2,342 matches
-
indicat la: donatorii de rinichi înrudiți cu bolnavul; la persoane care au în familie anevrisme IC; la persoane peste 18 ani, care cer testul și sunt edificați asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv (5, 9). E) ANTICIPAȚIA ȘI IMPRINTINGUL îN ADPKD Anticipația a fost sugerată de Dalgaard (1957) și definită ca apariția progresiv mai precoce și creșterea severității bolii în generații succesive. Ravine et al. (1991) au găsit că 37% din copiii bolnavilor cu ADPKD manifestă simptome de boală; Zerres et al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
găsit că 37% din copiii bolnavilor cu ADPKD manifestă simptome de boală; Zerres et al. (1992) au găsit același lucru la 30% din copii. Fick et al.(1994) au demonstrat că 53% din familiile informative cu ADPKD prezintă fenomenul de anticipație definit ca debut cu 10 ani mai devreme al IRCT la descendenții părinților afectați sau copil diagnosticat în primul an de viață. Datele au fost confirmate de Torra et al. (1995) și Gonzalo et al. (1966) (9, 18). Acest fenomen
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tipului de mutație și stabilirea precisă a unor markeri genetici (microsateliți (CA)n). Ele sunt mai bune pentru diagnosticul molecular decât analiza mutației. 10. Inițial, s-a crezut că acest fenomen se explică, ca și în alte boli genetice cu anticipație, printr-o instabilitate a genei PKD1; aceasta nu a fost însă demonstrată în cazul genelor PKD 1 și 2. Imprinting termenul semnifică expresia diferențiată a materialului genetic în funcție de moștenirea genei mutante de la mamă sau la tată. Astfel, forma severă, congenitală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mamă. Aceste date sunt confirmate de alte studii, fiind consistente cu efectul imprintingului, deci debutul mai precoce și o progresie mai accelerată a ADPKD în cazul genei moștenite de la mamă (1,18). Problemele ridicate de existența reală a fenomenelor de anticipație și imprinting, importante pentru îngrijirea copiilor cu ADPKD, trebuie însă validate de alte studii. Capitolul 9 EVOLUȚIA ȘI PROGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE Complicația cea mai redutabilă a bolii polichistice renale autosomal dominantă (ADPKD) este reprezentată de insuficiența renală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cercetările pro sau contra, încercând în final să concluzionăm asupra validității și importanței fiecărui element prognostic. Schematic, determinanții progresiei pot fi clasificați în două categorii: A) genetici, constituționali asupra cărora tratamentul nu are impact: vârsta gena PKD1 vs PKD2 sexul anticipația rasa imprintingul. B) non-genetici capabili de a fi modificați, prin diverse manevre terapeutice HTA (nivel / variabilitate) proteinuria mărimea chiștilor/ aportul de proteine/dieta hipoproteică dimensiunile rinichilor sarcinile repetate prezența chiștilor extrarenali/ acidoza, manifestări extrarenale căderea excreției urinare de amoniu infecția
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
plus, debutează la vârste mult mai precoce, comparativ cu cei PKD2 . Aceste diferențe majore implică obligativitatea studiilor de linkage și genotipare pentru orice caz princeps/familie nou descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
debutează la vârste mult mai precoce, comparativ cu cei PKD2 . Aceste diferențe majore implică obligativitatea studiilor de linkage și genotipare pentru orice caz princeps/familie nou descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC terminală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC terminală a survenit cu 10 ani mai devreme la descendenți (6 studii: Dalgaard, 1959; Torres et al., 1994; Fick et al., 1994; Zerres et al., 1995; Torra
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aproximativ 18% din familiile afectate nu respectă acest tip de evoluție, vârsta de apariție a primelor manifestări clinice și a IRC fiind aproximativ similară la toți membrii familiei. Trebuie să menționăm de asemenea că nu toți autorii susțin conceptul de anticipație; astfel, Geberth et al., 1995 evidențiază o distribuție gaussiană, normală, a diferenței de vârstă (în momentul ADPKD) părinte-descendent. în concluzie, deși problema nu este pe deplin elucidată, considerăm că este oportună și importantă examinarea precoce a descendenților persoanelor afectate. 6
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bazate pe ponderea și calitatea studiilor pro sau contra din literatură) pot fi: efect negativ cert fi evoluție mai rapidă spre IRCT: prezența genei PKD1 sexul masculin rasa neagră; efect negativ probabil (evidențiat la o proporție importantă de familii afectate): anticipația; efect negativ posibil: moștenirea genei de la mamă vârsta înaintată. Trebuie remarcat, totuși, că toate aceste investigații nu evidențiază o legătură cauzală, directă, HTA fi apariție și progresie a IRC, relația fiind mai ales de tip asociativ (exemplu: prevalența HTA la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
importante; fără impact major demonstrat: infecția tractusului urinar dieta hipoproteică. MONITORIZAREA EVOLUȚIEI ADPKD ȘI MIJLOACELE TERAPEUTICE DE DIMINUARE A DECLINULUI FUNCȚIEI RENALE Factorii constituționali. Având în vedere impactul diferit al factorilor constituționali (vezi A7), considerăm obligatorie monitorizarea cât mai precoce (anticipația) și mai frecventă a subiecților tineri cu ADPKD și risc crescut, deci: cu gena PKD1 tiparea genetică ar trebui să fie obligatorie pentru orice familie nou descoperită! de sex masculin (de rasă neagră) care moștenesc afecțiunea de la mamă. Pacienții cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile unei astfel de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
funcției renale (în medie 5,5 ml/min/an); viteza variabilă de instalare a IRC (în medie 40 de ani) și IRCT (50-55 de ani) la fiecare bolnav; determinanții negativi ai progresiei ADPKD spre IRC: genetici (gena PKD1, sexul masculin, - anticipația, moștenirea genei de la mamă) și negenetici (mărimea chiștilor, HTA, sarcinile multiple); posibilitățile terapeutice în stadiul de IRCT (dializa, transplantul) și speranțele descoperirii mijloacelor de încetinire sau blocare a evoluției bolii. Natura bolii și consecințele ei (8, 13, 15). Se vor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
albă și alta neagră este sugestivă pentru toți pacienții); variabilitatea intrafamilială a bolii (10), care nu permite efectuarea unui prognostic asupra evoluției bolii la un pacient pe baza modului în care a evoluat boala la alte persoane din aceeași familie; anticipația și imprintingul (3, 6, 13, 16), fenomene discutate în cap. 3, nu sunt încă suficient de certe în ADPKD pentru se ține cont de ele în sfatul genetic, mai ales că au o semnificație negativă; opțiunile reproductive (contracepție, diagnostic prenatal
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dar este de preferat să se facă la persoane peste 20 de ani, având în vedere faptul că debutul clinic al bolii este relativ rar la copii și adolescenți; excepție fac familiile unde se evidențiază prin anamneză familială fenomenul de anticipație, adică debutul mai precoce al IRC (cu 5-10 ani) în fiecare generație. Se folosește mai întâi ecografia renală, care poate evidenția chiștii cu mărimea de 1-1,5 cm și eventual CT care vizualizează chiști mai mici, cu diametrul de 0
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
colegi ar putea fi încadrarea fiecărui pacient într-o anumită grupă de gravitate, în funcție de: 225CONCLUZII ȘI REPERE METODOLOGICE îN ADPKD -stadiul evoluției bolii; -prezența sau absența indicilor de agresivitate (forma PKD1, sex masculin, moștenirea genei mutante de la mamă, fenomenul de anticipație, prezența în familie a anevrismelor cerebrale); -prezența sau absența factorilor de progresie spre IRCT (vârsta tânără de debut, hipertensiunea arterială, hipertrofia ventriculară stângă, acidoza, proteinuria marcată, episoade de hematurie macroscopică, creșterea mărimii și numărului chiștilor renali, număr mai mare de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
repetării lui, prin care el introduce în existența primitorului - în chiar structura dorinței lui - un țăruș al dependenței, pătrunzător cu atât mai adânc cu cât așteptarea e împlinită mai consecvent și mai îndelungat. Orice dar apreciat naște automat în imaginație anticipația altuia viitor, urmat la rândul său de un altul, și așa mai departe - o întreagă dimensiune deschisă înspre acel imposibil uman, care e condiția divină a dorinței instantaneu împlinite. Revenirea lui la cerere ține de esența unei anume înțelegeri a
Țara cea mai de jos by Alin Cristian () [Corola-publishinghouse/Science/84994_a_85779]
-
pentru a afirma că știința se bazează pe experiență și rațiune, el a deschis calea unei atitudini științifice care va permite toate descoperirile ulterioare. O lume nouă își face deci apariția din anii tulburi 1560-1660. Dacă s-a născut din anticipațiile umaniste și renascentiste, trăsăturile sale se deosebesc fundamental de cele ale începutului secolului al XVI-lea. Nu numai pentru că răsturnarea complexului de împrejurări pune capăt unei perioade de optimism, în care totul părea posibil. Nu numai pentru că sensibilitatea timpului exprimă
Istoria Europei Volumul 3 by Serge Berstein, Pierre Milza [Corola-publishinghouse/Science/963_a_2471]
-
Controlorul general al finanțelor se străduiește să reorganizeze administrația financiară. În 1661, numai 31 milioanede livre din cele 83 plătite de contribuabili au ajuns în visteria regală, restul mergînd la perceptori și la fermieri, așa încît au trebuit angajate cu anticipație toate veniturile din 1662 și o parte din cele din 1663! Pentru a pune capăt acestei situații, Colbert reorganizează Visteria de economii și Consiliul de finanțe. Stabilește un buget de prevedere și un stat real de socoteli (de care, în
Istoria Europei Volumul 3 by Serge Berstein, Pierre Milza [Corola-publishinghouse/Science/963_a_2471]
-
celor de la mese, pescari și autorități, și adresând fiecăruia câteva cuvinte plăcute. Dispoziția lui binevoitoare (prea indulgentă?) dezarma chiar și sufletele cele mai necăjite. Cutia de la tine, până să vină ceasul, am pus-o la loc secret. Îți mulțumesc cu anticipație, Filip. "Vin în seara asta la voi, Constantin, pentru că sunt obligat să fac revelionul pe zonă. O să stau foarte puțin, nu vreau să vă deranjez în ajun de sărbătoare..." Să ne deranjezi, ce idee! Dar dacă nu poți veni mâine
by Georgeta Horodincă [Corola-publishinghouse/Memoirs/1098_a_2606]
-
talent, agenția raporta la București, și astfel tânărul era angajat din vreme, mai înainte de a-și termina studiile, după cum a fost o vreme obiceiul ca să fie închiriate casele în construcție încă de când erau de roșu. Agenția oferea tânărului, și cu anticipație chiar, o situație întotdeauna foarte rentabilă. Dar să reviu la incidentul care a determinat pe Tache Ionescu să iasă din partidul guvernamental. Era o ședință de noapte la Cameră. Se discuta un proiect de lege prezentat de Eugeniu Stătescu, ministrul
Bucureştii de altădată by Constantin Bacalbaşa () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1329_a_2712]
-
Birji: Trăsuri descoperite: cursa, 1 leu; ora, 2 lei; din oraș la șosea sau gară și viceversa: 2 lei (p. 370). Cupeuri: Pentru cupeuri, în general, 5 lei ora. Nu se găsesc cupeuri pe drumurile publice; ele se rețin cu anticipație (p. 370). Ochi artificiali: dr. Fiala, str. Calomfirescu, 10 (p. 370). (Annuaire de Roumanie. Anuarul României. Adress Buch von Rumänien. 1885, par M. Frédéric Damé. Bucarest, Burreaux de l’Annuaire, 1, strada Clemenței, 1, 1885) h. prețurile curente ale celor
Bucureştii de altădată by Constantin Bacalbaşa () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1329_a_2712]
-
propriul manager de imagine, capacitatea de a fi un bun conviveur - asta se vede abia pe parcursul traseului, când se trag primele concluzii și se întocmesc primele clasamente neoficiale. Spațiul spre Expo 2000 parcă ar fi scos dintr-un film de anticipație. Vom călători cu un tren electric, care își are stația de pornire la capătul unei promenade situate la subsolul străzii principale a orașului - un fel de strat de adâncime locuit sau, mai bine zis, garnisit cu diverse utilități: magazine, restaurante
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1968_a_3293]
-
dezolează și mă despe rează totala lui descompunere fizică și morală, care ne pândește sigur pe toți oamenii generației mele, predispuși fiind pe urma unor lungi depravări senzuale și cerebrale, dar care la Nae Davidescu a apărut totuși cu mare anticipație, reușind să mă terorizeze cu prevestirile ei teribile În fiecare zi, la fiecare ceas și la tot pasul ori de câte ori Îmi iese În cale pe strada unde locuim amândoi. Îmi vine să cred că răutatea Îmbătrânește și dezagreghează ființa omenească mai
Caleidoscopul unei jumătăţi de veac în Bucureşti (1900-1950) şi alte pagini memorialistice by Constantin Beldie () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1330_a_2733]
-
ale mele de pe vremuri, inteligente, cu fantezie și ingeniozități amoroase nu chiar din cele mai culpabile, se price peau să-și condimenteze gustul lor delicat după excentricitățile atât de necesare uneori În practica amorului cerându-mi să le pun cu anticipație pe măsuța lor de noapte, În sân, În ciorap sau sub pernă, ca o răsplată a sacrificiilor și caznelor lor amoroase, „sutarul“ simbolic, trecut cu chicoteli de râs prin barba lor nepieptănată, ca „saftea“ În noaptea aceea. Astea nu exclud
Caleidoscopul unei jumătăţi de veac în Bucureşti (1900-1950) şi alte pagini memorialistice by Constantin Beldie () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1330_a_2733]