2,571 matches
-
sau cu aspectul clasic al bolii Barlow (click suflu telesistolic). Se pot decela, de asemenea, sufluri diastolice (în focarul aortei), sugerând incompetența sigmoidelor aortei. Ecocardiografia (mai ales asociată cu examinarea Doppler-continuu și Doppler-color) confirmă afectarea valvulară (inclusiv în cazuri clinic asimptomatice), putând releva și cuantifica: prolapsul valvelor atrio-ventriculare sau/și regurgitare la nivelul acestora (mai frecvent la valva mitrală decât la tricuspidă); incompetența diastolică a valvelor aortice (eventual, consecutiv unei afectări anulo-ectaziante a rădăcinii aortei). Afectarea poate fi uneori plurivalvulară. S-
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară ar putea permite diagnosticarea unor cazuri de rinichi polichistic ignorate, asimptomatice. Rămâne de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei asemenea conduite. Asocierea dintre polichistoza renală și anomaliile intracerebrale a fost semnalată pentru prima dată de Wirchow, în 1855. Ulterior, a devenit o certitudine, dar multitudinea de forme ale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41% (Wakabayasi et al. 1983), în funcție de modul de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Leblanc (1992) constată că 25% din pacienții cu ADPKD erau normotensivi, fapt ce susține patogeneza nehipertensivă a anevrismelor intracraniene. Manifestările clinice și diagnostic Clinic, anevrismele intracerebrale, în funcție de mărime, de situația topografică și condițiile patologice asociate (în special HTA) pot fi asimptomatice sau se pot manifesta prin: cefalee santinelă, hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală, infarcte cerebrale, diferite manifestări neurologice locale. Datorită prognosticului grav și posibilității de detectare și reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală, infarcte cerebrale, diferite manifestări neurologice locale. Datorită prognosticului grav și posibilității de detectare și reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10) propun următoarea schemă de diagnostic al anevrismelor intracraniene asimptomatice: angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau CT la toate persoanele între 18 și 35 de ani cu ADPKD și istoric familial de anevrisme intracraniene; dacă ARM/CT este negativă, investigația se repetă peste 5 ani; dacă ARM/CT este pozitivă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
recurge la tratament chirurgical; dacă diametrul său este £ 6 mm, testul se repetă peste 2 ani (după alți autori se operează anevrismele peste 10 mm, iar cele cuprinse între 6-9 mm se tratează diferențiat, în funcție de pacient). După identificarea anevrismelor intracraniene asimptomatice trebuie apreciat riscul de ruptură a acestora. Rata de ruptură a anevrismelor intracraniene este mică, de circa 6%; ruptura se produce de obicei precoce (în jur de 40 de ani) și în 50% din cazuri funcția renală era normală, iar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se produce de obicei precoce (în jur de 40 de ani) și în 50% din cazuri funcția renală era normală, iar 30% din pacienți nu au HTA (9). Riscul de ruptură depinde de (5,14): tipul de anevrism (simptomatic sau asimptomatic, descoperit incidental); mărimea anevrismelor incidentale (sub 5 mm se rup extrem de rar); viteza lor de creștere (urmărită la 1-2 ani); topografia posterioară mai frecventă decât cea anterioară; istoricul familial. Aprecierea riscului de ruptură trebuie făcută individualizat, în funcție de contextul socio-medical al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
arahnoizi, diverticuli meningeali, dilatații și disecții ale arterelor cervicocefalice, boala moya-moya (stenozarea progresivă până la obliterare a vaselor intracraniene ale teritoriului carotidian) ș.a. (14). Chiștii arahnoidieni Chiștii arahnoidieni se întâlnesc la circa 8% din pacienții cu ADPKD. Ei sunt de obicei asimptomatici, dar au un risc de 5 ori mai mari de hematoame subdurale. Nu este indicat nici un tratament (13, 14). Diverticulii meningeali Scurgerea de lichid cefalorahidian din diverticulii meningeali produce hipotensiune intracraniană spontană. Bolnavii au dureri de cap posturale (localizate la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
alungite, subțiate, curbate, au contur concav (compresiune). Caliciile mici sunt dezorientate, extremitatea dinspre papilă este turtită, deformată semilunar. Rar, caliciile mici pot fi amputate. Ureterul este împins către coloana vertebrală prin mărirea de volum a polului renal inferior. Pacienții tineri asimptomatici au frecvent rinichi mari, cu margini netede, nete și arbore pielocalicial normal. Progresia bolii duce la apariția modificărilor clasice urografice (fig. 8.1.). Ecografia Ecografia, în situația de boală minimală, evidențiază imagini chistice mici, puține, diseminate în structura renală. Progresia
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de obicei voluminoși și nu se asociază cu chiști mici adiacenți, diseminați în rinichi, iar rinichii au dimensiuni normale. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu insuficiență renală cronică supuși dializei (90% după 5-10 ani dializă). Boala este obișnuit asimptomatică, dar 141DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE se poate complica cu hemoragie retroperitoneală și/sau carcinom. Ecografia evidențiază rinichi mici, cu ecogenitate crescută, mase anecogene (5-6 mm) corticale și medulare, alături de formațiuni solide, cu structura omogenă sau heterogenă. Chiștii sunt
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
renale și/sau extrarenale ce pot apărea la copil și a institui o îngrijire și urmărire adecvată, cu scopul de a preveni complicațiile și prelungi intervalul de timp până la instalarea IRCT. Introducerea ecografiei și tomografiei computerizate a permis identificarea formelor asimptomatice la copil, iar testarea genetică a deschis era diagnosticului presimptomatic în ADPKD. Stabilirea stării de purtător de genă mutantă la copiii cu risc ai unui părinte bolnav de ADPKD ridică probleme etice și psihologice importante care complică și mai mult
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există încă o explicație a acestei variabilități de expresie a bolii. La copii, implicarea renală (și deci nefromegalia) poate fi deseori
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ecografic. Autorii consideră că trebuie aplicate aceleași principii ca și pentru testarea genetică (4): numai copiii cu semne clinice și simptome sugestive de ADPKD vor fi evaluați ecografic, cu scopul de a optimiza tratamentul lor; copiii la risc, dar complet asimptomatici nu vor fi testați, ci numai se va determina tensiunea arterială de două ori pe an; dacă se găsesc valori crescute, se va face un diagnostic ecografic. înaintea oricărei testări, părinții vor fi informați asupra implicațiilor pentru sănătate ale unui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Zeier, 1988). Influența factorilor de risc este cel mai bine exemplificată de faptul că, în afara evoluției naturale descrise mai sus, există două categorii distincte de pacienți: a) cei cu o evoluție rapidă, accelerată spre IRCT și b) cei cu evoluție asimptomatică toată viața. Referitor la prima categorie evolutivă, cea mai precoce apariție a ICRT a fost înregistrată între 30 de ani (Parfrey, 1990) și 36 de ani (Churchill, 1984), dar, așa cum se observa din figura 9.2, ce exemplifică distribuția vârstelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
poate determina o formă deosebit de gravă a ADPKD, manifestă la copii (Brook-Carter, 1994). A doua categorie evolutivă a fost recunoscută încă din momentul descrierii pentru prima dată a ADPKD, Dalgaard (1957) susținând că diagnosticul de ADPKD este compatibil cu supraviețuirea asimptomatică până la vârste înaintate: 80-90 de ani! Ulterior, posibilitatea evoluției benigne a fost confirmată și de alți autori, în studii epidemiologice pe loturi mari (Iglesias, 1983). Pacienții care nu progresează spre ADPKD vor avea în general o creatinină serică stabilă la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
gradat!) mai multe probleme specifice despre boală și natura ei. Caracteristicile și istoria naturală a bolii, prognosticul și posibilitățile terapeutice (5, 9, 12, 15); se va insista pe: manifestările renale și extrarenale (în special cardiace și cerebro-vasculare); evoluția mult timp asimptomatică, cu debut clinic de obicei după vârsta de 30 de ani; complicațiile ce pot apărea (hematuria/hemoragia intrachistică, infecțiile urinare, calculii și în special HTA) și necesitatea tratării lor corecte și energice; caracterul cronic al bolii și evoluția progresivă a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
însă solicitarea consimțământului pentru acțiunile următoare este o acțiune etică obligatorie, care trebuie dublată de păstrarea riguroasă a secretului medical. O situație specială este diagnosticul presimptomatic la copii. în aceste situații vor decide părinții asupra efectuării sale. Deoarece boala este asimptomatică în majoritatea cazurilor până la 30-40 de ani, unii autori recomandă să nu se recurgă la diagnosticul presimptomatic până la 18-20 de ani, vârstă la care individul va decide singur asupra acestei acțiuni. Dacă o persoană cu risc nu dorește să urmeze
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ulterior noi acțiuni. Absența certă a chiștilor (inclusiv prin CT scaner) permite asigurarea și liniștea indivizilor neafectați, mai ales peste 30 de ani, chiar în absența testării genetice (nu există diagnostic fals negativ peste 30 de ani). Identificarea unor purtători asimptomatici de genă mutantă impune o susținere psihologică a pacientului (subliniindu-se că nu se poate face o evaluare prognostică certă asupra evoluției ulterioare a bolii, pe baza datelor de la rudele bolnave), precum și o informare a medicului de familie asupra statusului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cere acordul pacientului pentru ca medicul (nefrolog și/sau genetician) să se implice și să realizeze această acțiune. 4. Cu acordul bolnavului, rudele sale de gradul I vor fi informate despre: utilitatea și modalitățile diagnosticului presimptomatic; consecințele depistării bolii în stadiu asimptomatic; riscul genetic de a transmite gena anormală (dacă o au) la copii. 5. Cu acordul lor informat se va trece la realizarea unui screening familial, fiind examinați în ordine: II-3, III-3, III-5; după ce inițial III-2 fusese de acord să fie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
computerizată. în eventualitatea în care s-ar pune problema donării unui rinichi fratelui bolnav, se va face obligatoriu testare genetică. (b) la III-3 examenul ecografic a evidențiat chiști multipli, bilaterali, de dimensiuni mici; deci persoana are pentru moment o formă asimptomatică de ADPKD, dar în următorii ani boala va deveni manifestă clinic. III-3 are o fetiță de 2 ani și, la momentul evaluării, soția sa era gravidă în luna treia. în acest caz există riscul de 50% de a transmite gena
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de un membru al familiei afectat; pacienți cu risc profesional înalt; pacienți care solicită investigația; pacienți cu simptome neurologice; pacienți chirurgicali la care se prevede o instabilitate hemodinamică ce ar putea crește riscul de ruptură. Odată diagnosticată prezența anevrismelor intracerebrale asimptomatice, trebuie estimat riscul rupturii acestora. Huston și Torres, în 1996 (4), într-un studiu preliminar (Studiul Internațional pentru Anevrisme Asimptomatice) aflat în plină desfășurare sugerează că elementele predictibile referitoare la ruptură sunt: mărimea anevrismului, creșterea anevrismală și istoricul familial. Rezultatele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chirurgicali la care se prevede o instabilitate hemodinamică ce ar putea crește riscul de ruptură. Odată diagnosticată prezența anevrismelor intracerebrale asimptomatice, trebuie estimat riscul rupturii acestora. Huston și Torres, în 1996 (4), într-un studiu preliminar (Studiul Internațional pentru Anevrisme Asimptomatice) aflat în plină desfășurare sugerează că elementele predictibile referitoare la ruptură sunt: mărimea anevrismului, creșterea anevrismală și istoricul familial. Rezultatele preliminare sugerează faptul că nici un anevrism cu o dimensiune mai mică de 10 mm nu a fost găsit rupt, iar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
diaree sau constipație inexplicabile, greața, vărsăturile severe, balonările, lipsa poftei de mâncare, anemia cu deficiență de fier, modificarea tranzitului intestinal, durerile abdominale, scurgerile de sânge În materiile fecale, cu scaune Închise la culoare și scăderea În greutate a corpului. Fiind asimptomatic În stadiile precoce, cancerul intestinului subțire poate fi detectat abia În stadii mai avansate prin intermediul unei radiografii cu bariu, prin endoscopia părții superioare a tractului gastro-intestinal, prin tomografie computerizată (CT) sau prin fibroscopia intestinului. Persoanele cu adenocarcinom la intestinul subțire
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
de inflamație: proteina C reactivă, TNF-α, interleukine (IL) 1, 6 și 18 au valori crescute. Unele studii au arătat că IL-6 și TNF-α pot fi utilizați ca factori de prognostic la pacienții vârstnici (cei care au valori crescute, chiar dacă sunt asimptomatici, vor dezvolta IC). Markerii de injurie miocardică (troponinele cardiace I și T) au valori crescute mai ales la pacienții cu ICA de cauză coronariană ischemică. Utilizarea troponinei T înalt sensibile (hs-troponin T) a crescut sensibilitatea metodei până la 92%, constituind și
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]