2,548 matches
-
Depistarea unei diferențe semnificative statistic între cele două grupuri demonstrează prezența asocierii variantei genice respective cu boala. Există cel puțin trei explicații pentru o astfel de asociere: a) Marker-ul testat este varianta genică responsabilă direct de apariția bolii (factorul etiologic); b) Marker-ul testat se află în imediata apropiere a polimorfismului etiologic și se află în fenomenul de linkage disequilibrium cu acesta; c) Asocierea este un artefact datorat unei populații neomogene din punct de vedere etnic (fenomen denumit și population
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
variantei genice respective cu boala. Există cel puțin trei explicații pentru o astfel de asociere: a) Marker-ul testat este varianta genică responsabilă direct de apariția bolii (factorul etiologic); b) Marker-ul testat se află în imediata apropiere a polimorfismului etiologic și se află în fenomenul de linkage disequilibrium cu acesta; c) Asocierea este un artefact datorat unei populații neomogene din punct de vedere etnic (fenomen denumit și population stratification sau admixture - vezi și glosar de termeni de genetică). În cazul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
localizată la nivelul minisatelitului genei insulinei - 5’ INS-VNTR (Bennett et al., 1995). 4.3.2. Screening-ul întregului genom (Genome Wide Scan - GWS) Prin contrast cu metoda de studiu a genelor candidate, investigarea întregului genom nu necesită cunoașterea exactă a mecanismelor etiologice și fiziopatologice ale afecțiunii investigate. Practic este analizat un număr mare de variante genice (polimorfisme) sau de markeri selectați aleator și repartizați uniform pe toți cromozomii genomului. Scanarea întregului genom poate avea la bază atât teste de linkage (Genome Wide
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
0005), efectul fiind ceva mai slab pentru DZ tip 1 (alela CT60G diabetogenă iar CT60A protectoare). De fapt, analiza familiilor cu DZ tip 1 a ridicat posibilitatea existenței și altor polimorfisme în regiunea de 6,1 kbp care să fie etiologice. Este interesant însă că studiile de expresie au indicat că alela CT60G diabetogenă se asociază cu niveluri scăzute de sCTLA 4, ceea ce ar putea explica un deficit de blocare a receptorilor CD80/CD86 și, consecutiv, o tendință la exacerbarea răspunsurilor
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
datele de până acum susțin asocierea genei CTLA-4 (IDDM12) cu riscul pentru DZ tip 1, acesta fiind de altfel al treilea locus identificat cu certitudine (după HLA și gena insulinei). Faptul că nu au fost încă evidențiate cu certitudine mutațiile etiologice (ca în cazul IDDM1 și IDDM2) ar putea fi explicat prin faptul că, contribuția IDDM12 la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 este mai redusă și nu se manifestă decât în contextul prezenței unor alele diabetogene și la nivelul celorlalți
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
foarte semnificativă statistic (p = 1,3 x 10-10 pentru analiza combinată), ceea ce a permis emiterea ipotezei că acesta ar fi cel de-al cincelea locus indubitabil asociat DZ tip 1 la om (după HLA, INS-VNTR, CTLA4 și PTPN22). Identificarea mutațiilor etiologice este în curs de desfășurare, deocamdată neputând fi exclusă și implicarea unei alte gene candidate din această regiune cromozomială, și anume IL15RA (Vella et al., 2005).
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
cu etiologia abuzului de substanțe (factori neurologici și genetici, predispoziția la comportamente problemă, factori psihologici și psihopatologici, factori ambientali și sociali) și pe principiile de bază ale dezvoltării și ale psihopatologiei legate de dezvoltare. Acest model diferă de alte modele etiologice prin orientarea sa psihopatologică (referitoare la dezvoltare) și prin includerea în cadrul ei a antecedentelor primei copilării. În perioada neonatală (0-3 luni) copii cu risc mare, conform ipotezei autorului, ar fi aceia care au un temperament cu următoarele caracteristici: * labilitate mărită
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
MB și a troponinei I. Aceasta sugerează existența unui proces miocarditic silențios [1]. DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL Se face în principal cu infarctul miocardic acut, disecția de aortă, embolia pulmonară, pleurezie, pneumotorax, ulcerul gastro-duodenal, pancreatita acută, colecistita acută, pneumonia, nevralgia intercostală. FORME ETIOLOGICE ALE PERICARDIEI LICHIDIENE Principalele cauze sunt reprezentate de: forma idiopatică, virală, uremică, neoplazică, reumatismală, purulentă. IDIOPATICĂ Este de obicei virală, fiind forma cea mai frecventă la tineri. În cele mai multe cazuri, cantitatea de lichid pericardic este mică, lichidul este seros, foarte
Tratat de chirurgie vol. VII by VIOREL GOLEANU, MATEI POPA-CHERECHEANU, OVIDIU LAZĂR, IONEL DROC () [Corola-publishinghouse/Science/92088_a_92583]
-
de vecinătate, pe cale heterogenă sau limfatică. Lichidul pericardic este de obicei sero-hemoragic, cu prezența de limfocite în procent mare. Clinic sunt prezente semnele de impregnare TBC, subfebră, astenie, transpirație, inapetență, scăderea ponderală. Radiografia cord-pulmon poate evidenția leziunile pleuro-pulmonare. Punerea diagnosticului etiologic se sprijină pe evidențierea bacilului Koch în cultură sau inocularea la cobai. Biopsia pericardică poate arăta prezența granulomului TBC. REUMATISMALĂ Apare în reumatismul articular acut, de obicei la tineri având evoluția spre vindecare. De obicei apare ca o pancardită. SEPTICĂ
Tratat de chirurgie vol. VII by VIOREL GOLEANU, MATEI POPA-CHERECHEANU, OVIDIU LAZĂR, IONEL DROC () [Corola-publishinghouse/Science/92088_a_92583]
-
sunt: - evoluția simptomelor timp îndelungat, - imunosupresia, - revărsatul pericardic >20 ml, - lipsa răspunsului terapeutic la medicație antiinflamatoare nesteroidică. TRATAMENT Considerații asupra tratamentului pericarditelor: 1. regim hiposodat cu limitarea ingestiei de lichide; 2. administrarea cu prudență de diuretice; 3. tonicardiace; 4. tratament etiologic; 5. hepatoprotectoare; 6. evacuarea lichidului pleural; 7. contraindicate β-blocantele și vasodilatatoarele în pericardita constrictivă și tamponadă; 8. pericardocenteza sau intervenția chirurgicală. Tratamentul medicamentos al pericarditei: antiinflamatoare nonsteroidice, colchicină, corticoizi. Majoritatea pericarditelor idiopatice sau de etiologie virală sunt autolimitate sau răspund
Tratat de chirurgie vol. VII by VIOREL GOLEANU, MATEI POPA-CHERECHEANU, OVIDIU LAZĂR, IONEL DROC () [Corola-publishinghouse/Science/92088_a_92583]
-
a grăsimii subcutanate. S-au descris următoarele deformități ale mâinii: hipoplazie (brachidactilie) și degete fuzate (sin-dactilie) în special pe degetele 2-4. Apare la naștere cu o incidență de 1/30 000 [12]. Etiologia rămâne necunoscută. S-a propus ca factor etiologic hipoplazia arterei subclavii ipsilaterale, dar fluxul sanguin scăzut în extremitatea afectată pare a fi consecința și nu cauza sindromului. Sindromul Poland se poate asocia cu sindromul Mobius (paralizie unilaterală sau bilaterală de nerv facial și / sau abducens), ca și cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
țesuturile sintetice nu pot crește concomitent cu acesta. Ectopia cordis toracică sau cervicală Se caracterizează prin localizarea extratoracică a cordului (la nivelul toracelui anterior sau cervical), asociată cu o incidență crescută a bolii cardiace congenitale. Are o letalitate foarte mare. Etiologic, s-ar produce o rupere a amniosului și a stratului chorionic, la 3-4 săptămâni de gestație, când se formează camera cardiacă. Au fost identificate și anomalii cromozomiale [10]. Clinic inima este situată extratoracic, apexul fiind orientat cefalic. Se asociază cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
determina apariția unor simptome și semne neurologice, vasculare sau mixte, prin compresiunea vaselor subclaviculare și sau a plexului brahial la nivelul aperturii toracice superioare, realizând sindromul de apertură toracică superioară („thoracic outlet syndrome”) Coasta cervicală este numai unul din factorii etiologici ai acestui sindrom, dar și alte malformații costale pot fi incriminate: exostoza primei coaste, prima coastă bifidă, sinostoza primelor două coaste. Diagnosticul se bazează pe anamneză, examen obiectiv (testul Adson, testul costoclavicular, testul de hiperabducție, poziția militară), radiografii toracice și
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
semnifică un traumatism grav, sunt implicate în apariția sindromului (Mulder, 1973) [11]. Tehnicile chirurgicale utilizate sunt cele clasice, prin abord anterior, axilar, posterior sau toracoscopic (Suh, 2001) [16]. Supurații parietale - Condritele costale apar mai des în traumatismele toracice deschise. Agentul etiologic izolat din secrețiile purulente parietale este cel mai frecvent Stafilococul auriu, apoi Piocianicul. Se constată erodări ale cartilajului cu prezența de cuiburi purulente intracartilaginoase, fistule și abcese parietale. Semnele clinice sunt reprezentate de durere, tumefiere, mobilitate anormală zonală, prezența traiectului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin, Ovidiu Burlacu () [Corola-publishinghouse/Science/92095_a_92590]
-
personalității; b130 Funcții ale energiei și impulsului; b134 Funcții ale somnului; b139 Alte funcții mentale globale, specificate și nespecificate”. Comparativ cu vechea versiune CIB - Clasificarea internațională a bolilor (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), care prezintă cadrul etiologic al bolilor, CIF privește dincolo de starea de boală și mortalitate, abordând funcționalitatea și dizabilitatea, asociate cu starea de sănătate. Prin utilizarea informațiilor privind diagnosticul, funcționarea organismului, factorii de mediu și cei contextuali și personali, se poate ajunge la o imagine
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
viață următoare, se structurează imediat în autism sau mai târziu în psihoză deficitară ori în personalitate narcisistă. Totuși deriva se face în lipsă, ceea ce ne permite evidențierea caracteristicilor specifice pe cele patru axe sincronice. Axele 7, 8. Vectorii istoric și etiologic - rămâne intactă îndoiala asupra eventualelor cauze genetice, concepționale și/sau ecosistemice. Această descriere nu este decât o indicație globală care nu-și capătă sensul decât prin cunoașterea mai bună a modelului structural-funcțional și prin folosirea instrumentelor de intervenție asupra energiei
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
pentru a preveni reactivarea virusului [40,75]. Afecțiuni hepatice induse de alcool Afecțiunile hepatice induse de alcool, steatoza alcoolică, hepatita alcoolică, ciroza alcoolică, beneficiază esențial de abstinența de toxic, în toate formele și stadiile de manifestare ale bolii, ca tratament etiologic. Identificarea și tratamentul cofactorilor asociați (o componentă virală VHB sau VHC, alte asocieri posibile, medicamente, boli metabolice) sunt de asemenea necesare. Tratamentele patogenetice pot fi utile, în încercarea de oprire a progresiunii bolii. În stadiul de ciroză, pacienții urmează tratamentul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Gelu Osian () [Corola-publishinghouse/Science/92147_a_92642]
-
dintre pacienții cu ciroze hepatice AgHBs pozitive. Prevalența VHD la pacienții cu hepatite cronice și ciroze AgHBs pozitive a apărut ca fiind ridicată la data estimării, dar în scădere față de date comunicate anterior [106]. Un studiu multicentric a urmărit profilul etiologic a hepatitelor cronice și a cirozelor hepatice în arealul nostru [107]. La pacienții cu hepatite cronice, etiologia virală a fost constatată la 90,8% (VHC la 64%; VHB la 15,7%; VHD la 9,61%; VHB + VHC la 6,94
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Gelu Osian () [Corola-publishinghouse/Science/92147_a_92642]
-
copilului malformat. În tratatele clasice de Foniatrie și Logopedie, Rhinolalia ocupă un loc minor, el fiind revendicat de clinicile de chirurgie maxilo- facială, O.R.L. sau fono-audialogie. În toate aceste lucrări se fac delimitări ale simptomatologiei din punct de vedere etiologic, aprecieri de patologie morfo-funcțională fără soluții precise cu caracter de programă sau acolo unde interesul specialiștilor este îndreptat spre metodele chirurgicale se analizează numai rezultatele lor funcționale. Deși asistăm la o intensă cercetare interdisciplinară privind numeroasele probleme de etiologie, profilaxie
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
În rhinolalie mișcările de articulare devin asincronice: laringele și partea posterioară a limbii sunt coborâte, trecerea în cavitatea orală se îngustează, calea spre cavitatea nasală se mărește și presiunea intraorală scade modificând fonația. O insuficiență velară cu o anumită determinare etiologică permite ca o parte din aerul subglotic să refluieze nazal, amplificând rezonanța nasală și pentru consoanele orale. Cantitatea de nasalitate crește cu cantitatea deperdiției nasale, vorbirea devenind neinteligibilă pentru interlocutor. CAPITOLUL II MORFOLOGIA DEFECTELOR APARATULUI FONO - ARTICULATOR PRIN DESPICĂTURI CONGENITALE
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
joacă un rol important în etiologia despicăturii palatine”, că modul exact al transmiterii nu este cunoscut, și că factorii de mediu, ca influența metabolismului mamei, echilibrul endocrin și factorii nutritivi sunt de asemenea importanți. Ei pot constitui în sine factori etiologici, sau pot modifica ereditatea (167; p.228). Lucrarea lui Fogh - Anderson despre „Moștenirea buzei de iepure și a despicăturii palatine” cuprinde un studiu minuțios asupra factorului ereditar pe un număr de 704 subiecți și rude dintr-un număr de 25
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
pe aorta ascendentă. - Traumatismele. În special în accidentele de circulație, 15-20% din cauzele de deces sunt date de traumatismele aortei. Ruptura aortică imediată, ruptura izolată a intimei, dezvoltarea de anevrisme, asocierea cu lezarea cordului, contuzia miocardică face din acest capitol etiologic o urgență în sine. În ordinea severității leziunilor aortice parietale posttraumatice putem întâlni: hematom parietal, hemoragie parietală cu lacerație intimală, lacerația mediei, lacerație parietală totală, pseudoanevrismul și hematomul periadventicial. - Iatrogene - Disecțiile aortice pot apare și în urma unor proceduri chirurgicale cardiace
Tratat de chirurgie vol. VII by MARIAN GASPAR () [Corola-publishinghouse/Science/92076_a_92571]
-
de acesta. - Inflamatorii - arteritele Takayasu, o inflamație nespecifică, de etiologie necunoscută poate duce la formarea de anevrisme și disecții. De asemenea, în cazul aortitelor nonspecifice, aortitele micotice, sau specifice, luetice se pot dezvolta anevrisme și disecții consecutive. - Toxice - o clasă etiologică nou asociată cu disecția aortică este efectul toxic al cocainei și amphetaminelor asupra peretelui aortic. CLASIFICAREA DISECȚIILOR AORTICE Disecțiile aortice sunt clasificate în funcție de localizarea anatomică, extindere, dezvoltarea în timp și complicații. Clasificarea De Bakey - (fig 14.1) -Tipul I - Disecția
Tratat de chirurgie vol. VII by MARIAN GASPAR () [Corola-publishinghouse/Science/92076_a_92571]
-
b) arată delimitarea netă față de parenchimul înconjurător. S-a practicat enucleorezecția tumorii cu examen histopatologic extemporaneu. Malignizarea hamartoamelor pulmonare este rară [140]; au fost descrise în literatură: transformarea în adenocarcinom [64], în sarcom [11], producția de CA19-9 [134], posibila asociere etiologică între hamartomul pulmonar și carcinomul bronșic [84, 141]. Mioepiteliomul Este o tumoră benignă care apare la nivelul glandei salivare sau glandei mamare și conține celule mioepiteliale, care sunt localizate între epiteliul glandular și membrana bazală și se presupune că posedă
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, NATALIA MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92107_a_92602]
-
pentru pacienții aflați în stadiile BCLC-B și BCLC-C, care nu pot fi tratați conform recomandărilor pentru acele stadii, respectiv cei ce nu au răspuns la terapiile recomandate, reprezintă o altă limită a sistemului BCLC. Ignorarea biologiei moleculare și a factorului etiologic al cirozei reprezintă o altă limită a sistemului BCLC și în același timp și a celorlalte sisteme de stadializare. În literatură sunt câteva studii care au arătat impactul pe care îl are factorul etiologic asupra răspunsului la tratament și implicit
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Zeno Spârchez, Pompilia Radu () [Corola-publishinghouse/Science/92138_a_92633]