10,462 matches
-
laringe de dimensiuni mici și adesea neimpregnat sexoid; prin urmare, vor avea o voce ascuțită/pițigăiată . De regulă, se consideră că inteligența și dezvoltarea psihologică a nanicilor hipofizari nu sunt influențate de deficitul somatotrop, în condițiile în care acesta este izolat, neasociat unui deficit de TSH. Impresia socială lăsată de nanicul hipofizar poate fi însă extrem de variată. Unii nanici hipofizari își arată vârsta staturală, și nu pe cea cronologică. Astfel, un nanic hipofizar poate arăta ca un copil de 5 ani
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Până în prezent nu s-a demonstrat existența familiilor cu mutații activatoare ale receptorilor somatostatinergici care să determine un deficit secretor de GH prin inhibiție excesivă, respectiv talie mică . 4. Anomalii genetice ale sintezei și secreției de GH, determinând deficite familiale izolate de GH După cum am menționat anterior, gena pentru GH este localizată pe cromozomul 17q23, coabitând și intersectându-se cu gena pentru prolactină, hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL) și cu hormonul de creștere placentar. Printr-un fenomen de alternare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de mai sus. Pentru a diferenția clivarea care duce la sinteza GH hipofizar de cea care determină sinteza de GH placentar, gena hipofizară a fost denumită GH1, iar cea placentară GH2. în prezent sunt cunoscute patru tipuri familiale de deficit izolat de GH, dintre care trei sunt sau pot fi cauzate de mutații ale genei pentru GH1 : a) GHD izolat de tip IA GHD-IA e o formă severă de GHD izolat care se transmite autozomal recesiv. Ea e caracterizată prin deleții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH placentar, gena hipofizară a fost denumită GH1, iar cea placentară GH2. în prezent sunt cunoscute patru tipuri familiale de deficit izolat de GH, dintre care trei sunt sau pot fi cauzate de mutații ale genei pentru GH1 : a) GHD izolat de tip IA GHD-IA e o formă severă de GHD izolat care se transmite autozomal recesiv. Ea e caracterizată prin deleții majore, mici sau mutații punctiforme ale genei pentru GH, care duc la imposibilitatea sintezei GH, inclusiv în perioada fetală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acești pacienți nu răspund la terapia cu GH din cauza formării anticorpilor, ei pot fi incluși în categoria copiilor cu GHI (insensibilitate la acțiunea GH) și, prin urmare, pot beneficia de terapia cu IGF-I recombinant (vezi mai jos). b) GHD izolat de tip IB GHD-IB e o formă autozomal recesivă de GHD izolat mai puțin severă, care se transmite tot autozomal recesiv. în aceste familii, mutațiile sau rearanjamentele genei pentru GH determină sinteza unei molecule modificate de GH, care uneori mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH. în până la 10% dintre cazurile catalogate ca fiind GHD-IB s-a demonstrat existența unor mutații la nivelul fragmentului transmembranar și intracelular ale GHRHR, care mai prezervă o activitate de stimulare a secreției de GH, însă mult diminuată . c) GHD izolat de tip II GHD-II e o formă autozomal dominantă de GHD, unde au fost descrise diverse mutații ale genei pentru GH ce determină o clivare aberantă a GH. Molecula mutantă de GH poate fi co-secretată uneori cu molecula normală (wild-type
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aberantă a GH. Molecula mutantă de GH poate fi co-secretată uneori cu molecula normală (wild-type). GH mutant poate inhiba acumularea intracelulară și secreția GH normal, fenomen parțial reversibil la unii pacienți, atunci când se inițiază terapia cu GH recombinant . d) GHD izolat de tip III GHD-III e o formă de GHD izolat cu transmisie legată de cromozomul X (X-linked), în care nu s-a descris nici o mutație la nivelul genei pentru GH. Acest tip de GHD e însoțit adesea de hipogamaglobulinemie și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
uneori cu molecula normală (wild-type). GH mutant poate inhiba acumularea intracelulară și secreția GH normal, fenomen parțial reversibil la unii pacienți, atunci când se inițiază terapia cu GH recombinant . d) GHD izolat de tip III GHD-III e o formă de GHD izolat cu transmisie legată de cromozomul X (X-linked), în care nu s-a descris nici o mutație la nivelul genei pentru GH. Acest tip de GHD e însoțit adesea de hipogamaglobulinemie și sensibilitate crescută la infecții . II. Deficit de GH asociat cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este o cauză de disfuncție hipotalamo-hipofizară. Hipotalamusul este în general mai sensibil la expunerea la radiații decât hipofiza, atât axa somatotropă, cât și cea gonadotropă și tireotropă putând fi frecvent afectate. Dozele mici de iradiere pot duce la un deficit izolat de GH, în timp ce dozele mai mari cauzează deficite hormonale pluritrope. Instalarea deficitelor hormonale hipofizare nu se realizează pe loc, ci la un anumit interval de la iradiere; de aceea, sunt necesare retestări anuale ale funcției hipofizare . 5. Cauze traumatice ale deficitului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
poate fi de obicei încadrat într-una dintre entitățile enumerate mai sus; totuși, deficitul sever în condiții de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8. Nanismul hipofizar prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor hipofizare, modificări de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor hipofizare, modificări de linie mediană sau leziuni hipotalamo-hipofizare). Chiar și în cazurile de deficit izolat de GH, declanșarea pubertății are loc mai târziu decât la copiii cu axă somatotropă indemnă, fapt care este, în fond, un benficiu pentru terapia cu hormon de creștere recombinant, eficient pentru o perioadă mai lungă de timp, din moment ce cartilagiile de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârstă mai mare de 17 ani, trebuie căutată o cauză organică a întârzierii de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de GH este izolat. Prin definiție, talia mică idiopatică este un diagnostic de excludere. Copiii cu talie mică idiopatică vor avea un răspuns normal al GH la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau IGFBP 3, chiar dacă deseori la limita
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere bovin. Eșecul total a condus la ideea că, spre deosebire de insulină, hormonul de creștere are particularități legate de specie, adică doar hormonul de creștere uman poate stimula creșterea la om . Utilizarea ulterioară a hormonului de creștere uman purificat din hipofiză izolată de la cadavre a dovedit că ipoteza inițială a fost corectă. în ciuda izolării pe bandă rulantă a hipofizelor în vederea obținerii unor stocuri cât mai mari de hormon de creștere uman, accesibilitatea la o astfel de terapie rămânea însă foarte limitată. Mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ipoteza inițială a fost corectă. în ciuda izolării pe bandă rulantă a hipofizelor în vederea obținerii unor stocuri cât mai mari de hormon de creștere uman, accesibilitatea la o astfel de terapie rămânea însă foarte limitată. Mai mult, administrarea hormonului de creștere izolat din hipofize de cadavru uman a dus, în câteva situații, la transmiterea unor maladii extrem de severe, precum boala Kreutzfeldt-Jakob . Problemele de pauperitate a hormonului de creștere disponibil pentru terapie, cât și de risc asociat tratamentului au fost rezolvate odată cu sinteza
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
doar 6 cm. în următorii ani, viteza de creștere scade, dar rămâne superioară vitezei de creștere a multor copii și, cu siguranță, superioară vitezei de creștere pe care copiii tratați ar fi avut-o fără tratament. Mulți pacienți cu deficit izolat de GH își declanșează spontan pubertatea, chiar dacă acest moment este întârziat, în medie, cu 2-3 ani față de populația generală . Copilul la care pubertatea a debutat necesită o doză zilnică mai mare de rGH (de obicei 0,05 mg/kg/zi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și sensibile la axa somatotropă. Chiar dacă, inițial, viteza de creștere suferă o decelerare din cauza dispariției efectelor hormonilor sexoizi asupra cartilagiilor de creștere, efectul global e de atingere a unei talii superioare, datorită întârzierii închiderii cartilagiilor de creștere . De obicei, deficitul izolat de GH e însoțit de pubertate întârziată, ceea ce favorizează prelungirea eficacității terapiei cu rGH și câștigarea unor centimetri suplimentari în înălțime. Apariția pubertății la acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
câștigarea unor centimetri suplimentari în înălțime. Apariția pubertății la acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de rGH, ca o adaptare la pubertate . Apariția la termen a pubertății la copiii cu deficit izolat de GH aflați sub tratament pune problema blocării pubertății pentru a permite o prelungire a perioadei până la închiderea cartilagiilor de creștere. S-a dovedit că la nanicii cu declanșare la termen a pubertății, asocierea unui agonist de GnRH la terapia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ceea ce se prezintă ca principiu absolut. De asemenea, este clar că nu poate fi validă alternativa unei subiectivizări complete a moralității după coordonate tipice gândirii moderne. Subiectivismul modern, de fapt, este o exaltare aparentă a subiectului, o absolutizare a individului izolat în sine, în concurență cu ceilalți pentru a-și afirma propriile dorințe și arbitrul propriei libertăți. Anumite fenomene ca industrializarea, urbanismul, promovarea femeii, răspândirea culturii prin internet și televiziune, au contribuit la formarea unei mentalități pluraliste și independente. La aceasta
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
conștiinței „cum alio scire”, sfântul Toma caracterizează judecata conștiinței ca pe o știință legată de adevăr, care are un caracter universal și este comună tuturor, fapt care indică o deschidere reală față de adevăr și față de ceilalți. Așadar, conștiința nu este izolată în decizia ei asupra binelui moral, ci este o instanță în dialog cu celelalte conștiințe cu scopul de a identifica și de a promova adevărul împreună cu ceilalți oameni de bunăvoință. Ea are nevoie să se oglindească în confruntarea cu ceilalți
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
triada memorie, inteligență, voință, care exercită măsurarea (cognitivă) datorită discernământului, substanța sufletului, cel care evaluează adevărul opiniei. Concluzie Există un progres evident în aprofundarea ideii de persoană în jurul trezirii conștiinței valorii omului, legată de dimensiunea sa spirituală și corporală, nu izolată de recunoașterea dimensiunii sale transcendentale. În această optică regăsim importanța măștii care indică identitatea purtătorului și definițiile ulterioare ale persoanei, elaborate din perspectivă teologică și filosofică, ce vor să răspundă la întrebarea despre ce este persoana, dar și despre cine
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
a face cu sensul propriei vieți și cu binele personal. În cazul nostru, înseamnă că dorim să apărăm iubirea față de o altă persoană, născută în adâncul inimii noastre și percepută ca un dar autentic, împotriva acelei fragilități care poate să izoleze întreg proiectul nostru uman. De aceea nu există fidelitate fără pasiune, risc, fără un pariu pe o persoană. Pe de o parte, fidelitatea presupune acceptarea unui anumit imobilism, deoarece se respinge din nou ceea ce s-a abandonat, dar, pe de
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
de istorie. Și aceste cote se găsesc în general între 0 și 1 și sunt determinate de aceleași grupuri de turiști și de experți care au stabilit punctele cele mai importante. • se înmulțește gradul de importanță al punctului de atracție izolat cu cota corespunzătoare și se obține astfel cota de atractivitate a punctului de atracție. Acest indice poate fi utilizat în două moduri. Primul constă în a clasifica regiunile pentru care valorile totale ale indicilor au fost calculate astfel (metoda este
AMENAJAREA TURISTIC? A TERITORIULUI by Irina Teodora MANOLESCU [Corola-publishinghouse/Science/83493_a_84818]
-
aglomerări de atracții și evenimente, care, împreună: (i) să prezinte o diversitate atrăgătoare; (ii) să poată fi oferite ca pachet, atrăgând vizite în orice perioadă a anului; (iii) să nu necesite gradul de dezvoltare auxiliară necesar unei serii de atracții izolate; (c) dacă este posibil, zonele trebuie să includă peisaje istorice sau culturale capabile să încurajeze vizitele turiștilor, punând bazele dezvoltării atracțiilor și evenimentelor istorice și culturale. 5. Imaginea și coeziunea: (a) dacă este posibil, zonele trebuie să aibă trăsături comune
AMENAJAREA TURISTIC? A TERITORIULUI by Irina Teodora MANOLESCU [Corola-publishinghouse/Science/83493_a_84818]
-
coerente politica, economia, sociocultura, dacă stăpânește cu măiestrie cele mai cu miză jocuri parteneriale, dacă este un strateg capabil să construiască o viziune colectivă a locului orașului în lumea actuală mondializată, în care decidenții se înmulțesc, aparatul municipal crește și ... izolează cetățenii. Primarii orașelor actuale nu mai au prerogativele de a enunța singuri interesul general. Ei sunt constrânși să experimenteze, să inoveze moduri noi de gestionare a comunităților urbane eterogene, compuse din autohtoni și alohtoni, sedentari și migranți, bogați și săraci
by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]
-
prinde rădăcini undeva, șansa de a trăi într-un anumit fel în oraș. Trebuie să subliniem, în sfârșit, că la finele secolului al XIX-lea muncitorii păreau să aspire la căldura unui cămin ca la o posibilitate de a se izola. Așa cum ne spune Michelle Perrot 2, trebuie să distingem între aspirațiile și revendicările muncitorilor. Cele dintâi se referă la așteptările pe care nu îndrăznesc să le afirme, celelalte se concentrează asupra scopurilor pe care speră să le atingă. Astfel, nu
by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]