2,319 matches
-
reali pentru boală sau dacă sunt doar polimorfisme lincate cu asemenea markeri. Spre exemplu, s-a observat asocierea dintre numărul redus de limfocite T supresoare (celule CD8+) și HLA DR3, acesta din urmă fiind unul dintre markerii specifici pentru bolile autoimune. Numărul celulelor T cu rol supresor este un factor care influențează intensitatea răspunsului imun. Dacă există un număr suficient de limfocite T supresoare funcționale, atunci celulele autoreactive sunt distruse înainte de a se induce producerea patologică de autoanticorpi, iar organismul este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
rol supresor este un factor care influențează intensitatea răspunsului imun. Dacă există un număr suficient de limfocite T supresoare funcționale, atunci celulele autoreactive sunt distruse înainte de a se induce producerea patologică de autoanticorpi, iar organismul este protejat de apariția condiției autoimune. În prezent, nu este elucidat substratul asocierii dintre DR3, numărul redus de celule T supresoare și creșterea riscului apariției bolilor autoimune și nici care este marker-ul real pentru aceste asocieri (riscul real de boală este reprezentat de DR3 sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celulele autoreactive sunt distruse înainte de a se induce producerea patologică de autoanticorpi, iar organismul este protejat de apariția condiției autoimune. În prezent, nu este elucidat substratul asocierii dintre DR3, numărul redus de celule T supresoare și creșterea riscului apariției bolilor autoimune și nici care este marker-ul real pentru aceste asocieri (riscul real de boală este reprezentat de DR3 sau de un alt marker strâns linkat cu acesta). În ultimii ani, s-au depus eforturi susținute pentru a se identifica dezechilibrul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
intercontinentale ale distribuției haplotipurilor studiate. Aceste observații fac și mai dificilă interpretarea rezultatelor obținute în populații diferite și demonstrează că extrapolarea rezultatelor obținute pe anumite eșantioane la întreaga populație umană nu este justificată. 11.2. MODUL DE TRANSMITERE A BOLILOR AUTOIMUNE Heterogenitatea clinică și genetică a bolilor care au o componentă autoimună nu permite identificarea unui model unic de transmitere care să fie aplicat pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
interpretarea rezultatelor obținute în populații diferite și demonstrează că extrapolarea rezultatelor obținute pe anumite eșantioane la întreaga populație umană nu este justificată. 11.2. MODUL DE TRANSMITERE A BOLILOR AUTOIMUNE Heterogenitatea clinică și genetică a bolilor care au o componentă autoimună nu permite identificarea unui model unic de transmitere care să fie aplicat pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
justificată. 11.2. MODUL DE TRANSMITERE A BOLILOR AUTOIMUNE Heterogenitatea clinică și genetică a bolilor care au o componentă autoimună nu permite identificarea unui model unic de transmitere care să fie aplicat pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a bolilor care au o componentă autoimună nu permite identificarea unui model unic de transmitere care să fie aplicat pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate următoarele:- Sindromul limfoproliferativ autoimun este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate următoarele:- Sindromul limfoproliferativ autoimun este determinat de mutații în gena Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate următoarele:- Sindromul limfoproliferativ autoimun este determinat de mutații în gena Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model autozomal dominant. În condiții fiziologice produșii acestor gene limitează răspunsul imun
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate următoarele:- Sindromul limfoproliferativ autoimun este determinat de mutații în gena Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model autozomal dominant. În condiții fiziologice produșii acestor gene limitează răspunsul imun secundar infecțiilor microbiene prin apoptoza celulelor imune;- Sindromul APECED
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de mutații în gena Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model autozomal dominant. În condiții fiziologice produșii acestor gene limitează răspunsul imun secundar infecțiilor microbiene prin apoptoza celulelor imune;- Sindromul APECED (endocrinopatia poliglandulară autoimună cu candidoză și displazie ectodermală) este determinat de mutațiile în gena care codifică pentru proteina AIRE care este un reglator autoimun. Această proteină participă la reglarea etapelor timice (selectarea limfocitelor T și dezvoltarea toleranței centrale timice la antigene periferice) și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
condiții fiziologice produșii acestor gene limitează răspunsul imun secundar infecțiilor microbiene prin apoptoza celulelor imune;- Sindromul APECED (endocrinopatia poliglandulară autoimună cu candidoză și displazie ectodermală) este determinat de mutațiile în gena care codifică pentru proteina AIRE care este un reglator autoimun. Această proteină participă la reglarea etapelor timice (selectarea limfocitelor T și dezvoltarea toleranței centrale timice la antigene periferice) și a toleranței periferice. Boala este caracterizată prin imunodeficiență și autoimunitate. - APS-1 este un subtip de DZ determinat de mutațiile în gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la reglarea etapelor timice (selectarea limfocitelor T și dezvoltarea toleranței centrale timice la antigene periferice) și a toleranței periferice. Boala este caracterizată prin imunodeficiență și autoimunitate. - APS-1 este un subtip de DZ determinat de mutațiile în gena AIRE. Această boală autoimună debutează la tineri. - IPEX este un subtip de DZ1 determinată de mutații în gena foxP3, care codifică pentru o proteină implicată în reglarea dezvoltării unui subset de limfocite cu rol reglator. Această variantă autoimună de DZ debutează în perioada neonatală
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mutațiile în gena AIRE. Această boală autoimună debutează la tineri. - IPEX este un subtip de DZ1 determinată de mutații în gena foxP3, care codifică pentru o proteină implicată în reglarea dezvoltării unui subset de limfocite cu rol reglator. Această variantă autoimună de DZ debutează în perioada neonatală. Studiile realizate pe populațiile din Japonia și Sardinia nu demonstrează contribuția semnificativă a genei foxP3 la apariția formelor comune de DZ1. Trebuie precizat că deși aceste afecțiuni sunt determinate monogenic se consideră că există
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și Sardinia nu demonstrează contribuția semnificativă a genei foxP3 la apariția formelor comune de DZ1. Trebuie precizat că deși aceste afecțiuni sunt determinate monogenic se consideră că există și alte gene care pot modifica severitatea clinică a bolii. b)Boli autoimune determinate poligenic Markerii moleculari din regiunea CMH au fost asociați cu diferite boli umane care au în etiopatogeneză și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
determinate monogenic se consideră că există și alte gene care pot modifica severitatea clinică a bolii. b)Boli autoimune determinate poligenic Markerii moleculari din regiunea CMH au fost asociați cu diferite boli umane care au în etiopatogeneză și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre bolile considerate reprezentative pentru bolile autoimune determinate poligenic sunt spondilita ankilopoietică și DZ1. Spondilita ankilopoietică este o afecțiune autoimună care debutează în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regiunea CMH au fost asociați cu diferite boli umane care au în etiopatogeneză și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre bolile considerate reprezentative pentru bolile autoimune determinate poligenic sunt spondilita ankilopoietică și DZ1. Spondilita ankilopoietică este o afecțiune autoimună care debutează în general înainte de 45 ani, caracterizată prin inflamația regiunii de inserție a ligamentelor și tendoanelor pe oase și prin diminuarea progresivă a motilității articulare (mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre bolile considerate reprezentative pentru bolile autoimune determinate poligenic sunt spondilita ankilopoietică și DZ1. Spondilita ankilopoietică este o afecțiune autoimună care debutează în general înainte de 45 ani, caracterizată prin inflamația regiunii de inserție a ligamentelor și tendoanelor pe oase și prin diminuarea progresivă a motilității articulare (mai ales la nivelul coloanei vertebrale și articulației sacro-iliace). Pacienții mai prezintă dereglări de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost identificate și alte alele care sunt asociate cu boala, riscul conferit de acestea este mult mai redus (exemplu, alele HLA B 60). În prezent se încearcă identificarea de noi factori genetici și de mediu care să explice inițierea mecanismelor autoimune. Diabetul zaharat (DZ) este una dintre cele mai răspândite afecțiuni umane. Organismele internaționale precum OMS, IDF, EASD, ADA consideră că numărul cazurilor de DZ atinge valorile unei pandemii. Doar în perioada 1990 - 2000, numărul cazurilor de DZ a crescut cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
DZ va depăși 360 milioane. DZ1 se caracterizează prin distrugerea celulelor B pancreatice, urmată de instalarea deficitului absolut de insulină asociată cu hiperglicemie cronică. DZ1 a fost clasificat în funcție de mecanismele care determină distrugerea celulelor B pancreatice în: tip IA (mediat autoimun) și tip IB (idiopatic). Majoritatea cazurilor de DZ1 sunt de tip IA. Studiile realizate pe gemeni monozigotici au arătat că maximum 60% dintre aceștia sunt concordanți pentru DZ, valoare care arată că atât factorii genetici cât și cei non-genetici contribuie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
B) și p35 (IL12 A) legate prin punți disulfidice. IL12 este considerată genă candidat pentru DZ, deoarece participă la reglarea diferențierii limfocitelor Th-1 și a funcționării sistemului imunitar. 11.3. SINDROAME GENETICE ÎN SIMPTOMATOLOGIA CĂRORA POT FI PREZENTE ȘI MANIFESTĂRI AUTOIMUNE Sidromul deleției 22q11 (sindromul velocardiofacial, DiGeorge, Shprintzen). Severitatea acestui sindrom multisistemic descrește de la forma descrisă de DiGeorge, la forma velocraniofacială. Sindromul se poate manifesta prin dezvoltarea anormală a timusului, diminuarea producerii celulelor T, defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Metropolitane București, cu o populație de peste 2,5 milioane de locuitori și mai mult de 110 000 de clădiri. Asistent medical Naca Violeta și asistent medical Alexandru Coralia au prezentat o analiză de caz: „Moarte subită determinată de o vasculită autoimună.” Autoarele analizează cazul la nivelul asistenței de urgență și prezintă manevrele necesare de resuscitare pentru acest caz. O contribuție deosebit de interesantă și originală în reuniune a fost adusă de abordarea psihologică a urgenței medicale, cu consecințele ei favorabile în acest
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
Acută (ulcero-necroticăă (ușoară, moderată, severă), Modulata hormonal: gingivita pubertară, gingivita de sarcină, gingivita de anticoncepționale, gingivita menstruala/intermenstruală, gingivita de climacteriu. Modulata medicamentos: tratamente sistemice: Fenitoin, Nifedipin, Ciclosporina A Tumori gingivale: benigne - epulis, fibromatoza gingivala maligne. Manifestări gingivale în boli autoimune Parodontite Parodontita adultului: evoluție lentă, afectează în general întreaga dentiție, nu urmează un tipar previzibil Parodontita rapid progresivă: evoluție rapidă, generalizată, cu grade diferite de afectare; Parodontita juvenila are evoluție rapidă, poate fi: localizată la incisivi și/sau primii molări
T r atame n tul conserv a tor în boa la parod on t a l ă by Bogdan Vascu, Ana Maria Fatu () [Corola-publishinghouse/Science/91768_a_92401]
-
de medicament (6,7). Reacțiile imunologice determinate de medicamentele utilizate în cadrul terapiei bolilor cardiovasculare pot fi: reacții de tip I (anafilactic), manifestate prin urticarie, angioedem, anafilaxie; pot fi induse de hidantoine (fenitoin); reacții de tip II (citotoxic), manifestate prin sindroame autoimune induse de medicamente: lupus eritematos la hidralazină, procainamidă, fenitoin; anemie hemolitică autoimună la metildopa, chinidină; purpură trombocitopenică la chinidină; reacții de tip III (prin complexe imune), cunoscute sub numele de boala serului (manifestată prin erupții cutanate urticariene, artralgii, artrite, limfadenopatii
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Cătălina Elena Lupușoru, Cristina Mihaela Ghiciuc () [Corola-publishinghouse/Science/91961_a_92456]
-
bolilor cardiovasculare pot fi: reacții de tip I (anafilactic), manifestate prin urticarie, angioedem, anafilaxie; pot fi induse de hidantoine (fenitoin); reacții de tip II (citotoxic), manifestate prin sindroame autoimune induse de medicamente: lupus eritematos la hidralazină, procainamidă, fenitoin; anemie hemolitică autoimună la metildopa, chinidină; purpură trombocitopenică la chinidină; reacții de tip III (prin complexe imune), cunoscute sub numele de boala serului (manifestată prin erupții cutanate urticariene, artralgii, artrite, limfadenopatii, febră) și de vasculite multisistemice complement dependente (manifestate prin eritem multimorf), Sindrom
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Cătălina Elena Lupușoru, Cristina Mihaela Ghiciuc () [Corola-publishinghouse/Science/91961_a_92456]