959 matches
-
de macaz (turning on/off) ale genelor pentru catenele ε- și γ-globine, precum și cele care asigură activarea genelor pentru β - și δ-globine în diferitele etape ale dezvoltării fetale nu sunt încă cunoscute. Se admite că trebuie să intervină factori de transcripție cu specificitate de stadiu de dezvoltare, dar aceștia încă nu au fost identificați, în cazul genelor pentru globinele umane. Semnificativ apare faptul că genele din clusterul α-globinic precum și cele din clusterul β-globinic nu sunt dispuse întâmplător în cromozom, ci într-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
situat la 60 kb în amonte de gena α-globinei (fig. 16.11). Secvența ADN de la nivelul acestor situsuri hipersensibile la DNaza I se aseamănă cu secvența enhancerilor prin aceea că deține mai multe situsuri de legare a unor factori de transcripție, unii cu caracter ubicvitar, alții cu specificitate eritroidă (fig. 16.12). Acești factori de transcripție prezintă motive caracteristice de legare la ADN, de tip helix-turn-helix și zinc-finger. Alte situsuri hipersensibile la DNaza I sunt prezente în promotorul genelor globinice și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nivelul acestor situsuri hipersensibile la DNaza I se aseamănă cu secvența enhancerilor prin aceea că deține mai multe situsuri de legare a unor factori de transcripție, unii cu caracter ubicvitar, alții cu specificitate eritroidă (fig. 16.12). Acești factori de transcripție prezintă motive caracteristice de legare la ADN, de tip helix-turn-helix și zinc-finger. Alte situsuri hipersensibile la DNaza I sunt prezente în promotorul genelor globinice și prezintă specificitate de stadiu de dezvoltare. De exemplu, în ficatul fetal, promotorii celor două gene
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genelor pentru globine, cu specificitate de stadiu de dezvoltare, se pare că se realizează printr-o competiție a genelor pentru catenele globinice de a interacționa cu LCR- ul lor și activarea elementelor silențiatoare cu specificitate de stadiu de dezvoltare. Astfel, transcripția genei pentru catena ε (Hbε 1) este preferențial stimulată în stadiul embrionar, chiar prin învecinarea sa cu LCR. În stadiul fetal însă, expresia genei pentru ε-globină este supresată ca urmare a activării unui element silențiator, astfel că devine dominantă expresia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pe când LCR pentru clusterul β-globinic uman poate induce deschiderea cromatinei în locații ectopice, el nu mai are o asemenea capacitate, atunci când se află în poziția sa firească din clusterul β -globinic unde se comportă exact ca un simplu enhancer al transcripției și nu ca un superenhancer (Bulger și colab., 2002). Aceste date, alături de constatarea recentă a existenței unor diferențe semnificative cu specificitate de specie ne arată că domeniul reglării activității genelor pentru globine este unul complex și încă puțin înțeles (Strachan
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a hemoglobinei fetale (HPFH) (fig. 16.19). Deși secvențele înalt conservate CACCC, CCAAT sau ATAAA nu sunt afectate ca reprezentând situsuri „interzise” pentru mutații, numărul mutațiilor observate întărește semnificația secvențelor necodificatoare păstrate ca având valoare de reglatori la distanță ai transcripției, adică de super-enhanceri, fiind implicați în comutarea funcționării diferiților loci genici, în cursul dezvoltării embrionare și fetale (Gelehrter și Collins, 1990). În diferitele populații umane se înregistrează cu o frecvență mai mare sau mai mică anumite mutații ale genele β-globinice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nivel de ARNm, și codifică pentru valină (fig. 16.21). În gena normală pentru catena β a hemoglobinei desemnată βA se află trei situsuri de restricție recunoscute de endonucleaza de restricție Dde I, unul în amonte de punctul start al transcripției genei și alte două în secvența codificatoare a acestei gene. În cazul mutației genei pentru catena β, desemnată βS, mutația anulează situsul de restricție Dde I din mijloc, rămânând doar primul și cel de al treilea asemenea situs de restricție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
condiții HbF reprezintă unicul produs genic al clusterului β -globinic. Din punct de vedere clinic, HPFH este relativ benignă, deși HbF nu este în mod optimal adaptată condițiilor postnatale. Analiza HPFH a permis să se obțină unele date asupra reglării transcripției genelor globinice și asupra efectului și naturii mutațiilor de la nivelul sectoarelor reglatoare și necodificatoare ale acestor gene, în diferite populații umane. 16.1.6 APLICAREA TEHNICILOR MOLECULARE LA NIVEL DE ADN ÎN ANALIZA HEMOGLOBINOPATIILOR UMANE Dat fiind faptul că la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Secvențele 3’ - remorcă ce urmează orf-2 sunt aproape identice cu secvența consens a cADN L1 (Skwronski și Singer, 1986). Aceste date arată că în cazul genomului uman, anumite secvențe L1 pot fi dispersate printr-un intermediar ARN și respectiv, revers transcripție. Asemenea evenimente moleculare pot induce hemofilie, prin mecanismul mutației inserționale, ceea ce explică apariția condiției patologice și în anumite cazuri fără antecedente familiale. Este foarte important pentru medicul care acordă sfatul genetic ca să știe dacă hemofilia este o condiție familială generată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
tonusul vasomotor ca răspuns la stimuli fiziologici. Oxidul nitric constitutiv are un rol protector, dar eliberarea lui este inhibată după utilizarea circulației extracorporeale. Sinteza de NO inductibil (iNOS) produce cantități crescute de oxid nitric prin activarea mai multor factori de transcripție. Oxidul nitric produs (oxidul nitric inductibil, iNO) este implicat în patofiziologia sindromului inflamator inducând vasodilatație și creșterea permeabilității vasculare, ducând la disfuncție multiorganică în timpul sindromului inflamator generalizat. Oxidul nitric inductibil crește permeabilitatea vasculară pulmonară și are rol în patofiziologia miocardului
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
intervențiile chirurgicale cardiace [5]. Ischemia și clampajul aortic induc hipoxie/ ischemie miocardică, fiind stimuli pro-inflamatori. Împreună cu factori precum complementul, histamina, citokinele pro-inflamatorii, endotoxina și trombina, ischemia contribuie la activarea celulelor endoteliale și a leucocitelor, efectorii citotoxicității inflamatorii. Activarea factorului de transcripție transpune stimulul inflamator prin citoplasmă până la nucleul celular inducând transcripția, translația și activarea mediatorilor inflamației implicați în distrucția tisulară finală [1, 5]. În chirurgia cardiacă leziunile de ischemie/ reperfuzie pot induce în perioada postoperatorie o serie de modificări de la aritmii
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
ischemie miocardică, fiind stimuli pro-inflamatori. Împreună cu factori precum complementul, histamina, citokinele pro-inflamatorii, endotoxina și trombina, ischemia contribuie la activarea celulelor endoteliale și a leucocitelor, efectorii citotoxicității inflamatorii. Activarea factorului de transcripție transpune stimulul inflamator prin citoplasmă până la nucleul celular inducând transcripția, translația și activarea mediatorilor inflamației implicați în distrucția tisulară finală [1, 5]. În chirurgia cardiacă leziunile de ischemie/ reperfuzie pot induce în perioada postoperatorie o serie de modificări de la aritmii până la disfuncție miocardică severă. În ciuda îmbunătățirii tehnologiei utilizate, aceste leziuni
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
severă. În ciuda îmbunătățirii tehnologiei utilizate, aceste leziuni apar deja în timpul clampajului aortic respectiv imediat după declampare, în timpul reperfuziei, dar manifestările inflamatoare pot să apară și la câteva ore după terminarea circulației extracorporeale [1]. Factorul nuclear-κB (NF-κB) este un factor de transcripție inductibil, cu rol important în transcripția multor gene proinflamatorii. Este activat de stimuli ca interleukina-1, factorul de necroză tumorală-α, lipopolizaharide, radiații ultraviolete, factori de creștere, radicali liberi de O2, stres oxidativ și infecții virale. În mod normal coexistă în citoplasmă
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
leziuni apar deja în timpul clampajului aortic respectiv imediat după declampare, în timpul reperfuziei, dar manifestările inflamatoare pot să apară și la câteva ore după terminarea circulației extracorporeale [1]. Factorul nuclear-κB (NF-κB) este un factor de transcripție inductibil, cu rol important în transcripția multor gene proinflamatorii. Este activat de stimuli ca interleukina-1, factorul de necroză tumorală-α, lipopolizaharide, radiații ultraviolete, factori de creștere, radicali liberi de O2, stres oxidativ și infecții virale. În mod normal coexistă în citoplasmă sub formă inactivă, în cadrul unui complex
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
s-a administrat vitamina E sau vitamina C nu au fost concludente [4]. Adenozinmonofosfatul ciclic (AMPc) și guanozinmonofosfatul ciclic (GMPc) reglează activitatea neutrofilelor, monocitelor, plachetelor și celulelor endoteliale. S-a demonstrat că nivele crescute de adenozinmonofosfat ciclic inhibă factorul de transcripție nucleară -κB în monocite și celule endoteliale, dar în studiile clinice nu s-a demonstrat eficiența inhibitorilor de fosfodiesteraze, în schimb prin efectul lor vasodilatator cresc perfuzia splanchnică, scăzând concentrația de endotoxine în circulație [4]. Aspirina previne degradarea acidului arachidonic
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
expresia moleculelor de adeziune pe celulele endoteliale (selectine) și neutrofile (integrine), inhibă cascada complementului și a sistemului acidului arahidonic, scad eliberarea de endotoxine și inhibă producția sintetazei de oxid nitric inductibil. Mai nou s-a demonstrat inhibarea factorului nuclear de transcripție -κB de către glucocorticoizi [5, 27, 28]. Heparina previne formarea cheagului în timpul circulației extracorporeale, dar nu previne complet formarea trombinei. Unii autori au studiat efectul antiinflamator al heparinei și au demonstrat că aceasta inhibă activarea neutrofilelor și scade producția de citokine
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
de a dovedi cu orice chip că majoritatea cuvintelor sunt de origine latină și de a elimina rămășițele graiului "varvarelor ghinte", adică slavonismele. Spre deosebire de Clain și Șincai, Maior crede limba română derivată nu din latina clasică, ci din cea vulgară. Transcripțiile cu literă latină nu sunt simple substituții de semne, ci ortografieri etimologice. "Adică" se scrie "adeque", "care", "guare". Etimologiile sunt de fantezie. Tâlharul e un purtător de săgeți, un telifer, birăul e un vir magnus, tânguirea vine de la tundere, fiindcă
Istoria literaturii române (Compendiu) by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Science/295570_a_296899]
-
alte proteine, ceea ce va duce, pe de o parte, la exocitarea veziculelor ce conțin canale de apă (aquaporin-2) la nivelul membranei luminale a celulei, ceea ce va duce la creșterea permeabilității acesteia pentru apă. Pe de altă parte, PKA activează și transcripția genică a aquaporinelor, ceea ce va stimula sinteza de astfel de proteine și va prelungi efectul. Spre deosebire de ductul colector cortical, celulele tubului colector medular sunt permeabile pentru uree, ceea ce permite reabsorbția unor cantități de uree, apoi creșterea în continuare a osmolarității
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
mai ales de către fibroblastele peritubulare din cortexul renal, și o foarte mică cantitate mai este produsă și în ficat. Reglarea secreției sale este probabil dependentă de un mecanism de feedback condiționat de oxigenarea sanguină. Fibroblastele peritubulare secretă niște factori de transcripție pentru eritopoetină, numiți factori induși de hipoxie (HIF). Aceștia sunt inactivați prin hidroxilare și apoi sunt digerați în proteosomi în prezența oxigenului. Lipsa acestuia le crește concentrația, și prin efect autocrin stimulează secreția de eritropoetină. Eritopoetina se cuplează cu receptorul
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
cum observă Kogălniceanu 1, sutenul ce, de pildă, "cînd cu tch (Tchetate Albă - Cetatea Albă), când cu tz (Scaritzica - Scăricica), când cu cz (Czeribouco - Ceribucul) când cu c (Ș e, sau Ș i: Bistriceora - Bistricioara), în vreme ce numai această de pe urmă transcripție este bună "... 1 "Dacia literară", 1840, p. 213. Și, dacă din toate aceste manifestări, Asachi apare ca o colecție de tendințe contradictorii, apoi vom vedea că și în literatură tendințele sale sunt tot așa. Dar aici trebuie să deosebim pe
Spiritul critic în cultura românească by Garabet Ibrăileanu [Corola-publishinghouse/Science/295597_a_296926]
-
ultimei clase de gimnaziu. ... Această probă se apreciază de fiecare evaluator cu o singură notă. Proba a II-a Recital instrumental: două lucrări/piese muzicale cu acompaniament de pian, de factură cultă, din creația românească și universală, (se admit și transcripții), la alegerea candidatului, interpretate la xilofon sau la marimbafon, fără partitură, cel puțin la nivelul programei ultimei clase de gimnaziu Această probă se apreciază de fiecare evaluator cu o singură notă. Proba a III-a a) Auz melodic, constând în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/156737_a_158066]
-
de aptitudini. 7. Candidații se vor prezenta în concurs cu actul de identitate. 8. Candidații vor prezenta comisiilor partiturile muzicale prezentate în concurs. 9. Pentru instrumentele cu corzi grave, instrumente de suflat, instrumente de percuție și instrumente populare, se admit transcripții după lucrări muzicale de factură cultă. 10. La sfârșitul fiecărei zile de examen, se afișează rezultatele. 11. Candidații care nu au fost admiși la secția instrumentală se pot prezenta la secția teoretică, în limita numărului de locuri aprobate conform legislației
EUR-Lex () [Corola-website/Law/156737_a_158066]
-
enzime de restricție) se află în strâns asociere disequilibrium unele cu celelalte și cu alelele regiunii VNTR și sunt asociate cu diabetul de tip 1. Regiunea VNTR se află la 356 bp de capătul 5’ al punctului de start al transcripției genei insulinei, imediat în vecinătatea unor locusuri cu funcție reglatorie. Ea este formată din repetarea de un număr variabil de ori (variabilitate de la individ la individ) a secvenței de 14, 15 nucleotide A(C/T)AGGGGT(G/C)C(T
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
de până acum nu au putut evidenția implicarea acestor alele în riscul T2DM [75] dar există date despre asocierea alelei ε2 cu riscul crescut de apariție a nefropatiei diabetice [5]. PPAR reprezintă un grup de receptori nucleari implicați în reglarea transcripției mai multor gene. Ei fac parte din aceeași familie de receptori nucleari ca și receptorul pentru acidul 9-cis-retinoic (RXR), receptorul pentru hormonii tiroidieni și receptorul pentru vitamina D (VDR). Din familia PPAR fac parte PPAR ?, -δ și -?. Date
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
3243 a ADN mitocondrial pentru tRNA, codificată tRNALEU(UUR) și care este asociată cu susceptibilitate crescută pentru diabet zaharat. [49,73] Este vorba de o tranziție A/G care duce la modificarea unei bucle dihidrouridinice cu afectarea consecutivă a terminării transcripției de pe ADN-ul mitocondrial. Aceasta poate determina defecte ale sintezei proteinelor mitocondriale [75]. Subiecții purtători ai acestei mutații se caracterizează prin defecte insulinosecretorii, și surditate senzorială, ambele moștenite matern [54,89]. Această triadă diabet, surditate și moștenire maternă a fost
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]