4,916 matches
-
de tip plachetar etc sau trombopatii dobândite) 3. boala von Willebrand și deficitele dobândite de factor von Willebrand 4. coagulopatii - boli de coagulare determinate de reducerea activității unuia sau mai multor factori de coagulare prin mecanisme diverse. Includ în esență hemofilia dar și deficite ale căii intrinseci a coagulării. I. SINDROAME HEMORAGICE DE ORIGINE VASCULARĂ Sunt afecțiuni determinate de anomalii ale hemostazei primare prin alterarea peretelui vascular, caracterizate clinic prin purpură și manifestări hemoragice superficiale (în principal echimoze), iar biologic prin
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
ale factorilor coagulării (insuficiența hepatică, CID, deficit de vitamina K). Pot fi determinate genetic sau dobândite. Anomaliile congenitale ale coagulării pot fi cantitative sau calitative, au transmitere autosomal recesivă, la același pacient pot coexista defecte asociate. Prototipul acestor forme este hemofilia. Anomaliile de coagulare dobândite sunt relativ frecvente, cauzate în principal de afecțiuni hepatice cronice, deficitul de vitamina K (nutriție parenterală îndelungată, sindrom de malabsorbție, obstrucții biliare, rezecții intestinale întinse, administrare de antivitamine K, aspirină, anticonvulsivante, antibiotice, hipoproteinemie etc), CID (generare
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
de microcheaguri în sângele circulant determinată de condiții diverse ca neoplazii, distrucții tisulare importante, sarcină complicată, septicemie, boli vasculare, agresiune imunologică, pancreatită acută, veninuri de șarpe, intoxicații cu ciuperci etc), prezența anticoagulanților circulanți (Ac antifactori de coagulare, anticoagulantul lupic etc). HEMOFILIA Definiție, noțiuni generale Este o anomalie a coagulării determinată de deficitul de factor VIII (hemofilia A) sau factor IX (hemofilia B), cu transmitere ereditară autosomal recesivă legată de cromozomul X. Afectează numai sexul masculin, incidența este de 1:5000. Sexul
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
complicată, septicemie, boli vasculare, agresiune imunologică, pancreatită acută, veninuri de șarpe, intoxicații cu ciuperci etc), prezența anticoagulanților circulanți (Ac antifactori de coagulare, anticoagulantul lupic etc). HEMOFILIA Definiție, noțiuni generale Este o anomalie a coagulării determinată de deficitul de factor VIII (hemofilia A) sau factor IX (hemofilia B), cu transmitere ereditară autosomal recesivă legată de cromozomul X. Afectează numai sexul masculin, incidența este de 1:5000. Sexul feminin este întotdeauna purtător de boală. Hemofilia A este cea mai frecventă (85%). Severitatea afecțiunii
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
imunologică, pancreatită acută, veninuri de șarpe, intoxicații cu ciuperci etc), prezența anticoagulanților circulanți (Ac antifactori de coagulare, anticoagulantul lupic etc). HEMOFILIA Definiție, noțiuni generale Este o anomalie a coagulării determinată de deficitul de factor VIII (hemofilia A) sau factor IX (hemofilia B), cu transmitere ereditară autosomal recesivă legată de cromozomul X. Afectează numai sexul masculin, incidența este de 1:5000. Sexul feminin este întotdeauna purtător de boală. Hemofilia A este cea mai frecventă (85%). Severitatea afecțiunii (blândă, moderată, severă) este condiționată
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
a coagulării determinată de deficitul de factor VIII (hemofilia A) sau factor IX (hemofilia B), cu transmitere ereditară autosomal recesivă legată de cromozomul X. Afectează numai sexul masculin, incidența este de 1:5000. Sexul feminin este întotdeauna purtător de boală. Hemofilia A este cea mai frecventă (85%). Severitatea afecțiunii (blândă, moderată, severă) este condiționată de intensitatea deficitului factorului de coagulare. Deficitul este constant la același pacient și este comparabil în familia acestuia. Ancheta familială este importantă, iar boala poate fi depistată
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
infecțiilor transfuzionale (foarte scăzut astăzi), sechelelor articulare după hemoragii repetate, apariției Ac circulanți anti factor de coagulare deficitar. Principii de tratament Din momentul diagnosticului este obligatorie dispensarizarea pacientului și evaluarea completă biologică și clinică. Există servicii spitalicești specializate în tratamentul hemofiliei, colegii medico-școlare și o asociație a bolnavilor hemofilici. În familiile de hemofilici este necesar diagnosticul fetal și a stării de purtător. Tratamentul este indicat în caz de sindrom hemoragic și reprezintă un gest esențial. Terapia constă în:măsuri specifice: - administrarea
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
înconjoară creierul și maduva spinării. În aproximativ 80% din cazuri hemoragia subarahnoidiană este cauzată de ruperea unui anevrism cerebral. În restul cazurilor este produsă, de exemplu de ruperea unei MAV, după un traumatism, vasculite, tumori, tratament anticoagulant, tulburări de coagulare (hemofilie) și alte cauze necunoscute [3]. Incidența anuală a HSA anevrismale este de 8- 11/100.000 în țările vestice, dar este mult mai mare în țări precum Finlanda și Japonia. Hemoragia inițială este fatală în 20-30% din cazuri și va
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
eram copil, sângeram din abundență când mă tăiam. Eram foarte speriat. Nimeni nu-mi explicase că sângerarea este de fapt un proces natural, fundamental de vindecare și că sângele se coagulează când scopul său vindecător se încheie. Credeam că am hemofilie și-mi era teamă că voi sângera atât de mult încât o să mor. Adult, mi s-a întâmplat să mă tai destul de adânc și totuși să nu sângerez aproape deloc. Din rană ieșea o mâzgă roșie-maronie. Culoarea aceea mă îngrijora
În sfărșit, nefumător by Allen Carr () [Corola-publishinghouse/Science/92303_a_92798]
-
suferi de un sindrom cașectic . Talia sau viteza de creștere a copiilor infectați cu HIV nu reprezintă indicatori de supraviețuire. Dacă supraviețuiesc, ei vor avea semne de pubertate întârziată, mai ales dacă infecția cu HIV e asociată altor afecțiuni, precum hemofilia, chiar dacă nivelul de testosteron corespunde declanșării pubertății. în anumite regiuni ale globului persistă infecțiile parazitare (schistosomiază, infecții helmintice), care pot duce la deficiențe nutriționale majore și întârzierea creșterii . j. Efecte secundare ale unor tratamente Copiii care suferă de sindroame de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de risc asociați cu severitatea bolii talasemice și pot ajuta la formularea viitoarelor strategii de intervenții medicale și tratament. Aceste realizări pot aduce o experiență mai bogată în consolidarea expertizei in domeniul cercetării și biomedicinei în România. 16.2. GENETICA HEMOFILIEI 16.2.1. INTRODUCERE Hemofilia a fost prima boală majoră a oamenilor la care s-a recunoscut determinismul său eminamente ereditar, deoarece chiar și în Talmud - cartea înțelepciunii evreiești - se face referire la incidența sa mai mare în anumite familii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
bolii talasemice și pot ajuta la formularea viitoarelor strategii de intervenții medicale și tratament. Aceste realizări pot aduce o experiență mai bogată în consolidarea expertizei in domeniul cercetării și biomedicinei în România. 16.2. GENETICA HEMOFILIEI 16.2.1. INTRODUCERE Hemofilia a fost prima boală majoră a oamenilor la care s-a recunoscut determinismul său eminamente ereditar, deoarece chiar și în Talmud - cartea înțelepciunii evreiești - se face referire la incidența sa mai mare în anumite familii și se recomandă mamelor ai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost supuși ritualului circumciziunii și au murit din cauza hemoragiei să nu mai aplice operația și celorlalți nou-născuți băieți. De aici, putem deduce chiar înțelegerea de către înțelepții antici a naturii sex-lincate și ereditare a acestei condiții patologice. Astăzi se știe că hemofilia este o condiție patologică severă în care lipsește din sânge un factor de coagulare, astfel că o tăietură mai adâncă poate fi fatală pentru un individ afectat. Se știe că în familia lui Nikolai, ultimul țar al Rusiei, țareviciul Alexis
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cauză familia imperială i-a asigurat o supraveghere strictă și devenise dependent de transfuzia de sânge donat de controversatul personaj Rasputin, un călugăr siberian în jurul căruia s-au țesut numeroase legende, unele de-a dreptul ținând de paranormal. Țareviciul moștenise hemofilia pe linie maternă de la țarina Anna înrudită cu alte familii regale ale Europei în care s-au manifestat cazuri de hemofilie pornind de la regina Victoria a Angliei (1819- 1901) (fig. 16.36). Deoarece în familia reginei Victoria nu s-au
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un călugăr siberian în jurul căruia s-au țesut numeroase legende, unele de-a dreptul ținând de paranormal. Țareviciul moștenise hemofilia pe linie maternă de la țarina Anna înrudită cu alte familii regale ale Europei în care s-au manifestat cazuri de hemofilie pornind de la regina Victoria a Angliei (1819- 1901) (fig. 16.36). Deoarece în familia reginei Victoria nu s-au înregistrat antecedente de hemofilie este de presupus că ea dobândise statutul de purtătoare a genei mutante a hemofiliei, mutație apărută în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de la țarina Anna înrudită cu alte familii regale ale Europei în care s-au manifestat cazuri de hemofilie pornind de la regina Victoria a Angliei (1819- 1901) (fig. 16.36). Deoarece în familia reginei Victoria nu s-au înregistrat antecedente de hemofilie este de presupus că ea dobândise statutul de purtătoare a genei mutante a hemofiliei, mutație apărută în linia germinală a unuia dintre părinții săi (Russell, 2002). Primul caz manifest de hemofilie în familia reginei Victoria a fost reprezentat de unul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
manifestat cazuri de hemofilie pornind de la regina Victoria a Angliei (1819- 1901) (fig. 16.36). Deoarece în familia reginei Victoria nu s-au înregistrat antecedente de hemofilie este de presupus că ea dobândise statutul de purtătoare a genei mutante a hemofiliei, mutație apărută în linia germinală a unuia dintre părinții săi (Russell, 2002). Primul caz manifest de hemofilie în familia reginei Victoria a fost reprezentat de unul dintre fii săi și anume Leopold - duce de Albany. Astăzi se știe că hemofilia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
familia reginei Victoria nu s-au înregistrat antecedente de hemofilie este de presupus că ea dobândise statutul de purtătoare a genei mutante a hemofiliei, mutație apărută în linia germinală a unuia dintre părinții săi (Russell, 2002). Primul caz manifest de hemofilie în familia reginei Victoria a fost reprezentat de unul dintre fii săi și anume Leopold - duce de Albany. Astăzi se știe că hemofilia (OMIM 306700) este o eredopatologie X-lincată exprimată prin absența din sânge a unui factor de coagulare. 16
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemofiliei, mutație apărută în linia germinală a unuia dintre părinții săi (Russell, 2002). Primul caz manifest de hemofilie în familia reginei Victoria a fost reprezentat de unul dintre fii săi și anume Leopold - duce de Albany. Astăzi se știe că hemofilia (OMIM 306700) este o eredopatologie X-lincată exprimată prin absența din sânge a unui factor de coagulare. 16.2.2. HEMOFILIA DETERMINATĂ DE MUTAȚIE PUNCTIFORMĂ Gena implicată în sinteza factorului de coagulare are alela normală dominantă h+ și este localizată Xq28
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
reginei Victoria a fost reprezentat de unul dintre fii săi și anume Leopold - duce de Albany. Astăzi se știe că hemofilia (OMIM 306700) este o eredopatologie X-lincată exprimată prin absența din sânge a unui factor de coagulare. 16.2.2. HEMOFILIA DETERMINATĂ DE MUTAȚIE PUNCTIFORMĂ Gena implicată în sinteza factorului de coagulare are alela normală dominantă h+ și este localizată Xq28 - Xq27. Alela mutantă este recesivă și a fost desemnată h. În virtutea mecanismului cromozomal de tip Drosophila de determinare a sexelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
h+ și este localizată Xq28 - Xq27. Alela mutantă este recesivă și a fost desemnată h. În virtutea mecanismului cromozomal de tip Drosophila de determinare a sexelor la specia umană (femeia este homogametică - XX și bărbatul este heterogamentic - XY), gena recesivă a hemofiliei se exprimă fenotipic chiar și într-un singur exemplar, adică în condiție hemizigtă, la bărbat (XhY) și numai când este în dublu exemplar, adică în condiție homozigotă (XhXh), la femeie. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a hemofiliei se exprimă fenotipic chiar și într-un singur exemplar, adică în condiție hemizigtă, la bărbat (XhY) și numai când este în dublu exemplar, adică în condiție homozigotă (XhXh), la femeie. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar aceasta nu se poate exprima fenotipic, deoarece se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
homozigotă (XhXh), la femeie. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar aceasta nu se poate exprima fenotipic, deoarece se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nu se poate exprima fenotipic, deoarece se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]