393 matches
-
funcțional și permite estradiolului secretat de gonadă să producă feminizarea completă a fenotipului cu dezvoltarea sânilor, dar cu absența pilozității sexual dependente și amenoree primară. Uneori testiculul poate fi decelat la nivelul unei labii. Diagnosticul se stabilește prin investigare citogenetică (cariotip 46 XY) la un caz suspectat pe baze clinice. Conduita terapeutică presupune lăsarea testiculului in situ până la desăvârșirea femininzării (18 ani), după care se practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui tratament
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mare a prizei de contraceptive. Din acest motiv, nu este justificată întreruperea periodică a contraceptivelor pentru evitarea frenajului de durată a hipotalamusului. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipogonadotrope sunt prezentate în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu cromatină pozitivă: mozaicuri 45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
poate produce pubertate spontană, urmată de cicluri normale, cicluri neregulate sau amenoree secundară. Investigațiile de laborator relevă niveluri reduse de estrogeni, niveluri crescute de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea și întreținerea caracterelor sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea și întreținerea caracterelor sexuale secundare. Stimularea creșterii se poate obține cu hormon de creștere recombinant (GH obținut prin inginerie genetică), în doze de 0,14 UI/kg
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
celulare). În mod normal 2/3 din celule sunt reprezentate de elementele seriei granulocitare, iar 1/3 este formată din precursorii seriei eritrocitare (Fig. 82, Planșa III). Indicațiile puncției medulare sunt diagnosticul patologiei hematologice, dar și realizarea de examene particulare (cariotip, biologie moleculară, imunofenotipare, culturi etc). În esență, frotiul medular este evaluat conform următoarelor criterii: 1. celularitate: măduvă normocelulară, măduvă hipercelulară (în anemii hemolitice, megaloblastice), măduvă hipocelulară (cu grunji rari/absenți în hipoplazia/aplazia medulară) 2. eritropoieza: sunt evidențiați precursorii celulari
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
clinic. Conținutul aspirat este examinat microscopic cu diverse colorații (frotiu). Este indicată pentru examenul citologic în situații în care clinica și celelalte explorări nu tranșează diagnosticul. Are valoare orientativă, examenul de certitudine este cel anatomo-patologic din biopsia ganglionară. 3. Studiul cariotipului și examene derivate Cariotipul reprezintă analiza microscopică a numărului și structurii cromozomilor (Fig. 83). Se realizează pe culturi celulare din măduva osoasă, sânge, ganglioni, care sunt prelucrate după tehnici speciale. Este indicat pentru diagnosticul leucemiei mieloide cronice (LMC), aprecierea prognosticului
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
examinat microscopic cu diverse colorații (frotiu). Este indicată pentru examenul citologic în situații în care clinica și celelalte explorări nu tranșează diagnosticul. Are valoare orientativă, examenul de certitudine este cel anatomo-patologic din biopsia ganglionară. 3. Studiul cariotipului și examene derivate Cariotipul reprezintă analiza microscopică a numărului și structurii cromozomilor (Fig. 83). Se realizează pe culturi celulare din măduva osoasă, sânge, ganglioni, care sunt prelucrate după tehnici speciale. Este indicat pentru diagnosticul leucemiei mieloide cronice (LMC), aprecierea prognosticului hemopatiilor maligne. Metodele derivate
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
structurii cromozomilor (Fig. 83). Se realizează pe culturi celulare din măduva osoasă, sânge, ganglioni, care sunt prelucrate după tehnici speciale. Este indicat pentru diagnosticul leucemiei mieloide cronice (LMC), aprecierea prognosticului hemopatiilor maligne. Metodele derivate de hibridizare aprofundează studiul anomaliilor de cariotip. 4. Tehnicile de biologie moleculară sunt metode de finețe, rapide, sensibile și specifice, facil de utilizat dacă există tehnologia necesară, care permit studiul/extracția ADN, ARN, de proteine. Indicațiile sunt detectarea unor mutații/anomalii cromozomiale, studiul clonelor celulare în afecțiuni
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
bolii cu monoterapie - utilizarea acelor citostatice care, individual, sunt capabile să inducă remisiune completă. 2. Obiectivul tratamentului este obținerea unei remisiuni complete, de durată, sinonimă cu vindecarea. Criteriile de remisiune completă sunt: - blaști în măduva osoasă < 5% - sânge periferic normal - cariotip normal - absența altor determinări de boală. 3. Măsuri generale de tratament Abordare terapeutică - individualizarea tratamentului în funcție de tipul citologic, imunologic și factorii de risc - utilizarea terapiei sistemice + tratamentul așa-numitelor “sanctuare farmacologice” (sistem nervos central, testicule, ovar, rinichi) care sunt sursă
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
faza cronică, dar este importantă pentru diagnosticul fazelor de accelerare și acutizare. 3. Teste esențiale pentru diagnostic fosfataza alcalină leucocitară absentă - exprimă faptul că celulele mature sunt nefuncționale, deci enzimele celulare sunt deficitare sau absente. Este criteriu diagnostic! - test citogenetic (cariotipul medular) evidențiază în mod specific cromozomul Philadelphia (Fig. 93) în 90% din cazuri. Este de asemenea criteriu diagnostic! - test de biologie moleculară (prezența genei aberante bcr/abl) - caracteristică pentru diagnostic în 100% din cazuri 4. Alte teste: hiperuricemie, creșterea LDH
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
cu număr crescut de megakariocite cu dimensiuni mari/gigante. 3. Anomalii ale hemostazei prin defect calitativ (funcțional) al plachetelor: alungirea timpului de sângerare, scăderea agregării trombocitare. 4. Alte teste: - hiperuricemie, creșterea nivelului de vitamina B12, hipokaliemie (!refractară la tratament), hiposideremie - cariotip și culturi spontane de megakariocite (în cazurile incerte) - explorări imagistice pentru investigarea cauzei unei trombocitoze reactive. Diagnostic diferențial Necesită excluderea oricărei alte cauze de trombocitoză reactivă (inflamații cronice și infecții, posthemoragie, postpartum, carență marțială, neoplazii, poliglobulie, mielodisplazie) și diferențierea de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
extraganglionară inițială (diferite organe și țesuturi). 2. Plan de explorări - puncția ganglionară cu biopsie este diagnosticul de certitudine. Permite clasificarea limfoamelor în cele două tipuri - Hodgkin și nonHodgkin, precum și diferențierea subtipurilor de limfoame. Diagnosticul anatomo-patologic este completat cu imunofenotipare și cariotip. - imagistică (ecografie și CT) pentru obiectivarea adenopatiilor profunde sau a infiltrării organelor nonlimfoide (stomac, plămân etc) - teste biochimice: LDH crescut, modificări ale Ig etc. BOALA HODGKIN Definiție, epidemiologie Este un limfom caracterizat prin prezența celulelor maligne tip Sternberg Reed și
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
și-a declanșat și pubertatea, iar cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca în afecțiunile gastrointestinale, renale sau consumptive . Deoarece afecțiunile cronice ale copiilor sunt cele mai frecvente cauze de întârziere staturală, acestea trebuie excluse în momentul investigării unui copil cu probleme de creștere. Pentru aceasta, înaintea unui screening endocrinologic sau efectuării cariotipului, acești copii trebuie supuși unor analize în acest sens, precum evaluarea glicemiei, a hemoglobinei, a globulelor albe, a vitezei de sedimentare a hematiilor, măsurarea acidului folic, a carotenului, a titrului anticorpilor antigliadină, antiendomisiali, antireticulină sau antiglutaminază tisulari, valoarea totală a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope Un copil suspectat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar și particularitatea lor genetică. Cantitatea sporită de gene SHOX (short stature homeobox) localizate în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
urmează transferului de celule fetale în circulația mamei. Hemoragii de sânge fetal în circulația sangvină a mamei apar mai frecvent și sunt mai extinse, pe măsură ce sarcina progresează și pot fi detectate prin descoperirea de eritrocite fetale sau leucocite fetale de cariotip mascul la femeie, dacă determinismul cromozomal al sexului a fost în momentul fecundării XY, ceea ce oferă, în asemenea cazuri, posibilitatea identificării sexului fătului mascul înainte de naștere. În ciuda diseminării frecvente în circulația maternă de insule de trofoblaste care poartă cantități semnificative
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
heterogenitatea clinică a bolii împiedică stabilirea precisă a incidenței bolii (incidența estimată: 1/2 000 - 1/6 000 indivizi). În SUA se consideră că sunt aproximativ 130 000 indivizi cu sidromul deleției 22q11. Diagnosticul genetic se poate realiza prin analiza cariotipului bandat, FISH (deleția este detectată la ~95% dintre pacienți) sau analize moleculare. Diagnosticul prenatal este recomandat atunci când în familie există un proband sau atunci când analizele ultrasonografice evidențiază anomalii ale dezvoltării fetale (exemplu, anomalii cardiace). 11.4. ASOCIEREA FALSĂ DINTRE UNELE
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
doar spune că în cazul agresivității factorii genetici și de mediu sunt greu de disociat. * Polemica în jurul cromozomului crimei Printre tentativele de identificare a fundamentului genetic al agresivității se numără și sindromul XYY la indivizii de sex masculin al căror cariotip este definit de un cromozom Y suplimentar. Ființa umană are 46 de cromozomi dintre care doi (X și Y) sunt responsabili pentru sexul individului (XY pentru bărbat și XX pentru femeie). Pentru că bărbații par să fie mai agresivi decât femeile
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
et al., 1994) au prezentat un raport despre observațiile pe care le-au făcut în mediul de detenție. Din 197 de deținuți care prezentau un anumit grad de deficiență mentală asociată unei predispoziții violente și criminale, 8 persoane aveau un cariotip cu cromozom Y suplimentar (3.5%, în timp ce la modul general această rată este de 0.1%). Dar autorii au atras atenția asupra faptului că nu se pot pronunța ferm pentru existența unei corelații între această reprezentare sporită a purtătorilor de
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
este prezentă în cca 150 de copii, în timp ce la peștii plați genele sunt unice în setul haploid. N.B Atkin și S.Ohno studiind urocordatele și cefalocordatele actuale, au ajuns la concluzia că probabil strămoșul prevertebratelor actuale a avut un cariotip format din 24 de cromozomi acrocentrici și numai 10% din cantitatea de ADN a mamiferelor placentare. Apariția vertebratelor din acest cordat primitiv s-a realizat, probabil prin tetraploidizare, deoarece vertebratele inferioare, cum sunt unele specii actuale de teleosteeni au 48
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
o grupă de vertebrate care la începutul erei mezozoice a cunoscut o epocă de dezvoltare rapidă, există două linii diferite în ce privește genomul: una similară păsărilor și alta mamiferelor. Astfel, linia asemănătoare păsărilor, din care fac parte șerpii, șopârlele, prezintă un cariotip cu macrocromozomi și microcromozomi, iar cantitatea de ADN este de 60-67% din cea a mamiferelor. Cealaltă linie de reptile, înrudită cu mamiferele, este reprezentată de crocodili și broaste țestoase. La acestea microcromozomii sunt absenți, iar cantitatea de ADN reprezintă 80-89
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
cel al păsărilor în primul grup și cu cel al mamiferelor în grupul al doilea . De asemenea, cantitatea de ADN este apropiată de cea a păsărilor la primul grup și de cea a mamiferelor în cazul celălalt. Păsările au un cariotip caracteristic cu macrocromozomi și microcromozomi, iar cantitatea de ADN per nucleu este de 3,5*10-9 mg, adică jumătate din cea a mamiferelor. În schimb la ele cromozomul X conține 10% din cantitatea totală de ADN a genomului, ca mărime
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fost investigate din punct de vedere sistematic, biometric, perilogic Suceava. Au fost investigate din punct de vedere sistematic, biometric, perilogic și fiziologic, Ba Barbastella barbastellus, Myotis blythi, Myotis mystacinus, N Nyctalus leisleri, Pecotus austriacus. N N.Valenciuc a studiat și cariotipul de la Myotis blythi și Myotis myotis, împreună cu Fl. Teodorescu (1972) ca și influiența pesticidelor asupra liliecilor, împreună cu M. Cocișiu (1991). În 2001, a publicat împreună cu T. Done un volum interesant, "Liliecii ... între mit și adevăr", i iar în 2003 a
Zburătorii din amurg by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/91630_a_92914]