13,216 matches
-
Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii ale genei SMN2 este mai mic, cu atât afecțiunea are o evoluție mai gravă. Persoanele cu 1 - 3 copii SMN2 au fenotipurile cele mai severe de boală. AMS este o boală severă și progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
boală severă și progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin afectarea respirației și deglutiției. ... II. INDICAȚII TERAPEUTICE Tratamentul cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC Decizia de tratament trebuie să fie bazată pe evaluarea individualizată a pacientului cu privire la beneficiile terapiei în raport cu riscurile potențiale
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC Decizia de tratament trebuie să fie bazată pe evaluarea individualizată a pacientului cu privire la beneficiile terapiei în raport cu riscurile potențiale, realizată într-un centru acreditat pentru diagnosticarea, tratarea și monitorizarea
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
inițială se realizează în condiții de stare stabilă a pacientului, fără afecțiuni intercurente, pentru a reflecta corect situația funcției motorii și respiratorii. A. Obiectivele tratamentului: 1. Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q - îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
și/sau menținerea funcției motorii, ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2 - realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2 - realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... B. Criterii de includere (îndeplinite
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
calității vieții copilului. ... ... B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). ... 3. Titru al anticorpilor anti virus adeno-asociat serotip 9
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). ... 3. Titru al anticorpilor anti virus adeno-asociat serotip 9 (AAV9) ≤1:50 (efectuat cu cel mult 30 de zile înainte
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
alte tratamente aprobate pentru aceeași indicație în cadrul programelor naționale de tratament. ... ... C. Evaluări clinice și paraclinice obligatorii înainte de inițierea terapiei (cele opționale se vor efectua în funcție de situația clinică): 1. Test genetic care atestă mutația bialelică a genei SMN1 și determinarea numărului de copii ale genei SMN2. ... 2. Anamneza detaliată cu precizarea tratamentelor și vaccinurilor efectuate în ultimele 3 luni. ... 3. Examenul clinic general, inclusiv neurologic. ... 4. Evaluarea etapelor de dezvoltare motorie folosind scala Organizației Mondiale a Sănătății
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
programelor naționale de tratament. ... ... C. Evaluări clinice și paraclinice obligatorii înainte de inițierea terapiei (cele opționale se vor efectua în funcție de situația clinică): 1. Test genetic care atestă mutația bialelică a genei SMN1 și determinarea numărului de copii ale genei SMN2. ... 2. Anamneza detaliată cu precizarea tratamentelor și vaccinurilor efectuate în ultimele 3 luni. ... 3. Examenul clinic general, inclusiv neurologic. ... 4. Evaluarea etapelor de dezvoltare motorie folosind scala Organizației Mondiale a Sănătății (OMS). ... 5. Determinarea greutății corporale a copilului în
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
*1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Lumacaftor/Ivacaftor este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 2 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT 1. Declarație de consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere
ANEXE din 19 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273384]
-
clasamentul lucrurilor cu adevărat importante ca să corespundă cu celulele creierului nostru din ce în ce mai îmbătrânit! Iar la sfârșit, când ne dăm seama că nu putem face nicio schimbare pentru că nimeni nu este cu adevărat liber ci toți suntem prizonierii limitelor noastre, ai genelor și ai educației primite pe care le vom transmite mai departe copiilor noștri, atunci apare resemnarea și o iubire tristă se așază în locul furiei, patimii și frustrării de a nu fi (fost) așa cum ne-am dorit. Dacă vreți, Libertate este
Libertate à la Franzen by Florin Irimia () [Corola-journal/Journalistic/4922_a_6247]
-
apa lexicului în tactul unei urechi muzicale, cît mai ales logica ce rotește zbaturile. Pleșu scrie în claruri directe, fără obscurități de expresie și fără prudențe evazive, și ar fi o eroare să-i punem talentul numai pe seama predestinării de gene. Înainte de a fi retor cu instinct prozodic, Pleșu e dialectician, adică spirit școlit la palestra cu răsuciri speculative: arta antonimelor și sinonimelor, alături de paradoxuri iscate din alăturarea contrariilor, urmate de alternarea identităților și diferențelor sugerate de o temă. Din acest
Schițe de portret by Sorin Lavric () [Corola-journal/Journalistic/4950_a_6275]
-
știu ard / Precum rugul implicat,/ Zac de boală ne-nțeleasă" (Prezumție). Ori, acordat la o altă dispoziție, cînd se hîrjonește cu iubita și deopotrivă cu termenii galanteriei. Iată o mixtură ruralist-bulevardieră: „Tu vrei să trecem prin interjecțiile limuzinelor / Cum albinele prin gene albe de tei,/ Să atingem fața caldarîmului / Cu pași de felină / Desăvîrșiți în Țara bătrînului Will. (...) Și totuși cu cît umblăm / prin lume mai mult,/ Îmi este tot mai dor de tine,/ Îmi pare că doar azi ne-am cunoscut
„Zbaterile, inclusiv pîlpîirile poemului” by Gheorghe Grigurcu () [Corola-journal/Journalistic/6005_a_7330]
-
să știți că există o lege a eredității spirituale: ereditatea prin suflet. Noi știm, prin credința noastră, că sufletul unui nou-născut se naște din sufletul părinților lui, al celor doi părinți. Deci moștenește prin ereditate, prin legile geneticii, toate acele gene, moștenește cromozomi și moștenește toată încărcătura, tot codul genetic, cum se numește în limbajul mai nou, modern, însă odată cu acestea moștenește și un anumit cod genetic în ordinea spirituală, în ordinea sufletului. In acest cod genetic intră și păcatul originar
ÎPS Bartolomeu Anania, Mitropolitul Clujului, Albei, Crișanei și Maramureșului: „Va trebui să ne reîntoarcem neapărat la principiile moralei creștine” by Ilie Rad () [Corola-journal/Journalistic/6016_a_7341]
-
teatre din Polonia și de aiurea, inclusiv de cele românești. Ca mai toți emigranții polonezi, Mrożek nu și-a uitat țara, rămânând permanent în contact cu realitățile și frământările ei, pe care le-a surprins cu măiestrie. Iar atunci când o geană de speranță s-a ivit din zările încă tulburi ale sfârșitului de secol, scriitorul s-a întors în orașul tinereții sale, Cracovia, ca și Czesław Miłosz. Are nefericirea să se îmbolnăvească și cu greu va depăși boala nemiloasă de afazie
Polonia: Mrożek la 80 de ani by Nicolae Mareș () [Corola-journal/Journalistic/5938_a_7263]
-
de damă bătute în pietre, cu/ toc ascuțit, bravo... Tu ești unul dintre cei care nu/ vor nicicum să tacă, ai iar necazuri? Nu/ s-a schimbat nimic după Revoluție. Mai scrii?/ Dau din cap și privesc printre aguzi,/ printre gene, în depărtare, de pe peron la vagoanele/ marfarelor, la tot felul de dihănii/ oprite în stație, la Focșani... Îți poți imagina? Nu mă/ mai simt bine singur, dragă, numai/ cu mine însumi”. (p. 29) Cam acesta ar fi, în privința atitudinii, noul
Vârstele poeziei by Cosmin Ciotloș () [Corola-journal/Journalistic/5954_a_7279]
-
asemenea rezultate ale strădaniilor unor profesioniști, în vacarmul produs de impostori? Ar trebui să mă scuz, fiindcă m-am abătut mult de la întrebarea dvs., dar nu este o divagare prin asocieri aleatorii; toți provenim din „ceva”, și nu atât din «gene», cât din ce ni se dă (desigur, și din ce selectăm, reținem). Și nu se înțelege că, din cauza asta, se poate prăbuși o Țară! Așadar, mă plămădeam, în anii ’30, dar nu mă consideram viitoare scriitoare, nu mă «credeam», din
O viață puțin cunoscută - Interviu cu Doamna Prof. univ. dr. doc. Tatiana Slama-Cazacu by Ilie Rad () [Corola-journal/Journalistic/5724_a_7049]
-
de strat de sol de la o adâncime de 30 de metri, colectată în Chukotka, în estul Siberiei, o zonă în care temperatura medie anuală nu depășește 13,4 grade Celsius. Ne referim la un virus gigant, cu circa 500 de gene. “Este pentru prima dată când vedem un virus care și acum este contagios după atâta timp”, a spus expertul Jean-Michael Claverie, de la Universitatea Aix-Marsella din Franța. Partea bună este că nu este periculos nici pentru oameni și nici pentru animale
Alertă. Virus gigant readus la viață după 30.000 de ani () [Corola-journal/Journalistic/62492_a_63817]
-
și zece ani. Pe lângă alimentația nesănătoasă și sedentarismul, și somnul poate avea un efect negativ asupra organismului. Unul dintre mecanismele care explică relația dintre somn și kilogramele în plus este legat de faptul că diminuarea orelor de odihnă poate activa genele responsabile de obezitate, scrie 20minutos.es. Așadar, copiii și adolescenții trebuie sfătuiți să respecte orele de somn, zece ore, respectiv opt ore.
Când devine somnul periculos pentru sănătate () [Corola-journal/Journalistic/62555_a_63880]
-
ci a lăsat o puternică amprentă asupra genomului uman. Un nou studiu, realizat de un român în colaborare cu specialiști din Olanda, Spania și India, arată ce au în comun romii și românii în urma pandemiei de ciumă. Anumite versiuni ale genelor ajută oamenii să lupte cu infecțiile mai bine decât alții. Persoanele care poartă aceste gene tind să aibă mai mulți copii decât cele care nu le au. Astfel, genele benefice persistă, în vreme ce genele mai puțin benefice tind să moară. Acest
"Moartea Neagră" a lăsat o amprentă puternică. Ce au în comun romii cu românii în urma pandemiei de ciumă () [Corola-journal/Journalistic/62595_a_63920]
-
român în colaborare cu specialiști din Olanda, Spania și India, arată ce au în comun romii și românii în urma pandemiei de ciumă. Anumite versiuni ale genelor ajută oamenii să lupte cu infecțiile mai bine decât alții. Persoanele care poartă aceste gene tind să aibă mai mulți copii decât cele care nu le au. Astfel, genele benefice persistă, în vreme ce genele mai puțin benefice tind să moară. Acest proces se numește selecție pozitivă. Cercetătorii au însă probleme în identificarea genelor selectate pozitiv la
"Moartea Neagră" a lăsat o amprentă puternică. Ce au în comun romii cu românii în urma pandemiei de ciumă () [Corola-journal/Journalistic/62595_a_63920]
-
comun romii și românii în urma pandemiei de ciumă. Anumite versiuni ale genelor ajută oamenii să lupte cu infecțiile mai bine decât alții. Persoanele care poartă aceste gene tind să aibă mai mulți copii decât cele care nu le au. Astfel, genele benefice persistă, în vreme ce genele mai puțin benefice tind să moară. Acest proces se numește selecție pozitivă. Cercetătorii au însă probleme în identificarea genelor selectate pozitiv la om din cauza variației de la un individ la altul. Profesorul clujean Mihai Netea de la Universitatea
"Moartea Neagră" a lăsat o amprentă puternică. Ce au în comun romii cu românii în urma pandemiei de ciumă () [Corola-journal/Journalistic/62595_a_63920]