1,190 matches
-
Comune Piele Poikiloderma, Lichen plan, Lichen sclerotic, modificari sclerotice, modificari asemantoare cu morfea Depigmentare Disfunctii glande sudoripare, Ihtioza, Keratoza pilara, Hiper și hipopigmentari Prurit, Eruptie maculopapulara, Inflamatie Cavitate orala Lichen plan, placard hiperkeratotic, Limitarea deschiderii gurii (secundar sclerozei) Xerostomie, mucocel, atrofia mucoasei, pseudomembrane, ulcere Fără Gingivita, mucozita, eritem, durere . Organe genitale (feminine) Stenoza vaginala, leziuni cicatriciale, leziuni asemanatoare Lichenului plan Eroziuni, fisuri, ulcere Fără Fără Tub digestiv Formare de membrane esofagiene, stenoze sau stricturi esofagiene(pana in 1/3 medie) Fără trasaturi
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
și pentru pacienții care sunt sub tratament cu interferon-beta la care eficacitatea acestuia începe să scadă din motive biologice și medicale. Se poate recomanda acest medicament preferențial pentru pacienții la care există semne clinice și imagistice de pierdere axonală și atrofie cerebrală secundară, deoarece unele studii arată posibile efecte neuroprotectoare. Un medicament cu DCI glatiramer acetat, nu poate fi înlocuit automat (interschimbabil) cu un alt medicament cu același DCI (respectiv tot glatiramer acetat), deoarece aceste medicamente nu sunt generice între ele
ANEXĂ din 2 aprilie 2025 () [Corola-llms4eu/Law/296658]
-
proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii ale genei SMN2 este mai mic, cu atât afecțiunea are o evoluție mai gravă. Persoanele cu
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii ale genei SMN2 este mai mic, cu atât afecțiunea are o evoluție mai gravă. Persoanele cu 1 - 3 copii SMN2 au fenotipurile cele mai severe de
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
copii SMN2 au fenotipurile cele mai severe de boală. AMS este o boală severă și progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin afectarea respirației și deglutiției. ... II. INDICAȚII TERAPEUTICE Tratamentul cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
la 15 luni; copilul nu poate menține ortostațiunea mai mult de 10 secunde după vârsta de 20 luni, cu reconfirmarea testului la 23 luni. ... ... ... VIII. PRESCRIPTORI Tratamentul trebuie inițiat numai de către un medic neurolog pediatru cu experiență în gestionarea atrofiei musculare spinale (AMS). Administrarea tratamentului se va realiza în unități sanitare nominalizate pentru derularea programului național de tratament, în care pot fi asigurate condițiile de asepsie/antisepsie și unde există echipele multidisciplinare necesare și specializate în îngrijirea pacienților cu AMS. ... ... 10
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
pentru pacienții care sunt sub tratament cu interferon- beta la care eficacitatea acestuia începe să scadă din motive biologice și medicale. ... – Se poate recomanda acest medicament preferențial pentru pacienții la care există semne clinice și imagistice de pierdere axonală și atrofie cerebrală secundară, deoarece unele studii arată posibile efecte neuroprotectoare. ... – Un medicament cu DCI glatiramer acetat, nu poate fi înlocuit automat (interschimbabil) cu un alt medicament cu același DCI (respectiv tot glatiramer acetat), deoarece aceste medicamente nu sunt generice între ele
ANEXĂ din 20 septembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/274872]
-
sanitare cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă - materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2 ( TPP1) cost mediu/bolnav cu lipofuscinoză ceroidă
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
sanitare cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă - materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2 (TPP1) cost mediu/bolnav cu lipofuscinoză ceroidă
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
sanitare cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă - materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2
ANEXE din 3 septembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288706]
-
materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2 (TPP1) cost mediu/bolnav cu lipofuscinoză ceroidă
ANEXE din 3 septembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288706]
-
sanitare cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă - materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2
ANEXE din 3 septembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288706]
-
materiale sanitare număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - medicamente cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - medicamente număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă - materiale sanitare număr de bolnavi cu atrofie musculară spinală cost mediu/bolnav cu atrofie musculară spinală număr de bolnavi cu boala Castelman cost mediu/bolnav cu boala Castelman număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză Tip IVA cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză Tip IVA număr de bolnavi cu lipofuscinoză ceroidă TIP 2 ( TPP1) cost mediu/bolnav cu lipofuscinoză ceroidă
ANEXE din 3 septembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288706]
-
Criterii de excludere a. Pacienții la care debutul simptomatologiei a avut loc în urmă cu mai mult de 60 luni. ... b. Pacienții care suferă de alte neuropatii sau afecțiuni oculare degenerative care determină scăderea severă a acuității vizuale: nevrita optică, atrofia optică dominantă, neuropatie toxică sau nutrițională, glaucom. ... ... IV. Metode de diagnostic a. Anamneza amănunțită (mutațiile LHON sunt transmise exclusiv pe linie maternă, fără contribuție paternă; femeile au o șansă semnificativ mai mică de a dezvolta forma clinică a bolii Leber
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
debutul clinic (la 90% dintre pacienți). ... c. Câmpul vizual - scotom central sau centrocecal; ... d. Examenul fundului de ochi - în faza acută pot apărea tortuozități vasculare și inflamația (fără extravazare) fibrelor nervoase retiniene; hiperemia discului optic; telangiectazii peripapilare; inflamația, urmată de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evoluție caracteristică inferior-temporală spre inferior-nazală; ... e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutațiile majore
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
proximali în a resorbi apă, electroliți, bicarbonați, calciu, glucoză, fosfați, carnitină, aminoacizi și alte proteine. Poate cauza poliurie, polidipsie, vărsături, constipație și deshidratare. Deteriorarea tubulară renală prezentă la momentul diagnosticului este de cele mai multe ori ireversibilă. Se asociază cu atrofie și moarte prematură a celulelor renale. ... b) Simptome extrarenale ● Pacientul cu cistinoză, tipic, are părul blond deschis și ochii albaștri, deși boala poate să apară și la bruneți. ● Retardul de creștere este cea mai comună trăsătură, pacienții atingând la vârsta
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
uneori dializei peritoneale folosind soluții glucozate sau transplantului renal, după corticoterapie și în unele cazuri, tranzitor), niveluri plasmatice scăzute ale testosteronului la băieți și pubertatea întârziată, afectări ale sistemului nervos central (după vârsta de 20 de ani) incluzând calcificări sau atrofie cerebrală, dificultăți de mers, înghițire, pierderea progresivă a vorbirii și diminuarea funcțiilor intelectuale, chiar orbirea. ● În mod particular copiii pot prezenta apetit capricios, cu preferințe pentru mâncare sărată, condimentată și fierbinte și pentru anumite alimente încă de la vârsta de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cu leziuni nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică Leptină ↔ sau ușor ↓ Afectare
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
AVC precoce, la vârste de 6-20 ani (medie 14,5 ani) Insuficiență tricuspidiană moderat- severă, hipertensiune pulmonară, fără semne de ischemie cardiacă Afectare cardiacă rară Fără ateroscleroză Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Hipoplazie de calviculă acroosteoliză, contractură a articulațiilor, , dermatopatie restrictivă cu atrofie cutanată pigmentări cutanate Alopecie Întârzierea erupției dentare, l pliuri tegumentare, distrofie unghială, coxa valga, contracture articulare progresive dinți înghesuiți, cu erupție întârziată Degete efilate, tendință la flexie interfalangiană și la flexie a coatelor acroosteoliză absența claviculelor, osteoporoză severă, scolioză severă
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
înfundați, aripi nazale subțiri, comisuri buzale deprimate, bărbie deprimată, urechi proeminente facies progeroid, nas cârn proptosis, ochi înfundați, fante palpebrale antimongoloide Arahnodactilie, hiperextensibilitate, miopie, ectopie cristalin, ectazie durală boltă palatină ogivală, Cataractă, Voce subțire, pițigăiată Între 20 și 30 ani: atrofie tegumentară, calviție Facies triunghiular cu bose frontale, urechi proeminent jos inserate, piele laxă și subțire, desen venos superficial, cataractă sau matitate corneană, hiperlaxitate articulară Facies prelung și îngust Urechi proeminente, retro și micrognație, aplatizarea oaselor malare Pot dezvolta eritem facial
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
auzului de tip neurosenzorial Dezvoltare cognitivă normală Deficit intelectual moderat Hipotonie generalizată Dezvoltare cognitivă normală Alte manifestări Devoltare pubertară normală Hipogonadism Hipotiroidism La sexul feminin pubertate întârziată și menopauză precoce La sexul masculine progresie pubertară normal, dar uneori evoluție spre atrofie; criptorhidism infertilitate masculină în toate cazurile Prognostic Durata de supraviețuire necunoscută, unii pot atinge viața adultă Risc de mailgnități Neoplazii tiroidiene, melanom meningiom sarcoame de țesuturi moi leucemii neoplazii osoase deces - 50 ani Risc crescut de neoplazii, tipuri ca în
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
pacientului, formularul specific, confirmarea înregistrării formularului etc.), constituie documentul-sursă față de care, se poate face auditarea/controlul datelor completate în formular. Anexa nr. 8 Cod formular specific: M09AX10 FORMULAR PENTRU VERIFICAREA RESPECTĂRII CRITERIILOR DE ELIGIBILITATE AFERENTE PROTOCOLULUI TERAPEUTIC DCI RISDIPLAMUM - atrofie musculară spinală - Secţiunea I DATE GENERALE 1. Unitatea medicală: ............................. ... 2. CAS / nr. contract: .........../................ ... 3. Cod parafă medic: [][][][][][] ... 4. Nume și prenume pacient ........................ CNP / CID: [][][][][][][][][][][][][] ... 5. FO / RC: [][][] în data: [][][][][][][][] ... 6. S-a completat "Secțiunea II- date medicale" din Formularul specific
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
tratamentului: [][][][][][][][] ... 12. Pacientul a semnat declarația pe propria răspundere conform modelului prevăzut în Ordin: [] DA [] NU ... Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Risdiplam este indicat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale 5q (atrofie musculară spinală /AMS) la pacienți cu un diagnostic clinic, confirmat genetic, de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, sau doar genetic (presimptomatici) cu una până la patru copii ale genei SMN2. I. CRITERII DE
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]