2,621 matches
-
diferențial între ADPKD și ARPKD se pune la adultul tânăr cu chiști renali, deoarece insuficiența renală și hipertensiunea portală pot să se manifeste clinic mai târziu. O situație aparte este reprezentată de cazurile rare de ADKD care se asociază cu fibroză hepatică, ca și în ARPKD. Complexul boală chistică medulară nefronoftizie juvenilă este produs de mutația unei gene situate pe cromosomul 2 și se manifestă prin rinichi normali ca mărime sau chiar mici, fiind ușor de diferențiat de ADKD (chiar dacă formele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă cu aspect striat și vizualizare slabă a arborelui pielocalicial. Ecografia evidențiază rinichi mari, simetrici, cu contur neted, ecogenitate crescută, mici chiști și căi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor colectoare medulare) reprezintă o afecțiune negenetică relativ benignă, care se poate confunda cu ARPKD, dar nu are fibroză hepatică. 6. Așa cum am precizat anterior, cel mai important diagnostic diferențial al ADPKD la copil este cu ARPKD. Pentru a evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare și prezența constantă a afectării hepatice, constând în disgenezie biliară și fibroză periportală. Incidența ARPKD a fost estimată între 1:10.000 1:40.000. Pentru acțiunile practice de sfat genetic se va lua în calcul o frecvență medie de 1:20.000 care face ca frecvența heterozigoților să fie 1:70
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
juvenilă cu predominanță hepatică. Studiile ulterioare au demonstrat o suprapunere între aceste forme care, în prezent, sunt considerate ca manifestări fenotipice diferite ale aceleiași anomalii genetice. Patologie. ARPKD se caracterizează prin ectazia (chiști neobstructivi) canalelor colectoare renale, ectazie biliară și fibroză portală (6). La sugari, rinichii sunt mari și prezintă pe secțiune extensia corticală a unor spații cilindrice sau fusiforme, dispuse radial în parenchimul renal dinspre medulară spre cortex (vizibile sub forma unor arii lineare pe urografia excretorie) (19); microscopic, se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
arii lineare pe urografia excretorie) (19); microscopic, se observă chiști de circa 2 mm, ce reprezintă canale colectoare dilatate. Glomerulii sunt intacți, dar reduși ca număr din cauza ectaziei ductelor colectoare și edemului. Nu este prezentă displazia. Ficatul este totdeauna afectat (fibroză portală și disgenezie biliară), prezentând de la naștere fibroză portală și interlobulară, ectazii ale canalelor biliare intrahepatice, ramurile venelor portale distale sunt mici (20); ulterior, chiștii cresc în volum, se dezvoltă hepatomegalie și hipertensiune portală, iar canalele biliare extrahepatice se dilată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
observă chiști de circa 2 mm, ce reprezintă canale colectoare dilatate. Glomerulii sunt intacți, dar reduși ca număr din cauza ectaziei ductelor colectoare și edemului. Nu este prezentă displazia. Ficatul este totdeauna afectat (fibroză portală și disgenezie biliară), prezentând de la naștere fibroză portală și interlobulară, ectazii ale canalelor biliare intrahepatice, ramurile venelor portale distale sunt mici (20); ulterior, chiștii cresc în volum, se dezvoltă hepatomegalie și hipertensiune portală, iar canalele biliare extrahepatice se dilată. Prezentarea clinică (15, 19). Boala se manifestă de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
concentrare a urinii și, secundar, poliurie și polidipsie; hiponatremia și acidoza metabolică sunt rare. Insuficiența renală determină întârzierea creșterii (25%), anemie, osteodistrofie. Hipertensiunea arterială (nonhiperreninemică) este frecventă (70%) și duce la hipertrofie cardiacă (13, 19). Semne clinice și ultrasonografice de fibroză hepatică sunt detectate în aproape 50% din cazuri. Există forme de ARPKD cu predominanța afectării hepatice, manifeste prin complicațiile hipertensiunii portale și hipersplenismului, dar fără decompensare hepatocelulară. Chiar și în formele predominant renale, datorită eficenței terapiei de substituție renală, complicațiile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
renală, complicațiile hepatice domină progresiv tabloul clinic. De remarcat că boala evoluează mai grav la fete (19). Formele ușoare sunt rare și se manifestă la copiii mai mari prin hematurie, proteinurie și piurie. Cu timpul, se dezvoltă și se manifestă fibroza hepatică. Radiologie. UIV la copiii mici arată rinichi mari, cu nefrogramă întârziată, medulară striată 7 (prin acumularea substanței de contrast în canalele colectoare dilatate). CT arată de asemenea opacifieri lineare în rinichi măriți de volum. Ecografia evidențiază rinichi mari, cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
scade cu vârsta, invers ca în ADPKD. Ficatul este mare și hiperecogen. Diagnosticul diferențial se face în primul rând cu ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
rând cu ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
rămași intacți recepționând întreaga cantitate a fluxului plasmatic renal, trebuind în același timp să suplinească funcțional nefronii distruși. Mecanismele compensatorii au ca rezultat hipertrofia nefronilor restanți, hiperfiltrarea/nefron și hipertensiunea intraglomerulară, procese care conduc în timp, inexorabil, spre glomeruloscleroză și fibroză tubulo-interstițială. Spre deosebire de GNC, în ADPKD mecanismul hemodinamic are o contribuție minoră, argumentele în favoarea acestei ipoteze fiind: gradul redus al proteinuriei, obișnuit <1 g/zi, în contradicție cu o hiperfiltrare importantă (vezi cazul nefropatiei diabetice din primele stadii) (Gabow, 1993); nefrectomia
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în cazurile de ADPKD fără IRC sau în alte nefopatii cu sau fără IRC. Această specificitate este explicată prin demonstrarea, în cazul ADPKD, a afectării genelor bcl-2 și c-myc implicate în reglarea apoptozei (Pirson et al., 1998). Scleroza vasculară și fibroza interstițială reprezintă un alt mecanism principal de progresie spre IRC în ADPKD. Zeier et al. (1992) au demonstrat o relație directă între gradul sclerozei evidențiat histologic și gradul reducerii clearance-ului de creatinină. FACTORII PROGNOSTICI ȘI DETERMINANȚII PROGRESIEI ADPKD SPRE IRC
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
11% în ADPKD (Chapman et al., 1994). Acidoza determină compensator creșterea sintezei de amoniu, acesta având rolul de a promova fibrogeneza tubulointerstițială. Ipoteza pare a fi confirmată de studiul lui Torres et al. (1994), în care tratamentul alcalin a diminuat fibroza tubulointerstițială și dezvoltarea chiștilor. 7. Concluzii asupra determinanților non-genetici ai progresiei Efectele determinanților non-genetici ai progresiei spre IRCT (bazate pe ponderea și calitatea studiilor pro sau contra din literatură) pot fi: efect negativ cert fi evoluție mai rapidă spre IRCT
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
hepatic și distruge celulele ficatului, cu evoluție lentă spre ciroză. Hepatitele B și D pot interveni, de asemenea, În 5% din cazurile de ciroză. Alți factori care declanșează cirozele sunt: - predispoziția genetică cu boli congenitale, moștenite din familie, boala Wilson, (fibroză chistică, hemocromatoză, glicogenoză, mucoviscidoză etc); -factori infecțioși (hepatita non-alcoolică cu acumulare de grăsimi În ficat, hepatita autoimună, malarie, sifilis, bruceloză, tuberculoză și alte infecții bacteriene); -intoxicații grave (tutun, compuși organo- fosforici, arseniați, insecticide, erbicide, deratizante, tetraclorură de carbon, depuneri În
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
insuficiență respiratorie, insuficiență renală acută, encefalopatie, supurație pancreatică și stare de șoc, cu urmări letale În 50 % din cazuri dar, din fericire, ar putea ceda spontan după câteva zile. Pancreatita cronică Este o boală inflamatorie cu evoluție prelungită, caracterizată prin fibroză și atrofierea progresivă a parenchimului pancreatic, ceea ce duce la autodigerarea țesuturilor și la deficiențe de secreție a enzimelor digestive și a hormonilor. Afecțiunea este mai frecventă la bărbații cu vârsta medie de 45 de ani și la femei În vârstă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
cu CIM extinsă și Im semnificativă hemodinamic, Carpentier observă că în 88% dintre cazuri localizarea a fost limitată la o treime din inelul posterior, întregul inel fiind afectat doar la 10% dintre cazuri. Procesul este încapsulat de o zonă de fibroză, dar la limita cu miocardul infiltrat se descriu zone cu agregate plachetare și hematii, substanțe lipidice (33). De asemenea există similitudini cu osteogeneza, procesul fiind reglat de expresia de către valve a markerilor de diferențiere osteoblastică (34). O formă rară anatomopatologică
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
este de 95% cu ameliorarea semnificativă a calității vieții (1). Stenoza mitrală (SM) are o incidență scăzută ca și cauză a IC la vârstnici, fiind frecvent rezultat al afectării reumatismale (1). În cazul în care cuspele nu sunt afectate excesiv de fibroză sau calcificare și regurgitarea nu este severă, se indică comisurotomia în vederea reducerii stenozei fără protezare valvulară. În cazurile în care cordajele tendinoase sunt fuzionate și îngroșate, fenestrarea cordajelor poate elonga cordajele scurtate. Comisurotomia elimină stenoza. Dacă valva este sever afectată
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Grigore Tinică, Raluca-Ozana Chistol, Diana Anghel, Mihail Enache () [Corola-publishinghouse/Science/91945_a_92440]
-
FA, izolarea venei pulmonare poate preveni recurența FA, cu o rată de succes de 90% (3). d) Procedee de remodelare ventriculară La pacienții cu infarct complet al unei porțiuni largi de perete anterior, ventriculul urmează un proces de remodelare secundar fibrozei regiunii infarctizate și întinderii mecanice a ariei adiacente infarctului, cu formarea unei regiuni subțiri, anevrismale, care interferează funcțional cu ciclul cardiac. Acest model evolutiv determină producerea de lucru mecanic ineficient, dilatarea VS și simptome de IC. Procedeul Dor sau remodelarea
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Grigore Tinică, Raluca-Ozana Chistol, Diana Anghel, Mihail Enache () [Corola-publishinghouse/Science/91945_a_92440]
-
atrială cu vârsta este pusă în legătură cu modificarea expresiei connexinei 40 și 43. Există date sărace referitoare la scăderea connexinei în nodulul sinoatrial sau modificarea de distribuție, cu impact asupra propagării excitației și formarea circuitelor de reintrare (43). Vârsta determină și fibroză cu distribuție heterogenă și efect direct asupra neomogenității/încetinirii conducerii și reintrare. Postdepolarizări tardive de amplitudine crescută au fost observate experimental la nivelul venei pulmonare și AS în asociere cu creșterea expresiei unei proteine specifice NCX care facilitează activitatea trigger
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91946_a_92441]
-
reduc morbiditatea și mortalitatea la pacienții cu insuficiență ventriculară stângă sau IC globală, apărute după IM, fiind indicați în special la pacienții care nu răspund/nu tolerează IECA (10). Împiedică producerea efectelor biologice ale angiotensinei II, mimând efectele IECA, previn fibroza și promovează regresia fibrozei miocardice (14). 45.4.4.7. Betablocantele Betablocantele selective β1 (metoprolol, bisoprolol, nebivolol) sau alfa-betablocantele (carvedilol) sunt indicate la vârstnicii cu IC sistolică, datorită efectului lor de scădere a necesarului de oxigen la nivel cardiac, respectiv
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică () [Corola-publishinghouse/Science/91962_a_92457]
-
la pacienții cu insuficiență ventriculară stângă sau IC globală, apărute după IM, fiind indicați în special la pacienții care nu răspund/nu tolerează IECA (10). Împiedică producerea efectelor biologice ale angiotensinei II, mimând efectele IECA, previn fibroza și promovează regresia fibrozei miocardice (14). 45.4.4.7. Betablocantele Betablocantele selective β1 (metoprolol, bisoprolol, nebivolol) sau alfa-betablocantele (carvedilol) sunt indicate la vârstnicii cu IC sistolică, datorită efectului lor de scădere a necesarului de oxigen la nivel cardiac, respectiv a captării de radicali
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică () [Corola-publishinghouse/Science/91962_a_92457]
-
apoptotice, ceea ce stimulează eliberarea unor mediatoriproapoptotici, închizând un cerc vicios. Pe lângă scăderea numărului de miocite, se adaugă creșterea numărului de fibroblaști și depunerea de materiale de tipul grăsimii interstițiale, amiloid, contribuind la rigidizarea peretelui miocardic și scăderea complianței acestuia (9). Fibroza afectează și aparatul valvular, în special inelul mitral și valva aortică, dar și țesutul excito-conductor, cu pierdere de celule în special în nodul sinusal și afectarea prin fibroză a tracturilor internodale (3). La nivelul arterelor, expuse constant la stres mecanic
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Silvia Iancovici, Andreea Mitescu, Maria Dorobanțu () [Corola-publishinghouse/Science/91965_a_92460]
-
interstițiale, amiloid, contribuind la rigidizarea peretelui miocardic și scăderea complianței acestuia (9). Fibroza afectează și aparatul valvular, în special inelul mitral și valva aortică, dar și țesutul excito-conductor, cu pierdere de celule în special în nodul sinusal și afectarea prin fibroză a tracturilor internodale (3). La nivelul arterelor, expuse constant la stres mecanic și umoral, îmbătrânirea celulară și modificările structurale ale țesutului fibros conduc la remodelare vasculară, constând în dilatarea lumenului, îngroșarea intimei și a mediei, rigidizare vasculară și disfuncție endotelială
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Silvia Iancovici, Andreea Mitescu, Maria Dorobanțu () [Corola-publishinghouse/Science/91965_a_92460]