964 matches
-
și este formată din 3 exoni. Au fost descrise mai multe polimorfisme ale acestei gene dar studiul lor pe o populație din Italia nu a putut identifica nici o asociație cu obezitatea sau T2DM [77]. Mai recent, au fost descrise două polimorfisme la nivelul regiunii reglatorii 5’ a genei ce s-au dovedit asociate cu obezitatea dar nu și cu T2DM pe o populație de origine franceză din regiunea Quebec, Canada [31]. 3. Genetica Complicațiilor Cronice ale DZ Complicațiile cronice ale diabetului
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
identificării precoce a subiecților aflați la risc. Trebuie să subliniem de la început că rezultatele sunt până în prezent dezamăgitoare. Astfel, cel puțin până în prezent, nu s-a putut demonstra cu certitudine nici o asociere a nefropatiei, neuropatiei sau retinopatiei cu un anumit polimorfism al unei gene. Deși există numeroase date care sugerează anumite asocieri, pentru fiecare dintre acestea există și articole/cercetători care pun în dubiu asocierea respectivă. De aceea am ales pentru acest scurt paragraf doar prezentarea sintetică într-un tabel a
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Angiotensinogenului, existând unele date privind implicarea acestora în susceptibilitatea pentru boala renală diabetică. Pe lângă acestea, un interes mai mare a fost acordat genelor Aldozo Reductazei și Receptorilor pentru produșii finali de glicozilare avansată (RAGE), existând unele date privind asocierea unor polimorfisme ale genei aldozo reductazei cu Retinopatia Diabetică.
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
în vindecarea infecției HPV sau în regresia leziunilor citologice. Limfocitele T helper cooperează cu limfocitele B contribuind la diferențierea lor în plasmocite și la sinteza de anticorpi. Imunizarea cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin în arhitectura tisulară și în reactivitatea biologică în situații ca inflamația, alterarea ciclului celular, susceptibilitatea la transformarea malignă. Receptorul pentru vitamian D (vDr) este un marker asociat funcțiilor
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
în vindecarea infecției HPV sau în regresia leziunilor citologice. Limfocitele T helper cooperează cu limfocitele B contribuind la diferențierea lor în plasmocite și la sinteza de anticorpi. Imunizarea cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin în arhitectura tisulară și în reactivitatea biologică în situații ca inflamația, alterarea ciclului celular, susceptibilitatea la transformarea malignă. Receptorul pentru vitamian D (vDr) este un marker asociat funcțiilor
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
Hristos vorbește dintr-o eternitate ce înglobează acum și timpul, „creștinând” Numele revelat lui Moise și salvându-l astfel de la ontologizarea amorsata de traducerea greșită din Septuaginta. Autorul studiului consideră că „interpretarea barthiană a Ex 3,14 da seama de polimorfismul numelui lui Dumnezeu în mod deosebit de coerent în cadrul dialecticii «dezvăluire-învăluire». Ea este conformă mișcării interioare și exterioare pe care Barth o discerne în revelație”4. El se întreabă, în final, daca excluderea teologiei naturale nu arunca peste bord bogăția interpretărilor
[Corola-publishinghouse/Science/2091_a_3416]
-
dominanta ontologică a postmodernismului, pentru care ironia va reprezenta un semn distinctiv. Sumara selecție de valențe istoricește constituite, indică deja dificultatea disocierii clare 134 între ironia ca principiu filosofic, etic, psihologic, retoric și ironia ca aspect al stilului literar. Acest polimorfism al ironiei reiese, de pildă, din considerațiile lui Kiekegaard care opera cu trei sensuri majore:1 ) ca instrument pentru distrugerea oricărei certitudini obiective, a tuturor absoluturilor metafizice (o ironie nihilistă); 2) ca estetism care neagă orice realitate și proiectează o
by Loredana Ilie [Corola-publishinghouse/Science/1088_a_2596]
-
ucigașului, subtitlul piesei, în formula voit oximoronică de tipul "comedie tragică", ar putea fi însoțit de sintagma "umor de spânzurătoare", aplicabilă aici în sens propriu. Piese ca Idolul și Ion Anapoda și Domnișoara Nastasia demonstrează astfel, pe de o parte, polimorfismul umorului și pe de altă parte tentativa de marcare a notei de originalitate față de universul caragialian, chiar cu riscul eșuării în plan estetic, prin alunecarea în melodramatic sau prin supralicitarea umorului atroce. Ca suport ilustrativ pentru diversele forme de umor
by Loredana Ilie [Corola-publishinghouse/Science/1088_a_2596]
-
51 e prezentată evoluția uneia dintre primele paciente cu deficit de GH tratate de mine în Clinica Endocrinologică Iași. Se știe că există grade variate de sensibilitate individuală la terapia cu rGH. Diferențele individuale de răspuns se datorează, printre altele, polimorfismului receptorului pentru GH care determină sensibilități diferite la acțiunea aceleiași doze de GH . Tocmai reacțiile individuale la tratament ar trebui să impună individualizarea dozei utilizate prin adaptarea ei în decursul terapiei, în funcție de rezultat. Urmărirea pacienților tratați trebuie făcută la un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unghiului de difracție sau de reflexie selectivă exprimate în grade. APARATURA Se folosesc spectrometre de tip Bragg, a căror componente și funcționare este redată mai jos. APLICAȚIILE DIFRACȚIEI RAZELOR X Identificarea compușilor medicamentoși - morfina și heroina - furosemid Cercetarea structurilor polimorfe Polimorfismul este foarte comun substanțelor medicamentoase și acest lucru se observă în mod deosebit la steroizi (67%), sulfonamide (40%) și barbiturice (63%). Formele polimorfe arată diferențe evidente în proprietățile fizico- chimice ca: densitate, duritate, higroscopicitate, viteza de solubilizare, stabilitate termică etc.
ANALIZA MEDICAMENTELOR. VOLUMUL 2 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/83481_a_84806]
-
asupra mortalității prin această afecțiune, rezultate care concordă cu cele din literatura de specialitate. Mortalitatea prin embolie pulmonară în studiul nostru a fost de 21,54% (88). 32.4. Concluzii Având în vedere incidența acestei afecțiuni la vârstnici, variabilitatea și polimorfismul tabloului clinic, suspiciunea clinică de embolie pulmonară apare frecvent în practica clinică, dar diagnosticul pozitiv și tratamentul sunt dificile. Devine evident că, în acest context, toate eforturile trebuie coroborate în sensul elaborării unor algoritmi de diagnostic care să includă explorări
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Cristian Stănescu, Cătălina Arsenescu Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/91949_a_92444]
-
evoluate, lipsei unui tratament eficient, recurențelor precoce și incapacității biomarkerilor uzuali de a diagnostica leziunile precursoare ale CP și stadiile precoce ale acestei localizări [4]. Sunt în uz numeroși markeri genetici și serologici cu aplicabilitate în cancerul pancreatic (tabelul 120). POLIMORFISMELE GENETICE - MARKERI DE SUSCEPTIBILITATE Identificarea polimorfismelor mononucleotidice (single nucleotide poligmorphism - SNP) este o arie de cercetare în continuă expansiune, cu scopul de a stabili susceptibilitatea pentru un anumit tip de localizare a cancerului, evoluția sa sau răspunsul la tratament [5
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
precoce și incapacității biomarkerilor uzuali de a diagnostica leziunile precursoare ale CP și stadiile precoce ale acestei localizări [4]. Sunt în uz numeroși markeri genetici și serologici cu aplicabilitate în cancerul pancreatic (tabelul 120). POLIMORFISMELE GENETICE - MARKERI DE SUSCEPTIBILITATE Identificarea polimorfismelor mononucleotidice (single nucleotide poligmorphism - SNP) este o arie de cercetare în continuă expansiune, cu scopul de a stabili susceptibilitatea pentru un anumit tip de localizare a cancerului, evoluția sa sau răspunsul la tratament [5]. În mod cert, CP este rezultatul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
stabili susceptibilitatea pentru un anumit tip de localizare a cancerului, evoluția sa sau răspunsul la tratament [5]. În mod cert, CP este rezultatul interacțiunii complexe dintre factorii genetici, epigenetici și factorii de mediu, un loc important revenind fumatului [6, 7]. POLIMORFISMUL ENZIMELOR DE FAZĂ I ȘI II Enzimele de fază I și II modulează acțiunea xenobioticelor printr-un proces de biotransformare, cele de fază I având rol în bioactivare, iar cele de fază II în detoxifierea/și eliminarea produșilor nocivi [8
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
xenobioticelor, rezultând producerea de substanțe cu rol carcinogen. Gena citrocromului CYP1A1 este localizată pe cromozomul 15q22-24 și codifică arilhidrocarbon hidroxilaza, care are rol în activarea unor carcinogeni derivați din tutun: hidrocarburi aromatice policiclice, nitrozamine, amine aromatice. S-au identificat patru polimorfisme CYP1A1:CYP1A1 m1, care constă în substituția T→C la nivelul regiunii 3’ necodante a genei CYP1A1;CYP1A1 m2, care rezultă din sustituția A→G la nivelul nucleotidului 4889, în exonul 7, cu polimorfismul Ile 462 Val;CYP1A1 m3, care
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
amine aromatice. S-au identificat patru polimorfisme CYP1A1:CYP1A1 m1, care constă în substituția T→C la nivelul regiunii 3’ necodante a genei CYP1A1;CYP1A1 m2, care rezultă din sustituția A→G la nivelul nucleotidului 4889, în exonul 7, cu polimorfismul Ile 462 Val;CYP1A1 m3, care are implicații mai reduse și CYP1A1 m4, datorită substituției C→A, cu producerea variantei Thr461 Asn. Studiile de epidemiologie moleculară au implicat alelele m1 și m2 în cancerele raportate la fumat: pulmonar, cap, gât
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
și CYP1A1 m4, datorită substituției C→A, cu producerea variantei Thr461 Asn. Studiile de epidemiologie moleculară au implicat alelele m1 și m2 în cancerele raportate la fumat: pulmonar, cap, gât, esofag și în principal în populațiile asiatice [11, 12]. Studiul polimorfismelor CYP1A1 m1 și m2 au evidențiat existența unei relații a acestor variante cu CP [13]. Se sugerează că prin interacțiunea a două polimorfisme, cel al CYP1A1 (m1 și m2) și deleția GSTT1 se înregistrează o creștere marcantă a riscului de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
cancerele raportate la fumat: pulmonar, cap, gât, esofag și în principal în populațiile asiatice [11, 12]. Studiul polimorfismelor CYP1A1 m1 și m2 au evidențiat existența unei relații a acestor variante cu CP [13]. Se sugerează că prin interacțiunea a două polimorfisme, cel al CYP1A1 (m1 și m2) și deleția GSTT1 se înregistrează o creștere marcantă a riscului de CP în populațiile asiatice [ 9]. Cu un rol importanat este creditată CYP1A2, enzimă cu expresie reglată prin mecanisme constitutive și inductibile, care prin
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
în metabolizarea xenobioticelor, inclusiv a carcinogenilor derivați din tutun, care se detoxifică prin conjugarea cu glutation, devin hidrosolubile și se elimină prin bilă sau urină [19, 20]. Dintre cele opt familii de GST solubile, majoritatea studiilor s-au focalizat asupra polimorfismelor GSTT1. Deleția homozigotă a genei GSTT1 (genotipul nul) se asociază cu pierderea activității enzimatice față de o mare varietate de carcinogeni și agenți antineoplazici [19] și cu o creștere a susceptibilității la modificări citogenetice. GSTT1 Deleția genei GSTT1 (genotipul nul) rs
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
și activitatea enzimatică GSTT1, deleția genei asociindu-se cu absența activității enzimatice [21]. Într-o metaanaliză cuprinzătoare se evidențiază o creștere a riscului de CP la pacienții cu genotipul nul GSTT1, dar mai evidentă la populația asiatică [22]. În privința altor polimorfisme în varianta GSTT1 (rs4630) alela C este alela de risc, iar homozigoții au o SAOR de 1,23. Interacțiunea fondului genetic ilustrat de polimorfismul genetic cu factorii de mediu este ilustrată convingător de riscul crescut de CP la subiecții cu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
CP la pacienții cu genotipul nul GSTT1, dar mai evidentă la populația asiatică [22]. În privința altor polimorfisme în varianta GSTT1 (rs4630) alela C este alela de risc, iar homozigoții au o SAOR de 1,23. Interacțiunea fondului genetic ilustrat de polimorfismul genetic cu factorii de mediu este ilustrată convingător de riscul crescut de CP la subiecții cu deleția homozigotă GSTT1, mari fumători (OR=5,0). Se cunoaște faptul că enzimele codificate de gena GSTT1 au acțiune protectoare față de peroxidarea lipidică și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
la pacienții cu genotip nul GSTT1 ar putea fi Deleția genei GSTM1 (genotipul nul) se asociază cu o foarte scăzută activitate enzimatică și cu o scădere importantă a proceselor de detoxifiere a carcinogenilor [26]. O metaanaliză recentă neagă însă asocierea polimorfismelor GSTM1 cu CP la subiecții caucazieni [25]. GSTP1 Varianta genetică GSTP1xC ar avea un efect protector față de cancerul pancreatic. N-acetiltransferazele (NAT) Cele două N-acetiltransferaze: NAT1 și NAT2 catalizează reacțiile de acetilare ale aminelor aromatice și aminelor heterociclice. Genele NAT1 și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
specii reactive cu acțiune asupra ADN la fumători, în timp ce la nefumători ar putea fi implicați alți carcinogeni de mediu, diferiți de cei de derivați din tutun [14]. S-a semnalat o interacțiune genă-genă cu un efect sinergic la subiecții cu polimorfisme asociate CYP1A2 x1F și NAT1 nefumători (AOR 2,9) și femei (AOR 2,5). Riscul de CP evaluat prin AOR pentru marii fumători, purtători ai alelelor CYP1A2 x1D (T-2467 del T), CYP1A2 x1F(A-163C)C și ai alelelor rapide
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]