3,088 matches
-
www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project). Termenul ó genom a fost introdus în 1920 de Hans Winkler. Genomul cuprinde totalitatea conținutului ADN-ului nuclear al unui set de cromozomi ce aparțin unui organism. Celulele care au două cópii ale genomului se numesc diploide, celelalte fiind denumite haploide. Ambele tipuri de celule care conțin un număr normal de cromozomi sunt euploide. Cei cu mai mulți sau mai puțini cromozomi sunt celule aneuploide. Diviziunea celulară este de două tipuri: mitotică și meiotică
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
comune), fără virgule (parcurgerea sa se face fără pauze) și lipsit de ambiguitate (unui codon dat îi corespunde unul și același aminoacid). 4.1.1. Genele și stocarea informației genetice Capacitatea de stocare informațională a ADN-ului este impresionantă, deoarece genomul uman cuprinde în total 3,2 miliarde perechi de baze sau 3 200 megabaze (Mb) într-o celulă (1 Mb = 1 000 000 perechi de baze azotate). Numărul de gene, deci de secvențe care codifică proteine, este de aproximativ 20
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
baze. Întrucât trei baze codează un aminoacid, proteinele codate de o genă de dimensiuni medii conțin aproximativ 1 000 de aminoacizi. Se estimează însă că funcțiile a peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom codează instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genă de dimensiuni medii conțin aproximativ 1 000 de aminoacizi. Se estimează însă că funcțiile a peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom codează instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot arunca lumină asupra structurii și dinamicii cromozomilor. În timp, aceste secvențe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom codează instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot arunca lumină asupra structurii și dinamicii cromozomilor. În timp, aceste secvențe repetitive modifică genomul uman prin rearanjarea sa, ajungându-se astfel la crearea unor noi gene sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot arunca lumină asupra structurii și dinamicii cromozomilor. În timp, aceste secvențe repetitive modifică genomul uman prin rearanjarea sa, ajungându-se astfel la crearea unor noi gene sau modificarea/restructurarea celor existente. De altfel, odată cu creșterea în complexitate a organismelor, se pare că se constată și o creștere a proporției de secvențe repetitive - astfel, la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
exonilor/„matisarea” exonilor/„înnădirea capetelor exonilor”/splicing. Complexitatea procesului de transcripție vine și din faptul că această joncțiune a exonilor poate avea mai multe alternative, rezultând combinații diferite de așa-numit ARNm matur, care vor fi traduse în proteine. Analiza genomului uman a dus și la concluzia că există regiuni dense în gene sau „centre urbane”, compuse predominant din C și G, dar și regiuni sărace în gene, de „deșert”, predominant compuse din secvențe A și T. Regiunile bogate în GC
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena fibrozei chistice, gena eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
faptului de a dezvolta sau nu o anumită boală - cancer, boli cardiovasculare, diabet, artrită, unele forme de tulburări mintale -, precum și asupra răspunsului organismului uman la factorii de mediu, de la microbi și substanțe toxice la acțiunea unor medicamente. Se consideră că genomul uman conține cel puțin 10 milioane SNPs, care se află atât în gene, cât și în regiunile care nu codifică proteine. Seturile de SNPs par a fi moștenite în bloc (haplotipuri). Aproximativ 60% dintre genele cunoscute au cel puțin un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determină genele apariția unor diferențe individuale, este necesar ca asemenea gene asociate unor comportamente complexe sa fie în primul rând identificate. Există câteva strategii curente de identificare a genelor implicate în determinismul trăsăturilor și al bolilor complexe: - Cartarea aleatoare a genomului pentru boli psihice bine definite clinic. Astfel s-au putut localiza unele gene legate de schizofrenie, la nivelul locilor 6p22-p24/15, sau legate de psihoza maniaco-depresivă 4p/18q2-q23. - Studierea comportamentelor anormale asociate cu boli monogenice bine definite (sindromul X-fragil, sindromul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
asociată cu lipsa sintetazei acidului nitric neuronal sau cu lipsa MAO A. „Modelele animale „sunt deseori reprezentate de așa-numiții șoareci knock-out, cărora li se „elimină” o genă și li se urmărește apoi comportamentul. 4.4. Evoluție și genomică Compararea genomului uman cu cel al altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a genomului unor specii diverse, dublată de tehnologia bioinformatică ce permite analiza comparativă simultană
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și li se urmărește apoi comportamentul. 4.4. Evoluție și genomică Compararea genomului uman cu cel al altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a genomului unor specii diverse, dublată de tehnologia bioinformatică ce permite analiza comparativă simultană a unor secvențe de genom, a permis conturarea unor rezultate interesante. Una dintre ideile care răzbat din analizele recente este aceea că nu în mod necesar proteinele encodate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a genomului unor specii diverse, dublată de tehnologia bioinformatică ce permite analiza comparativă simultană a unor secvențe de genom, a permis conturarea unor rezultate interesante. Una dintre ideile care răzbat din analizele recente este aceea că nu în mod necesar proteinele encodate de genele unor specii diferite sunt diferite între ele, ci unicitatea e dată de când, unde și cum
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gene exprimate în cortexul cerebral la om, cimpanzeu și macac, 80% au devenit mai active la specia noastră. Unul dintre motivele pentru această intensificare a expresiei genice ar fi, din punctul de vedere al lui Sikela sau Eichler, prezența în genomul uman a unor extracópii ale unor gene sau alte fragmente de ADN. Se sugerează că ar exista 134 de gene care s-au duplicat după momentul despărțirii speciei umane de alte linii de primate. Pe de altă parte, există și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că segmentul principal al acestei gene, cu funcție deocamdată necunoscută, și anume șase copii ale unui segment de doi exoni (care codează un domeniu al unei proteine DUF1220, de asemenea, cu funcție deocamdată necunoscută) este prezent în diferite locații în genomul uman, în aproape 24 gene diferite, active mai ales la nivelul neuronilor din cortex. Așadar, mecanismul duplicației pare să joace un rol important în emergența unor gene noi. Un alt mecanism evolutiv pare să fi fost înlocuirea unui fragment al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rolul de a face pasul următor, adică de a determina ce anume codează aceste gene - mai exact, care sunt proteinele pe care le specifică. Transcriptomica este termenul utilizat recent pentru a descrie analiza fragmentelor transcrise în ARN mesager din întreg genomul, într-un țesut particular sau o linie celulară anume. Proteomul reprezintă constelația de proteine dintr-o celulă, iar studiul său a fost consfințit într-un nou domeniu, și anume proteomica. Spre deosebire de genom, care este relativ neschimbat, proteomul este mult mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
analiza fragmentelor transcrise în ARN mesager din întreg genomul, într-un țesut particular sau o linie celulară anume. Proteomul reprezintă constelația de proteine dintr-o celulă, iar studiul său a fost consfințit într-un nou domeniu, și anume proteomica. Spre deosebire de genom, care este relativ neschimbat, proteomul este mult mai dinamic, modificându-se atât cantitativ, cât și calitativ ca răspuns la semnalele din mediul intrași extracelular. Structura și activitatea unei proteine sunt specificate la nivel genetic, dar sunt, de asemenea, influențate de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transferul genic, în scop reparator, reprezintă unul dintre dezideratele actuale. „Al doilea cod genetic” Cercetătorii antrenați în căutarea unui posibil „al doilea cod genetic” pornesc de la premisa că importante nu sunt atât genele în sine, ci mecanismele sofisticate de la nivelul genomului care permit controlul sau reglarea activității fiecărei gene (vezi Pennisi, 2004). O aceeași genă activată la un alt moment dat, într-o altă celulă sau în alte condiții de mediu, poate duce la variații fizice sau de comportament. Deși mulți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Human Genes and Genetic Disorders. 12th Edition, Johns Hopkins University Press, Baltimore. Online address: HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.mih.gov/omim/" www.ncbi.nlm.mih.gov/omim/ http://www.genesoc.com/nutrition/pedigree.htm CAPITOLUL 6 TESTAREA GENETICĂ Proiectul Genomului Uman (HGPHuman Genome Project) a generat valuri de entuziasm, promisiunile noii genetici fiind foarte generoase relativ la predicția, tratamentul și prevenția diferitelor tipuri de tulburări pe baza informației genetice (Collins și McKusick, 2001). Capacitatea de a detecta prezența unei boli sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și prevenția diferitelor tipuri de tulburări pe baza informației genetice (Collins și McKusick, 2001). Capacitatea de a detecta prezența unei boli sau a riscului de apariție a unei boli pe baza testării genetice reprezintă unul dintre impacturile majore ale secvențierii genomului uman. În momentul de față, există teste pentru mai mult de 1 000 boli, iar numărul acestora este în creștere - a se vedea baza de teste genetice online GeneTests www.genetests.org, actualizată săptămânal, una dintre resursele esențiale pentru genetica
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
există variații considerabile în ceea ce privește cuantumul de influență a factorilor genetici. Peisajul este cu atât mai complex, cu cât noua genetică a făcut tranziția de la genetică la genomică - de la studiul genelor izolate la cel dedicat funcțiilor și interacțiunii tuturor genelor din genomul uman. Prin urmare interpretarea informației genetice în situații concrete de diagnostic clinic și/sau consiliere genetică nu este deloc facilă. În plus, testarea genetică în sine este încă un subiect controversat, dintr-o serie de rațiuni care vor fi detaliate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al unui fragment dintr-o genă sau, în unele cazuri, chiar mai specific
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în penetranță, expresivitate, precum și datorită interacțiunii dintre gene sau a interacțiunii acestora cu mediul. În plus, progresele din genetică au dus și vor mai duce la descoperirea unor variații la nivelul genomului a căror semnificație clinică este deocamdată incertă/absentă. De aceea, este important ca demersurile să aibă în vederea maximizarea beneficiilor și minimizarea costurilor pentru pacient. Interpretarea rezultatelor unui test genetic molecular este necesar să se facă în contextul unei situații clinice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mii de dolari; menținerea sănătății este un deziderat și după testarea genetică, indiferent dacă rezultatul este pozitiv sau negativ; testarea genetică este o opțiune individuală, autonomă - independent de părerea familiei sau a medicilor. 6.6. Etică și testare genetică Proiectul Genomului Uman (HGP) a avut, pe tot parcursul derulării sale, o parte din buget investită în analiza problemelor de ordin etic pe care le aduce descifrarea informației noastre genetice. Divizia ELSI a HGP a adus în discuție aceste probleme controversate și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetic? Monitorizarea se va transforma în cenzură sau un fel de poliție a reproducerii? Natural, apare și întrebarea referitoare la cum anume va fi afectată relația consilierului cu persoana consiliată într-un astfel de context. Pe de altă parte, în genomul fiecăruia dintre noi există câteva zeci de mutații potențial letale, fie gene recesive, fie factori predispozanți pentru diferite boli cronice. Se pune întrebare: Cum se va putea decide care dintre aceste mutații este mai puțin severă, pentru ca embrionul care o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]