinic și care sunt caracterizate de o evoluție fibrozantă, progresivă. Acest fenotip poate fi observat în numeroase subtipuri de PID: • Pneumonita de hipersensibilitate – forma cronică, fibrozantă; • Pneumopatie interstițială difuză – formă nespecifică idiopatică (iNSIP), fibrozantă; • Pneumopatie interstițială neclasificabilă, fibrozantă
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
fenomene autoimune, fibrozantă; • Sarcoidoza cu afectare interstițială pulmonară fibrozantă, progresivă; • Colagenozele cu afectare interstițială difuză progresivă (de exemplu: poliartrita reumatoidă, boala mixtă de țesut conjunctiv, scleroza sistemică, polimiozită/dermatomiozită, sindrom Sjogren, sindrom antisintetazic, lupusul eritematos sistemic, etc.) • Fibroza pulmonară familială și/sau genetică; • Fibroelastoza pleuro-pulmonară; • Pneumopatiile interstițiale difuze fibrozante progresive induse de medicamente; • Pneumopatiile interstițiale difuze fibrozante progresive induse de expunerea profesională (silicoză, azbestoză, etc.); • Alte tipuri de PID fibrozante. Diagnosticul de PID-FFP este susținut de următoarele: • Simptome: de obicei pacienții acuză tuse
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
elucidarea mecanismelor patogenice, clasificarea clinică a MAT a fost treptat înlocuită de clasificarea etiologică, fapt ce a permis dezvoltarea unor terapii specifice. Sindromul hemolitic uremic atipic (SHUa), mediat de defecte ale activității căii alterne a cascadei complementului, este o afecțiune genetică rară, cronică, caracterizată prin injurie endotelială severă și tromboză microvasculară, la nivel capilar și arteriolar. Din punct de vedere clinic, tromboza microvasculară determină trombocitopenie, anemie hemolitică microangiopatică și injurie de organ. Deși afectarea renală este întâlnită în majoritatea cazurilor, tabloul
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
cazurilor, tabloul clinic poate fi dominat de afectare multiorgan (pulmonară, digestivă, neurologică, cardiacă). În aproximativ 60-70% din cazuri, hiperactivarea cascadei complementului este determinată de mutații ale proteinelor reglatoare ale căii alterne sau formarea unor autoanticorpi împotriva acestor proteine. Identificarea anomaliei genetice subiacente are importanță diagnostică și prognostică (permițând evaluarea răspunsului la tratament, riscul de recădere la oprirea tratamentului și riscul de recădere post-transplant renal)(Tabel 1). Tabel 1.Anomaliile genetice și prognosticul pacienților cu SHUa asociat cu defecte ale cascadei complementului Proteina
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
ale căii alterne sau formarea unor autoanticorpi împotriva acestor proteine. Identificarea anomaliei genetice subiacente are importanță diagnostică și prognostică (permițând evaluarea răspunsului la tratament, riscul de recădere la oprirea tratamentului și riscul de recădere post-transplant renal)(Tabel 1). Tabel 1.Anomaliile genetice și prognosticul pacienților cu SHUa asociat cu defecte ale cascadei complementului Proteina afectată Frecvența (%) Rata de remisiune cu plasmafereză (%) Rata de deces sau BCR stadiul final la 5 și 10 ani (%) Riscul de recădere posttransplant renal (%) Factor H 20-30 60
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
C3 5-10 40-50 6 40-50 Trombomodulina 5 60 60 1 caz raportat Adaptat după Noris et al. AtypicalHemolytic Uremic Syndrome. NEJM 2009 Abrevieri: CFHR, complement factor H related proteins; MCP, membrane cofactor protein. Prognosticul pacienților cu SHUa depinde de anomalia genetică subiacentă, 60-70% dintre pacienții cu mutația genei care codifică factorul H dezvoltă boală cronică de rinichi stadiul final în primul an de la diagnostic, iar până la 90% dintre aceștia prezintă recăderea bolii pe grefa renală. Comparativ, pacienții cu un
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
rezultatul acestor teste (greu accesibile, rezultat disponibil după perioade lungi de timp) – Dozarea nivelului seric al componentelor complementului (C3 și C4) ... – Teste funcționale (CH50 și AP50) ... – Cuantificarea produșilor de degradare: C3d, Bb, C5b-C9. ... – Determinarea autoanticorpilor anti-factor I sau H. ... – Teste genetice (criteriul este recomandat pentru evaluarea prognosticului, dar nu este obligatoriu; mutații vor fi identificate la 60-70% dintre pacienți). ... Figura 1. Algoritmul de diagnostic și management al unui pacient cu tablou clinic de microangiopatie trombotică. Algoritm adaptat după Brocklebank et al
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
Determinarea nivelului seric al factorului H, I, B, properdinei, MCP Cuantificarea produșilor de degradare ai complementului Determinarea nivelului seric al C3d, Bb și al complexului de atac al membranei solubil (sMAC) Determinarea autoanticorpilor Anticorpi anti-factor H și anti-factor I Teste genetice Mutații ale genelor care codifică factorul H, I, B, C3, MCP, CFHR 1-5 trombomodulina, diacilglicerolkinazaɛ Adaptat după Angioi et al. Diagnosis of complement alternative pathwaydisorders. Kidney Int. 2016 Abrevieri: MCP, membrane cofactorprotein; sMAC, complexul de atact al membranei solubil, CFHR
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
CFHR 1-5 trombomodulina, diacilglicerolkinazaɛ Adaptat după Angioi et al. Diagnosis of complement alternative pathwaydisorders. Kidney Int. 2016 Abrevieri: MCP, membrane cofactorprotein; sMAC, complexul de atact al membranei solubil, CFHR, complement factor H relatedproteins. Figura 2. Algoritm de screening al anomaliilor genetice la un pacient cu SHU mediat de dereglarea activității sistemului complement. Evaluarea paraclinică a activității cascadei complementului la un pacient cu SHU începe prin teste funcționale (CH50, AP50) și cantitative (C3, C4). Evidențierea unei hiperactivări a căii alterne trebuie urmată
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
pacient cu SHU mediat de dereglarea activității sistemului complement. Evaluarea paraclinică a activității cascadei complementului la un pacient cu SHU începe prin teste funcționale (CH50, AP50) și cantitative (C3, C4). Evidențierea unei hiperactivări a căii alterne trebuie urmată de teste genetice pentru a identifica anomalia/anomaliile genetice patogenice. Screening-ul secvențial în funcție de frecvența mutațiilor genetice optimizează raportul cost-eficiență în ceea ce privește diagnosticul SHU mediat de dereglarea sistemului complement. Abrevieri:CH50, complementul hemolitic total; AP50, activitatea hemolitică a căii alterne a
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
dereglarea activității sistemului complement. Evaluarea paraclinică a activității cascadei complementului la un pacient cu SHU începe prin teste funcționale (CH50, AP50) și cantitative (C3, C4). Evidențierea unei hiperactivări a căii alterne trebuie urmată de teste genetice pentru a identifica anomalia/anomaliile genetice patogenice. Screening-ul secvențial în funcție de frecvența mutațiilor genetice optimizează raportul cost-eficiență în ceea ce privește diagnosticul SHU mediat de dereglarea sistemului complement. Abrevieri:CH50, complementul hemolitic total; AP50, activitatea hemolitică a căii alterne a complementului; SHU, sindrom hemolitic uremic
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]