94 matches
-
normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
în acest sens descoperirea citologului român Dimitrie Voinov (1867-1951), care în 191678 a descris multiplicarea mitocondriei, independent de evenimentele care se petrec în nucleu, și pe care a numit-o chondriodiereză. Tot D. Voinov a descris și primul caz de aneuploidie în lumea animală (la coropișniță: Gryllotalpa vulgaris). Cariotipul ca atare, propus inițial încă din 1933 de către italianul A. Chiarugi, a fost perfecționat și transformat în metodă uzuală de studiu de către agronomul indonezian Joe-Hin Tijo (1919-1922), inițial la Institutul botanic din
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii în oncologia virală a fost aceea că, într-o perioadă în care analiza genică abia făcea primii pași, ea a oferit totuși unele indicii asupra localizării unor antigene virale în materialul nuclear. Ne
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
capătul cromozomului, telomerele. Centromerele, formate dintr-un ADN compact asociat cu proteine (de exemplu proteinele CENP, CLIP ș.a.), joacă un rol esențial în mitoză și meioză. Ele intervin în procesul de separare al cromozomilor iar anomaliile centromerice se însoțesc de aneuploidii. Telomerele, prezentând o importanță deosebită pentru viața și devenirea celulelor, constituie subiectul capitolului care urmează. 3.1.6. Telomerele și boala neoplazică Deși descoperite și numite astfel între 1938 și 1941, aceste capete ale cromozomilor au intrat în atenția geneticienilor
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
dezvoltarea neoplaziei. Redăm, în continuare (tabelul 6-1) rezumativ, caracteristicile diferitelor stadii ale procesului carcinogenetic (după H.C. Pitot, 1987). Caracteristicile diferitelor stadii ale carcinogenezei 6. Dinamica procesului carcinogen Stadiul Caracteristica Inițierea Ireversibilitate Promoția Reversibilitate, modulare datorită ambientului,răspuns maximal Progresia Ireversibilitate, aneuploidie somatică,instabilitate cariotipală progresivă 6.2. Clasificarea carcinogenilor în funcție de intervenția lor în procesul de oncogeneză Dacă, din punct de vedere al naturii lor substanțiale, factorii carcinogeni sunt împărțiți în patru clase - chimici, fizici, genetici și biotici (infecțioși), aceiași factori, văzuți
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile de reproducere; - genomice - care interesează setul de cromozomi în întregime realizând aneuploidiile sau poliploidiile. După cum aceste mutații interesează celulele somatice sau germinale (sexuale) se vor produce clone celulare anormale în primul caz, care se rezumă la individ și dispar odată cu el, sau în al doilea caz se transmit la urmași rezultând un
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
lor, pe care s-a pus mare preț în explicarea transformismului și evoluționismului, mai ales după lansarea teoriei mutațiilor a lui De Vries, s-au dovedit a fi la fel de conservatoare ca și recombinarea. Astfel mutațiile genomice și cromozomiale conduc la aneuploidii sau poliploidii în primul caz, sau la monosomii și polisomii în al doilea caz, realizând configurații genetice incompatibile cu viața, sau în cel mai bun caz produc indivizi malformați sau infertili. Rămâne doar mutația genică care este mai subtilă și
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
numărului de cromozomi și astfel se produce o multiplicare a setului cromozomal de bază, inclusiv a numărului de copii ale tuturor genelor. Dar, prin alte mecanisme, se poate produce mărirea numărului de copii genice doar pentru genele unui singur cromozom (aneuploidie prin nondisjuncție cromozomală, în meioză, sau nondisjuncție mitotică, adică neclivarea centromerului, în mitoză) sau numai dublarea numărului de copii ale unei singure gene, în urma unui eveniment de crossing-over inegal, urmare a împerecherii inexacte a cromozomilor omologi ai unui bivalent. Dacă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în multe tumori maligne. S-a demonstrat existența unor niveluri mari ale proteinei p53 în polipii de mari dimensiuni cu displazie severă, anunțând transformarea malignă. În polipozele familiale, instabilitatea genomică se caracterizează prin instabilitate cromozomială, care determină pierderea heterozigoției și aneuploidie. În sindroamele Lynch, instabilitatea genomică se datorește instabilității microsateliților, care de obicei evoluează cu diploidie. Același tip de defect s-a găsit și la unele cancere de colon sporadice. Deși multe cancere de colon din sindromul Lynch sunt slab diferențiate
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiza citogenetica, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteză neprogramată a ADN; - test de legare (covalenta) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262547_a_263876]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262984_a_264313]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262104_a_263433]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263246_a_264575]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262105_a_263434]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263244_a_264573]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262545_a_263874]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263038_a_264367]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263040_a_264369]