1,028 matches
-
deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 9. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 35. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 36. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single strand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite aplicații clinice în Imunologia Transplantului, Virusologie, Oncologie. Studiul structurii, expresiei și funcției genelor: analiza diferențială a ARN mesager, analiza serială a expresiei genice (SAGE "serial analysis of gene expression"), tehnologia "microarray" ("DNA chips
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
nitroceluloză, identificarea cu anticorpi a proteinelor transferate pe membrana de nitroceluloză, electroeluția proteinelor pe gelul de poliacrilamidă. 4. Extracția ADN- ului din țesuturi (ficat). 5. Extracția ADN-ului din sânge (leucocite). 6. Tehnica PCR aplicată pentru detectarea mutațiilor în fibroza chistică, fenilcetonurie. 7. Digestia ADN-ului cu enzime de restricție. 8. Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză. EXAMEN 1. Test scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
perinatală - icterul nuclear - dezechilibre metabolice (hipoglicemia neonatală, tulburări electrolitice) - traumatisme craniene și spinale de cauze perinatale - leziuni ale nervilor, plexurilor și rădăcinilor 8. Malformații ale sistemului nervos central: - disrafii craniene (arinencefalian encefalocel, meningocel) - disrafii spinale (spina bifida oculta, spina bifida chistica, mielocel, meningomielocel) - alte anomalii (siringomielie, siringobulbie) - tulburări de dezvoltare corticală: tulburări de proliferare și diferențiere (microcefalie, megalencefalie, hemimegalencefalie); tulburări de migrare neuronală (heterotopii, lisencefalie, pahigirie, polimicrogirie); tulburări de organizare (displazii corticale focale, microdisgenezia corticală) - anomalii de linie mediană (agenezia de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Amigdalectomia i 20. Abces amigdalian i ��21. Oprirea hemoragiei amigdaliene i Drenarea abceselor 22. peri și retroamigdalian i 23. para și retrofaringian s 24. de bază de limbă s Corectarea malformațiilor 25. Fren lingual i 26. Ranula i 27. Incluziuni chistice i Macroglosia A 28. Îndepărtarea calculilor salivari pe calea orală I 29. Transpoziție de duct salivar a Litotriție A 30. Îndepărtarea de corpuri străine X Excizie de pungă faringiană (tehnica deschisă sau endoscopic) A 31. Biopsie endoscopică și stadializarea tumorilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
copil. Principiile tratamentului antineoplazic în pediatrie. Efectele adverse ale terapiei anticanceroase ... (57) Urgențe oncologice la copil ... (58) Leucemiile acute limfoblastice și non-limfoblastice ... (59) Limfoamele maligne Hodgkiniene și non Hodgkiniene la copil ... (60) Anomaliile congenitale ale tractului urinar la copil ... - displaziile chistice - refluxul vezico-uretral - anomaliile obstructive ale tractului urinar (61) Anomaliile hidroelectrolitice și ale echilibrului acido-bazic la copil ... (62) Hematuriile copilului ... (63) Proteinuria la copil ... (64) Glomerulonefritele acute ... (65) Glomerulonefritele rapid progresive ... (66) Sindromul hemolitic-uremic și purpura trombocitopenică trombotică ... (67) Sindroamele nefrotice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
B.14.1. Colagenoze B.14.2. Boli cardiace B.14.3. Boli abdominale B.14.4. Boli hematologice B.14.5. Obezitatea B.14.6. Sindromul de hiperventilație B.15. ANOMALII GENETICE ȘI DE DEZVOLTARE B.15.1. Fibroza chistică B.15.2. Dischinezia ciliară primară B.15.3. Deficiența de alfa 1 antitripsină B.15.4. Malformații B.16. SARCINA ȘI PATOLOGIA RESPIRATORIE B.16.1. Astm B.16.2. Fibroza chistică B.16.3. Tuberculoza B.16.4
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ȘI DE DEZVOLTARE B.15.1. Fibroza chistică B.15.2. Dischinezia ciliară primară B.15.3. Deficiența de alfa 1 antitripsină B.15.4. Malformații B.16. SARCINA ȘI PATOLOGIA RESPIRATORIE B.16.1. Astm B.16.2. Fibroza chistică B.16.3. Tuberculoza B.16.4. Sarcoidoza B.16.5. Boli pulmonare restrictive B.16.6. Boli respiratorii determinate de sarcină B.17. BOLI ALERGICE (MEDIATE IgE) B.17.1. Boli ale căilor aeriene superioare B.17.2. Astmul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bioptică ganglionară transbronșică (BPTG) - puncția bioptică transbronhică pulmonară (BPTP) - biopsia pulmonară transbronșică (BPTB) - biopsia și tubajul dirijate periferic sub fluoroscopie - masajul bronșic (BB) - lavajul bronhoalveolar (LBA) Aplicații terapeutice bronhologice - dezobstrucții ale secrețiilor, în procesele supurative, micologice - LBA therapeutic - în fibroza chistică, proteinoze, alveolita, SIDA etc. - extragere de corpi străini (tehnici, conduita terapeutică) - terapia dezobstructivă prin bronhoscop rigid și pense în procesele tumorale, stenoze (în absența laserului) - laser, crioterapie, terapia cu înaltă frecvență în patologia obstructivă traheală, bronșică, stenozele traheobronșice iatrogene etc.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
2% STIEFEL LABORATORIES (UK) LTD. 244 D10AX03 ACIDUM AZELAICUM D10AX03 ACIDUM AZELAICUM CREMĂ 200 mg/g SKINOREN 200 mg/g INTENDIS GmbH D10AX03 ACIDUM AZELAICUM GEL 15% SKINOREN(R) 15% 15% INTENDIS GMBH 245 D10BA01 ISOTRETINOINUM ** Cod restricție 1354: Acnee chistica severă care nu răspunde la alte tipuri de tratamente. Acest medicament poate cauza defecte la naștere. Isotretinoin a fost incriminat pentru cauzarea frecvență a altor efecte toxice cu potențial sever. Se aplică tuturor denumirilor comerciale, formelor farmaceutice și concentrațiilor corespunzătoare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
zaharat, boli cardiovasculare, boli pulmonare cronice prin fonduri nerambursabile. 10. Creșterea capacității de screening preconcepțional și prenatal prin fonduri nerambursabile. 11. Creșterea capacității de screening neonatal pentru depistarea malformațiilor congenitale, risc genetic, erorilor înnăscute de metabolism, deficiențelor senzoriale și fibrozei chistice: screening puls oximetrie, screening genetică, fibroză chistică prin fonduri nerambursabile. 12. Creșterea capacității de screening a bolilor infecțioase transmisibile (inclusiv cu transmitere sexuală): hepatită, HIV, tuberculoză prin fonduri nerambursabile. 13. Elaborarea, finanțarea, implementarea programelor profilactice pentru copii pentru toate ariile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278833_a_280162]
-
fonduri nerambursabile. 10. Creșterea capacității de screening preconcepțional și prenatal prin fonduri nerambursabile. 11. Creșterea capacității de screening neonatal pentru depistarea malformațiilor congenitale, risc genetic, erorilor înnăscute de metabolism, deficiențelor senzoriale și fibrozei chistice: screening puls oximetrie, screening genetică, fibroză chistică prin fonduri nerambursabile. 12. Creșterea capacității de screening a bolilor infecțioase transmisibile (inclusiv cu transmitere sexuală): hepatită, HIV, tuberculoză prin fonduri nerambursabile. 13. Elaborarea, finanțarea, implementarea programelor profilactice pentru copii pentru toate ariile terapeutice, prin introducerea consultațiilor obligatorii pentru copii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278833_a_280162]
-
servicii medicale. ***) Aparatele de ventilație noninvazivă se acordă numai prin închiriere pentru următoarele afecțiuni: - boală toracică restrictivă (scolioza gravă, pectus excavatum - stern înfundat, pectus carinatum - torace în carenă, boala Bechterew, deformarea postoperatorie sau posttraumatică, boala pleurală restrictivă) - boală neuromusculară - fibroza chistică Pentru boala toracică restrictivă și boala neuromusculară, alături de simptomele de insuficiență respiratorie și alterarea calității vieții, trebuie îndeplinit cel puțin unul dintre criteriile de mai jos: - hipercapnie cronică diurnă cu PaCO(2) /= 45 mm Hg - hipercapnie nocturnă cu PaCO(2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/273434_a_274763]
-
2) /= 50 mm Hg demonstrată prin analiza gazelor sanguine imediat după momentul trezirii - normocapnie diurnă cu creșterea nivelului PTCO(2) cu /= 10 mm Hg pe timp de noapte, comparativ cu valoarea diurnă, demonstrată prin capnometrie transcutanată sau respiratorie Pentru fibroza chistică, alături de simptomele de insuficiență respiratorie și alterarea calității vieții, la pacient trebuie îndeplinit cel puțin unul dintre criteriile de mai jos: - hipercapnie cronică diurnă cu PaCO(2) /= 60 mm Hg - hipercapnie nocturnă cu PaCO(2) /= 65 mm Hg demonstrată prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/273434_a_274763]
-
vasculare: ischemice și hemoragice ● ocluzia arterelor și venelor retiniene, hemoragii în vitros - Altele ● glaucomul acut, dezlipirea de retină Pierderea acută a vederii Ochiul acut dureros Farmacoterapia oftalmologică în urgență 2.14. Urgențele pulmonare la adulți și la copii - Congenitale ● fibroza chistică - Afecțiuni inflamatorii și infecțioase ● astmul, bronșitele, bronșiolitele, pneumonia, empiemul pleural, BPOC-ul acutizat, abcesul pulmonar, pleureziile și revărsatul pleural, fibroza pulmonară, tuberculoza - Trauma și probleme asociate ● inhalarea de corpi străini, hemotoraxul, pneumotoraxul în tensiune, pneumomediastinul - Tumori ● complicații frecvente și acute
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248167_a_249496]
-
servicii medicale. ***) Aparatele de ventilație noninvazivă se acordă numai prin închiriere pentru următoarele afecțiuni: - boală toracică restrictivă (scolioza gravă, pectus excavatum - stern înfundat, pectus carinatum - torace în carenă, boala Bechterew, deformarea postoperatorie sau posttraumatică, boala pleurală restrictivă) - boală neuromusculară - fibroza chistică Pentru boala toracică restrictivă și boala neuromusculară, alături de simptomele de insuficiență respiratorie și alterarea calității vieții, trebuie îndeplinit cel puțin unul dintre criteriile de mai jos: - hipercapnie cronică diurnă cu PaCO(2) /= 45 mm Hg - hipercapnie nocturnă cu PaCO(2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272948_a_274277]
-
2) /= 50 mm Hg demonstrată prin analiza gazelor sanguine imediat după momentul trezirii - normocapnie diurnă cu creșterea nivelului PTCO(2) cu /= 10 mm Hg pe timp de noapte, comparativ cu valoarea diurnă, demonstrată prin capnometrie transcutanată sau respiratorie Pentru fibroza chistică, alături de simptomele de insuficiență respiratorie și alterarea calității vieții, la pacient trebuie îndeplinit cel puțin unul dintre criteriile de mai jos: - hipercapnie cronică diurnă cu PaCO(2) /= 60 mm Hg - hipercapnie nocturnă cu PaCO(2) /= 65 mm Hg demonstrată prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272948_a_274277]
-
octombrie 2015. ***) Aparatele de ventilație noninvazivă se acordă numai prin închiriere pentru următoarele afecțiuni: - boală toracică restrictivă (scolioza gravă, pectus excavatum - stern înfundat, pectus carinatum - torace în carenă, boala Bechterew, deformarea postoperatorie sau posttraumatică, boala pleurală restrictivă) - boală neuromusculară - fibroza chistică Pentru boala toracică restrictivă și boala neuromusculară, alături de simptomele de insuficiență respiratorie și alterarea calității vieții, trebuie îndeplinit cel puțin unul dintre criteriile de mai jos: - hipercapnie cronică diurnă cu PaCO2 /= 45 mm Hg - hipercapnie nocturnă cu PaCO2 /= 50 mm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270568_a_271897]