KorAP: Find »[drukola/base=marker & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...38 39 40 ...78 >

1,927 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

astfel, markerii alotipici A2m(1) și A2m(2) sunt exprimați în catenele Hα2 ale subclasei IgA2. Factorul alotipic Km (Inv) este exprimat în regiunea constantă a catenelor LK. Simbolul Am derivă de la alfa marker, pe când simbolul Km derivă de la kappa marker. Numai rareori, determinanții alotipici sunt localizați în regiunile variabile ale moleculelor imunoglobulinice (Zarnea și Mihăescu, 1995). Alotipurile imunoglobulinice apar astfel ca fiind rezultatul variațiilor din secvența de aminoacizi a regiunii constante a catenelor H și L, moștenite ereditar în manieră

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
moștenite ereditar în manieră mendeliană și după un model de ereditate codominantă, ceea ce face ca alelele distincte dintr-un același locus genic să se exprime în egală măsură, condiționând exprimarea unui anumit alotip, prin care este caracterizat fiecare individ uman. Markerul G1m(a) din moleculele IgG1 are secvența Asp-Glu-Leu-Thr-Lys, la unii indivizi umani, pe când la alții, această secvență este Glu-Glu-Met-Thr-Lys, apărând astfel o diferență de doi aminoacizi. Pentru IgG3 s-au descris 14 alele. În afară de acești markeri alotipici din IgG și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
exemplu, alotipurile b4b5 din catenele L ale imunoglobulinelor de iepure, se pot exprima astfel: un organism homozigot b4 b4 sau b5b5 exprimă alotipul b4, respectiv alotipul b5, pe când genotipul heterozigot b4b5, rezultat în descendența genitorilor b4b4 și b5b5, va exprima markerul b4, pe o fracție a moleculelor Ig și markerul b5 , pe restul moleculelor Ig, ceea ce reprezintă realizarea raportului de codominanță dintre b4 și b5 și totodată funcționarea mecanismului de excludere alelică care impune realizarea rearanjamentului genic imunoglobulinic eficient doar în cadrul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
iepure, se pot exprima astfel: un organism homozigot b4 b4 sau b5b5 exprimă alotipul b4, respectiv alotipul b5, pe când genotipul heterozigot b4b5, rezultat în descendența genitorilor b4b4 și b5b5, va exprima markerul b4, pe o fracție a moleculelor Ig și markerul b5 , pe restul moleculelor Ig, ceea ce reprezintă realizarea raportului de codominanță dintre b4 și b5 și totodată funcționarea mecanismului de excludere alelică care impune realizarea rearanjamentului genic imunoglobulinic eficient doar în cadrul unuia dintre cei doi cromozomi omologi ai unei perechi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
aminoacid din catena µ sau din catena α, reprezentat de cisteină. Din punct de vedere chimic, catena J este rareori decelată și aceasta poate fi evidențiată numai atunci când apare o anomalie structurală sau funcțională a ei. Ea este cerută ca marker pentru distingerea multiplelor mieloame în gamma-patiile benigne. Catenele H sunt unite prin punți S-S dintre domeniile CH2 și CH3 formate la granița dintre monomerii heterotetramerului imunoglobulinic (după Roitt și colab., 1985). Procesul de legare a antigenului poate declanșa o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pentru regiunea V a apărut într-un fragment ADN cu GM = 3,9 106, pe când marcajul pentru regiunea C apare într-un alt fragment cu GM = 6 106. În cazul ADN extras din limfocite B transformate malign (mielom de șoarece) markerul molecular a hibridizat cu un singur restrict (fragment ADN) cu GM = 2,4 106, ceea ce a fost interpretat ca fiind consecința asocierii cu continuitate covalentă a segmentelor genice pentru regiunile V și C ale catenelor imunoglobulinice LK, proces care are

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
finalizat cu geneza unei gene funcționale ce dirijează sinteza catenelor imunoglobulinice, astfel că din motive de economie de materie și energie, nu mai este necesar să se realizeze un același rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. Utilizarea unei probe marker cu specificitate pentru segmentele genice imunoglobulinice care va reacționa deopotrivă cu regiunea specifică supusă rearanjamentului dintr-un cromozom și cu regiunea specifică nesupusă rearanjamentului din omologul acestuia, reprezentând alela primei, dar care nu a suferit rearanjamentul de segmente genice a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de catenă, cu excepția câtorva poziții pentru care se generează polimorfism genetic. Polimorfismul genetic este recunoscut de obicei indirect, prin proprietatea unor variante de a inhiba aglutinarea eritrocitelor tapetate cu anticorpi specifici. Aceste variante sunt cunoscute sub numele de grupe Gm (marker γ) sau Km (Inv) și afectează catena H, respectiv catena L. Regiunile variabile s-au dovedit a avea secvențe diferite la toate proteinele mieloamelor umane analizate până în prezent. Toate regiunile variabile ale catenelor H și L au o lungime similară

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
Recombinările intracistronice care apar prin crossing-over sunt evenimente rare, dar în absența lor, cartarea markerilor prin metode genetice este imposibilă. În termeni de Genetică clasică, orice unitate care nu este supusă evenimentelor de recombinare internă reprezintă un locus genic, iar markerii genetici din cadrul locusului genic se numesc alele. În termeni moleculari, aceasta nu este o definiție satisfăcătoare, deoarece pot să apară recombinări în cadrul unuia și aceluiași cistron (crossing- over intragenic) ceea ce arată că în acesta există markeri separați spațial. A fost

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
esențială, din care cauză se analizează proteinele de mielom, dar trebuie totodată să se facă corelații numai după ce un număr de proteine ale fiecărui tip Gm vor fi secvențiate, deoarece proteinele individuale pot avea mutații punctiforme unice și nereprezentative. Atât markerii alotipici cât și subclasele catenei γ reprezintă consecința unor evenimente evolutive relativ recente și, în consecință, majoritatea markerilor individuali Gm se limitează la o subclasă, pe când alții, precum Gm1- sunt exprimați pe toate moleculele γ2 și γ3. Aceasta înseamnă că

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
o alelă distinctă de celelalte două. Există probabilitatea ca tipurile Gm să manifeste tendința de a fi moștenite ca grupări de markeri, ca rezultat al evoluției lor recente și al lincajului lor strâns. O nouă mutație, apărută în vecinătatea unui marker preexistent, va fi transmisă strâns lincat cu acel marker, până ce acestea vor fi separate printr-un eveniment de recombinare. Pentru multe generații însă, va exista tendința pentru noul marker de a apărea în populație, în faza de cuplaj, mai curând

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
tipurile Gm să manifeste tendința de a fi moștenite ca grupări de markeri, ca rezultat al evoluției lor recente și al lincajului lor strâns. O nouă mutație, apărută în vecinătatea unui marker preexistent, va fi transmisă strâns lincat cu acel marker, până ce acestea vor fi separate printr-un eveniment de recombinare. Pentru multe generații însă, va exista tendința pentru noul marker de a apărea în populație, în faza de cuplaj, mai curând decât în faza de repulsie. Aceasta va face dificilă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
al lincajului lor strâns. O nouă mutație, apărută în vecinătatea unui marker preexistent, va fi transmisă strâns lincat cu acel marker, până ce acestea vor fi separate printr-un eveniment de recombinare. Pentru multe generații însă, va exista tendința pentru noul marker de a apărea în populație, în faza de cuplaj, mai curând decât în faza de repulsie. Aceasta va face dificilă cartarea noului marker, dar va permite evidențierea unor evenimente de recombinare rare, așa cum a fost descoperirea imunoglobulinelor „Lepore”, proteine care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
vor fi separate printr-un eveniment de recombinare. Pentru multe generații însă, va exista tendința pentru noul marker de a apărea în populație, în faza de cuplaj, mai curând decât în faza de repulsie. Aceasta va face dificilă cartarea noului marker, dar va permite evidențierea unor evenimente de recombinare rare, așa cum a fost descoperirea imunoglobulinelor „Lepore”, proteine care, asemănător hemoglobinei Lepore, rezultă printr-un mecanism de fuziune genică care face ca secvența N-terminală. aparținând unei catene, să fie covalent lincată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
secvența N-terminală. aparținând unei catene, să fie covalent lincată cu secvența C-terminală, aparținând altei catene (γ1 și γ3, bunăoară). Imunoglobulinele tip „Lepore” reprezintă cea mai sigură dovadă a aranjamentului genic γ, în ordinea 4-2-3-1. Sistemul de analiză pentru markerii Gm (inhibiția hemaglutininei) nu este cantitativ, astfel că heterozigotul nu poate fi diferențiat de homozigotul care poartă markerii, cu excepția cazului unde există antiser pentru ambele homoalele. Aranjamentul markerilor Gm este înțeles potrivit cunoștințelor actuale. Probabil mulți dintre markerii nelocalizați se

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
și γ3, bunăoară). Imunoglobulinele tip „Lepore” reprezintă cea mai sigură dovadă a aranjamentului genic γ, în ordinea 4-2-3-1. Sistemul de analiză pentru markerii Gm (inhibiția hemaglutininei) nu este cantitativ, astfel că heterozigotul nu poate fi diferențiat de homozigotul care poartă markerii, cu excepția cazului unde există antiser pentru ambele homoalele. Aranjamentul markerilor Gm este înțeles potrivit cunoștințelor actuale. Probabil mulți dintre markerii nelocalizați se vor dovedi a fi homoalelele altor markeri, așa cum s-a întâmplat cu 21 care a fost recent împerecheat

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
analiză pentru markerii Gm (inhibiția hemaglutininei) nu este cantitativ, astfel că heterozigotul nu poate fi diferențiat de homozigotul care poartă markerii, cu excepția cazului unde există antiser pentru ambele homoalele. Aranjamentul markerilor Gm este înțeles potrivit cunoștințelor actuale. Probabil mulți dintre markerii nelocalizați se vor dovedi a fi homoalelele altor markeri, așa cum s-a întâmplat cu 21 care a fost recent împerecheat cu 5. Alți markeri vor dispărea, când se va dovedi că sunt de fapt unul și același marker, și vor

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
mulți dintre markerii nelocalizați se vor dovedi a fi homoalelele altor markeri, așa cum s-a întâmplat cu 21 care a fost recent împerecheat cu 5. Alți markeri vor dispărea, când se va dovedi că sunt de fapt unul și același marker, și vor fi înlocuiți de alți noi markeri. Toate acestea arată cât de dificilă este analiza și înțelegerea aspectelor genetice ale genezei markerilor imunologici, așa cum justificat declarase Hobart, în anul 1975. Markerii genetici ai subclasei IgA2 sunt desemnați markeri Am

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
a titrului anticorpilor anti-A sau anti-B. Sincițiotrofoblastul poartă un înveliș de IgG matern. Pe măsură ce limfonul fetal se maturizează, imunocompetența fetală se dezvoltă. Infecțiile intrauterine induc intrarea în acțiune a sistemului imunitar al fătului. Fătul primește IgG matern în uter, markerul Gm fiind diferit de cei moșteniți de făt. La vârsta de șase luni, fătul poate produce anticorp anti-Gm. Hormonii au efect de reducere a reactivității limfocitului la mitogeni și antigene. Cel mai puternic candidat pentru un rol în protecția fetală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a indus dereglarea acestei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
imune față de antigene și alotransplanturi, precum și în transformarea malignă. La animalele cu răspuns imun amplu, anticorpii au heterogenitate restrictă, mulți dintre aceștia având caracter de idiotipuri ereditare, cu grade de confidență variabile, atât pentru capacitatea pentru răspuns, cât și pentru markerii idiotipici care se moștenesc, și sunt lincați genetic cu alotipurile imunoglobulinelor. Cea mai rezonabilă ipoteză afirmă asocierea, dacă nu identitatea, dintre capacitatea de a da un răspuns imun și genele pentru regiunea variabilă a imunoglobulinelor, moștenite din linia germinală. Genele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
că acestea prezintă o structură similară unor blocuri de secvențe. Aceste observații au demonstrat că genotiparea unui număr redus de markeri (denumiți tags) din aceste blocuri poate furniza date despre variația genetică prezentă în întreaga regiune (dezechilibrul de linkage dintre markerii din interiorul blocului de secvență). Dacă structura bazată pe blocuri de secvențe poate fi extinsă și la restul regiunilor genomice, atunci rezultatele HapMap vor reprezenta o bază pentru îmbunătățirea eficienței și relevanței studiilor de asociere realizate la scală mare (genome

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
markerilor genetici care vor fi utilizați pentru identificarea regiunilor genetice implicate în predispoziția pentru boală în funcție de dezechilibrul de linkage dintre aceștia (atunci când ENCODE și HapMap vor fi complete) va creștere eficiența studiilor de 2-4 ori, comparativ cu cazurile în care markerii genetici au fost selectați randomic. Studiile de analiză genetică realizate pe subiecți umani încearcă să identifice și să confirme căile fiziopatologice care pot deveni noi ținte pentru creșterea eficienței tratării pacienților cu diferite afecțiuni, iar ulterior pentru a putea prezice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
această cauză, se consideră că alelele din regiunea HLA doar modulează riscul de boală conferit de alte gene determinatoare. Riscul de a dezvolta o anumită afecțiune poate fi estimat prin valoarea riscului relativ (RR). Acesta se calculează prin compararea distribuției markerului / haplotipului de interes în loturile de pacienți și control. Riscul de a dezvolta boală este cu atât mai mare cu cât valorile RR sunt mai crescute, iar indivizii sunt cu atât mai protejați, cu cât valorile RR sunt mai mici

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
a dezvolta boală este cu atât mai mare cu cât valorile RR sunt mai crescute, iar indivizii sunt cu atât mai protejați, cu cât valorile RR sunt mai mici decât 1. Această valoare este considerată valoare de referință. A. Un marker genetic este asociat cu mai multe boli autoimune. La specia umană o serie de markeri din regiunea HLA au fost asociați cu mai multe afecțiuni. Astfel DRB1*0301 a fost asociat cu lupusul eritematos sistemic și cu DZ1, iar riscul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]