1,302 matches
-
amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an; 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124". ... 3.5.4. Natura cheltuielilor: a) servicii prestate de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal și acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (diagnostic precoce și diagnostic prenatal); ... b) administrare bazelor de date/registrelor naționale. ... 3.5.5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/259637_a_260966]
-
amneziei, afaziei severe sau tulburării de percepție spațială. ÎI. Caracteristici care susțin diagnosticul de demență fronto-temporală probabilă: - Debut înainte de 65 de ani; - Istoric familial pentru o afecțiune similară la o rudă de gradul I; - Pareze de nervi bulbari, deficit motor, amiotrofii, fasciculații (boală de neuron motor). III. Elemente de excludere a diagnosticului de demență fronto-temporală probabilă: - Debut abrupt al simptomatologiei, de tip ictal; - Traumatism cranio-cerebral premergător debutului simptomatologiei; - Amnezie severă precoce; - Dezorientare pațială precoce, cu rătăcirea pacientului în medii familiare, localizare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227309_a_228638]
-
tipuri anatomo-clinice de neuropatii periferice - leziunile rădăcinilor, plexurilor și nervilor periferici - mononeuropatiile - polineuropatiile - mononeuropatiile multiplex - poliradiculoneuropatiile (acute și cronice) (13) Compresiunile lente ale măduvei și mielopatiile vasculare ... (14) Siringomielia și malformațiile atlanto-occipitale ... (15) Scleroza multiplă și alte afecțiuni demielinizante ... (16) Amiotrofiile spinale progresive. Boala neuronului motor ... (17) Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene ... (18) Afecțiunile ganglionilor bazali (semiologie, sindroame, boli) ... (19) Distoniile musculare ... (20) Bolile ereditare și degenerative ale sistemului nervos ... (21) Sindroamele neurocutanate și alte tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
copilului: dezvoltarea psihomotorie, mobilitatea, dezvoltarea senzorială și cognitivă. Testarea și evaluarea stadiilor de dezvoltare. 2. Fiziopatologia în dezvoltarea sistemului locomotor. Interacțiuni între creștere și anomalii din structurile musculo-scheletice și ale articulațiilor. 3. Neuropediatrie, paralizie cerebrală (IMC), spina bifida și mielomeningocel. Amiotrofii spinale infantile. Consecințele neuro-ortopedice ale tulburărilor neurologice, prevenire, tratament și monitorizare. 4. Malformații congenitale ale sistemului musculo-scheletic (coloana vertebrală, membre, agenezie scheletică, aplazie și displazie congenitală, displazie de șold, picior strâmb, alte malformații ale piciorului). 5. Tulburări de creștere. 6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
prevenirea morbidității și mortalității materne prin creșterea accesului, calității și eficienței serviciilor medicale specifice pentru gravidă și lehuză; 3. prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic; 4. profilaxia sindromului de izoimunizare Rh; 5. diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora. 1. Prevenirea sarcinilor nedorite prin creșterea accesului la servicii moderne de planificare familială 1.1. Activități: 1.1.1. achiziția și acordarea gratuită de contraceptive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
3, Cap. VI din anexa 7 la normele tehnice a fost modificat de pct. 28 al art. I din ORDINUL nr. 701 din 3 iunie 2015 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 438 din 18 iunie 2015. 5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*1) Anexa 8 la normele tehnice ORGANIGRAMĂ Unitatea de Asistență Tehnică și Management din cadrul Institutului pentru Ocrotirea Mamei și copilului "Prof. Dr. Alessandrescu-Rusescu" București * Unitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
tipuri anatomo-clinice de neuropatii periferice - leziunile rădăcinilor, plexurilor și nervilor periferici - mononeuropatiile - polineuropatiile - mononeuropatiile multiplex - poliradiculoneuropatiile (acute și cronice) (13) Compresiunile lente ale măduvei și mielopatiile vasculare ��... (14) Siringomielia și malformațiile atlanto-occipitale ... (15) Scleroza multiplă și alte afecțiuni demielinizante ... (16) Amiotrofiile spinale progresive. Boala neuronului motor ... (17) Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene ... (18) Afecțiunile ganglionilor bazali (semiologie, sindroame, boli) ... (19) Distoniile musculare ... (20) Bolile ereditare și degenerative ale sistemului nervos ... (21) Sindroamele neurocutanate și alte tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
copilului: dezvoltarea psihomotorie, mobilitatea, dezvoltarea senzorială și cognitivă. Testarea și evaluarea stadiilor de dezvoltare. 2. Fiziopatologia în dezvoltarea sistemului locomotor. Interacțiuni între creștere și anomalii din structurile musculo-scheletice și ale articulațiilor. 3. Neuropediatrie, paralizie cerebrală (IMC), spina bifida și mielomeningocel. Amiotrofii spinale infantile. Consecințele neuro-ortopedice ale tulburărilor neurologice, prevenire, tratament și monitorizare. 4. Malformații congenitale ale sistemului musculo-scheletic (coloana vertebrală, membre, agenezie scheletică, aplazie și displazie congenitală, displazie de șold, picior strâmb, alte malformații ale piciorului). 5. Tulburări de creștere. 6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
mortalității materne prin creșterea accesului, calității și eficienței serviciilor medicale specifice pentru gravidă și lăuză; 3.3. Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic; 3.4. Profilaxia sindromului de izoimunizare Rh. 3.5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ----------- Punctul 3.5, titlul 3, capitolul VI din anexa 7 la normele tehnice a fost introdus de pct. 26 al art. I din ORDINUL nr.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
Județean de Urgență Timișoara; ... h) Spitalul Clinic de Urgență «Sf. Pantelimon» București; ... i) Spitalul Universitar de Urgență București; j) Spitalul Clinic de Urgentă «Sf. Ioan» București; ... k) Spitalul Clinic Județean de Urgență «Sf. Pantelimon» Focșani. ... 3.5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne șl Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ------------- NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne/Backer, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
Ioan» București; ... k) Spitalul Clinic Județean de Urgență «Sf. Pantelimon» Focșani. ... 3.5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne șl Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ------------- NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne/Backer, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
sănătății la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei neurologie de neurologie a Ministerului Sănătății. 3.5.1. Activități: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corinice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru personalul medical a unor cursuri on-line specifice; ... h) managementul registrelor naționale de amiotrofii spinale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru personalul medical a unor cursuri on-line specifice; ... h) managementul registrelor naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii ... 3.5.2. Criterii de eligibilitate pentru includerea în intervenție: a) copii cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru personalul medical a unor cursuri on-line specifice; ... h) managementul registrelor naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii ... 3.5.2. Criterii de eligibilitate pentru includerea în intervenție: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
pentru personalul medical a unor cursuri on-line specifice; ... h) managementul registrelor naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii ... 3.5.2. Criterii de eligibilitate pentru includerea în intervenție: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]
-
fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... 3.5.3. Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253343_a_254672]