13,216 matches
-
copiilor cu vârsta mai mare de 12 luni si având greutate mai mare de 7 kg cat si adolescenților și adulților cu fibroză chistică (FC)/ mucoviscidoză, care prezintă una dintre următoarele mutații de sincronizare (mutații de clasa III) la nivelul genei CFTR : G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N sau S549R . in monoterapie pentru tratamentul pacienților adulți cu vârsta de peste 18 ani, cu fibroză chistică (FC), care prezintă o mutație R117H a genei CFTR (vezi specificații în tabel 1
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
mutații de clasa III) la nivelul genei CFTR : G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N sau S549R . in monoterapie pentru tratamentul pacienților adulți cu vârsta de peste 18 ani, cu fibroză chistică (FC), care prezintă o mutație R117H a genei CFTR (vezi specificații în tabel 1). in asociere cu ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor pentru tratamentul pacienților cu vârsta de 6 ani și peste cu fibroză chistică (FC), care prezintă cel puțin o mutație F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
care prezintă o mutație R117H a genei CFTR (vezi specificații în tabel 1). in asociere cu ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor pentru tratamentul pacienților cu vârsta de 6 ani și peste cu fibroză chistică (FC), care prezintă cel puțin o mutație F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având una din mutațiile mai sus menționate Vârsta peste 12 luni și greutatea ≥7 kg dar < 25 kg pentru preparatul sub formă de granule Vârsta peste 6 ani si greutate de
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
protocol: ”Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 298 cod (R07AX30): DCI LUMACAFTORUM+IVACAFTORUM INDICAȚII TERAPEUTICE Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) comprimate este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) Vârsta de 6 ani și peste Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
Orkambi). Orkambi este un medicament care conține următoarele subtanțe active: lumacaftor și ivacaftor. Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) comprimate este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. Ca toate medicamentele, acest medicament poate provoca reacții adverse. Reacții adverse foarte frecvente (pot afecta mai mult de o persoană din 10): infecții de căi respiratorii superioare, rinofaringită, cefalee, amețeală, congestie nazală, dispnee, tuse productivă, creșterea producției de spută
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
IVA/TEZ/ELX) este indicat, în cadrul unei scheme de administrare în asociere cu ivacaftor 75 mg sau 150 mg comprimate la pacienți cu vârsta de 6 ani și peste cu fibroză chistică care prezintă cel puțin o mutație F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutația mai sus menționată Vârsta de 6 ani și peste Test genetic care să confirme prezența mutației Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții respectiv
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
falcinellus ), becaţina comună ( Gallinago gallinago ), sitarul de mal ( Limosa limosa ), culicul cu cioc subțire ( Numenius tenuirostris ), culicul mare ( Numenius arquata arquata ), fluierarul cu picioare roşii ( Tringa totanus ), pescăruşul asiatic ( Larus ichthyaetus ), pescăruşul cu cap negru ( Larus melanocephalus ), pescăruşul rozalb ( Larus genei ), pescăriţa râzătoare ( Gelochelidon nilotica ), chira de mare ( Thalasseus sandvicensis ), chira mică ( Sternula albifrons ), chirighiţa neagră ( Chlidonias niger ), chirighiţa cu aripi albe ( Chlidonias leucopterus ), turturica ( Streptopelia turtur ), buha ( Bubo bubo ), ciuvica ( Glaucidium passerinum ), ciuful de câmp ( Asio flammeus ), minuniţa ( Aegolius funereus
LISTA din 26 iulie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/258555]
-
melanocephalus Pescăruş cu cap negru EN (B) X Specie prioritară deoarece este încadrată într-o categorie de periclitare în lista roșie națională. 5780 A862 Hydrocoloeus minutus Pescăruş mic NE 5820 A179 Larus ridibundus Pescăruş râzător LC (B) 5850 A180 Larus genei Pescăruş rozalb RE (B) X Specie periclitată la nivel european. Prin urmare populațiile de pasaj prezente pe teritoriul României sunt prioritare pentru conservare. 5900 A182 Larus canus Pescăruş sur NE 5926 A604 Larus michahellis Pescăruş cu picioare galbene LC (B
LISTA din 26 iulie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/258555]
-
conform modelului prevăzut în Ordin: [ ] DA [ ] NU ... Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
completării formularului INDICAȚII: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q: 1. îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ... 2
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q: 1. îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ... 2. ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q: 1. îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ... 2. ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... b) Pacienții
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
funcției motorii, ... 2. ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... b) Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2: 1. realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), ... 2. evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și ... 3. creșterea
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... b) Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2: 1. realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), ... 2. evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... ... II. CRITERII
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... ... II. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT (îndeplinite cumulativ): A. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC pacienții care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). DA
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
6. Consimțământ informat al aparținătorului/tutorelui legal cu privire la administrarea terapiei și complianța la programul de administrare și, mai ales, de monitorizare pre- și post-tratament. DA NU ... ... B. Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC pacienții care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
terapiei și complianța la programul de administrare și, mai ales, de monitorizare pre- și post-tratament. DA NU ... ... B. Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC pacienții care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). DA NU ... 2. Titru
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
atât a loturilor de indivizi crescuți în mod artificial, precum și a exemplarelor sălbatice înainte și după o posibilă repopulare cu indivizii proveniți din mediul artificial în vederea observării diferențelor survenite la nivelul materialului genetic care pot influența fluxul de gene. Totodată, se consideră necesară analizarea dinamicii populaționale prin utilizarea eDNA, care să fie coroborată cu metodele clasice de analiză. Rezultate așteptate Optimizarea populației actuale de Hucho hucho din cadrul bazinelor hidrografice: Tisa, Mureș, Bistrița Dezvoltarea unor centre performante de reproducere
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
un set de date care vor contribui la alcătuirea unui volum informațional care să faciliteze factorilor decizionali în vederea hotărârii unor decizii care să susțină conservarea acestei specii. Totodată, genele identificate și analizate vor fi încărcate în cadrul bazei de gene NCBI. A.11.2. Stabilirea gradului de eterogenitate a populațiilor Având în vedere acțiunile anterioare, determinarea gradului de eterogenitate a indivizilor din cadrul populațiilor constituie o activitate necesară în vederea diminuării procesului de consangvinizare, determinând astfel noi aspecte de control asupra populațiilor
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
a distanței evolutive, se consideră necesară integrarea unei evaluări populaționale din punct de vedere filogeografic, prin analizarea și compararea haplotipurilor, identificând haplotipul ancestral. Rezultate așteptate Identificarea variabilității genetice și a modificărilor în cadrul fluxului de gene Analizarea unui set de gene și/sau a întreg genomului mitocondrial Determinarea distanței evolutive dintre cele două populații Identificarea haplotipurilor Determinarea unor posibili factori genetici care ar conduce la zoonoze Reducerea riscului de consangvinizare Responsabili Institute de cercetare, universități, laboratoare de genetică moleculară sau alte persoane
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
set de date cu un conținut științific valoros, aplicabil în diverse studii și analize precum cele enumerate în cadrul acțiunilor A.10, respectiv A.11, se consideră necesare prelucrarea, exportarea, încărcarea, respectiv stocarea acestor tipuri de date în cadrul unei baze de gene internațională, și anume NCBI, pentru a asigura o transparență științifică, precum și un nivel ridicat de transferabilitate a datelor. De asemenea se consideră la fel de necesară și păstrarea de material genetic la nivelul unei bănci fizice de gene, în
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
De asemenea se consideră la fel de necesară și păstrarea de material genetic la nivelul unei bănci fizice de gene, în vederea conservării acestuia și utilizării ulterioare în cadrul altor studii. Totodată, dacă nu se va identifica o bancă de gene pretabilă, se admite recurgerea la amenajarea unei camere specializate dotată conform standardelor în vigoare privind deținerea, manipularea și stocarea de material genetic. Rezultate așteptate Stocarea materialului genetic în condiții optime Conservarea materialului genetic Asigurarea transparenței științifice Asigurarea transferabilității de date
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
și stocarea de material genetic. Rezultate așteptate Stocarea materialului genetic în condiții optime Conservarea materialului genetic Asigurarea transparenței științifice Asigurarea transferabilității de date Responsabili Institute de cercetare, universități, organizații de mediu cu activitate în domeniul conservării biodiversității, laboratoare, bănci de gene Termen de implementare 10 ani Urgență 1 Obiectivul 3. Creșterea efectivelor populaționale ale speciei, prin reproducere artificială și repopulări A.13. Repopularea/Introducerea puietului de lostriță în habitatele optime Scop Îmbunătățirea stării de conservare a speciei la nivel național Descriere A.13.1. Aplicarea
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
valabilitate de 10 ani. Acest document va integra toate rezultatele științifice referitoare la populațiile de lostriță din România, privind distribuția istorică, dezvoltarea populațiilor, cartarea habitatelor favorabile, a fragmentării, a conectivității populațiilor, a viabilității și variabilității genetice, respectiv a fluxului de gene și stabilirea potențialului evolutiv al speciei la nivel național într-un document fundamental pentru luarea deciziilor de către autoritatea responsabilă de managementul speciei. Alături de Planul de acțiune, Planul de management răspunde următoarelor obiective: 1. menținerea unei stări de conservare
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
I. DEFINIȚIA AFECȚIUNII Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]