915 matches
-
în trăsături fenotipice diferite. Astfel, orice variație în secvența moleculei de ADN poate fi considerată ca reprezentând o alelă, indiferent dacă această variație este localizată într-o regiune codantă sau nu și indiferent dacă participă sau nu la realizarea unui fenotip, fie normal sau anormal. Gena este un segment specific al moleculei de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau de ARN (acidul ribonucleic) care determină sinteza unui lanț polipeptidic specific și determină expresia fenotipică a unui caracter. Gena structurală este formată din secvențe
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
ajunge până la 100%, locusul devenind monoalelic, fenomen cunoscut sub numele de fixare a alelei. Acest proces determină o scădere a variabilității populației datorită pierderii unor alele. În funcție de numărul alelelor identificate, un locus poate fi: Alelele pot determina sau nu un fenotip anormal, fiind denumite alele patogene și respectiv alele nonpatogene. Alelele nonpatogene care au o frecvență în populație mai mare de 5% sunt considerate ca polimorfisme și sunt alele frecvente. Alelele a căror frecvență este între 1 și 5% sunt alele
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
și ea va avea ochi căprui. Totuși, alela pentru culoarea verde este prezentă în această fată cu ochi căprui, însă ea nu se manifestă. Există o diferență între ce se vede la suprafață (ansamblul trăsăturilor observabile ale unui organism, numit fenotip) și tipurile de gene din acest organism (genotipul său). În acest exemplu putem numi alela căpruie C și alela verde v. (Se obișnuiește să se scrie alelele dominante cu litere majuscule și cele recesive cu litere mici.) Fata cu ochi
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
de gene din acest organism (genotipul său). În acest exemplu putem numi alela căpruie C și alela verde v. (Se obișnuiește să se scrie alelele dominante cu litere majuscule și cele recesive cu litere mici.) Fata cu ochi căprui are „fenotip ochi căprui” dar genotipul ei este Cv, cu o copie a alelei C și o copie a alelei v. Să ne imaginăm acum că această fată a crescut și are copii cu un bărbat care și el are un genotip
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
șansa de a avea fie ochi căprui fie ochi verzi, fiindcă ei ar putea primi un genotip CC = ochi căprui, Cv = ochi căprui, sau vv = ochi verzi. În această generație există deci șansa ca alela recesivă să se manifeste în fenotipul copiilor: unii dintre ei ar putea avea ochi verzi ca bunicul lor. Multe trăsături sunt moștenite într-un mod mai complicat decât în exemplul de mai sus. Acest lucru se poate întâmpla atunci când sunt implicate mai multe gene, fiecare contribuind
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
și după exodul din Africa (cel puțin pentru gena "MC1R"). Acest lucru ar susține ipoteza ce sugerează că populația inițială ce a părăsit Africa era asemănătoare cu populația africană dinaintea migrației (cel puțin în ceea ce privește culoarea pielii) și că resturile acestui fenotip ancestral pot fi observate în zilele noastre în populațiile contemporane din Africa, insulele Andaman și Noua Guinee. Această ipoteză este contrazisă de unii cercetători care sugerează că asemănarile fizice cu populația africană ar putea fi rezultatul unei evoluții convergente. Din
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
limfocitele B și Ț. Celulele NK se diferențiază și se maturează în măduva osoasă, ganglioni limfatici, splina, amigdale și timusul, după care intră în circulație. Celulele NK sunt diferite de celulele Ț natural Killer (TNK) din punct de vedere al fenotipului, al originii și al funcțiilor efectoare; de multe ori celulele TNK stimulează activitatea celulelor NK prin secreția de IFNγ. Spre deosebire de celulele TNK, celulele NK nu exprimă receptori de suprafață (TCR) sau marker CD3 (tipic pentru LT) sau imunoglobuline de suprafață
Celulă Natural Killer () [Corola-website/Science/326861_a_328190]
-
se atașează covalent la aceeasi suprafață că C3b inițial. Acest C3b amplifica foarte mult calea complementului. Atunci cand complementul este activat pe suprafața celulelor organismului, activarea complementului este limitată de proteine reglatoare endogene, care includ CD35, CD46, CD55 și CD59, în funcție de fenotipul celulei. Patogenii în general nu prezintă pe suprafața proteine reglatoare (există unele excepții care reflectă adaptarea agenților patogeni microbiene la sistemul imun). Astfel, calea alternă a complementului este capabil să distingă self de la non-self pe baza expresiei proteine reglatoare de
Sistemul complement () [Corola-website/Science/326858_a_328187]
-
metastatică constă în răspândirea bolii de la un organ sau parte la un alt organ sau parte neadiacentă cu partea bolnavă. Cancerul apare atunci când o singură celulă într-un țesut este deteriorată progresiv genetic și produce celule canceroase care posedă un fenotip malign. Când zona cu celule canceroase din locul de origine devine din punct de vedere clinic detectabilă, aceasta se numește tumoare primară. Unele celule canceroase dobândesc, de asemenea, capacitatea de a penetra și infiltra țesuturile înconjurătoare normale din zona locală
Metastază () [Corola-website/Science/326311_a_327640]
-
Ca și în cazul deficitelor imunitare combinate severe (DICS), timusul este hipoplazic. Limfocitele T circulante sunt în general active, după cum reiese din prezența unor markeri de activare pe suprafața lor, cum ar fi CD25 și moleculele HLA din clasa II. Fenotipul acestor limfocite T se caracterizează prin prezența unei subpopulații predominante și cvasiexclusive și care diferă de la un pacient la altul. Aceste limfocite nu sunt de origine materna, ceea ce exclude diagnosticul diferențial de reacție a grefonului împotriva gazdei maternofetale grave din cadrul
Sindromul Omenn () [Corola-website/Science/328785_a_330114]
-
genei se bazează pe SSP-PCR, este posibil ca noile variații, în special cele din clasa I și locii DRB1, să fie omise. Spre exemplu, SSP-PCR din cadrul unei situații clinice este adesea folosit pentru identificarea fenotipurilor HLA. Un exemplu pentru un fenotip extins, la o persoană, ar putea fi următorul: A*01:01/*03:01, C*07:01/*07:02, B*07:02/*08:01, DRB1*03:01/*15:01, DQA1*05:01/*01:02, DQB1*02:01/*06:02 În general
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
ar putea fi inadecvată includ Africa Centrală, Africa de Est, părți din sudul Africii, Arabia, sudul Iranului, Pakistan și India. Un haplotip HLA reprezintă o serie de „gene” HLA (loci-alele) în funcție de cromozom, unul transmis de la mamă, iar altul de la tată. Fenotipul exemplificat mai sus este unul dintre cel mai des întâlnite din Irlanda și este rezultatul a două haplotipuri genetice ce se întâlnesc în mod obișnuit: A*01:01 ; C*07:01 ; B*08:01 ; DRB1*03:01 ; DQA1*05:01
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
într-o largă varietate de experimente în biologie precum și o serie de aplicații practice cum ar fi producerea pe scară largă a proteinelor. Uneori termenul este greșit utilizat că referindu-se la identificarea locației cromozomilor unei gene cu un anume fenotip, precum "positional cloning". În practică localizarea unei gene la un anumit cromozom sau regiune genomică nu permite neapărat izolarea sau amplificarea secvenței genomice relevante. În esență, pentru a amplifica o secvență ADN într-un organism viu acea secvență trebuie să
Clonare moleculară () [Corola-website/Science/335638_a_336967]
-
(n. 1 mai 1942, Drajna de Jos, Prahova - d. 2 iulie 2014, București), a fost cercetător științific gr.II, doctor în biologie celulară. A descoperit cordocitul, un fenotip special de celulă interstițială în creierul uman și a demonstrat că pia mater este formată din cordocite și vase de sânge. A inițiat și condus cercetările privind rolurile morfologice potențiale ale acestei celule pentru neuroprotecție și vasculoprotecție. s-a născut
Viorel Păiș () [Corola-website/Science/334690_a_336019]
-
Nanomașini, Los Angeles, Statele Unite ale Americii. Premiul „Gheorghe Marinescu” al Academiei Române în anul 2008 pentru lucrarea: "Celulele interstițiale ale creierului uman. Atlas de microscopie optică și electronică", Editura Cartea Universitară, București, 2006 (autori Viorel Păiș, Leon Dănăilă). 1. Identificarea unui fenotip special de celulă interstițială în creierul uman denumită „cordocit” și, în mod deosebit, argumentarea prin microscopie electronică de transmisie a rolurilor morfologice potențiale ale acestei celule pentru neuroprotecție și vasculoprotecție; 2. Propunerea termenului de „cordocitoame” pentru clasificarea tumorilor meningeale fibroase
Viorel Păiș () [Corola-website/Science/334690_a_336019]