1,183 matches
-
să cauzeze un deficit psihomotor. BOALĂ (< sl. bolË) - Modificare organică sau funcțională a echilibrului normal al organismului. Alterarea stării de sănătate manifestată subiectiv prin senzații anormale dureroase sau neliniștitoare. Boală genetică: orice manifestare patologică determinată de o mutație genetică sau cromozomială transmisă de-a lungul mai multor generații sau apărută în celulele germinale ale unuia dintre părinți. Boli de creștere: rahitismul, picior plat, hipotrofie staturală, inegalitatea membrelor, deviații ale coloanei vertebrale. Sechele posttraumatice: deficiențe osteoarticulare și musculare. Tulburări preponderent neurologice: boli
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
ceea ce conduce la dezvoltarea reacțiilor de echilibru. DEFECT (< lat. defectus, cf. germ. Defekt) - Structură sau funcție imperfectă a unui țesut sau organ care poate determina boli de o gravitate diferită. Defectul poate fi congenital sau dobândit. Deleție (în genetică) - anomalie cromozomială care constă în pierderea unui fragment cromozomial interstițial, ca urmare a unei duble rupturi, de aceeași parte a centromerului. Defect de retenție (în psihologie) - defect de memorie prin care detaliile, deși înregistrate, s-au pierdut din memorie. Defect septal - malformație
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
DEFECT (< lat. defectus, cf. germ. Defekt) - Structură sau funcție imperfectă a unui țesut sau organ care poate determina boli de o gravitate diferită. Defectul poate fi congenital sau dobândit. Deleție (în genetică) - anomalie cromozomială care constă în pierderea unui fragment cromozomial interstițial, ca urmare a unei duble rupturi, de aceeași parte a centromerului. Defect de retenție (în psihologie) - defect de memorie prin care detaliile, deși înregistrate, s-au pierdut din memorie. Defect septal - malformație a septului dintre camerele dreptre și stângi
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
pe măduva spinării. LANCINANT (< fr. lancinant) - Despre dureri care se manifestă prin junghiuri și prin zvâcnituri. Durerea este violentă, având un caracter progresiv. LANGDON DOWN (nume propriu) - Afecțiune genetică ce se caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mintală și aberație cromozomială (autozomală) numerică. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (respectiv ovulul 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal, fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
formă a sindromului Langdon Down este determinată de mozaicism, care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului nondisjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz, doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul având setul cromozomial normal, iar forma clinică va fi determinată de numărul celulelor afectate. Au fost emise mai multe teorii privind etiologia acestei tulburări, dar cauza exactă nu este încă foarte bine cunoscută. Se presupune că intervin mai mulți factori, cum ar fi
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cea neurologică. Aspectele legate de malformațiile congenitale sunt cazuri „unicat”, a căror rezolvare trebuie să intre și în preocupările kinetoterapeutului. În trisomia 21 (sindromul Langdon Down), copilul prezintă o mână scurtă (cu degetele în trident), moale și lată. În aberațiile cromozomiale (cromozomul 18 suplimentar), mâna prezintă indexul înclinat cubital prin încrucișarea mediusului, iar celelalte degete sunt în flexie. Malformațiile congenitale se pot manifesta fie prin lipsa unor segmente de membru, fie a membrului în totalitatea lui, fie prin scurtarea congenitală a
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cine se putea baza tata? Pe Capitolul Unsprezece, cu ochelarii lui ca niște funduri de borcan? Pe Lefty, cu tăblița lui și cei peste șaizeci de ani? Ceea ce am făcut În continuare nu are nici o legătură, bănuiesc, cu statutul meu cromozomial. Nu rezulta din nivelurile ridicate ale plasmei cu conținut mare de testosteron din sângele meu. Am făcut ce ar fi făcut orice fiică iubitoare, loială, care fusese crescută cu un regim de filme cu Hercule. În acea clipă m-am
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
Luce a publicat un articol intitulat „Multe drumuri duc la Roma - Conceptele sexuale ale hermafroditismului uman“. În douăzeci și cinci de pagini de proză la obiect, clară și răspicată, Luce argumentase faptul că genotipul este determinat de o multitudine de influențe: sexul cromozomial, sexul gonadic, hormonii, structurile genitale interne, organele genitale externe, și, lucrul cel mai important, sexul În perioada de creștere. Bazându-se pe studiile asupra unor pacienți de la clinica de endocrinologie pediatrică de la New York Hospital, Luce a reușit să elaboreze niște grafice
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
eram un pseudohermafrodit mascul - genetic masculin, dar cu o Înfățișare diferită și cu sindromul deficitului de 5-alfa-reductază. Dar asta, potrivit gândirii lui Luce, nu Însemna că aveam o identitate sexuală masculină. Faptul că eram În adolescență complica lucrurile. Pe lângă factorii cromozomiali și hormonali, Luce trebuia să ia În considerare sexul meu de creștere, care fusese feminin. Bănuia că țesutul pe care Îl palpase Înăuntrul meu era testicular. Totuși nu putea fi sigur până nu privea o mostră la microscop. Probabil că
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
eu faima. Și totuși nu mă simțeam celebră. De fapt, după perdea, nici măcar nu mai simțeam că mă aflu În cameră. ― Câți ani are? Întrebă doctorul Winters. ― Paisprezece, răspunse Luce. Împlinește cincisprezece În ianuarie. ― Și părerea dumneavoastră e că statutul cromozomial a fost complet anulat de educație? ― Cred că e destul de evident. În timp ce stăteam acolo și-l lăsam pe Luce, cu mănușile de cauciuc, să facă ce avea de făcut, am Început să mă lămuresc. Luce voia să-i impresioneze pe
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
dosar deschis. Îl uitase așa plecând În grabă. STUDIU PRELIMINAR: XY GENETIC (BĂRBAT) CRESCUT CA FEMEIE Următorul caz ilustrativ arată că nu există o corespondență predestinată Între structura genetică și cea genitală sau Între comportamentul masculin sau feminin și statutul cromozomial. SUBIECT: Calliope Stephanides INTERVIEVATOR: Doctor Peter Luce DATE INTRODUCTIVE: Pacienta are paisprezece ani. A trăit toată viața ca femeie. La naștere, Înfățișarea somatică releva un penis atât de mic, Încât părea să fie un clitoris. Cariotipul XY al subiectului a
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
la Clinica de la New York Hospital. Pe parcursul examinării au fost descoperite prin palpare testicule necoborâte. „Penisul“ era ușor hipospadic, cu uretra deschizându-se dedesubt. Fata s-a așezat Întotdeauna ca să urineze, așa cum fac toate fetele. Analizele de sânge au confirmat un statut cromozomial XY. În plus, analizele de sânge au dezvăluit că subiectul suferea de sindromul deficitului de 5-alfa-reductază. Nu s-a efectuat o laparotomie de investigare. O fotografie de familie (vezi dosarul cazului) o arată la vârsta de doisprezece ani. Pare să
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
exprimării s-au dovedit a fi feminine În ceea ce privește fluctuațiile de ton și contactul vizual direct. Își exprimă interesul sexual exclusiv pentru bărbați. CONCLUZII: Prin vorbire, particularități și vestimentație, rolul și identitatea de gen manifestate de subiect sunt feminine, În ciuda statutului cromozomial contrar. De aici rezultă clar că sexul de creștere, mai mult decât factorii genetici, joacă un rol major În stabilirea identității de gen. Având În vedere că identitatea de gen a fetei a fost stabilită clar ca fiind feminină, În
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
prinse imediat. Anii Îndelungați În care studiase comportamentul animalelor Îi veniră În ajutor. Observație. Analiză. Ipoteză: recunoscuseră Înjurătura americană. Ca toți tinerii, se dădeau În vânt după astfel de cuvinte. Sigur că da. Pasiunea pentru Înjurături făcea parte din structura cromozomială masculină, indiferent de rasă. Acum tot ce trebuia Harry să facă era să le ofere consolidări pozitive Încurajând orice intenție de comportament social care ar putea decurge din acest răspuns al lor și să o țină tot așa. Când cei
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2218_a_3543]
-
ce se caracterizează prin: a) Perturbări ale fusului mitotic, ce se traduc prin imagini de mitoză multicentrică, cromozomi izolați, desprinși de pe filamentele fusoriale, mergând până la absența totală a fusului. Aceste perturbări stau la baza formării celulelor multinucleate; b) Aneuploidie (anomalia cromozomială numerică), caracterizată cel mai adesea prin hiperploidie avansată, putând fi întâlnite celule cu peste 100 de cromozomi. Speciei umane îi este caracteristic un set diploid de cromozomi format din 23 de perechi. Existența unui asemenea set constituie euploidia, iar toate
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
Existența unui asemenea set constituie euploidia, iar toate variațiile numerice sunt definite ca aneuploidii sau heteroploidii. După cum numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic, pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1/2 din numărul specific, setul cromozomial este definit ca haploid, iar dacă hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un set tetraploid. Grupele cromozomiale cele mai interesate în pierdere sau achiziție de cromozomi supranumerari sunt: C (6-12); E (16-18); G (21-22). Un element important îl constituie existența
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic, pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1/2 din numărul specific, setul cromozomial este definit ca haploid, iar dacă hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un set tetraploid. Grupele cromozomiale cele mai interesate în pierdere sau achiziție de cromozomi supranumerari sunt: C (6-12); E (16-18); G (21-22). Un element important îl constituie existența unor variații mari ale numărului de cromozomi, ceea ce aduce în discuție originea unicelulară a tumorii. Prezența mai
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
de cromozomi, ceea ce aduce în discuție originea unicelulară a tumorii. Prezența mai multor tipuri de celule cu cariotipuri diferite poate fi consecința alterării mitozei, prin acțiunea unor factori toxici intratumorali (modificări de pH, toxine tumorale etc.); c) Anomalii de structură cromozomială, care duc la apariția de cromozomi aberanți (ca urmare a unor recombinări anormale): cromozomi inelari (ring-chromosom), dicentrici, imagini tri- sau tetraradiale, cromozomi giganți obținuți prin translocații reciproce, cromozomi pitici (parțial deletați), fracturi cromatidiene uni- sau bilaterale (simetrice sau nu). Cu
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
maligne se caracterizează printr-o marcată instabilitate de cariotip. Cu toate acestea, există și proliferări maligne cu cariotip normal (unele leucemii limfoide), ca și cariotipuri stabile, marcate de prezența constantă a unor cromozomi anormali numiți cromozomi-marker. d) Anomalii de reduplicare cromozomială. În faza S a interfazei, cromozomii monocromatidieni, rezultați din mitoza precedentă, devin bicromatidieni prin biosinteza replicativă a ADN. Dacă controlul sintezei este pierdut, pot apărea cromozomi tetra-cromatidieni prin procesul de endoreduplicare [13]. CARACTERELE FUNCȚIONALE ALE CELULEI CANCEROASE Perturbările funcțiilor celulare
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
mecanism uimitor de precis (implicat și în menținerea numărului de celule circulante, de exemplu) pare să fie total ineficace în cazul diviziunilor celulei canceroase [16]. VIABILITATEA Celulele neoplazice sunt purtătoarele unui paradox greu de explicat. Celulele canceroase prezintă enorme aberații cromozomiale, de număr și structură, aberații cromozomiale care, pentru celulele normale, reprezintă alterări letale, incompatibile cu supraviețuirea. Cum tumorile maligne cresc continuu, rezultă că raportul între producerea și distrugerea celulară este net supraunitar și că celulele neoplazice nu numai că supraviețuiesc
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
în menținerea numărului de celule circulante, de exemplu) pare să fie total ineficace în cazul diviziunilor celulei canceroase [16]. VIABILITATEA Celulele neoplazice sunt purtătoarele unui paradox greu de explicat. Celulele canceroase prezintă enorme aberații cromozomiale, de număr și structură, aberații cromozomiale care, pentru celulele normale, reprezintă alterări letale, incompatibile cu supraviețuirea. Cum tumorile maligne cresc continuu, rezultă că raportul între producerea și distrugerea celulară este net supraunitar și că celulele neoplazice nu numai că supraviețuiesc cu aberații cromozomiale, ci sunt capabile
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
și structură, aberații cromozomiale care, pentru celulele normale, reprezintă alterări letale, incompatibile cu supraviețuirea. Cum tumorile maligne cresc continuu, rezultă că raportul între producerea și distrugerea celulară este net supraunitar și că celulele neoplazice nu numai că supraviețuiesc cu aberații cromozomiale, ci sunt capabile și de diviziune. Viabilitatea mare a celulelor canceroase este dovedită și de capacitatea de metastazare și chiar de formare de tumori după transplantarea acestor celule [18]. INVAZIVITATEA ȘI METASTAZAREA Fenomene care definesc capacitatea celulelor tumorale de a
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]