3,124 matches
-
dezvoltării particulare a acestora. Homozigoții au o formă severă de maladie, cu un torace mic, care îi predispune la deces prin insuficiență respiratorie încă din copilărie . Alte osteocondrodisplazii sunt mult mai rare: de exemplu, sindromul Robinow sau sindromul de facies fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Turner prezintă o talie mică în mod constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom Prader-Willi apare cu o incidență de 1 la 10.000-25.000 nașteri . Copiii cu acest sindrom sunt caracterizați prin hipotonie în primii ani de viață. Hipotonia apare încă din viața intrauterină, mama descriind o sarcină liniștită, cu puține mișcări fetale intrauterine. Ulterior, acești copii au o masă musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
terapeutice aflate în investigație . întârzierea de creștere intrauterină însumează un grup eterogen de copii cu greutate și/sau talie mică pentru vârsta lor gestațională, cauzele rămânerii în urmă fiind dintre cele mai variate. Cauzele IUGR pot fi grupate în anomalii fetale, placentare sau cauze materne (tabelul 4). Se poate vorbi și de anomalii ale mediului înconjurător, ca, de exemplu, în cazul malnutriției sau al intoxicației cu diverși factori exogeni . Dezvoltarea produsului de concepție necesită o secreție optimă a factorilor de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Se poate vorbi și de anomalii ale mediului înconjurător, ca, de exemplu, în cazul malnutriției sau al intoxicației cu diverși factori exogeni . Dezvoltarea produsului de concepție necesită o secreție optimă a factorilor de creștere implicați în perioada intrauterină (inclusiv producția fetală de IGF ) și de o nutriție optimă. Aspectul nutrițional ține în primul rând de integritatea sistemului materno-placentar din toate punctele de vedere (anatomie, vascularizație etc.) Unele cauze de IUGR sunt evidente (de exemplu, modificări ale anatomiei uterine, probleme de implantare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a țesuturilor moi. La naștere, acești copii au dimensiuni scheletice reduse pentru vârsta gestațională, cu circumferința craniană în limitele normalului, având tendința de a prezenta întârziere de creștere mai severe decât în cazul celor din prima categorie . a. Factorii intrinseci fetali Așa cum am precizat în capitolele anterioare, creșterea intrauterină este mult mai puțin dependentă de hipofiza fetală, din moment ce copiii atireotici și/sau cu deficit complet de GH au la naștere o talie în limitele normalului. Mai mult, copiii născuți cu anencefalie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
craniană în limitele normalului, având tendința de a prezenta întârziere de creștere mai severe decât în cazul celor din prima categorie . a. Factorii intrinseci fetali Așa cum am precizat în capitolele anterioare, creșterea intrauterină este mult mai puțin dependentă de hipofiza fetală, din moment ce copiii atireotici și/sau cu deficit complet de GH au la naștere o talie în limitele normalului. Mai mult, copiii născuți cu anencefalie au o talie cvasinormală la naștere, chiar dacă nu au hipofiză . Totuși, copiii născuți cu un deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a taliei între nou-născuții fete și băieți, în pofida faptului că băieții secretă testosteron în viața intrauterină. în același timp, nu există diferențe de talie la naștere între băieții cu anorhidie sau hipogonadism central și cei cu axă gonadotropă normală . GH fetal începe să fie secretat în a doua jumătate a primului trimestru, atingând un nivel foarte crescut la mijlocul sarcinii (în jur de 150 ng/ml) și apoi scăzând până la aproximativ 30 ng/dl la naștere. în ciuda nivelului foarte crescut al GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ficat (principala sursă de IGF-I circulant) este foarte scăzut . Această observație nu exclude importanța factorilor IGF în creșterea intrauterină, ci doar importanța GH în reglarea secreției IGF-I în perioada intrauterină. într-adevăr, nivelurile de IGF-I și IGF-II fetal sunt puternic corelate cu talia fătului și sunt reduse la fetușii cu IUGR . în plus, rarele cazuri de deleție a genei pentru IGF-I sunt însoțite de IUGR severă . Așadar, secreția tisulară locală de IGF-I este foarte importantă pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH. Nivelul foarte crescut al GH intrauterin sugerează că feedbackul negativ exercitat de IGF-I asupra secreției de GH este și el ineficient în perioada intrauterină, conturându-se abia în a doua jumătate a sarcinii, când nivelul de GH fetal începe să scadă . Administrarea de GH la copiii cu IUGR în primul an de viață postnatală nu are un efect semnificativ asupra creșterii, sugerând că lipsa de sensibilitate tisulară la acțiunea GH persistă și în primul an de viață postnatală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un important grad de dependență de receptorul pentru GH, dar și că, în stimularea secreției de IGF-I, în aceste perioade primare de dezvoltare nu e necesară legarea GH de receptor . Există date care dovedesc dependența directă a sistemului IGF fetal de glucoză (și indirect de insulină) și mai puțin de GH . Există și un efect direct al secreției de insulină asupra creșterii fetale, dovedit de talia mare a copiilor supuși hiperinsulinismului reactiv la hiperglicemia mamei diabetice . Rarii copii cu mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dezvoltare nu e necesară legarea GH de receptor . Există date care dovedesc dependența directă a sistemului IGF fetal de glucoză (și indirect de insulină) și mai puțin de GH . Există și un efect direct al secreției de insulină asupra creșterii fetale, dovedit de talia mare a copiilor supuși hiperinsulinismului reactiv la hiperglicemia mamei diabetice . Rarii copii cu mutații inactivatoare ale receptorului insulinic (leprechaunism) sunt SGA . Printre copiii cu IUGR care nu au capacitatea recuperării ulterioare a taliei se numără cei cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de talia mare a copiilor supuși hiperinsulinismului reactiv la hiperglicemia mamei diabetice . Rarii copii cu mutații inactivatoare ale receptorului insulinic (leprechaunism) sunt SGA . Printre copiii cu IUGR care nu au capacitatea recuperării ulterioare a taliei se numără cei cu anomalii fetale intrinseci, adesea apărute pe un fond genetic din ce în ce mai bine definit în ultima vreme. Sindromul Russell-Silver Un sindrom încă imprecis definit din punct de vedere genetic și fiziopatologic, dar distinct conturat clinic este sindromul Russell-Silver (figura 37). Este din ce în ce mai evident că
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca unic factor de risc IUGR în adevăratul sens al definiției . Placenta trebuie considerată o ecluză vasculară de comunicare selectiv filtrată între mamă și făt, cât și o glandă endocrină . Unii factori hormonali secretați de placentă pot influența atât creșterea fetală, cât și funcțiile endocrine materne. Printre aceștia sunt hormoni steroidieni și peptidici, cum ar fi hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL), denumit și somatomamotropina chorionică umană (human chorionic somatomammotropin, hCS), dar și GH-ul placentar . GH-ul placentar și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și GH-ul placentar . GH-ul placentar și hPL stimulează producția maternă de IGF-I, care, la rându-i, facilitează transportul nutrientelor de la mamă la făt . Se cunoaște, de pildă, că nivelul IGF-I matern este corelat pozitiv cu creșterea fetală . hPL reglează direct metabolismele glucidic, peptidic și lipidic materne, favorizând mobilizarea nutrientelor pentru a fi transportate de la mamă la făt . Placenta mai secretă și GH relină în primul trimestru de sarcină, care ar putea influența secreția de GH matern . Lezarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genitale externe, de multe ori apar deficite trope multiple în general asocierea dintre deficitul de GH și deficitul de gonadotropi (LH și FSH). De altfel, este cunoscut că dezvoltarea penisului în perioada intrauterină are loc mai ales sub influența testosteronului fetal, a cărui secreție e dependentă de LH. Totuși, micropenisul poate apărea și la nanici cu deficit izolat de GH, care, ulterior, își vor declanșa spontan pubertatea. Acest semn demonstrează că axa somatotropă are un rol intrauterin independent de hormonii sexoizi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Acest semn demonstrează că axa somatotropă are un rol intrauterin independent de hormonii sexoizi în dezvoltarea organelor genitale externe . Anamnestic, un procentaj important de copii cu deficit de GH, semnificativ mai mare decât în populația generală, au avut o suferință fetală la naștere, cauzată de nașteri în prezentare transversă, cu circulară de cordon sau de alte motive de asfixie perinatală, sugerând că deficitul de GH s-ar datora, în aceste cazuri, unei suferințe hipofizare perinatale. Această supoziție e întărită și de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
naștere a acestor copii în comparație cu ceilalți copii cu nanism hipofizar, ceea ce demonstrează că, probabil, mulți dintre acești copii nu au avut un deficit al axei somatotrope în perioada intrauterină și că agentul cauzator al afecțiunii a fost într-adevăr suferința fetală la naștere . Nou-născuții cu deficit de GH au o incidență mai mare a malformațiilor de linie mediană (displazie septo-optică, palat dehiscent sau fantă labială superioară: gură de lup sau buză de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
izolat de tip IA GHD-IA e o formă severă de GHD izolat care se transmite autozomal recesiv. Ea e caracterizată prin deleții majore, mici sau mutații punctiforme ale genei pentru GH, care duc la imposibilitatea sintezei GH, inclusiv în perioada fetală. Lipsa completă a GH va duce nu doar la o întârziere rapidă a creșterii, ci și la un răspuns ineficient la terapia cu GH, din cauza formării rapide a anticorpilor anti-GH. în momentul în care acești pacienți nu răspund la terapia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diagnosticul deficitului parțial de GH, multe dintre cazurile diagnosticate fiind de fapt cazuri de talie mică idiopatică. Deficitul sever de GH poate fi de obicei încadrat într-una dintre entitățile enumerate mai sus; totuși, deficitul sever în condiții de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8. Nanismul hipofizar prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză și de cauze materne (trecerea prin placentă a iodului radioactiv și antitiroidienelor de sinteză, cu blocarea sau distrugerea tiroidei fetale; deficitul sever de iod din alimentația maternă în anumite condiții istorice, astăzi dispărut în România de gușa endemică , având drept consecință imposibilitatea sintezei hormonilor tiroidieni însoțită de creșterea în dimensiuni a tiroidei, sau gușă) . La copii, în plus față de rolurile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Se știe că insulina este un hormon cu efect anabolizant care stimulează creșterea și acumularea de rezerve energetice în paralel cu stimularea utilizării energetice a glucozei. Hiperinsulinismul, fie el de origine maternă (la gravidele cu diabet zaharat sau gestațional) sau fetală (hipoglicemia insulinemică persistentă a nou-născutului sau nesidioblastoză), va duce la o creștere exagerată în perioada intrauterină sau în primii ani de viață. La copiii macrozomi provenind din gestante diabetice, creșterea va fi într-un ritm normal după naștere. La copiii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în Ștefan cel Mare, Mirciulică se îndrepta către subsolul blocului... Aripa dreaptă aduce la stadiul de incantație biografismul său atât de cunoscut. Fiecare confruntare literară cu ritmul sigur și epic al prozei duce până la urmă la o retragere în poziție fetală a naratorului. Un episod teribil cu un Victor, fratele geamăn pe care poate vi-l amintiți din volumul anterior, întreținut la Amsterdam de o prostituată româncă, rătăcit prin Africa cu Legiunea (împreună cu Blaise Cendrars, mort în ’61 - la Cărtărescu, acțiunea
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2178_a_3503]
-
anumit anticorp, care prezintă o specificitate unică de legare la antigene la nivelul situsului de combinare antigen -anticorp. Limfocitele B, ca dealtfel toate celelalte elemente figurate ale sângelui, derivă din celule stem pluripotente, care sunt produse mai întâi în ficatul fetal și în splina fetală. După nașterea organismului, toate elementele figurate ale sângelui își au originea în măduva osoasă hematopoietică. Etapele inițiale ale diferențierii celulei B mature circulante, dar neproliferative, se desfășoară în absența antigenului. La contactul cu antigenul, clona de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o specificitate unică de legare la antigene la nivelul situsului de combinare antigen -anticorp. Limfocitele B, ca dealtfel toate celelalte elemente figurate ale sângelui, derivă din celule stem pluripotente, care sunt produse mai întâi în ficatul fetal și în splina fetală. După nașterea organismului, toate elementele figurate ale sângelui își au originea în măduva osoasă hematopoietică. Etapele inițiale ale diferențierii celulei B mature circulante, dar neproliferative, se desfășoară în absența antigenului. La contactul cu antigenul, clona de limfocite B specifică antigenului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]