1,730 matches
-
un efect semnificativ asupra calității vieții. În Europa prevalența principalelor tipuri de lipodistrofii este de 1,3-4.7 cazuri/milion, cele parțiale fiind mai frecvente (2.84 cazuri/milion) decât cele totale (mai puțin de 1 caz/milion). DEFINIȚII ȘI TERMINOLOGIE Lipodistrofie = extensia anormală a țesutului adipos =/ Lipoatrofie - pierderea de țesut adipos Depunerea eutopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesutul adipos; Depunerea ectopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesuturi nonadipoase, de tipul ficatului, musculaturii scheletice și pancreasului Extensia lipodistrofiei Generalizată Parțială = cu distribuție simetrică Regională = cu distribuție
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
vieții. În Europa prevalența principalelor tipuri de lipodistrofii este de 1,3-4.7 cazuri/milion, cele parțiale fiind mai frecvente (2.84 cazuri/milion) decât cele totale (mai puțin de 1 caz/milion). DEFINIȚII ȘI TERMINOLOGIE Lipodistrofie = extensia anormală a țesutului adipos =/ Lipoatrofie - pierderea de țesut adipos Depunerea eutopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesutul adipos; Depunerea ectopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesuturi nonadipoase, de tipul ficatului, musculaturii scheletice și pancreasului Extensia lipodistrofiei Generalizată Parțială = cu distribuție simetrică Regională = cu distribuție non-simetrică, localizată CLASIFICAREA SINDROAMELOR LIPODISTROFICE
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de 1,3-4.7 cazuri/milion, cele parțiale fiind mai frecvente (2.84 cazuri/milion) decât cele totale (mai puțin de 1 caz/milion). DEFINIȚII ȘI TERMINOLOGIE Lipodistrofie = extensia anormală a țesutului adipos =/ Lipoatrofie - pierderea de țesut adipos Depunerea eutopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesutul adipos; Depunerea ectopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesuturi nonadipoase, de tipul ficatului, musculaturii scheletice și pancreasului Extensia lipodistrofiei Generalizată Parțială = cu distribuție simetrică Regională = cu distribuție non-simetrică, localizată CLASIFICAREA SINDROAMELOR LIPODISTROFICE Tabel 1. Clasificarea sindroamelor lipodistrofice A. Sindroame lipodistrofice congenitale
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie, rezistența la insulină, risc de diabet zaharat, steatoză hepatică, cardiomiopatie hipertrofică cu risc de insuficiență cardiacă și moarte subită. Datorită absenței
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
risc de insuficiență cardiacă și moarte subită. Datorită absenței aproape în totalitate a țesutului lipidic și la creșterea excesivă a țesutului muscular, pacienții au un aspect fizic foarte musculos și vene vizibile și proeminente. – Absența generalizată (inclusiv palmo-plantară) a țesutului adipos, observată rapid postpartum, în primii doi ani de viață; ... – Manifestări clinice asociate: acanthosis nigicans apărut precoce, abdomen proeminent prin hepato/splenomegalie, cu hernii, musculatura proeminentă; ... – Asocieri fenotipice posibile: hipotonie musculară, instabilitate cervicală la sugar și copilul mic; ... – Apetit crescut, creștere liniară
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
apărea în orice moment al vieții) cu pierderea progresivă a țesutului lipidic la nivelul întregului organism, inclusiv la nivelul palmelor și tălpilor, la persoane anterior sănătoase. O acumulare de lipide poate apărea la nivelul feței, gâtului și axilelor, dar țesutul adipos retroorbitar și la nivelul măduvei spinării este adeseori conservat. Complicațiile metabolice sunt frecvente și pot fi severe, DZ dezvoltându-se în medie după cca 4 ani de la dispariția țesutului adipos; sunt frecvente hipertrigliceridemia, steatoza hepatică cu evoluție spre ciroză
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
apărea la nivelul feței, gâtului și axilelor, dar țesutul adipos retroorbitar și la nivelul măduvei spinării este adeseori conservat. Complicațiile metabolice sunt frecvente și pot fi severe, DZ dezvoltându-se în medie după cca 4 ani de la dispariția țesutului adipos; sunt frecvente hipertrigliceridemia, steatoza hepatică cu evoluție spre ciroză, acanthosis nigricans, tulburările menstruale și profilul clinico-biologic de SOPC (1/3 cazuri). În cazul adolescenților, sindromul este asociat cu un apetit vorace și o creștere accelerată. Debutul este adeseori după o afecțiune
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
anti-p155. A fost luată în considerare și ipoteza unui factor genetic declanșator. LIPODISTROFIILE PARȚIALE Formele familiale FPLD - sunt afecțiuni heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, reprezentând un grup de boli autozomal dominante caracterizate prin pierderea selectivă a țesutului adipos subcutanat în diferite regiuni ale corpului (predominent pe membre, fese și coapse), variind de la arii de dimensiuni mici pe anumite segmente ale corpului, până la absența țesutului adipos subcutanat pe toată suprafața corpului, cu redistribuția sa în alte zone
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
grup de boli autozomal dominante caracterizate prin pierderea selectivă a țesutului adipos subcutanat în diferite regiuni ale corpului (predominent pe membre, fese și coapse), variind de la arii de dimensiuni mici pe anumite segmente ale corpului, până la absența țesutului adipos subcutanat pe toată suprafața corpului, cu redistribuția sa în alte zone, ceea ce le poate conferi pacienților un aspect "Cushingoid". Pacienții prezintă un aspect normal la naștere și în perioada copilăriei în ceea ce privește distribuția lipidelor, însă dezvoltă modificări
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
depunerea țesutului subcutanat în alte regiuni, mai ales la nivelul feței, gâtului și regiunii intraaabdominale. În majoritatea cazurilor modificările fenotipice apar la pubertate. Asociază o serie de anomalii metabolice, intensitatea acestora fiind adeseori proporțională cu gradul de pierdere a țesutului adipos: intoleranță la glucoză, DZ, hipertrigliceridemie. Se descriu 8 tipuri de lipodistrofii parțiale familiale (FPLD1-7, FPLD AKT2, din care cele mai frecvente sunt FLPD2-3), 5 cu transmitere autozomal dominantă, 3 cu transmitere autozomal recesivă (Anexa 2). Lipodistrofia dobândită parțială (APL) (Sindromul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Barraquer-Simons) Lipodistrofia APL este mai frecventă la sexul feminin (raport sex feminin: sex masculin - 4:1) și debutează de obicei în copilărie și adolescență, însă poate să apară și până în a patra sau a cincea decadă a vieții. Pierderea țesutului adipos se produce cranio-caudal, afectând progresiv fața, gâtul, umerii, brațele și trunchiul, concomitent cu acumularea grăsimii în % inferioară (coapse, fese și membre inferioare). Glomerulonefrita mezangiocapilară este prezentă la o treime din pacienții cu APL, apare după o perioadă medie de 5-10
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
HIPERINSULINEMIE (Insulină în condiții de repaus alimentar > 30 µU/ml) PLUS minim una din următoarele Tg crescute > 200 mg/dl Sau asociind steatoza hepatică (imagistic sau hepatomegalie + citoliză) ... 4. Excluderea altor afecțiuni cu aspecte fenotipice/metabolice similare AFECȚIUNI CU SCĂDERE PONDERALĂ/ redistribuție țesut adipos AFECȚIUNI CU TULBURĂRI METABOLICE LIPODISTROFII DOBÂNDITE REGIONALE/PARȚIALE Anorexia nervosa Lipodistrofia HIV Cașexia neoplazică DZ tip II dezechilibrat - după iradierea întregului organism; Hipertiroidism Obezitatea truncală cu sindrom metabolic - după transplant de celule hematopetice; Insuficiență adrenocorticală Mutațiile receptorului leptinic - după anumite tipuri
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
miopatie, cardiomiopatie, tulburări de conducere A.1.1. Menționarea debutului terapiei și a dozelor de terapie antidiabetică și/sau hipolipemiantă ... A.1.2. Menționarea consumului zilnic de etanol ... ... A.2. Criterii antropometrice: Talie, Greutate, IMC, scoruri Z (talie, greutate, IMC) ... A.3. Examen clinic general: – dispoziția țesutului adipos (absent/exces sau măsurare pliu cutanat cu calipometru verificat): facial, cervical, trunchi, abdomen, fese, regiunea pubiană, coapse, gambe; ... – modificări tegumentare și țesut subcutanat: acanthosis nigricans, hirsutism, hipertricoză, elemente clinice de androgenizare, xantoame cutanate, lipoame, modificări progeroide; ... – flebomegalie; ... – țesut muscular: atrofie/hipertrofie; ... – modificări
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Asociere incertă cu un răspuns mai bun la metreleptină Dozare leptină serică (ELISA)# În special în formele parțiale/progeroide Determinări genetice moleculare cu identificarea mutației## Secvențiere genă candidat NGS pentru panel de gene Testare WES Aprecierea obiectivă a cuantumului de țesut adipos Aprecierea distribuției țestului adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să definească/excludă
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
răspuns mai bun la metreleptină Dozare leptină serică (ELISA)# În special în formele parțiale/progeroide Determinări genetice moleculare cu identificarea mutației## Secvențiere genă candidat NGS pentru panel de gene Testare WES Aprecierea obiectivă a cuantumului de țesut adipos Aprecierea distribuției țestului adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să definească/excludă lipodistrofiile ## absența identificării mutației
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
sensibilității la insulină Epidemiologie Mai frecventă la pacienții de origine africană Mai frecventă la pacienții de origine europeană, Orientul mijlociu, japoneză Vârsta de debut Imediat după naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Epidemiologie Mai frecventă la pacienții de origine africană Mai frecventă la pacienții de origine europeană, Orientul mijlociu, japoneză Vârsta de debut Imediat după naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de origine europeană, Orientul mijlociu, japoneză Vârsta de debut Imediat după naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Orientul mijlociu, japoneză Vârsta de debut Imediat după naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Posibilă conservarea țesutului adipos facial
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Posibilă conservarea țesutului adipos facial Diabet zaharat Comun Comun Prezent Comun Prezent Debutul DZ Adolescență 8-10 ani 8 ani Adolescență insulinemie ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ trigliceride ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ HDL colesterol ↓↓ sau
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Posibilă conservarea țesutului adipos facial Diabet zaharat Comun Comun Prezent Comun Prezent Debutul DZ Adolescență 8-10 ani 8 ani Adolescență insulinemie ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ trigliceride ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ HDL colesterol ↓↓ sau ↔ ↓↓ sau ↔ - Leptina ↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Acanthosis Prezentă Prezentă Prezentă Prezentă Prezentă Afectare osoasă/musculară/articulară Dezvoltă chisturi osoase la nivelul oaselor lungi membre postpubertar
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]