5,096 matches
-
diferite (precursori) care pot genera amiloid, dintre care cele importante sunt: • lanțurile ușoare de Ig monoclonale (amiloidoza AL); • amiloidul seric A (SAA), al cărui nivel seric crește în bolile infecțioase și inflamatorii (amiloidoza AA); • anumite proteine mutante, care generează amiloidoze ereditare, dintre care febra mediteraneană familială este cea mai frecventă. Un component constant, ce reprezintă aproximativ 10 % din materialul amiloid, este „substanța P” sau „SAP” (serum amyloid pentagonal), o alfa-globulină serică, al cărei rol fiziologic nu este bine cunoscut (proteină de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
afectare cardiacă. Riscurile sale derivă din toxicitatea medulară a melfalanului. Speranțele cele mai mari sunt legate în prezent de grefa de celule-sușă autologe din sânge periferic, consecutivă chimioterapiei. Febra familială mediteraneană (maladia periodică) este cea mai frecventă formă de amiloidoză ereditară, întâlnită în țările din estul bazinului mediteranean. Se datorează unei mutații, cu transmitere autosomal recesivă, a genei unei proteine („marenostrina”) care joacă rolul unui reglator intranuclear al transcripției peptidelor inflamatorii. Clinic, boala debutează în copilărie sau adolescență și se manifestă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
leptospiroza, infecții virale, infecții parazitare; • toxic-medicamentoase: AINS, analgezice, litiu, ciclosporina, ierburi chinezești, plumb; • nefropatia balcanică (toxine miceliene); • metabolice: gută, hipercalcemie, hipokaliemie, hiperoxaluria; • hematologice: amiloidoza, mielomul multiplu, alte paraproteinemii, drepanocitoza; • imunitare: sindrom Sjögren, vasculite sistemice, lupus eritematos sistemic, boala Goodpasture, sarcoidoză; • ereditare: boala Wilson, cistinoza, hiperoxaluria; • polichistoze cu afectare perichistică. 11.2. Diagnostic Examinarea urinei (cu bandeleta urinară, microscopică, biochimică) obiectivează, de regulă, prezența leucocituriei și a cilindrilor leucocitari, absența proteinuriei glomerulare și a hematuriei. Prin această evaluare se poate obține o
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Saunders, Philadelphia 2004. Godela M Fick Brosnahan, Tevfik Ecder and Robert W Schrier. Polycystic Kidney Disease. In Diseases of the Kidney and Urinary Tract (7th ed.). Robert W. Schrier (ed). Lippincott Williams and Wilkins. Philadelphia 2001. 13.2. ALTE NEFROPATII EREDITARE 13.2.1. Sindromul Alport Sindromul Alport este o boală glomerulară genetică, asociată adesea cu surditate și leziuni oculare. Prevalența sa este 1:50 000 nașteri. Se află la originea a 1-2 % din totalul cazurilor de insuficiență renală cronică terminală
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
60 ml/min/1,73 mp pentru ≥3 luni. Tabelul II. Etiologia bolii cronice de rinichi terminale în țările europene Boala Proporția din totalul pacienților dializați ( %) Glomerulonefrite cronice primitive Nefropatii vasculare Nefropatii interstițiale cronice Nefropatie diabetică (tip II - 90 %) Nefropatii ereditare Boli sistemice Cauze nedeterminate 15 - 20 15 - 25 10 - 15 15 - 40 5 - 10 1 10 Tabelul III. Factori de risc și de progresie pentru BCR (modificat după K/DOQI Guidelines, National Kidney Foundation 2002) Definiție Exemple Factori de susceptibilitate
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
neoplazic: craniofaringiom, pinealom, metastaze; - granulom hipofizar: sarcoidoză, histiocitoză; - infecțioasă: encefalită, meningită; - idiopatică. Cauzele diabetului insipid nefrogenic - medicamentos: litium, demeclociclină, amfotericină B; - insuficiență renală: nefropatie interstițială, amiloidoză, sindrom Sjogren, nefrocalcinoză; - alterarea gradientului cortico-papilar: sindromul ridicării obstacolului, tratamente diuretice; - metabolic: hipercalcemie, hipokaliemie; - ereditar: legat de cromozomul X. 16.2.4. Tratamentul deshidratării intracelulare Tratamentul va fi etiologic (atunci când este posibil: oprirea unui medicament probabil incriminat, tratamentul diabetului zaharat; aceste măsuri au și un caracter preventiv, mai ales la pacienții care nu au acces
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
prin hipokaliemie, kaliurie, clor urinar crescut, TA normală sau scăzută, hiperreninemie, hiperaldosteronism, alcaloză metabolică. Afecțiunea este asociată cu o tulburare în transportul Na-K-2Cl care este responsabil de reabsorbția activă de Na în porțiunea groasă a ansei Henle; sindrom Gittelman - tulburare ereditară caracterizată prin pierdere renală de magneziu și secundar pierdere de potasiu datorită unei anomalii a tubului contort distal. Manifestările sunt similare cu sindromul Bartter, cu mențiunea că pacienții prezintă hipercalciurie, iar cei cu sindrom Bartter sunt normo sau hipocalciurici; hipercortizolism
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
excesiv de K spre celulă: Kaliurie variabilă adesea < 10 mEq/l Poate surveni în absența pierderilor externe de K. Se poate instala foarte rapid (ore). Cauze: • alcaloza metabolică sau respiratorie; • perfuzii cu soluții glucozate plus insulină; • paralizie periodică familială; atât formele ereditare cât și cele câștigate produc hipokaliemie printr-o intrare acută a K+ în celulă care se însoțește de paralizie flască. Forma ereditară este o afecțiune autosomal dominantă care rezultă dintr-o mutație a genei receptorului pentru dihidropiridină. Atacurile paralitice recurente
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
rapid (ore). Cauze: • alcaloza metabolică sau respiratorie; • perfuzii cu soluții glucozate plus insulină; • paralizie periodică familială; atât formele ereditare cât și cele câștigate produc hipokaliemie printr-o intrare acută a K+ în celulă care se însoțește de paralizie flască. Forma ereditară este o afecțiune autosomal dominantă care rezultă dintr-o mutație a genei receptorului pentru dihidropiridină. Atacurile paralitice recurente pot fi provocate de factori diferiți care pot perturba homeostazia potasiului: aport crescut de carbohidrați, efortul, administrarea adrenalinei sau betastimulante (în particular
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
a tireotoxicozei și are o predilecție pentru indivizii cu ascendență orientală. Cantități mari de hormon tiroidian produc o creștere a Na-K-ATP-azei din mușchiul scheletic și creșterea concentrației de catecolamine, ambele predispun la intrarea sporită a K+ în celulă. în contrast cu formele ereditare, terapia cu blocante beta adrenergice micșorează episoadele paralitice în boala câștigată. • Agoniști beta 2 adrenergici în exces (adrenalină, salbutamol, terbutalină, fenoterol) administrați pentru tratamentul astmului, pe cale inhalatorie sau intravenoasă; hipokaliemia tranzitorie poate apărea și legat de eliberarea endogenă de catecolamine
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
betablocante, inhibitori de enzimă de conversie; • Dozele excesive de digoxin - inhibă activitatea Na-K-ATP-azei în celulele mușchilor scheletici și poate antrena hiperkaliemie. Acest fenomen nu apare la doze terapeutice; • Betablocanții neselectivi pot predispune la hiperkaliemie; • Paralizia periodică hiperkaliemică familială (adinamia episodică ereditară) - boala autosomal dominantă. d. Aport exogen exagerat - cauză excepțională, cel mai frecvent asociat unui defect de excreție, din insuficiența renală cronică, eventual asociat cu diuretic antikaliuretic, betablocant sau inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei. C. Tratament în practica clinică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
a compensa acidoza. Ca urmare, pacienții vor prezenta grade variate de dispnee. Copiii pot prezenta greață, vărsături, apetit scăzut. Anamneza poate aduce informații utile pentru diagnosticul etiologic. Vârsta de debut și istoricul familial de acidoză pot orienta diagnosticul spre boli ereditare cu debut în copilărie. Elemente importante orientative pentru diagnostic oferă anamneza pacientului: diaree: pierderi gastro-intestinale de HCO3-; istoric de diabet zaharat, alcoolism, înfometarea prelungită: acumularea de cetoacizi; poliurie, sete, dureri epigastrice, vărsături: cetoacidoză diabetică; nicturie, poliurie, prurit, anorexie: insuficiență renală
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
insuficiență renală sau insuficiență hepatică asociată, sau poate complica stări de șoc, hipoxie acută severă, boala hepatică severă, DZ, diferite malignități, circulație extracorporeală cu hipotermie. Acidoza lactică poate fi indusă de toxine sau medicații (phenformin, etanol). Rar, se descriu forme ereditare. c. Cetoacidoza alcoolică Apare la alcoolici cronici, după consum prelungit de băuturi alcoolice cu aport caloric diminuat. Cetogeneza rezultă din efectele combinate ale starvației și etanolului. Pacienții prezintă greață, vărsături și dureri abdominale. Se decelează acidoza cu GA crescută ± alcaloză
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
metabolică este moderată [(HCO3-) are valori de 30-35 mmol/l] și se asociază cu hipokaliemie severă (<3,0 mmol/l). Hiperaldosteronismul primar este cea mai importantă cauză de alcaloză rezistentă la clor. Sindromul Bartter și sindromul Gitelman sunt două tulburări ereditare manifestate prin alcaloză rezistentă la clor, dar fără hipertensiune. Sindromul Gitelman apare mai târziu în viață și asociază în plus față de sindromul Bartter, hipomagneziemia și hipocalciuria. în aceste sindroame, datorită unor mutații genetice, este inactivat cotransportorul Na, Cl, tiazidic senzitiv
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ales spre ipostaze artistice ale căror conexiuni și semnificații sunt dintre cele mai profunde. Decadența morală și spirituală a unor indivizi sau a unor categorii omenești îi apare drept rezultatul unei epuizări interioare, cu sugerarea pe alocuri a unor motivații ereditare. Cauza e însă stilul de viață al personajelor, orizontul închis și meschin al îndeletnicirilor lor, mai exact obsesia permanentă a poziției sociale, de unde și rivalitatea mondenă dintre grupuri, când nu de-a dreptul arivismul cel mai ignobil și mai lipsit
PAPADAT-BENGESCU. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/288667_a_289996]
-
după opinia lui Edward O. Wilson, veritabila diversitate biologică este diversitatea genetică. Ca urmare, pentru geneticieni, biodiversitatea este diversitatea genelor și a organismelor. Ei studiază procese cum sunt: mutațiile, schimburile de gene, genomul (masa totală de gene și alte informații ereditare ale unității structurale), precum și dinamica produsă la nivel ADN (generarea evoluției). Pentru ecologiști, biodiversitatea mai înseamnă diversitatea interacțiunilor durabile dintre specii, iar ideea aceasta nu se aplică numai speciilor în sine, ci și mediului lor înconjurător imediat (biotop), precum și ecoregiunilor
Introducere în măsurarea diversității Teorie și aplicații by Ion PURCARU () [Corola-publishinghouse/Science/231_a_213]
-
care l-au condus în anul 1866 la conceptul de variație legată a fenomenelor. Eclectic și neobosit în căutările lui, Galton a trăit cu obsesia măsurii, a preconizat măsura caracteristicilor fizice și mentale ale fiecărui individ, precum și studiul transmiterii lor ereditare, lucrările sale prefigurând atât testele psihologice standardizate, cât și teoriile eugenismului (ansamblu de metode și practici utilizabile pentru ameliorarea patrimoniului genetic al speciei umane). Conceptul de variație legată a fost preluat într-o formă matematică riguroasă de elevul său Karl
Introducere în măsurarea diversității Teorie și aplicații by Ion PURCARU () [Corola-publishinghouse/Science/231_a_213]
-
a făcut legătura dintre teoria selecției naturale și cercetarea matematică, consacrând o parte din activitatea sa în apărarea teoriei evoluționiste, propunându-și să arate că aceasta permite previziuni susceptibile de a fi verificate. Studiile lui se axează pe transmiterea caracterelor ereditare (spre exemplu, talia). Contribuția lui cea mai importantă este aceea de a fi explicat corect conceptul de corelație sau, altfel spus, felul în care legea de probabilitate a unei variabile aleatoare depinde de valoarea presupusă fixată a unei alte variabile
Introducere în măsurarea diversității Teorie și aplicații by Ion PURCARU () [Corola-publishinghouse/Science/231_a_213]
-
-o la lichidele pe care le beți și presărați pe mâncare, dar asigurați-vă că luați zilnic cel puțin ½ cană. Este mai ales valabil dacă vă recuperați după o boală. Dacă pierderea părului este ceva natural pentru dvs. din motive ereditare (cum este cazul multor bărbați), atunci vă recomand să aveți o dietă sănătoasă, astfel încât să aveți cel mai arătos scalp din zonă. Dacă sunteți femeie și începeți să vă pierdeți părul datorită reducerii producerii de estrogen, există plante pe care
Remedii naturiste pentru sănătate și frumusețe by Jude Todd [Corola-publishinghouse/Science/2151_a_3476]
-
miezul din sâmburi) în 2 căni de oțet până ce se îngroașă. Strecurați și masați scalpul. Clătiți abundent. Se pare că această rețetă stimulează scalpul. Deseori, schimbarea obiceiurilor alimentare poate duce la creșterea părului, dacă nu este vorba de o chestiune ereditară. De asemenea, dacă vă aflați sub tratament medicamentos, se poate să pierdeți cantități alarmante de păr. Reveniți la o dietă normală cât se poate de repede după boală și încercați să consumați cât mai puține chimicale. O dietă simplă, naturală
Remedii naturiste pentru sănătate și frumusețe by Jude Todd [Corola-publishinghouse/Science/2151_a_3476]
-
ele adulte, nu reprezintă niciodată mai mult de o treime din trupul unui mascul de dimensiuni medii. Doamnele astea sînt, într-adevăr, relativ delicate, talia lor nedepășind, cred, o jumătate de duzină de iarzi. Nu se poate nega, totuși, că ereditar, au tendințe de îngrășare. Face să te uiți la acest harem și la stăpînul lui, în timpul promenadelor lor indolente. întocmai ca oamenii de lume, balenele astea sînt veșnic în căutare de noutăți. Le poți întîlni la Ecuator exact în perioada
[Corola-publishinghouse/Science/2072_a_3397]
-
că echilibrul natural al mediului trebuie păstrat: fiecare specie a apărut pentru un motiv și nu există, la modul absolut, nici insecte dăunătoare, nici buruieni inutile. Fiecare element participă efectiv la ciclul biologic. Păduchii, de exemplu, care sunt considerați dușmanul ereditar al grădinarilor, au meritul de a hrăni buburuzele. Urzicile, un adevărat simbol pentru buruieni, constituie un foarte bun îngrășământ verde, care furnizează solului azot, și servesc chiar și ca produs fitosanitar cu utilizări multiple (îngrășământ verde, insecticid, activator pentru compost
Grădina de legume ecologice. Ghid practic by Agnes Gedda () [Corola-publishinghouse/Science/2318_a_3643]
-
filosof induce ideea că subiectul trăiește ignorându-se pe sine. El nu se cunoaște decât parțial, astfel că o întreagă parte din el îi rămâne străină. Fiecare individ adăpostește în el acest străin: inconștientul său. Inconștientul nu este înnăscut sau ereditar. El se construiește. Se formează și se transformă datorită evoluției individuale. A spune că inconștientul se formează istoric înseamnă a reafirma importanța a ceea ce trăim în elaborarea structurii psihice. Inconștientul se stabilește gradual, în funcție de istoria personală. În copilărie, mai ales
[Corola-publishinghouse/Science/2328_a_3653]
-
a informațiilor, de inadaptare la specificul unei activități etc. Accident de circulație, care poate afecta integritatea corporală. Accidentul terapeutic apare consecutiv unui tratament medical sau chirurgical etc. ACONDROPLAZIE (< fr. achondroplasie, cf. gr. a - fără, chondros - cartilaj, plassein - a forma) - Afecțiune ereditară caracterizată prin oprirea în dezvoltare a membrelor din cauza unor anomalii la nivelul oaselor și cartilajelor, în timp ce restul corpului se dezvoltă normal. Consecința acestei anomalii este un soi de nanism manifestat prin scurtarea și îngroșarea membrelor, macrocefalie, cifoză, pe când trunchiul și
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
aspecte din viața sa; să urmărească atitudinea generală a pacientului. Anamneza cuprinde informații legate de: a) vârsta pacientului (oferă date asupra perioadei când s-a instalat afecțiunea și natura ei, congenitală sau dobândită); b) antecedente eredocolaterale, anomaliile morfologice cu caracter ereditar (din această categorie fac parte: luxația congenitală de șold, picior plat congenital, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, genu varum și genu valgum, polidactilia, acondroplazia etc.; consemnarea datelor privind antecedentele eredocolaterale au rolul de a determina existența oricărui alt factor
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]