3,912 matches
-
Altfel se vor supăra colegii dumneavoastră de Academie: Cristofor Simionescu, Manea Mănescu sau Elena Ceaușescu! Nu protestați domnule Academician N. Botnariuc? Iată, mărturisim: noi studenții dumneavoatră, suntem de vină că ne spuneți că Mendel și Morgan sunt niște șarlatani ai geneticii și ai cromozomilor (pardon, așa zișilor cromozomi)!” Alexandru Ionescu nu uită să vină în urbea sa natală, să treacă pe la Biblioteca Municipală și să lase câteva cărți de-ale sale. Se întâlnește și cu colegi de școală, precum Paul Amu
Mari personalități oltenițene by Nicolae Mavrodin () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1699_a_3145]
-
T4 sunt crescute. TSH-ul răspunde la stimulare cu TRH și este inhibat cu agoniști dopaminergici. în tireotoxicoza prin exces de hCG, dozarea acestuia (biologic sau imunologic) permite diagnosticul. Diagnosticul cancerului tiroidian cu tireotoxicoză este de resortul citologului și anatomopatologului. Genetica moleculară permite diagnosticul hipertiroidismului autosomal dominant non-autoimun și hipertiroidismului congenital sporadic non-autoimun. Anamneza și testele specifice (vezi Tiroidite) permit diagnosticul tireotoxicozelor prin distrucție tiroidiană și eliberare de hormoni. Lipsa captării tiroidiene de radioiod în prezența unui tablou umoral de tireotoxicoză
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul crestei genitale, începând de la 6 săptămâni de gestație. Celulele germinale primordiale care derivă din endodermul alantoidian migrează la nivelul crestei genitale și devin ovogonii sub influența inductorilor genetici menționați. Acestea se înconjoară cu un strat de celule derivate din mezodermul adiacent și formează foliculii primordiali. La 20 de săptămâni de gestație ovarul este populat cu aproximativ 7 milioane de foliculi primordiali. Foliculii primordiali conțin ovocitul și un înveliș
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu cromatină pozitivă: mozaicuri 45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
nivelul miocardului, cu alte cuvinte inducerea angiogenezei. Suspectată a fi la baza rezultatelor favorabile obținute prin revascularizarea transmiocardică cu LASER (52), se speră ca în viitor angiogeneza să poată reprezenta o opțiune terapeutică pentru miocardul ischemic. Speranțe vin din sfera geneticii, rezultatele studiilor experimentale efectuate până în prezent îndreptățind continuarea cercetărilor în acest domeniu. Prin inginerie genetică s-a reușit sintetizarea unui fragment de ADN (plasmid) ce conține codul genetic pentru factorul de creștere al endoteliului vascular (VEGF). Ulterior a fost realizat
Risc și beneficiu în revascularizarea chirurgicală a miocardului by Grigore Tinică, Eugen Săndică () [Corola-publishinghouse/Science/92061_a_92556]
-
cu amiloidul seric A s-ar face cu zona să terminală COOH în regiunea aminoacidului 136 (234). Proteină tanis a fost descrisă în modelul animal de T2DM la Psammonis obesus (șobolanul de nisip din Israel), cunoscut a avea o bază genetică poligenica. Expresia hepatică a genei tanis este invers proporțională cu nivelul glucozei plasmatice și a insulinei plasmatice și în relație pozitivă directă cu trigliceridele plasmatice. Reglarea expresiei hepatice a genei tanis de către glucoză sanguina, AGL și insulină plasmatica sugerează posibilitatea
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
PKC și MAPK (6, 205). Prin intermediul acestora se produce și expansiunea și hipertrofia celulelor musculare netede, componența importantă a procesului angiogenetic. 6. Factorii de transcripție genica Importanță fundamentală a factorilor de transcripție genica au fost tratați pe larg în capitolul ... „Genetică diabetului zaharat”. Aici ne vom referi numai la factorul de transcripție nucleară NF-kB (Nuclear Factor kB) care pare a juca un rol important în medierea semnalelor pe calea hiperglicemie expansiune mezangială, în rinichi, si a matricei extracelulare în alte organe
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
Genetica diabetului zaharat și a complicațiilor sale 1. Genetica diabetului zaharat de tip 1 Argumente pentru condiționarea genetică a T1DM Mai multe argumente vin în sprijinul afirmației că T1DM apare pe un fond de susceptibilitate genetică moștenită. În primul rând este
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Genetica diabetului zaharat și a complicațiilor sale 1. Genetica diabetului zaharat de tip 1 Argumente pentru condiționarea genetică a T1DM Mai multe argumente vin în sprijinul afirmației că T1DM apare pe un fond de susceptibilitate genetică moștenită. În primul rând este vorba de observația empirică că diabetul de tip
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
markeri care se află în “asociere disequilibrium” cu adevăratele alele predispozante din regiunea HLA. Fenomenul de asociere disequilibrium descrie existența împreună a două sau mai multor alele separate de pe același cromozom mult mai frecvent decât ar fi de așteptat potrivit geneticii mendeliene. Fenomenul apare datorită lipsei de recombinări în timpul meiozei astfel încât anumite combinații de alele (haplotipuri) se transmit/moștenesc în bloc. Fenomenul este foarte puternic în regiunea HLA, un exemplu de astfel de haplotip transmis în bloc fiind HLA - A1/B8
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
În final trebuie să menționăm că efectul oricăror alele HLA, atât diabetogene cât și protectoare nu este absolut, prezența lor nefiind nici necesară și nici suficientă pentru apariția (respectiv absența) bolii. În perioada 1997 - 1999, în colaborare cu Centrul de Genetică Diabetologică din cadrul Wellcome Trust Center for Human Genetics, Oxford University (Prof. John Todd) am analizat studiul distribuției factorilor genetici de susceptibilitate pentru DZ de tip 1 în România, una din țările Europene cu cea mai mică incidență a bolii din
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
România și Sardinia precum și rolul ICAM-1 în răspunsul imun la oameni și implicarea sa în patogenia diabetului autoimun la șoarecii NOD, gena ICAM-1 rămâne în continuare un candidat puternic pentru susceptibilitatea genetică pentru T1DM, cel puțin în unele populații. 2. Genetica Diabetului Zaharat de tip 2 Diabetul Zaharat de tip 2 este o afecțiune în care încărcătura ereditară este foarte pronunțată. Astfel, studiile au arătat o înaltă agregare intrafamilială a cazurilor de T2DM [72]. În același timp, studiile pe gemenii monozigoți
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
au factorii genetici în apariția acestei forme de diabet. Este sigur că din punct de vedere genetic, T2DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple gene predispozante dar și unele protectoare, toate condițiionate de intervenția factorilor diabetogeni de mediu. Studiul geneticii T2DM, spre deosebire de T1DM, întâmpină mult mai multe dificultăți obiective: -Studiul fenomenelor de asociere pe familii cu T2DM este greu de făcut datorită pe de o parte rarității acestora (frecvent părinții afectați sunt deja decedați în momentul apariției diabetului la copii
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
fac parte PPAR ?, -δ și -?. Date privind structura și funcția acestora au fost prezentate la capitolele respective. Dat fiind rolul major pe care îl au în reglarea metabolismului lipidic și glucidic, PPAR? au fost considerați candidați importanți pentru genetica T2DM și a obezității. Pe cromozomul 3p24-p25 există două gene PPAR?: PPAR-?1 și PPAR-?2, prima având 6 exoni iar cea de-a doua 7 exoni, diferența fiind că proteina PPAR?2 are 28 de aminoacizi în plus față de PPAR?1. Au fost
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
T2DM [77]. Mai recent, au fost descrise două polimorfisme la nivelul regiunii reglatorii 5’ a genei ce s-au dovedit asociate cu obezitatea dar nu și cu T2DM pe o populație de origine franceză din regiunea Quebec, Canada [31]. 3. Genetica Complicațiilor Cronice ale DZ Complicațiile cronice ale diabetului zaharat reprezintă în prezent principala cauză de morbiditate și mortalitate la pacienții diabetici. Ideea că în spatele apariției complicațiilor cronice există și o bază genetică de susceptibilitate a pornit de la observația empirică că
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
capitol s-ar putea referi la etica omului de știință în general. Fiind însă scris într-un tratat de diabetologie, am încercat să ne referim în primul rând la problemele specifice legate de această disciplină medicală. Legătura sa strânsă cu genetica, această zonă sacră a ființei umane, cu biochimia sau cu tehnologia informațională, justifică rolul său modelator pentru științele medicale ale mileniului III. 2. Diabetul și genetica „Sfatul genetic”, pe care îl solicită mulți diabetici tineri, implică o mare responsabilitate morală
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92230_a_92725]
-
primul rând la problemele specifice legate de această disciplină medicală. Legătura sa strânsă cu genetica, această zonă sacră a ființei umane, cu biochimia sau cu tehnologia informațională, justifică rolul său modelator pentru științele medicale ale mileniului III. 2. Diabetul și genetica „Sfatul genetic”, pe care îl solicită mulți diabetici tineri, implică o mare responsabilitate morală din partea medicului. Influența genetică certă, dar încă plină de necunoscute, ne obligă să menționăm „riscul” chiar mic de transmitere al bolii, dar și consecințele negative pe
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92230_a_92725]
-
grijă, în special la persoanele anxioase, aflate deja sub influența unei incertitudini privind viitoarea evoluție a bolii. Indiferent de sfatul medical primit, dacă gravida decide să păstreze sarcina, urmărirea atentă a acesteia devine o obligație majoră a medicului. În prezent genetica ridică și alte probleme legate de progresele extraordinare pe care această ramură a științei le-a înregistrat în ultimele decenii. Producerea insulinei umane prin inginerie genetică, adică clonarea acestei molecule, a precedat cu mult clonarea primelor viețuitoare. Dezvoltarea anarhică a
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92230_a_92725]
-
de tip I, scleroza tuberoasă. Un model de moștenire familială a putut fi pus în evidență la mai puțin de 2% din cazurile de anevrisme intracraniene. În cele mai multe cazuri de anevrisme familiale acest model este neclar. Patru studii de tipare genetică au identificat locații genetice asociate cu anevrismele intracraniene. Trei dintre aceste locații includ gene funcționale candidate pentru codarea proteinelor structurale, componente ale matricei extracelulare: elastina și colagenul de tip 1A2 fiind cei mai promițători candidați deoarece, în cazul lor, s-
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
de viață. În populația pediatrică CM au o distribuție bimodală ele fiind mai frecvente în jurul vârstei de 3 și de 11 ani. Vârsta pediatrică prezintă o predispoziție mai mare la hemoragii manifeste. Prin contrast CM sunt rareori simptomatice la vârstnici. GENETICA Sunt descrise două forme de MC: spontană și ereditară. Cea ereditară poate fi moștenită după un model autosomal dominant cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Sunt descrise cel puțin trei locații genice implicate în geneza MC familiale: CCM1 pe cromozomul
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
caz, decompensarea metabolismului glucidic ar fi mai precoce, mai rapidă și mai importantă. Absența excesului ponderal însă (și în consecință absența efectului diabetogen de „masă suplimentară”) ar explica apariția mai tardivă a diabetului normoponderal vs. cel supraponderal. Analiza comparativă a geneticii celor două tipuri de diabet, supraponderal și normoponderal, ar putea identifica mai ușor contribuția individuală a unora dintre genele candidate pentru T2DM (31, 33). Elemente clinice și biochimice comparative. Din analiza datelor înscrise în Tab. 4 rezultă limpede că fenotipurile
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
indicate, atât pentru stabilirea tratamentului necesar, cât și pentru urmărirea eficacității acestui tratament. Cităm din discursul lui D. Beurton la deschiderea Congresului Francy de Urologie din 1996, importanța semiologiei rămâne primordială și în zilele noastre în care imagistica, biologia și genetica încearcă să facă legea. În ceea ce privește partea deosebit de importantă care revine hipercalciuriilor, constatarea repetată a unei hipercalciurii în cadrul unei alimentații obișnuite trebuie să conducă la explorări de specialitate: dozarea calciului ionic seric, care poate fi crescut în cadrul unei calcemii normale; explorarea
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
rezultă din oxidarea cisteinei și poate deriva din cisteină sau din metionină. Litiaza cistinică este ereditară și familială, poate exista la frați și surori, dar nu și la părinții și copiii litiazicilor. Se întâlnește numai la oamenii de rasă albă. Genetica litiazei cistinice a fost studiată mai ales de Harris și colab. și Dent și colab. (citați de [49, 50, 55]). Din aceste studii rezultă că sunt de considerat 3 gene: C, normală; Ca, patologică, în întregime recesivă, deci existentă în
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
știi ce înseamnă ingineria genetică umană. Desigur, s-ar putea să nu știi reglementările internaționale în această problemă și, mai ales, ce îi face pe oameni să le fie frică de evoluția (individualistă și asistată) a speciei. Cartea Danielei Cutaș, GenEtica Reproducerii, este un text teoretic excelent argumentat care încearcă să risipească această panică morală și să restabilească o serie de concepte (și fapte) într-o lumină morală neutră. Desigur, cartea sa nu este una tehnică, ci un exercițiu filosofic de
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2204_a_3529]
-
aparat critic de invidiat, coerentă și lucidă, Daniela Cutaș a impus, în România, un alt nivel al dezbaterii în problema ingineriei și tehnologiilor genetice. Sper că într-o zi acest document va deveni fundamentul unei politici publice liberale. Daniela Cutaș, GenEtica Reproducerii. Politici ale moralității și moralitatea politicilor, Editura Ideea Europeană, 2007, 26,16 lei Daniela Cutaș este doctor în științe politice din 2006 și absolventă a masterului de Etica și dreptul îngrijirii medicale de la Universitatea din Manchester. A colaborat cu
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2204_a_3529]