505 matches
-
în extinderea mișcărilor distonice la alte părți ale corpului în momentul activării segmentului afectat. Distonia manifestată că și tremor poate precede apariția posturilor cert anormale. Două articole au fost dedicate posibilității de diferențiere clinică între formele primare și non-primare de distonie [13,14]. Comitetul a considerat că dovezile provenite din aceste studii (ambele de nivel IV) nu permit utilizarea criteriilor lor ca si indicatori pentru o clasificare etiologica. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) Diagnosticul și clasificarea distoniei sunt
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
de distonie [13,14]. Comitetul a considerat că dovezile provenite din aceste studii (ambele de nivel IV) nu permit utilizarea criteriilor lor ca si indicatori pentru o clasificare etiologica. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) Diagnosticul și clasificarea distoniei sunt foarte importante pentru managementul adecvat, informația prognostica, consilierea genetică și tratament (indicație de bună practică medicală). ... (2) Lipsa testelor diagnostice specifice face necesară opinia unui expert în domeniu. Îndrumarea către un specialist în tulburări de mișcare crește acuratețea diagnosticului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
prognostica, consilierea genetică și tratament (indicație de bună practică medicală). ... (2) Lipsa testelor diagnostice specifice face necesară opinia unui expert în domeniu. Îndrumarea către un specialist în tulburări de mișcare crește acuratețea diagnosticului [3] (indicație de bună practică medicală). ... (3) Distonia și distonia-plus pot fi diagnosticate doar pe baza examenului neurologic, dar variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
expert în domeniu. Îndrumarea către un specialist în tulburări de mișcare crește acuratețea diagnosticului [3] (indicație de bună practică medicală). ... (3) Distonia și distonia-plus pot fi diagnosticate doar pe baza examenului neurologic, dar variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13 [16]. Corelațiile genotip-fenotip au fost examinate în distonia DYT-1 și a fost publicat un studiu de clasă ÎI [17]. Testarea DYT-1 are o specificitate de până la 100% la pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13 [16]. Corelațiile genotip-fenotip au fost examinate în distonia DYT-1 și a fost publicat un studiu de clasă ÎI [17]. Testarea DYT-1 are o specificitate de până la 100% la pacienții cu distonie cu istoric familial pozitiv și care prezintă constant mișcări și posturi torsionale sau direcționale. Această a dus
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13 [16]. Corelațiile genotip-fenotip au fost examinate în distonia DYT-1 și a fost publicat un studiu de clasă ÎI [17]. Testarea DYT-1 are o specificitate de până la 100% la pacienții cu distonie cu istoric familial pozitiv și care prezintă constant mișcări și posturi torsionale sau direcționale. Această a dus la recomandarea că investigarea genetică să se realizeze numai la pacienții cu astfel de manifestări [17,18]; aceste dovezi au fost totuși obținute
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
se realizeze numai la pacienții cu astfel de manifestări [17,18]; aceste dovezi au fost totuși obținute de la populația iudaica Ashkenazi americană și nu se aplică în mod necesar și în cazul populației de origine vest-europeană [19]. Pentru pacienții cu distonie de torsiune primară, vârsta la debut sub 30 de ani, debutul la un membru și istoricul familial pozitiv sunt cei 3 predictori cruciali ai acurateței diagnostice a testării genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
de ani, debutul la un membru și istoricul familial pozitiv sunt cei 3 predictori cruciali ai acurateței diagnostice a testării genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată, pentru care trebuie făcut efortul de asigurare a unui diagnostic corect. Fenotipul clasic constă într-o distonie cu debut în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată, pentru care trebuie făcut efortul de asigurare a unui diagnostic corect. Fenotipul clasic constă într-o distonie cu debut în copilărie, uneori cu sindrom parkinsonian asociat și cu răspuns susținut la doze mici de levo-dopa, cu fluctuații diurne, pacienții fiind mai puțin afectați dimineață și mai mult în cursul serii [22]. Totuși, au fost descrise mai multe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
de diagnostic. Testul de încărcare cu fenilalanina și dozarea în LCR a metaboliților dopaminei și a pterinei pot fi complementare pentru diagnostic [26-28], dar nu există dovezi clare cu privire la valoarea lor predictiva. Astfel, se păstrează recomandarea că toți pacienții cu distonie cu debut precoce fără un diagnostic alternativ să efectueze un test la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
și a pterinei pot fi complementare pentru diagnostic [26-28], dar nu există dovezi clare cu privire la valoarea lor predictiva. Astfel, se păstrează recomandarea că toți pacienții cu distonie cu debut precoce fără un diagnostic alternativ să efectueze un test la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu o afectare predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
predictiva. Astfel, se păstrează recomandarea că toți pacienții cu distonie cu debut precoce fără un diagnostic alternativ să efectueze un test la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu o afectare predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu o afectare predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-a lungul unei perioade de câteva ore la cățea săptămâni [35
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-a lungul unei perioade de câteva ore la cățea săptămâni [35]. A fost identificată o genă pentru PNKD-"paroxismal non kinesigenic dystonia" numită DYT-8. Această boală este caracterizată prin episoade de coreo-distonie ce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
În toate cazurile de PNKD cu fenotip tipic au fost descrise mutații în genă regulatorului 1 al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la pacienții cu distonie primară cu debut peste vârsta de 30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la pacienții cu distonie primară cu debut peste vârsta de 30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la pacienții cu distonie primară cu debut peste vârsta de 30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]