1,059 matches
-
EXTRARENALE A ADPKD 1. Manifestări hepatice. Chiștii hepatici în paralel cu manifestările renale ale ADPKD, la nivelul ficatului pot fi identificate structuri chistice (3, 14, 15, 21). Chiștii hepatici apar mai rar simpli, solitari; în mod obișnuit, prezența la nivelul parenchimului hepatic de multiple formațiuni chistice difuze, numărul lor putând ajunge de ordinul sutelor, permite încadrarea în boala polichistică hepatică. Dimensiunile chiștilor variază între 0,53-4 cm; prezintă un perete tapetat de un epiteliu simplu pavimentos sau cubic, cu proprietăți secretorii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
intervine reducerea clearance-ului renal și a excreției fracționate a acidului uric, proprii insuficienței renale. Tulburări ale funcțiilor endocrine ale rinichiului Secreția de renină este crescută în ADPKD datorită proliferării celulelor producătoare de renină și ischemiei tisulare renale determinate prin compresiune parenchimului de către chiștii renali, cu stimularea sintezei de renină (6). Producția de eritropoietină este crescută în ADPKD (de două ori mai mare decât la pacienții cu alte boli renale) (2, 17), probabil prin hipersinteza acestui hormon de către celulele epiteliului chistic. Indiferent
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
reprezintă metoda diagnostică de elecție, evidențiind chiști cu densitate crescută. Ruperea traumatică a unui chist renal periferic poate produce sângerare perirenală; diagnosticul se pune prin tomografie computerizată. 3. Infecția Infecția tractului urinar la pacienții cu ADPKD pot include sistemul colector, parenchimul renal (pielonefrita acută), chiștii și țesutul perinefretic. Prevalența infecțiilor în ADPKD este dificil de evaluat corect. Cert este faptul că sunt mai frecvente la femei și la toți pacienții după instalarea IRC. Manevrele instrumentare și nefrolitiaza cresc riscul de infecție
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
analiza urinei (pentru observarea cilindrilor leucocitari), uroculturi și hemoculturi. Se pun câteva probleme mai dificile în cazul infecției sistemului colector asociate cu obstrucție și la diferențierea dintre pielonefrita acută și infecția chiștilor. în ultima situație, se observă că, în infecția parenchimului renal, uroculturile sunt totdeauna pozitive, hemoculturile sunt negative în jumătate de cazuri și pacientul răspunde la terapia convențională. 1. Cauzele majore de febră la bolnavii cu ADPKD sunt: infecția renală, infecția sistemului colector produsă de calculi, infecția chiștilor hepatici, angiocolita
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
infecției urinare per se nu constituie un factor de prognostic negativ, atât timp cât frecvența episoadelor infecțioase este redusă prin tratament. Oricum, profilaxia ITU joase la toți pacienții cu ADPKD este extrem de importantă, date fiind riscul major de infecție ascendentă și afectarea parenchimului renal. Toate manevrele instrumentare vor fi evitate sau efectuate, în caz de necesitate, sub acoperire de antibioterapie profilactică (fluoroquinolone) cu 24 ore înainte de procedură. 4. Calculii renali Calculii renali reprezintă o complicație frecventă în ADPKD, afectând aproximativ 10-34% din pacienți
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cel mai mult studiată este sistemul renină-angiotensină-aldosteron. Nu se știe exact care este stimulul ce determină apariția secreției crescute de renină, însă se pare că aceasta se realizează în două moduri, posibil interdependente (4): 1. chiștii renali comprimă vasele din parenchimul din jur și, în acest fel, stimulează secreția de renină presiune dependentă (prin sistemul de autoreglare a circulației intrarenale, atunci când scade presiunea din arteriole aferentă și eferentă, se sintetizează reactiv renina); 2. pe de altă parte, celulele tubulare chistice au
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în mod special pentru hipertensivii ADPKD cu rinichi paucichistici. Dat fiind însă faptul că cel mai frecvent HTA survine la cei cu mase renale mari, se poate lua în considerație următoarea secvență patogenică: prezența chiștilor renali compresiune pe vasele din parenchim sclerozarea glomerulilor nefronilor vecini comprimați îngroșarea peretelui vascular ischemie parcelară a țesutului renal (=presiune redusă în vasele comprimate) declanșarea autoreglării circulației renale secreția reactiv crescută de renină presiune dependentă activarea axului renină-angiotensină-aldosteron în funcție de varianta patogenică, este de dorit un agent
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
comprimat de chistul renal pentru a se declanșa secreția de renină dependentă de presiune. în acest mod ar crește rezerva de autoreglare a circulației intrarenale și rinichiul bolnavului ar deveni mai tolerant și chiar la niveluri mari de compresiune a parenchimului renal nu s-ar dezvolta hipertensiunea. Un studiu interesant care aduce în discuție acest aspect a fost făcut pe o linie de șobolani cu ADPKD, care se pare că reproduce cel mai bine, atât din punct de vedere clinic, cât
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tânăr prezintă deseori HTA, și încă din copilărie. în mod speculativ, se poate face însă următorul comentariu: poate că omul tânăr care prezintă polichistoză renală importantă, dar care nu dezvoltă HTA, manifestă și el această toleranță crescută la ischemie a parenchimului renal. Revenind la relația ischemie renală hipertensiune arterială, trebuie să precizăm că degenerescența chistică afectează doar 1% dintre nefronii celui cu ADPKD. în aceste condiții, înseamnă că există porțiuni de parenchim degenerat chistic, porțiuni de parenchim din vecinătatea acestora afectat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
manifestă și el această toleranță crescută la ischemie a parenchimului renal. Revenind la relația ischemie renală hipertensiune arterială, trebuie să precizăm că degenerescența chistică afectează doar 1% dintre nefronii celui cu ADPKD. în aceste condiții, înseamnă că există porțiuni de parenchim degenerat chistic, porțiuni de parenchim din vecinătatea acestora afectat prin compresiunea determinată de chiști, și porțiuni de parenchim între zonele afectate care este normal. Acestea fiind caracteristicile histopatologice, rinichiul cu polichistoză din ADPKD ar genera, la fel ca marea majoritate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
crescută la ischemie a parenchimului renal. Revenind la relația ischemie renală hipertensiune arterială, trebuie să precizăm că degenerescența chistică afectează doar 1% dintre nefronii celui cu ADPKD. în aceste condiții, înseamnă că există porțiuni de parenchim degenerat chistic, porțiuni de parenchim din vecinătatea acestora afectat prin compresiunea determinată de chiști, și porțiuni de parenchim între zonele afectate care este normal. Acestea fiind caracteristicile histopatologice, rinichiul cu polichistoză din ADPKD ar genera, la fel ca marea majoritate a nefropatiilor cronice parenchimatoase, secreție
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
trebuie să precizăm că degenerescența chistică afectează doar 1% dintre nefronii celui cu ADPKD. în aceste condiții, înseamnă că există porțiuni de parenchim degenerat chistic, porțiuni de parenchim din vecinătatea acestora afectat prin compresiunea determinată de chiști, și porțiuni de parenchim între zonele afectate care este normal. Acestea fiind caracteristicile histopatologice, rinichiul cu polichistoză din ADPKD ar genera, la fel ca marea majoritate a nefropatiilor cronice parenchimatoase, secreție cronic crescută de renină, determinând apariția HTA Goldblatt tip doi rinichi (8). Acest
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
altă parte, este posibil ca în evoluția HTA secundară din ADPKD să se adauge o componentă de HTA Goldblatt tip 2 rinichi; este situația întâlnită atunci când un chist renal determină compresiune pe o arteră renală principală. Ischemia majoră a întregului parenchim renal (unilateral) va determina o eliberare suplimentară de renină care va viza creșterea și mai mult a volemiei. Volemia crescută nu va ajunge însă să depășească obstacolul de la nivelul rinichiului cu stenozarea arterei renale. Aceasta pentru că va depăși obstrucția mult
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
reacționa adaptat prin natriureză la nici o valoare a presiunii arteriale, oricât de mare, și la nici o valoare a sodiemiei și volumului extracelular, oricât de mari. Aceasta se pare că se explică prin creșterea (patologică) a concentrației de renină de la nivelul parenchimului renal, care determină vasoconstricție intrarenală (cel mai probabil aferent de arteriola aferentă), și în acest fel nu permite creșterea fluxului sanguin renal, nici măcar în condițiile descrise, de creștere a volumului circulant. În mod paradoxal, la pacienții cu ADPKD și HTA
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
renal, influențând, se pare, rata de filtrare glomerulară, metabolismul apei, manevrarea sodiului la nivel tubular. în HTA secundară bolilor renale s-a decelat o importantă creștere a concentrației plasmatice a endotelinei (ET-1) sintetizate renal, ceea ce dovedește că agresarea vaselor din parenchimul renal determină secreția reactivă la nivelul endoteliului acestora, a endotelinei care interferează autoreglarea circulației intrarenale și contribuie prin acest releu la instalarea HTA secundară. Dat fiind faptul că în ADPKD s-a dovedit că vasele din preajma chiștilor sunt contorsionate, este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
boală (14); severitatea anomaliilor structurale renale și gradul perturbării renale funcționale au efecte direct proporționale asupra incidenței și numărului chiștilor hepatici. în general, pacienții cu chiști hepatici au mărimea rinichilor mai mare, chiștii renali sunt mai numeroși și mai mari, parenchimul renal restant și normal este mai redus, iar clearence-ul de creatinină este mai mic (6). Relația dintre chiștii hepatici și structura/funcția rinichilor este compatibilă cu ipoteza că unele substanțe care modulează cistogeneza hepatică nu pot fi excretate de rinichiul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
conține IgA, cytokeratin 19 și alți markeri specifici epiteliului biliar. Epiteliul chiștilor hepatici secretă lichid la administrarea i.v. de secretină, ceea ce arată păstrarea responsivității la stimularea hormonală caracteristică epiteliului biliar (8). Chiștii hepatici nu distrug ficatul, ci numai împing parenchimul hepatic. Volumul parenchimului hepatic este păstrat chiar în situațiile cu chiști masivi. Funcția hepatică rămâne normală și nu se produce șunt, chiar dacă implicarea este masivă. Insuficiența hepatică și hipertensiunea portală sunt complicații rare ale chiștilor hepatici în ADPKD (11). 3
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
19 și alți markeri specifici epiteliului biliar. Epiteliul chiștilor hepatici secretă lichid la administrarea i.v. de secretină, ceea ce arată păstrarea responsivității la stimularea hormonală caracteristică epiteliului biliar (8). Chiștii hepatici nu distrug ficatul, ci numai împing parenchimul hepatic. Volumul parenchimului hepatic este păstrat chiar în situațiile cu chiști masivi. Funcția hepatică rămâne normală și nu se produce șunt, chiar dacă implicarea este masivă. Insuficiența hepatică și hipertensiunea portală sunt complicații rare ale chiștilor hepatici în ADPKD (11). 3. Manifestările clinice Chiștii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
obstrucția joncțiunii ureteropelvice sau ureterovezicale). S-au descris și cazuri familiale, fapt ce sugerează existența unor forme genetice. Nefroma chistică multiloculară reprezintă o formă rară, pre-neoplazică, caracterizată prin prezența unei mase multiloculare, septate, solitară și unilaterală, care se găsește în parenchim renal normal. Bolile renale chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare sau câștigate, caracterizate prin prezența de chiști variabili ca număr, mărime și topografie, dezvoltați în rinichi uni- sau bilateral. Bolile renale chistice sunt clasificate (4) în două
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
operatori mai puțin experimentați cu ADPKD, deoarece rinichii au dimensiuni mari, dar conturul este neted; malformațiile vasculare intrarenale (fistule arteriovenoase, anevrisme) pot fi recunoscute prin examinare ecografică Doppler; tumorile renale cu importantă componentă chistică obligă la examinarea extrem de minuțioasă a parenchimului renal adiacent imaginilor anecogene și a conturului intern al chiștilor; limfoamele pot determina leziuni nodulare renale multiple, hipoecogene, dar nu au o delimitare netă, nu au întărire de ecou posterioară; în mod obișnuit, sunt prezente adenopatii lomboaortice. Computer tomografia (CT
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dimensiune, diseminate în structura renală, cu densitate apropiată apei (10 +20 UH), ce nu își cresc densitatea postcontrast (6, 11) (fig. 8.3.). Chiștii sunt mai bine evidențiați după administrarea substanței de contrast iodate, datorită diferenței mari de atenuare între parenchimul renal normal și chist. în stadiile avansate ale ADPKD, secțiunile CT fără contrast arată calcificări arciforme, amorfe și/sau calculi. Hemoragia acută într-un chist se evidențiază ca o masă omogenă, hiperdensă la examinarea fără substanța de contrast (40-100 UH
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sunt mici, situați în medulară sau la joncțiunea corticomedulară. Chiștii multiloculari sunt de obicei unilaterali și evidențiați întâmplător cu ocazia unui examen ecografic sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
evoluție benignă; nici nu este nevoie să fie operați, deoarece rinichiul cu DRM regresează și poate dispărea la 20-30 ani. Displazia chistică obstructivă se deosebește de DRM prin faptul că unele chisturi pot comunica cu sistemul colector și deci există parenchim funcțional (2). 2. Diferite forme sindromice de polichistoză renală pot fi diferențiate relativ ușor de ADPKD sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aceleiași anomalii genetice. Patologie. ARPKD se caracterizează prin ectazia (chiști neobstructivi) canalelor colectoare renale, ectazie biliară și fibroză portală (6). La sugari, rinichii sunt mari și prezintă pe secțiune extensia corticală a unor spații cilindrice sau fusiforme, dispuse radial în parenchimul renal dinspre medulară spre cortex (vizibile sub forma unor arii lineare pe urografia excretorie) (19); microscopic, se observă chiști de circa 2 mm, ce reprezintă canale colectoare dilatate. Glomerulii sunt intacți, dar reduși ca număr din cauza ectaziei ductelor colectoare și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fost evidențiate elemente care să sugereze compresiunea; nu există leziuni semnificative de hipertrofie glomerulară și de glomeruloscleroză focală și segmentală (Zeier, 1992); Progresia ADPKD pare să fie în mod direct influențată de deteriorarea arhitecturii renale normale și de gradul înlocuirii parenchimului normal de către chiști: cu cât volumul total al chiștilor (apreciat prin CT) este mai mare, cu atât evoluția afecțiunii spre IRC este mai rapidă (Franz și Reubi, 1983; Gabow, 1984). Astfel, orice factor care determină creșterea dimensiunilor chiștilor are un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]