KorAP: Find »[drukola/base=polimorfism & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...34 35 36 ...40 >

976 matches

Corola-website/Law/237659_a_238988

Evaluarea calității Utilizarea statisticii medicale Etica 1. Consimțământ 2. Înrolarea în studii 3. Decizia de întrerupere a vieții și îngrijirea 4. Procurarea organelor 5. Prognosticul 6. Calitatea sfârșitului vieții Genetica 1. Afecțiuni congenitale (trisomia, etc.) 2. Tezaurismoze (Hurlers, etc.) 3. Polimorfisme MODULUL 27. ORGANIZARE, DREPTURI ȘI RESPONSABILITĂȚI Administrație 1. Clădirea 2. Contractul 3. Triajul pacienților 4. Medici, asistenți și alt personal 5. Complianța completării documentelor și calcularea costurilor 6. Siguranța pacienților Securitatea electrică Utilizarea computerelor în unitățile de terapie intensivă MODULUL

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. PREGATIREA TEORETICĂ în DIABET ZAHARAT, NUTRIȚIE și BOLI METABOLICE (150 ore curs/stagii pentru 9

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 10 cazuri. - 7. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 5 cazuri. - 8. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un răspuns particular la medicamente, boli farmacologice frecvente, aplicații medicale - evaluarea riscului în 5 cazuri simulate. - 9. Programele de screening pentru bolile genetice: screening-ul prenatal (screening-ul defectelor deschise de tub neural, screening-ul sindromului Down), screening-ul neonatal (screening-ul

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
și de a realiza o sinteză a faptelor: ** Recunoașterea importanței învățământului individual (selflearning) continuu și motivat, pentru actualizarea cunoștințelor. 3.1.2. Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN; structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală și

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single strand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
imunologice, care implică: a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 9. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă 1.4.2.1. Tematica lecțiilor conferință (50

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului de Neurologie pediatrică Tematica lecțiilor

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE 5 ani STAGII PRACTICE ȘI CURSURI CONFERINȚĂ OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE (I.1) 6 luni CHIRURGIE GENERALĂ

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (250 ore) 1. Perioadele dezvoltării intrauterine

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
Corola-website/Law/237660_a_238989

imunologice, care implică a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 8. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
Evaluarea calității Utilizarea statisticii medicale Etica 1. Consimțământ 2. Înrolarea în studii 3. Decizia de întrerupere a vieții și îngrijirea 4. Procurarea organelor 5. Prognosticul 6. Calitatea sfârșitului vieții Genetica 1. Afecțiuni congenitale (trisomia, etc.) 2. Tezaurismoze (Hurlers, etc.) 3. Polimorfisme MODULUL 27. ORGANIZARE, DREPTURI ȘI RESPONSABILITĂȚI Administrație 1. Clădirea 2. Contractul 3. Triajul pacienților 4. Medici, asistenți și alt personal 5. Complianța completării documentelor și calcularea costurilor 6. Siguranța pacienților Securitatea electrică Utilizarea computerelor în unitățile de terapie intensivă MODULUL

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. PREGATIREA TEORETICĂ în DIABET ZAHARAT, NUTRIȚIE și BOLI METABOLICE (150 ore curs/stagii pentru 9

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]