107 matches
-
în blastemul metanefrogen înainte de formarea mugurelui ureteral și este necesară pentru formarea sa; prin factorul de transcripție pe care îl produce, reglează transcripția genelor pentru factorii de creștere; alterarea acestei gene WT 1 inhibă nefrogeneza și, la șoarecii transgenici, produce agenezie renală 5. Mutațiile genei WT 1 la om produc anomalii ale dezvoltării rinichilor și organelor genitale, iar postnatal tumoră Wilms (5). 5. La aceste animale nu se dezvoltă nici gonadele, deoarece WT 1 este implicată și în diferențierea acestor organe
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
normal atunci când procesul de dezvoltare s-a încheiat. în mod anormal, acționează în anumite situații patologice: de ex., se crede că obstrucția prenatală a tractului urinar, prin valve ureterale, poate inhiba nefrogeneza prin intermediul TGF-b. Și duce la displazii renale sau agenezii (7, 9). Molecule de adeziune celulă-matrice și celulă-celulă A treia clasă majoră de molecule exprimată în timpul nefrogenezei este reprezentată de moleculele de adeziune (5). Matricea extracelulară în metanefros este alcătuită dintr-o combinație de proteine structurale: colagen I și IV
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
malformații renale. Studiul lor, deși nu a dus la descoperirea genelor implicate, a permis câteva concluzii (7, 9, 11): o singură mutație poate produce o varietate de malformații renale (aceasta sugerează intervenția unor gene modificatoare); același tip de malformație (ex., agenezia sau displazia) poate fi produs de mutații în gene diferite, indicând probabil că rinichiul în dezvoltare are un număr limitat de căi de reacție la leziunile moleculare; genele implicate în nefrogeneză sunt de obicei exprimate și în alte organe unde
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
expresia genelor pentru receptorii factorilor de creștere c-ret (produsul proto-oncogenei ret), met și ros la vârfurile ramificațiilor mugurelui. Ligandul receptorului ret este factorul de creștere GDNF, sintetizat foarte probabil de blastem metanefretic. Absența receptorului c-ret la șoarecii transgenici knockout produce agenezie sau disgenezie severă renală. Ligandul receptorului met este factorul de creștere HGF/SH. Un rol important în formarea mugurelui ureteral îl are și gena PAX2, care codifică sinteza unui factor de transcripție, implicat în reglarea altor gene (7). Inducția celulelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
condus la identificarea de 3 tipuri de DZ: DZ tip 1 insulino-dependent, DZ tip 2 noninsulinodependent și DZ tip 3 pancreatogen, care apare ca o consecință a patologiei pancreatice exocrine, incluzând pancreatita acută, cronică, cancerul pancreatic, rezecția pancreatică, fibroza chistică, agenezia pancreatică și care are ca mecanism patogenetic major deficiența severă a hormonilor pancreatici glucoreglatori [44, 47]. Pacienții cu DZ tip 3 se diferențiază de cei cu DZ tip 2 nou diagnosticat printr-o serie de trăsături clinice: vârstă ≥ 65 ani
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Şuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92186_a_92681]
-
acestor hernii congenitale este întreruperea dezvoltării, migrației sau fuziunii precursorilor diafragmatici [36, 37, 69, 88]. Localizarea acestor hernii este în concordanță cu fuziunea defectuoasă a unuia sau mai multora din cei 4 precursori ai diafragmei. Astfel, hernia Bochdaleck este rezultatul ageneziei parțiale sau totale a pilierilor Uskow sau lipsei fuzionării mezenterului dorsal cu membrana pleuro-peritoneală. Eventrația diafragmatică apare ca urmare a lipsei dezvoltării stratului mijlociu al septului transvers. Agenezia adevărată sau aplazia diafragmului este consecința lipsei dezvoltării a 3 sau 4
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
multora din cei 4 precursori ai diafragmei. Astfel, hernia Bochdaleck este rezultatul ageneziei parțiale sau totale a pilierilor Uskow sau lipsei fuzionării mezenterului dorsal cu membrana pleuro-peritoneală. Eventrația diafragmatică apare ca urmare a lipsei dezvoltării stratului mijlociu al septului transvers. Agenezia adevărată sau aplazia diafragmului este consecința lipsei dezvoltării a 3 sau 4 din precursorii diafragmei. Anomaliile de vascularizație pot explica apariția anumitor defecte diafragmatice ce par să se dezvolte mult mai târziu în viața fetală. De regulă, aceste hernii sunt
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
și permite trecerea unui volum mare de organe abdominale, cu hipoplazia plămânului ipsilateral, dar și a celui controlateral, prin deplasarea mediastinului către partea opusă. Aplazia diafragmatică se caracterizează prin lipsa unui rebord muscular. Se poate întâlni excepțional de rar și agenezia bilaterală de diafragm, malformație foarte severă, incompatibilă cu viața, datorită hipoplaziei pulmonare bilaterale [127]. În statistica personală am observat pentru herniile antero-laterale preponderența defectelor de dimensiuni mai mari. Breșele diafragmatice de mici dimensiuni, rar întâlnite în herniile antero-laterale, sunt majoritare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
unei sonde nasogastrice; 2. la tranzitul baritat esogastro-duodenal se constată absența pasajului baritat la nivelul joncțiunii cardio-esofagiene, două nivele de lichid gastrice, stomacul poziționat orizontal ocupând porțiunea inferioară a hemitoracelui stâng (sugerând existența unei hernii diafragmatice congenitale stângi) [10, 62]. Agenezia diafragmatică este o entitate clinică distinctă [86]. Sub aspect clinic nu este bine definită diferențierea de hernia Bochdaleck. Diagnosticul este stabilit prenatal la 76,4% din cazurile cu agenezie diafragmatică (față de 12,5% în cele cu hernie Bochdaleck) [116]. Erori
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
hemitoracelui stâng (sugerând existența unei hernii diafragmatice congenitale stângi) [10, 62]. Agenezia diafragmatică este o entitate clinică distinctă [86]. Sub aspect clinic nu este bine definită diferențierea de hernia Bochdaleck. Diagnosticul este stabilit prenatal la 76,4% din cazurile cu agenezie diafragmatică (față de 12,5% în cele cu hernie Bochdaleck) [116]. Erori de diagnostic Cele mai frecvente erori în diagnostic se fac cu:afecțiuni pleuro-pulmonare: abces pulmonar, stafilococie pulmonară, hamartom, neoplasmul bronhopulmonar, chist aerian pulmonar, plămân polichistic, chist hidatic pulmonar, revărsate
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
la copii mai mari (Jeaubert de Beaujeu semnalând 1 deces la 8 cazuri operate) [53]. În statistica proprie mortalitatea a fost de 14,6% (intraoperator - 1,12%; postoperator - 13,5%). Cauzele de deces intraoperator au fost: atelectazia pulmonară dreaptă și agenezia pulmonului stâng (cu insuficiență respiratorie acută). Cauzele de deces postoperator au fost următoarele: bronhopneumonia, pneumotoraxul controlateral cu deplasarea mediastinului și insuficiență respiratorie acută, atelectazia pulmonară ipsilaterală, atelectazia pulmonară bilaterală, pleurezia masivă controlaterală, necroza hemoragică, anemie hemolitică posttranfuzională, hemoragia masivă postoperatorie
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
aparținut vârstei adulte. În ceea ce privește distribuția cazurilor pe sexe se constată o preponderență masculină (63,6%). Malformațiile asociate au fost întâlnite într-un singur caz (9,09%) din cele 11 diagnosticate cu hernie prin „aplazie hiatală” și au fost reprezentate de: agenezie de splină, pedicul portal poziționat anterior, malformație cardiacă. Am constatat preponderența absolută a localizării herniei diafragmatice congenitale postero-mediale pe partea dreaptă [1, 2]. Un factor care poate contribui la dezvoltarea către dreapta a herniilor diafragmatice congenitale postero-mediale, în condițiile în
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
necesitând îngrijire din partea altei persoane; c) sechelele după tuberculoză pulmonară sau după intervenții chirurgicale ori traumatism toracic; la acesti bolnavi handicapul, deci deficiență funcțională respiratorie, se apreciază în funcție de aspectul funcțional detectat prin teste spirografice sau gazometrie sanguina; ... d) anomaliile congenitale (agenezie pulmonară, fibroza pulmonară idiopatica) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică și efectele lor asupra activității și participării pot conduce la un handicap ce este apreciat în baza testelor spirografice sau gazometriei sanguine. ... c) Afectări ale structurii sistemului imunitar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
cu alterarea progresivă a stării generale, hepatosplenomegalie și tumori micro- sau macronodulare în amigdale, plămâni, tub digestiv. Pentru asimilare și evaluare se vor avea în vedere: - caracterul evolutiv, progresiv al afecțiunii; - alterarea progresivă a stării generale; - semne de hipogenezie sau agenezie medulara; - prezenta și frecvența fenomenelor hemoragipare; - prezenta complicațiilor (hepato-splenice, neurologice, renale, cardiovasculare etc.); - prezenta sindromului de imunodeficiența; - hemofilia cu manifestări hemoragice frecvente, tulburări articulare posthemoragice, paralizii nervoase periferice; - anemiile persistente, sub 8 gr%. Prezintă deficiență funcțională medie: - leucemia acută în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
ponderal de 25% și pot fi asimilate cu încadrarea în gradul grav de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. ... VI. Afectări ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiuni renale cu insuficiență renală cronică documentata, indiferent de cauză: - cauze malformative (de exemplu: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoava, duplicare ureterala, reflux vezico-ureteral, displazie reno-faciala Potter 1); - cauze tumorale (de exemplu: tumoră Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno-vasculara severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterala aseptica pe rinichi unic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
necesitând îngrijire din partea altei persoane; c) sechelele după tuberculoză pulmonară sau după intervenții chirurgicale ori traumatism toracic; la acesti bolnavi handicapul, deci deficiență funcțională respiratorie, se apreciază în funcție de aspectul funcțional detectat prin teste spirografice sau gazometrie sanguina; ... d) anomaliile congenitale (agenezie pulmonară, fibroza pulmonară idiopatica) cu tulburări funcționale și/sau insuficiență respiratorie cronică și efectele lor asupra activității și participării pot conduce la un handicap ce este apreciat în baza testelor spirografice sau gazometriei sanguine. ... c) Afectări ale structurii sistemului imunitar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]
-
cu alterarea progresivă a stării generale, hepatosplenomegalie și tumori micro- sau macronodulare în amigdale, plămâni, tub digestiv. Pentru asimilare și evaluare se vor avea în vedere: - caracterul evolutiv, progresiv al afecțiunii; - alterarea progresivă a stării generale; - semne de hipogenezie sau agenezie medulara; - prezenta și frecvența fenomenelor hemoragipare; - prezenta complicațiilor (hepato-splenice, neurologice, renale, cardiovasculare etc.); - prezenta sindromului de imunodeficiența; - hemofilia cu manifestări hemoragice frecvente, tulburări articulare posthemoragice, paralizii nervoase periferice; - anemiile persistente, sub 8 gr%. Prezintă deficiență funcțională medie: - leucemia acută în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]
-
ponderal de 25% și pot fi asimilate cu încadrarea în gradul grav de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. ... VI. Afectări ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiuni renale cu insuficiență renală cronică documentata, indiferent de cauză: - cauze malformative (de exemplu: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoava, duplicare ureterala, reflux vezico-ureteral, displazie reno-faciala Potter 1); - cauze tumorale (de exemplu: tumoră Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno-vasculara severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterala aseptica pe rinichi unic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
Se referă la: 1. Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau într-unul singur, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. De exemplu: - Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală, hidronefroză etc.); - Cauze tumorale; - Hipertensiune arterială renovasculară; - Boli renale sau pielonefrită pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de IRC. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]