7,898 matches
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul « Administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124». ... Unități prin care se derulează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
pentru prescrierea, monitorizarea și decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei de enzime numite â-glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament Manifestările bolii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187984_a_189313]
-
terapiei ........ doză de imiglucerasum recomandată ............................................. 2. Date clinice: Talia .........(cm) Greutatea .....(kg) Dată debutului clinic ................ Dată stabilirii diagnosticului ....... Metodă de diagnostic utilizată: - dozarea glucocerebrozidazei - valori....../(valorile de referință normale ale laboratorului: Se atașează în copie buletinul de analiză. - analiza ADN: mutația identificată ......... . Se atașează în copie buletinul de analiză. 3. Evaluarea hematologica: Dată recoltării ................. Hemoglobina: ....................g/dl Trombocite: ...................../mm3 Leucocite: ....................../mm3 Neutrofile: ...................../mm3 Sindrom hemoragipar: Nu [] Da [] - daca " Da" - localizarea ........... Transfuzii: Nu [] Da [] - daca " Da" - dată ultimei transfuzii ......... Infecții în ultimul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187984_a_189313]
-
toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corinice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an; 10; ... f) număr
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de fip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul " Administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124". ... 3.5.4. Natura cheltuielilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
retrocedare ca urmare a hotărârilor instanțelor judecătorești, definitive și irevocabile, daca retrocedarea ar avea impact negativ asupra activității regiei; 28. organizează activități de formare și perfecționare profesională a salariaților, urmărind pregătirea specifică și reorientarea unor categorii de salariați, în contextul mutațiilor ce intervin în obiectul de activitate al regiei; 29. sesizează instanțele de judecată și formulează plângeri penale împotriva persoanelor fizice și juridice care aduc atingere patrimoniului regiei; 30. adopta orice alte măsuri și decizii menite să asigure bunul mers al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/130674_a_132003]
-
Formule ereditare pot fi izolate sau parte a neoplaziilor endocrine multiple NEM tip 2 A sau 2 B. CMT este o neoplazie a celulelor "C" secretante de calcitonină originare din creasta neurală. Definiția 1: prezența CMT Feo și HPTH asociate mutației gene-like pt ret. Pentru cei cu o singură manifestare se impune identificarea bolii la anți membri ai familiei. Mutație 609, 611, 618, 620, 634. Definiția 2:CMT familial: varianta a MEN 2 A în care MTC este singura manifestare (se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
este o neoplazie a celulelor "C" secretante de calcitonină originare din creasta neurală. Definiția 1: prezența CMT Feo și HPTH asociate mutației gene-like pt ret. Pentru cei cu o singură manifestare se impune identificarea bolii la anți membri ai familiei. Mutație 609, 611, 618, 620, 634. Definiția 2:CMT familial: varianta a MEN 2 A în care MTC este singura manifestare (se va demonstra absența Feo, HPTH în 2 sau mai multe generații) sau prezența mutației ret pentru FMTC în familie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
la anți membri ai familiei. Mutație 609, 611, 618, 620, 634. Definiția 2:CMT familial: varianta a MEN 2 A în care MTC este singura manifestare (se va demonstra absența Feo, HPTH în 2 sau mai multe generații) sau prezența mutației ret pentru FMTC în familie. Mutații 609, 611, 618, 620, 768, 804. Definiția 3: MEN 2 b: CMT habitus marfanoid, ganglionarea malignă a buzelor și intestinului, are mutația ret. MEN 2 b este cea mai agresivă formă de MEN concretizată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
609, 611, 618, 620, 634. Definiția 2:CMT familial: varianta a MEN 2 A în care MTC este singura manifestare (se va demonstra absența Feo, HPTH în 2 sau mai multe generații) sau prezența mutației ret pentru FMTC în familie. Mutații 609, 611, 618, 620, 768, 804. Definiția 3: MEN 2 b: CMT habitus marfanoid, ganglionarea malignă a buzelor și intestinului, are mutația ret. MEN 2 b este cea mai agresivă formă de MEN concretizată prin apariția bolii la vârste tinere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
demonstra absența Feo, HPTH în 2 sau mai multe generații) sau prezența mutației ret pentru FMTC în familie. Mutații 609, 611, 618, 620, 768, 804. Definiția 3: MEN 2 b: CMT habitus marfanoid, ganglionarea malignă a buzelor și intestinului, are mutația ret. MEN 2 b este cea mai agresivă formă de MEN concretizată prin apariția bolii la vârste tinere. 50% au mutații "de novo". Vârsta medie de apariție a CMT este 10 ani. Cea mai frecventă mutație 918 (scan 16) 95
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
618, 620, 768, 804. Definiția 3: MEN 2 b: CMT habitus marfanoid, ganglionarea malignă a buzelor și intestinului, are mutația ret. MEN 2 b este cea mai agresivă formă de MEN concretizată prin apariția bolii la vârste tinere. 50% au mutații "de novo". Vârsta medie de apariție a CMT este 10 ani. Cea mai frecventă mutație 918 (scan 16) 95%, rar mutație 883. Diagnostic Afecțiunea sporadică apare în decadele 5-6 ale vieții sub forma unui nodul tiroidian solitar în formele sporadice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
buzelor și intestinului, are mutația ret. MEN 2 b este cea mai agresivă formă de MEN concretizată prin apariția bolii la vârste tinere. 50% au mutații "de novo". Vârsta medie de apariție a CMT este 10 ani. Cea mai frecventă mutație 918 (scan 16) 95%, rar mutație 883. Diagnostic Afecțiunea sporadică apare în decadele 5-6 ale vieții sub forma unui nodul tiroidian solitar în formele sporadice, uneori multiplu în formule ereditare. Localizare lor este frecvent posterioară generând fenomene de compresiune - disfonie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
MEN 2 b este cea mai agresivă formă de MEN concretizată prin apariția bolii la vârste tinere. 50% au mutații "de novo". Vârsta medie de apariție a CMT este 10 ani. Cea mai frecventă mutație 918 (scan 16) 95%, rar mutație 883. Diagnostic Afecțiunea sporadică apare în decadele 5-6 ale vieții sub forma unui nodul tiroidian solitar în formele sporadice, uneori multiplu în formule ereditare. Localizare lor este frecvent posterioară generând fenomene de compresiune - disfonie, disfagie, dispnee. adenopatiile sunt prezente la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
în formele sporadice, uneori multiplu în formule ereditare. Localizare lor este frecvent posterioară generând fenomene de compresiune - disfonie, disfagie, dispnee. adenopatiile sunt prezente la 35-50%. Calcitonina produsă de tumoră poate produce flush-uri și pierdere în greutate. Membrii familiei subiecților cu mutație ret au șanse de 50% de a dezvolta neoplazia. Dacă poartă mutația șansa de 100% de a dezvolta boala în cursul vieții. Boala ereditară tinde să apară la vârste mai tinere, are caracter multifocal și cu localizare bilaterală. Evaluarea ultrasonografică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
posterioară generând fenomene de compresiune - disfonie, disfagie, dispnee. adenopatiile sunt prezente la 35-50%. Calcitonina produsă de tumoră poate produce flush-uri și pierdere în greutate. Membrii familiei subiecților cu mutație ret au șanse de 50% de a dezvolta neoplazia. Dacă poartă mutația șansa de 100% de a dezvolta boala în cursul vieții. Boala ereditară tinde să apară la vârste mai tinere, are caracter multifocal și cu localizare bilaterală. Evaluarea ultrasonografică a tiroidei pune în evidență nodulul și prezența adenopatiilor. Diagnosticul se stabilește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
10 purtători și alți membri ai familiei. Trebuie să fie afectați după 50 de ani. Testarea genetică Ret cr 10q11.2 și codifică un receptor trazinkinaza transmembranar. O singură unitate poate determina transformarea malignă (pentru co ret este o proteinogenă). Mutația apare la 80% dintre pacienți. Înainte de testarea genetică pacientul trebuie să beneficieze de sfat genetic și detalii asupra riscului și beneficiilor testării. Dacă mutația ret este identificată se trece la sfatul genetic privind ceilalți membri ai familiei. Mutațiile sunt clasificate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
receptor trazinkinaza transmembranar. O singură unitate poate determina transformarea malignă (pentru co ret este o proteinogenă). Mutația apare la 80% dintre pacienți. Înainte de testarea genetică pacientul trebuie să beneficieze de sfat genetic și detalii asupra riscului și beneficiilor testării. Dacă mutația ret este identificată se trece la sfatul genetic privind ceilalți membri ai familiei. Mutațiile sunt clasificate în trei nivele funcție de agresivitatea CMT care rezultă. Clasificarea TNM pentru CMT T0 - Fără evidența tumorii primare T1 - F ≤ 2 cm limitată la glanda
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]