2,054 matches
-
fibroasă. B) MICROSCOPIA OPTICĂ îN ADPKD Chiștii apar la orice nivel al nefronului, de la tubii contorți la tubii colectori. Uneori, punctul de pornire poate fi capsula Bowmann; în aceste condiții, mici ghemuri capilare glomerulare pot fi observate în interiorul dilatației chistice (chist glomerular, mai frecvent la fetuși și copii mici) (planșa 2). Evolutiv, chiștii își pot păstra continuitatea cu tubii colectori (chiști funcționali) sau o pot pierde (chiști izolați, prin închiderea tubilor colectori). În interior, cavitățile chistice sunt tapetate de un epiteliu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bucla de reglare autocrină menționată anterior, conform căreia producția crescută de aFGF stimulează creșterea sintezei de fosfatază alcalină care, consecutiv, eliberează mai mult aFGF biologic activ de la nivelul membranei. 2. Celulele de tapetare chistică procese de proliferare și dediferențiere Dezvoltarea chistului nu poate fi explicată decât prin coexistența unei proliferări celulare. Această proliferare este reglată prin mecanisme intracelulare și extracelulare, și anume: acțiunea factorilor de creștere solubili, expresia receptorilor pentru factorii de creștere, existența semnalului de transducție relevant în activitatea mitogenă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a evidențiat însă edificarea de chiști. Dacă însă celulele renale sunt aplicate pe plăci cu agaroză, ele încep imediat procesul de agregare/asamblare și, ulterior, dezvoltarea unor sfere chistice, stabile geometric; apariția chiștilor se face în 18-24 ore, iar un chist conține în jur de 50 de celule (la care se ajunge pornind de la o celulă individualizată sau de la agregate mici, cu mai puțin de 5 celule). Proliferarea celulară are loc concomitent cu procesul de dediferențiere. Dediferențierea este definită prin apariția
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și 2 (11, 20). D) DIAGNOSTIC ANATOMO-PATOLOGIC DIFERENȚIAL îN ADPKD în momentul identificării prezenței de chiști renali, anatomo-patologul este pus în situația de a face un diagnostic diferențial (3, 14, 15, 21) între formele de afectare chistică renală, și anume: chistul renal simplu; displazia chistică renală; boala polichistică renală ARPKD; boala renală medulară: Rinichiul spongios medular; Complexul bolii medulare chistice uremice nefronoftizie; boala chistică câștigată (asociată dializei); chiști renali în sindroame malformative ereditare (scleroza tuberoasă); boala glomerulo-chistică; chiști renali extraparenchimali (pielocaliceale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
polichistică renală ARPKD; boala renală medulară: Rinichiul spongios medular; Complexul bolii medulare chistice uremice nefronoftizie; boala chistică câștigată (asociată dializei); chiști renali în sindroame malformative ereditare (scleroza tuberoasă); boala glomerulo-chistică; chiști renali extraparenchimali (pielocaliceale, chiști limfangitici localizați în hil). 1. Chistul renal simplu Pot fi unici sau multipli, localizați în corticală (deformând uneori capsula), mai rar în medulară. Macroscopic, dimensiunile lor sunt variabile (1-5 cm, rar peste 10 cm), iar aspectul este translucid; în exterior, sunt limitați de o membrană netedă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
recente (9) au demonstrat că însuși procesul de inițiere a formării chiștilor este similar unui proces de oncogeneză. Astfel, apariția chiștilor renali poate fi echivalată cu evoluția unei tumori la nivelul celor 2-3% dintre nefronii afectați. Celulele care delimitează interiorul chistului provin prin expansiunea clonală a unei celule care suferă mutații ale ambelor gene PKD (vezi capitolul 4). B) ANOMALIILE FUNCȚIONALE RENALE La începutul evoluției bolii, pacienții cu ADPKD au electroliții serici, ureea sanguină, creatinina, fosfații-calciu-albumina normale în ser, FAL și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în acest caz prin durere acută însoțită de anemie aparent inexplicabilă). Hemoragiile intrachistice sunt de fapt cu mult mai frecvente decât episoadele de hematurie; tomografia computerizată reprezintă metoda diagnostică de elecție, evidențiind chiști cu densitate crescută. Ruperea traumatică a unui chist renal periferic poate produce sângerare perirenală; diagnosticul se pune prin tomografie computerizată. 3. Infecția Infecția tractului urinar la pacienții cu ADPKD pot include sistemul colector, parenchimul renal (pielonefrita acută), chiștii și țesutul perinefretic. Prevalența infecțiilor în ADPKD este dificil de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la pacienții cu ADPKD impun ca măsură profilactică pentru pacienții cu funcție renală normală ingestia sporită de lichide. Pe lângă prezența calculilor care pot genera diferite alte complicații, sunt întâlnite frecvent în ADPKD și calcificările de la nivelul peretelui chistic (aspect de chist cu densitate mare la CT, confundat adeseori cu hemoragie intrachistică persistentă). Calcificările peretelui chiștilor sunt probabil legate de hemoragiile intrachistice anterioare (11). 5. Proteinuria Proteinuria este prezentă la aproximativ o treime din pacienții cu ADPKD. Nivelul proteinuriei este rareori nefrotic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
au fost implicate mai multe mecanisme: ischemia țesutului renal prin compresiunea determinată de chiști, cu atât mai importantă, cu cât chiștii sunt de dimensiuni mai mari; proliferarea celulară intensă la nivelul celulelor producătoare de renină; rareori, dar posibil compresiunea prin chist pe artera renală. pierderea de nefroni (în special datorită compresiunii exercitate de chiști pe nefronii normali), care are drept urmare instalarea IRC și retenția hidrosalină; Veriga patogenică cel mai mult studiată este sistemul renină-angiotensină-aldosteron. Nu se știe exact care este stimulul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
declanșarea autoreglării circulației renale secreția reactiv crescută de renină presiune dependentă activarea axului renină-angiotensină-aldosteron în funcție de varianta patogenică, este de dorit un agent terapeutic care să acționeze în sensul creșterii nivelului de presiune la care trebuie să ajungă vasul comprimat de chistul renal pentru a se declanșa secreția de renină dependentă de presiune. în acest mod ar crește rezerva de autoreglare a circulației intrarenale și rinichiul bolnavului ar deveni mai tolerant și chiar la niveluri mari de compresiune a parenchimului renal nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că studierea cazurilor cu ADPKD în dinamică va demonstra acest aspect. Pe de altă parte, este posibil ca în evoluția HTA secundară din ADPKD să se adauge o componentă de HTA Goldblatt tip 2 rinichi; este situația întâlnită atunci când un chist renal determină compresiune pe o arteră renală principală. Ischemia majoră a întregului parenchim renal (unilateral) va determina o eliberare suplimentară de renină care va viza creșterea și mai mult a volemiei. Volemia crescută nu va ajunge însă să depășească obstacolul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ideea că în ADPKD nu există perturbare caracteristică a eliminărilor de sodiu (!); modificările moleculare de la nivelul peretelui tubulochistic se repercutează, se pare, numai asupra vitezei de creștere a chiștilor, pe care o influențează prin apariția fenomenului de pompare spre interiorul chistului a clorului și sodiului cu atragerea consecutivă a apei și în acest fel cu mărirea volumului chistului. Cînd s-a afirmat că pacienții cu ADPKD hipertensivi prezintă pierdere de sare, confuzia deriva probabil din faptul că o mică parte dintre
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tubulochistic se repercutează, se pare, numai asupra vitezei de creștere a chiștilor, pe care o influențează prin apariția fenomenului de pompare spre interiorul chistului a clorului și sodiului cu atragerea consecutivă a apei și în acest fel cu mărirea volumului chistului. Cînd s-a afirmat că pacienții cu ADPKD hipertensivi prezintă pierdere de sare, confuzia deriva probabil din faptul că o mică parte dintre ei se încadrează în grupul celor cu hipertensiune arterială nonmodulatoare. Se consideră demonstrat faptul că la pacienții
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
va sintetiza și apoi excreta mai multă dopamină la pacienții normotensivi, aportul crescut de sare determină reactiv creșterea sintezei renale de dopamină, în vederea reducerii reabsorbției de sodiu și evitării creșterii volumului extracelular. Se presupune că, în ADPKD, peretele afectat al chistului nu mai este capabil să preia suficientă DOPA din sânge și în acest fel ATP-aza rămâne disponibilă pentru reabsorbția sodiului, aceasta contribuind la instalarea HTA. Studii efectuate în acest sens au arătat însă că în dieta hipersodată, excreția de renină
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
poate fi orientat eronat spre o infecție a chiștilor renali. Specific pentru localizarea hepatică este creșterea fosfatazei alcaline, a bilirubinei și aspartataminotransferazei. Diagnosticul la un pacient febril cu ADPKD se face prin ecografie și/sau tomografie computerizată, indispensabile pentru localizarea chistului sau a chiștilor infectați. în caz de eșec, se practică explorarea în RMN și, in extremis, scintigrafia cu indium 111 (fixat pe leucocite) (5). Germenii cauzali sunt: gram negativi, enterobacteriaceal, haemophilus. Tratamentul de elecție în această situație este puncția percutanată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a chiștilor infectați. în caz de eșec, se practică explorarea în RMN și, in extremis, scintigrafia cu indium 111 (fixat pe leucocite) (5). Germenii cauzali sunt: gram negativi, enterobacteriaceal, haemophilus. Tratamentul de elecție în această situație este puncția percutanată a chistului, aspirație și drenaj, efectuate sub protecție de antibiotice cu bună penetrare biliară. Cultura din lichidul chistului infectat arată de obicei un membru al familiei Enterobacteriaceae, de obicei în cultură pură. Aceasta sugerează că infecția se produce probabil pe cale hematogenă, probabil
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu indium 111 (fixat pe leucocite) (5). Germenii cauzali sunt: gram negativi, enterobacteriaceal, haemophilus. Tratamentul de elecție în această situație este puncția percutanată a chistului, aspirație și drenaj, efectuate sub protecție de antibiotice cu bună penetrare biliară. Cultura din lichidul chistului infectat arată de obicei un membru al familiei Enterobacteriaceae, de obicei în cultură pură. Aceasta sugerează că infecția se produce probabil pe cale hematogenă, probabil de la o infecție renală anterioară sau concomitentă. Dacă se folosește numai antibioterapia (fără drenajul chistului infectat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
lichidul chistului infectat arată de obicei un membru al familiei Enterobacteriaceae, de obicei în cultură pură. Aceasta sugerează că infecția se produce probabil pe cale hematogenă, probabil de la o infecție renală anterioară sau concomitentă. Dacă se folosește numai antibioterapia (fără drenajul chistului infectat), se va administra un antibiotic cu penetrare în chist, și acesta este Ciprofloxacinul. Dacă se folosește metoda combinată, de puncție și drenaj, spectrul antibiotic folosit se lărgește, deoarece scopul antibioterapiei va fi doar de protecție împotriva diseminării infecției în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Enterobacteriaceae, de obicei în cultură pură. Aceasta sugerează că infecția se produce probabil pe cale hematogenă, probabil de la o infecție renală anterioară sau concomitentă. Dacă se folosește numai antibioterapia (fără drenajul chistului infectat), se va administra un antibiotic cu penetrare în chist, și acesta este Ciprofloxacinul. Dacă se folosește metoda combinată, de puncție și drenaj, spectrul antibiotic folosit se lărgește, deoarece scopul antibioterapiei va fi doar de protecție împotriva diseminării infecției în țesuturile din jur sau să fie deversată în sânge. Posibilitatea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Dacă se folosește metoda combinată, de puncție și drenaj, spectrul antibiotic folosit se lărgește, deoarece scopul antibioterapiei va fi doar de protecție împotriva diseminării infecției în țesuturile din jur sau să fie deversată în sânge. Posibilitatea ca puncția percutanată a chistului infectat să fie o sursă de diseminare a infecției spre ceilalți chiști nu a fost încă demonstrată în practică. Infecția chiștilor hepatici se însoțește de o mortalitate ridicată, totuși nu se recomandă utilizarea de antibiotice în scop profilactic; cea mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chirurgical: aspirație percutană și sclerozare cu alcool a chiștilor de dimensiuni mari; este o operațiune dureroasă (în 60% din cazuri), iar 30% din pacienți trebuie retratați din cauza reapariției simptomatologiei; rezecția segmentară (cel mai frecvent segmentele 7 și 8) și fenestrația chistului este operațiunea care se preferă ori de câte ori este posibil; fenestrația extensivă a chistului, metodă însoțită de mortalitate și morbiditate crescute; transplantul hepatic, metodă folosită la pacienții care nu au răspuns la celelalte metode terapeutice sau la pacienții cu insuficiență hepatică (1
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este o operațiune dureroasă (în 60% din cazuri), iar 30% din pacienți trebuie retratați din cauza reapariției simptomatologiei; rezecția segmentară (cel mai frecvent segmentele 7 și 8) și fenestrația chistului este operațiunea care se preferă ori de câte ori este posibil; fenestrația extensivă a chistului, metodă însoțită de mortalitate și morbiditate crescute; transplantul hepatic, metodă folosită la pacienții care nu au răspuns la celelalte metode terapeutice sau la pacienții cu insuficiență hepatică (1). 5. Forme rare de afectare hepatică în ADPKD în ADPKD se pot
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
masivă atât renală, cât și hepatică. în aceste condiții, durerea determinată de afectarea colonului este frecvent eronat interpretată ca aparținând rinichiului sau ficatului. Clinic: diverticulita se manifestă prin febră, durere abdominală și semne peritoneale ce pot mima foarte bine un chist renal sau hepatic infectat sau o hemoragie. Indicii de diagnostic pot fi: diaree cu debut recent; apariția de hemoragii oculte fără o altă cauză; antecedente familiale de diverticuloză; diagnostic de diverticuloză pus pe baza unui examen radiologic anterior întâmplător. Tratamentul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fluid-detritus, perete chistic gros. Prezența de mase ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe (17). Când formațiunile chistice sunt foarte voluminoase și se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a apartenenței de organ. Diagnosticul ecografic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]