1,684 matches
-
în manifestarea fenotipului indivizilor hibrizi, genele sălbatice sunt dominante în raport cu oricare dintre alele, fiind și cazuri, rare, în care o alelă domină asupra genei de origine. Prin mutații succesive, din una și aceeași genă pot apărea mai multe alele (o serie polialelă), toate afectând manifestarea fenotipică a acestui caracter. Pe fiecare cromozom, într-un anumit locus, există doar o singură genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de origine. Prin mutații succesive, din una și aceeași genă pot apărea mai multe alele (o serie polialelă), toate afectând manifestarea fenotipică a acestui caracter. Pe fiecare cromozom, într-un anumit locus, există doar o singură genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu-se în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
aceeași genă pot apărea mai multe alele (o serie polialelă), toate afectând manifestarea fenotipică a acestui caracter. Pe fiecare cromozom, într-un anumit locus, există doar o singură genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu-se în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
frecvent aranjat în formă de tubuli sau papile [43]. RETINOBLASTOMUL Retinoblastomul, cea mai frecventă tumoră intra-orbitală la vârsta pediatrică, este singura tumora embrională a cărei geneză neoplazică este bine înțeleasă: transformarea neoplazică debutează în momentul în care ambele gene alele supresoare Rb sunt inactivate într-o singură celulă la nivelul retinei imature a copilului [48]. În rarele cazuri de sindrom Li-Fraumeni, inhibiția acestei gene poate duce și la apariția altor glioame cerebrale. Histopatologic, aceste tumori sunt formate din câmpuri de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
ani, este în populația românească deplasat semnificativ la dreapta. Aceste particularități epidemiologice au un corespondent în unele caracteristici genetice ale T1DM, descrise pe larg în capitolul „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1”. În esență, este vorba de frecvența mai mică a alelelor HLA diabetogene și o frecvență mai mare a alelelor HLA protectoare. Cât privește procentul indicat pentru forma MODY (~ 2% din cazurile de T2DM), el se bazează strict pe caracteristicile ereditare ale diabetului și pe particularitățile clinice ale bolii, întrucât nu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
Aceste particularități epidemiologice au un corespondent în unele caracteristici genetice ale T1DM, descrise pe larg în capitolul „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1”. În esență, este vorba de frecvența mai mică a alelelor HLA diabetogene și o frecvență mai mare a alelelor HLA protectoare. Cât privește procentul indicat pentru forma MODY (~ 2% din cazurile de T2DM), el se bazează strict pe caracteristicile ereditare ale diabetului și pe particularitățile clinice ale bolii, întrucât nu dispunem de un studiu genetic al lor. În cele
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
dovedit a fi veritabile cazuri insulinodependente. De altfel, unele trăsături clinice (vârsta înaintată, existența unui oarecare exces ponderal și menținerea unui grad de insulinosecreție) explică încadrarea lor inițială în T2DM. Principalele caracteristici ale fenotipului T1DM sunt prezența markerilor genetici (cvasiconstanța alelelor diabetogene IDDM1: HLA-DR3/DR4 și IDDM2: alela asociată genei insulinei) și a markerilor imuni (global denumiți anticorpi antiinsulari). Aceștia din urmă au fost identificați în aproape 90% din cazuri, când analiza lor a fost făcută de cel puțin 2 ori
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
altfel, unele trăsături clinice (vârsta înaintată, existența unui oarecare exces ponderal și menținerea unui grad de insulinosecreție) explică încadrarea lor inițială în T2DM. Principalele caracteristici ale fenotipului T1DM sunt prezența markerilor genetici (cvasiconstanța alelelor diabetogene IDDM1: HLA-DR3/DR4 și IDDM2: alela asociată genei insulinei) și a markerilor imuni (global denumiți anticorpi antiinsulari). Aceștia din urmă au fost identificați în aproape 90% din cazuri, când analiza lor a fost făcută de cel puțin 2 ori: la debutul bolii și după > 1 an
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
hiperplazie mamară. Nivelele insulinice plasmatice sunt cele mai ridicate din tot spectrul patologiei, depășind 10.000 pmol/litru, asociat cu hipoglicemie și hiperglicemie postprandială. Supraviețuirea este limitată la 1-2 ani. Substratul genetic al bolii o reprezintă mutația la nivelul ambelor alele ale receptorului pentru insulină (fenotip „nul” -/-). 3.1.2. Sindromul Rabson-Mendenhall Se situează ca severitate a manifestărilor între leprechaunism și sindromul insulinorezistenței de tip A. In general supraviețuirea poate avea loc până în anii adolescenței. Copii dezvoltă diabet clinic manifest, greu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
moștenite de indivizii membri ai unei bănci genetice (genetic pool) a unei populații. Este acum clar că unitatea de bază a acțiunii forțelor evolutive este individul, dar cea care evoluează este populația ca întreg. Evoluția se materializează în schimbările frecvențelor alelelor din banca genetică a unei populații. O’Neil (1997) dă exemplul unui caracter determinat de transmiterea unei gene cu două alele (A și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acțiunii forțelor evolutive este individul, dar cea care evoluează este populația ca întreg. Evoluția se materializează în schimbările frecvențelor alelelor din banca genetică a unei populații. O’Neil (1997) dă exemplul unui caracter determinat de transmiterea unei gene cu două alele (A și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate considera că a avut loc o evoluție între generații sau că banca genetică a întregii populații a evoluat în direcția schimbării
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
evoluează este populația ca întreg. Evoluția se materializează în schimbările frecvențelor alelelor din banca genetică a unei populații. O’Neil (1997) dă exemplul unui caracter determinat de transmiterea unei gene cu două alele (A și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate considera că a avut loc o evoluție între generații sau că banca genetică a întregii populații a evoluat în direcția schimbării frecvenței alelei luate în considerare. Făcând apel la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate considera că a avut loc o evoluție între generații sau că banca genetică a întregii populații a evoluat în direcția schimbării frecvenței alelei luate în considerare. Făcând apel la teoria probabilităților și a modelării matematice, doi cercetători (matematicianul Godfrey Hardy și fizicianul Wilhelm Weinberg) elaborează suportul matematic al evoluției, înțeleasă ca modificare a frecvenței genelor. Acest suport matematic a fost elaborat individual de către
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
urmărirea dinamicii acestor genotipuri de-a lungul mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lungul mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a unei populații nu se schimbă de la sine de la o generație la alta. Altfel spus, frecvențele alelice vor rămâne neschimbate până în momentul când forțe ale evoluției, cum ar fi selecția naturală sau mutațiile, vor intra în joc, determinând modificarea frecvenței alelelor. O’Neil (1997) aduce în discuție predicțiile legate de modificările frecvențelor alelice într-o populație în perioada premergătoare legii Hardy-Weinberg. Astfel, înainte de certificarea științifică a ecuației echilibrului stabil Hardy-Weinberg, se credea că, în timpul evoluției unei populații, genele dominante ar trebui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]