387 matches
-
explorarea funcției tiroidiene *); atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcției suprarenale sau gonadice*). g. imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale**) (la pacienții de la punctul 1.1). h. în funcție de categoria de pacienți eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular *), documentarea excluderii altei cauze de hipostatură (a se vedea fișa de inițiere). II. CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU DEFICIENȚĂ STATURALĂ Deficiența staturală produce invaliditate permanentă dacă nu este tratată. În această
EUR-Lex () [Corola-website/Law/260906_a_262235]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate (abonamente la reviste de specialitate); ... g) cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea moleculară și sondele genotipice, analiza ADN genomic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. 1.4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203884_a_205213]
-
de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
depistate prin dublu/triplu: 195/an ... c) număr examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători investigațiilor care le pot efectua. ... Unități care derulează intervenția: a) Spitalul Clinic Județean de Urgență
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
sanitară .......... Secția .......... Tel./fax .........., mail .......... Numele și prenumele medicului curant .......... Numele și prenumele pacientului .........., CNP .......... Diagnostic clinic .......... Hemoleucograma cu frotiu .......... Medulograma .......... Colorații citochimice ......... Investigații solicitate: 1. Imunofenotipare (EDTA) pentru leucemie acută mieloidă/limfoidă ● Sânge periferic sau ● Suc medular 2. Citogenetică cariotip standard (tub heparinat), FISH ● Sânge periferic sau ● Suc medular 3. Biologie moleculară (EDTA) ● PCR calitativ ● PCR cantitativ (RT) - PCR CALITATIV, - PCR CANTITATIV (RT) Data și ora recoltării probei .......... Semnătura și parafa .......... Anexa 10 la Normele tehnice Spitalul .......... Secția/Ambulatoriul .......... Către
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271422_a_272751]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corinice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257823_a_259152]
-
de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239478_a_240807]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239478_a_240807]
-
produse toxice: - alcool - amoniac - cupru - zinc - plumb ● Medicamente: - carbamazepina - digoxina - fenobarbital - fenitoina - gentamicina - N-acetilprocainamida - procainamida - teofilina - tobramicina - valproic acid ● Droguri: - alcool - amfetamine - metaamfetamine - barbituricebenzodiazepine - methadona - phencyclidina - cocaină - marijuana - opiu - heroină - morfină G. Genetică - cromatografie aminoacizi urinari, plasmatici - cromatografie glucide urinare - cariotip - test Barr - tipul de mutație (în mucoviscidoza) - tehnică PCR - tehnici de restricție enzimatica ÎI. ANATOMIE PATOLOGICA - prelucrare specimene biopsice și citologice - investigații adiționale (histochimie, imunofluorescența, imunohistochimie) - elaborare diagnostic histopatologic - elaborare citodiagnostic. NOTĂ: Alte determinări care nu sunt cuprinse în prezența
EUR-Lex () [Corola-website/Law/144303_a_145632]
-
echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223383_a_224712]
-
depistate prin dublu/triplu: 195/an ... c) număr examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători investigațiilor care le pot efectua. ... Unități care derulează intervenția: a) Spitalul Clinic Județean de Urgență
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223383_a_224712]
-
scop profilactic, reactivi și consumabile pentru teste de laborator, alte materiale sanitare consumabile și servicii inclusiv pentru comunicații (telefon, fax, e-mail) b) Cheltuieli de capital, conform bugetului aprobat: ... - microscop cu unitate de fluorescenta cu aparat foto (3 bucăți) - soft analiza cariotip (4 bucăți) - microscop inversat (4 bucăți) - incubator CO(2) (4 bucăți) - baie termostată cu afișaj digital (4 bucăți) - hota flux laminar clasa III (3 bucăți) - centrifuga 6.000 rpm (3 bucăți) - microcentrifuga tuburi Eppendorf (o bucată) - pupinel (o bucată) - autoclav
EUR-Lex () [Corola-website/Law/136640_a_137969]