1,689 matches
-
a populației reproductive. Jumătate din indivizii capabili de reproducere vor fi AA, iar indivizii din cealaltă cealaltă jumătate vor fi aa. Acest tip de selecție se mai numește selecție disruptivă, adică ambele extreme genotipice sunt favorizate. 5) Selecția contra tuturor alelelor Dacă selecția naturală acționează contra tuturor genotipurilor unei gene (AA, Aa, aa), rezultatul expectat este că nici una dintre cele două alele nu va mai apare în generația următoare. Mai mult, în astfel de cazuri, populația va ajunge la extincție, dat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Acest tip de selecție se mai numește selecție disruptivă, adică ambele extreme genotipice sunt favorizate. 5) Selecția contra tuturor alelelor Dacă selecția naturală acționează contra tuturor genotipurilor unei gene (AA, Aa, aa), rezultatul expectat este că nici una dintre cele două alele nu va mai apare în generația următoare. Mai mult, în astfel de cazuri, populația va ajunge la extincție, dat fiind faptul că ambele alele oferă dezavantaje indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
contra tuturor genotipurilor unei gene (AA, Aa, aa), rezultatul expectat este că nici una dintre cele două alele nu va mai apare în generația următoare. Mai mult, în astfel de cazuri, populația va ajunge la extincție, dat fiind faptul că ambele alele oferă dezavantaje indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc în totalitate (O’Neil, 1997). De asemenea, evoluția culturală explozivă a omenirii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la această întrebare consideră că avantajele evolutive majore aduse de reproducerea sexuată rezidă în îmbogățirea diversității genetice prin recombinare și crossing-over. Moran (1996) consideră că, atâta vreme cât variabilitatea necesară evoluției unei populații sau specii depinde mai degrabă de combinațiile noi ale alelelor preexistente decât de mutațiile noi, o populație sau specie cu reproducere sexuată va fi pregătită să dea reacții adaptative la presiunile selective ale factorilor de mediu. În plus, deși cele mai multe dintre mutațiile noi sunt neutre, există totuși anumite mutații dezadaptative
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de-a lungul mai multor generații, au dus la un declin accelerat al capacității de supraviețuire a descendenților acestora, ajungându-se la extincția liniilor respective. Analiza genetică a microorganismelor din generațiile rezultate în aceste experimente a dovedit acumularea treptată de alele mutante dezadaptative, multe dintre ele fiind letale (Moran, 1996). Astfel, roata dințată a lui Muller poate oferi o explicație pentru beneficiile pe termen lung pe care le poate aduce reproducerea sexuată. În ultimii ani, în studiile privind evoluția strategiilor de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi de un real folos psihoterapeuților din România în încercarea de rezolvare a problemelor emoționale, cognitive și comportamentale ce apar în interiorul cuplurilor din România. 1.3.7.5. Rolul strategiilor de împerechere în modificarea frecvențelor genelor în populație Modificarea frecvenței alelelor din băncile genetice populaționale poate fi, de asemenea, o consecință a selectării non-aleatorii a partenerilor sexuali, de obicei pe baza unor caractere a căror percepție poate fi mediată pe diferite căi senzoriale (vizuală, auditivă, olfactivă, tactilă). Așa cum s-a arătat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ai cărei indivizi se reproduc aleatoriu și asupra căreia nu acționează nici o altă forță evolutivă, va rămâne în echilibru, adică nu vor exista schimbări în frecvențele alelice de la o generație la alta (O’Neil, 1997). Astfel, pentru combinațiile a două alele (A și a), dacă indivizii se împerechează complet aleatoriu, vor exista nouă combinații posibile de împerechere între indivizii ce manifestă un caracter determinat de două alele ale unei gene: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alelice de la o generație la alta (O’Neil, 1997). Astfel, pentru combinațiile a două alele (A și a), dacă indivizii se împerechează complet aleatoriu, vor exista nouă combinații posibile de împerechere între indivizii ce manifestă un caracter determinat de două alele ale unei gene: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x AA, Aa x Aa, Aa x aa, aa x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unei gene: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x AA, Aa x Aa, Aa x aa, aa x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor trăsături fenotipice. Termenul asortare se referă aici la clasificarea și selectarea anumitor trăsături (O’Neil, 1997). Un exemplu de împerechere pozitivă este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vedere genetic. Multe linii de șoareci de laborator au rezultat prin împerecheri consaguine frate - soră de-a lungul a peste 50 de generații. O problemă majoră a acestei metode o reprezintă însă creșterea treptată a șansei de homozigotare a unor alele recesive, dacă acestea sunt prezente în banca genetică a populației respective. Astfel, la unele rase canine se poate observa o frecvență crescută a displaziei de șold, epilepsiei sau a unor boli autoimune, ca o consecință a împerecherilor non-aleatorii de-a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
potențialului reproductiv ca urmare a consangvinizării este cunoscută sub numele de depresie de consangvinizare (inbreeding depression). Dimpotrivă, împerecherile între indivizi cât mai îndepărtați genetic vor crește variabilitatea alelică a unei populații, rezultând într-o reducere a șanselor de homozigotare a alelelor recesive mutante, deci indivizii vor fi mult mai viabili și capabili de reproducere. Acest fenomen poartă numele de vigoare hibridă sau heterozis. Problema depresiei de consangvinizare apare foarte rar la specia umană. Așa este cazul subculturilor sau al populațiilor mici
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifestă o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock J 2001. Animal Behavior: An Evolutionary Approach. Sinauer Associates, Inc., 7th edition. Bishop JA, Cook LM (eds.) 1981. Genetic consequences of man made change. Academic Press, London. Cavalli-Sforza LL
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o moleculă de ARN mesager, care realizează împreună cu secvențele de control adiacente ambelor capete o unitate structurală sau funcțională. Fiecare genă ocupă un locus specific la nivel cromozomial. Genele aflate la nivelul acelorași loci pe cromozomii omologi se numesc alele. Lungimea medie a unei gene este de 3 000 de baze, dar există variațiuni considerabile în jurul acestei cifre: lungimea maximă a unei gene umane corespunde genei distrofinei, care cuprinde 2,4 milioane de baze. Întrucât trei baze codează un aminoacid
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anterior, mutațiile de la nivelul celulelor gametice pot fi moștenite. O mutație prezentă în populație cu o frecvență de cel puțin 1% se numește polimorfism genetic, și reprezintă o secvență de ADN care are mai mult de o singură formă (multiple alele). Polimorfismul poate să nu afecteze și funcționarea genei. Regiunile polimorfe pot fi de forma unor: minisateliți, de ordinul a 14-100 nucleotide/perechi de baze (cum ar fi TCGGACCAATCGT), care se repetă de un număr variabil de ori - de exemplu, de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Activitatea acestora devine vizibilă în momentul când în populație apar fenotipuri anormale sau diferite de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding). Dacă părinții sunt înrudiți între ei (de exemplu, veri primari sau secundari), apare riscul crescut ca gena prezentă la descendentul lor să aibă două alele identice prin descendență, deci crește foarte mult riscul manifestării caracterului recesiv. Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
preferată culegerii unui număr uriaș de date, dar cu validitate incertă. O altă variabilă care poate complica realizarea unui pedigri o reprezintă variația interindividuală a unor caractere, fie datorită factorilor genetici (de exemplu, diferențe la nivel de locus între diferite alele), fie datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]