31,129 matches
-
la un pacient cu SHU începe prin teste funcționale (CH50, AP50) și cantitative (C3, C4). Evidențierea unei hiperactivări a căii alterne trebuie urmată de teste genetice pentru a identifica anomalia/anomaliile genetice patogenice. Screening-ul secvențial în funcție de frecvența mutațiilor genetice optimizează raportul cost-eficiență în ceea ce privește diagnosticul SHU mediat de dereglarea sistemului complement. Abrevieri:CH50, complementul hemolitic total; AP50, activitatea hemolitică a căii alterne a complementului; SHU, sindrom hemolitic uremic; FH, factor H; FI, factor I; MCP, membrane cofactorprotein, sMAC
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
la începerea tratamentului cu eculizumab. • Se recomandă efectuarea transplantului renal după remiterea fenomenelor de renale/extrarenale de MAT. • Indicație de utilizare a tratamentului cu eculizumab la pacienții transplantați renal se evaluează în funcție de riscul de recădere al bolii (necesită evaluarea genetică a cascadei complementului). Tabel 5. Profilaxia recăderii SHUa pe grefa renală Riscul de recădere Strategia de prevenție Risc crescut (50-100%) (Tabel 1 și 2, Figura 2) · Istoric de recădere precoce · Prezența unei mutații patogenice · Prezența unei mutații de tip “gain-of-function
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
a factorul H,I, B, properdinei, MCP Inițial Determinarea activității cascadei complementului prin CH50 și AP50 Inițial Evaluarea prezenței autoanticorpilor anti-factor H și I Inițial Cuantificarea produșilor de degradare ai complementului (C3d, Bb și complexul de atac membranar sC5b-9) Inițial Teste genetice Inițial Monitorizarea eficacițății terapiei cu eculizumab Nivelul seric al eculizumab-ului (țintă: 50-100 μg/mL) Inițial, lunar CH50 (țintă: <10%) Inițial, lunar AP50 (țintă: <10%) Inițial, lunar Teste alternative (C3d, C3, C5, C5a, sC5b-9, testul de activare a complementului pe suprafața
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
Monoclonal inseamna ca toata medicatia provine dintr-o singura clona de anticorp si toate moleculele produse sunt identice. SHUa este o boala in care o parte specifica a sistemului imun, numita sistemul complementului, este hiperactiva, de obicei datorata unui defect genetic in reglarea normala a sistemului complementului. Sistemul complementului este intotdeauna activ si atunci cand este hiperactiv poate distruge tesuturile si organele propriului corp. Produce aceasta prin afectarea vaselor mici de sange si prin formarea de trombi care pot impiedica circulatia
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. ... II. CRITERII DE INCLUDERE • Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic • Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) • Vârsta de 6 ani și peste • Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
există date suficiente. Poate produce amețeală, deci este necesară prudență în timpul condusului la acești pacienți. ... VI. MONITORIZAREA PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT CU LUMACAFTOR/ IVACAFTOR La includerea în tratamentul cu LUMACAFTOR/IVACAFTOR se documentează în dosarul pacientului: • Rezultatul analizei genetice care confirmă prezența genotipului homozigot DF508 • Evaluarea clinică conform Fișei de evaluare clinică inițială (anexa 1) • Consimțământul informat al pacientului (reprezentant legal) (anexa 4) Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu Lumacaftor/Ivacaftor: • Evaluarea la inițierea tratamentului (anexa 1) • Monitorizarea inițierii tratamentului
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
părintelui (tutorelui legal), al copilului, sau al bolnavului (dacă are vârsta peste 18 ani) (anexa 4) ... 3. Bilet de externare sau scrisoare medicală dintr-un Centru de Fibroză Chistică care să ateste diagnosticul de fibroză chistică/mucoviscidoză ... 4. Buletin de testare genetică care să ateste genotip homozigot F508 ... 5. Evaluarea inițială – clinică și paraclinică (anexa 1) ... 6. Monitorizarea inițierii tratamentului (anexa 2) ... 7. Tratament concomitent (care ar impune modificarea dozelor terapeutice) ... ... Anexa nr. 1 Centrul de Fibroză chistică/mucoviscidoză ................... Fișa de evaluare inițială
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
Fibroză chistică/mucoviscidoză ................... Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în tratament cu Lumacaftor/Ivacaftor Nume Prenume Data nașterii ZZ/ LL/ AAAA Data evaluării ZZ/ LL/ AAAA Adresa Asigurat la CAS Telefon, email Nume, prenume mama/ tata/ tutore legal Diagnostic complet Diagnostic genetic Testul sudorii (valoare / tip de aparat) - opțional Antecedente personale fiziologice Antecedente personale patologice semnificative (afectare pulmonară, digestivă, complicații) Date clinice: Greutate, talie, examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Test genetic TGO TGP Bilirubină Uree serică
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
tutore legal Diagnostic complet Diagnostic genetic Testul sudorii (valoare / tip de aparat) - opțional Antecedente personale fiziologice Antecedente personale patologice semnificative (afectare pulmonară, digestivă, complicații) Date clinice: Greutate, talie, examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Test genetic TGO TGP Bilirubină Uree serică Creatinină serică Ecografie hepatică Spirometrie Data efectuării FVC FEV1 Tensiune arterială Examen oftalmologic Test de sarcină (daca e cazul) SE RECOMANDĂ: Lumacaftor/Ivacaftor – doza: ........ Perioada ........ Medic : Semnătura, parafă: Data completării Fișei de inițiere: Anexa nr. 2
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
și activităților propuse se stabilește modul de alocare a resurselor rămase neutilizate. Articolul 23 În cadrul Subprogramului de diagnostic și de monitorizare a afecțiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară, Subprogramului de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne și al Subprogramului național de testare genetică pentru probele pentru investigațiile paraclinice decontate în cadrul programelor naționale de sănătate curative care nu se recoltează la furnizorii de servicii medicale nominalizați în normele tehnice de realizare a
HOTĂRÂRE nr. 423 din 25 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253299]
-
neutilizate. Articolul 23 În cadrul Subprogramului de diagnostic și de monitorizare a afecțiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară, Subprogramului de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne și al Subprogramului național de testare genetică pentru probele pentru investigațiile paraclinice decontate în cadrul programelor naționale de sănătate curative care nu se recoltează la furnizorii de servicii medicale nominalizați în normele tehnice de realizare a programelor naționale de sănătate curative, dar sunt transmise la aceștia, însoțite
HOTĂRÂRE nr. 423 din 25 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253299]
-
pentru malformațiile cardiace. ... ... II. Programul național de oncologie Obiective: a) tratamentul medicamentos al bolnavilor cu afecțiuni oncologice; ... b) reconstrucție mamară după afecțiuni oncologice prin endoprotezare; ... c) radioterapia bolnavilor cu afecțiuni oncologice; ... d) diagnosticul și monitorizarea afecțiunilor hematologice maligne; ... e) diagnosticul genetic al tumorilor solide maligne. ... Structură: 1. Subprogramul de tratament medicamentos al bolnavilor cu afecțiuni oncologice; ... 2. Subprogramul de reconstrucție mamară după afecțiuni oncologice prin endoprotezare; ... 3. Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu afecțiuni oncologice; ... 4. Subprogramul de diagnostic și de
HOTĂRÂRE nr. 423 din 25 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253299]
-
după afecțiuni oncologice prin endoprotezare; ... 3. Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu afecțiuni oncologice; ... 4. Subprogramul de diagnostic și de monitorizare a afecțiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară; ... 5. Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne; ... 6. Subprogramul național de testare genetică. ... (la 02-08-2023, Punctul II., Litera B., Anexa nr. 1 a fost modificat de Punctul 7., Articolul I din HOTĂRÂREA nr. 643 din 27 iulie 2023, publicată în MONITORUL OFICIAL nr.
HOTĂRÂRE nr. 423 din 25 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253299]
-
bolnavilor cu afecțiuni oncologice; ... 4. Subprogramul de diagnostic și de monitorizare a afecțiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară; ... 5. Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne; ... 6. Subprogramul național de testare genetică. ... (la 02-08-2023, Punctul II., Litera B., Anexa nr. 1 a fost modificat de Punctul 7., Articolul I din HOTĂRÂREA nr. 643 din 27 iulie 2023, publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 708 din 2 august 2023 ) ... III. Programul național de tratament
HOTĂRÂRE nr. 423 din 25 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253299]
-
care au în vedere emiterea de împrumuturi pentru finanțarea activelor identificate în mod specific. Atunci când acordă sprijin pentru finanțarea cercetării, dezvoltării sau aplicațiilor tehnice referitoare la: (vii) clonarea umană în scopuri de cercetare sau terapeutice; și ... (viii) organisme modificate genetic („OMG“) ... EIF va solicita din partea intermediarilor financiari o asigurare adecvată și specifică cu privire la controlul aspectelor legale, de reglementare și etice legate de astfel de clonări umane în scopuri de cercetare sau terapeutice și/sau OMG-uri. ... ANEXA B
CONTRACT DE FINANȚARE din 30 decembrie 2021 () [Corola-llms4eu/Law/252549]
-
Publicat pe www.scj.ro Nr. de înregistrare a sesizării: 1605/1/2022 Data înregistrării sesizării: 19.07.2022 Conținutul sesizării: Caracterul obligatoriu sau facultativ al măsurii dispuse în baza art. 7 alin. (1) din Legea nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare, modificată, referitor la prelevarea probelor biologice de la persoane condamnate definitiv sau față de care s-a dispus amânarea aplicării pedepsei sau renunțarea la aplicarea pedepsei, pentru săvârșirea infracțiunilor cuprinse în anexa la aceeași lege.
COMUNICAT din 19 iulie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/207936]
-
ceea ce privește genul în structura de conducere; ... ... 20. La articolul 9, după litera e) se introduce o nouă literă, litera f), cu următorul cuprins: f) asigurarea nediscriminării bazată pe criterii de gen, rasă, culoare, origine etnică sau socială, caracteristici genetice, religie sau credință, apartenență la o minoritate națională, situație materială, naștere, dizabilitate, vârstă sau orientare sexuală. ... ... 21. La articolul 10 alineatul (1), litera a) se modifică și va avea următorul cuprins: a) sunt absolvente, cu examen de licență sau cu
REGULAMENT nr. 20 din 23 decembrie 2021 () [Corola-llms4eu/Law/250574]
-
imagistice de afectare pulmonară; • forma critică: pacienți care prezintă insuficiență respiratorie severă cu necesar de suport ventilator, șoc septic și/sau disfuncție multiplă de organe. ... 4P. Conform datelor actuale din literatură, copiii care prezintă în antecedente afecțiuni cronice (patologie neurologică, sindroame genetice - inclusiv trisomia 21, obezitate, boli cardiopulmonare cronice), imunocompromiși, precum și adolescenții mai mari (vârsta peste 16 ani) pot fi considerați cu risc crescut de boală severă. ... 5P. Terapie specifică a) Majoritatea copiilor cu infecție cu SARS-CoV-2 nu vor necesita terapie
ORDIN nr. 74 din 13 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/250463]
-
din Legea nr. 118/2019 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni sexuale, de exploatare a unor persoane sau asupra minorilor, precum și pentru completarea Legii nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare sau pot solicita candidaţilor/cadrelor didactice să depună obligatoriu la dosarul de înscriere cazierul şi certificatul/adeverința de integritate comportamentală prevăzut(ă) de Legea nr. 118/2019 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni sexuale, de exploatare a
METODOLOGIA-CADRU din 9 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261389]
-
de Legea nr. 118/2019 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni sexuale, de exploatare a unor persoane sau asupra minorilor, precum și pentru completarea Legii nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare, în original, în perioadele de înscriere/validare a înscrierii conform Calendarului. În cazuri excepționale, dacă un candidat/cadru didactic nu prezintă certificatul de integritate comportamentală la dosar în perioada de înscriere/validare, acesta are obligația de a depune obligatoriu certificatul de integritate
METODOLOGIA-CADRU din 9 noiembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261389]
-
din Legea nr. 118/2019 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni sexuale, de exploatare a unor persoane sau asupra minorilor, precum și pentru completarea Legii nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare, cu modificările ulterioare, pentru candidații înscriși pentru posturile din cadrul sistemului de învățământ, sănătate sau protecție socială, precum și orice entitate publică sau privată a cărei activitate presupune contactul direct cu copii, persoane în vârstă, persoane cu dizabilități sau
ORDIN nr. M.140 din 4 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/272040]
-
leucemie acută beneficiari de servicii de monitorizare a bolii minime reziduale prin examen de biologie moleculară tarif/ bolnav cu diagnostic de leucemie acută beneficiar de serviciu pentru monitorizarea bolii minime reziduale prin examen de biologie moleculară TOTAL Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne (sarcom Ewing și neuroblastom) la copii și adulți număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru neuroblastom număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare
ANEXE din 13 iunie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/271550]
-
leucemie acută beneficiar de serviciu pentru monitorizarea bolii minime reziduale prin examen de biologie moleculară TOTAL Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne (sarcom Ewing și neuroblastom) la copii și adulți număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru neuroblastom număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru sarcom Ewing tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru sarcom Ewing TOTAL Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu
ANEXE din 13 iunie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/271550]
-
reziduale prin examen de biologie moleculară TOTAL Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne (sarcom Ewing și neuroblastom) la copii și adulți număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru neuroblastom număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru sarcom Ewing tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru sarcom Ewing TOTAL Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu afecțiuni oncologice realizate în regim de spitalizare de zi
ANEXE din 13 iunie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/271550]
-
al tumorilor solide maligne (sarcom Ewing și neuroblastom) la copii și adulți număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru neuroblastom număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru sarcom Ewing tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru sarcom Ewing TOTAL Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu afecțiuni oncologice realizate în regim de spitalizare de zi număr de bolnavi cu afecțiuni oncologice tratați prin radioterapie cu ortovoltaj
ANEXE din 13 iunie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/271550]