106 matches
-
amândouă. În Hb Kenya, alinierea eronată între HbAγ și Hbβ conduce la un cross-over, cu apariția deleției în HbGγ, în Hbδ, precum și în Hbβ și formarea unui cromozom remaniat ce conține HbGγ și gena fuzionată HbAγ - β caracteristică Hb Kenya. Duplicația genică a fost mecanismul inițial prin care, în cursul a 600 de milioane de ani de evoluție s-au diferențiat catenele hemoglobinice la vertebrate (α, β, δ, γ, ε, ξ). Existența a două gene globinice α și a două gene
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de milioane de ani de evoluție s-au diferențiat catenele hemoglobinice la vertebrate (α, β, δ, γ, ε, ξ). Existența a două gene globinice α și a două gene globinice γ (Aγ și Gγ) într-un singur cromozom reprezintă consecința duplicațiilor evolutive recente. Se cunosc însă și duplicații intragenice ale genelor pentru globine. Astfel la Hb α Grady sunt duplicate pozițiile 116-118. Duplicația uneia sau a două nucleotide conduc la mutații frameshift. Asemenea mutații au fost evidențiate la terminalul catenei β
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
au diferențiat catenele hemoglobinice la vertebrate (α, β, δ, γ, ε, ξ). Existența a două gene globinice α și a două gene globinice γ (Aγ și Gγ) într-un singur cromozom reprezintă consecința duplicațiilor evolutive recente. Se cunosc însă și duplicații intragenice ale genelor pentru globine. Astfel la Hb α Grady sunt duplicate pozițiile 116-118. Duplicația uneia sau a două nucleotide conduc la mutații frameshift. Asemenea mutații au fost evidențiate la terminalul catenei β. Hemoglobina Hb Tak este consecința duplicației dinucleotidului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
gene globinice α și a două gene globinice γ (Aγ și Gγ) într-un singur cromozom reprezintă consecința duplicațiilor evolutive recente. Se cunosc însă și duplicații intragenice ale genelor pentru globine. Astfel la Hb α Grady sunt duplicate pozițiile 116-118. Duplicația uneia sau a două nucleotide conduc la mutații frameshift. Asemenea mutații au fost evidențiate la terminalul catenei β. Hemoglobina Hb Tak este consecința duplicației dinucleotidului AC, ce urmează codonului 146. Hemoglobina Hb Cranston își are originea în duplicația dinucleotidului AG
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și duplicații intragenice ale genelor pentru globine. Astfel la Hb α Grady sunt duplicate pozițiile 116-118. Duplicația uneia sau a două nucleotide conduc la mutații frameshift. Asemenea mutații au fost evidențiate la terminalul catenei β. Hemoglobina Hb Tak este consecința duplicației dinucleotidului AC, ce urmează codonului 146. Hemoglobina Hb Cranston își are originea în duplicația dinucleotidului AG, după codonul 144 din gena pentru catena β, care, în mod normal, are 146 de codoni. Inserția a două nucleotide în cazul Hb Cranston
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pozițiile 116-118. Duplicația uneia sau a două nucleotide conduc la mutații frameshift. Asemenea mutații au fost evidențiate la terminalul catenei β. Hemoglobina Hb Tak este consecința duplicației dinucleotidului AC, ce urmează codonului 146. Hemoglobina Hb Cranston își are originea în duplicația dinucleotidului AG, după codonul 144 din gena pentru catena β, care, în mod normal, are 146 de codoni. Inserția a două nucleotide în cazul Hb Cranston și Hb Tak, reconstituie un cadru de citire normal, după poziția 146, ambele hemoglobine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în cazul Hb Cranston și Hb Tak, reconstituie un cadru de citire normal, după poziția 146, ambele hemoglobine fiind alungite cu aceeași secvență de aminoacizi la terminalul NH2, până ce un nou codon stop (UAA) asigură terminarea secvenței în poziția 158. Duplicații cu mai puțin sau mai mult de trei nucleotide defazează cadrul de citire și nu sunt generatoare de hemoglobine funcționale, dacă apar în interiorul și nu la terminalul secvenței codificatoare a catenei globinice. Produși de duplicație genică apar prin evenimente de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
terminarea secvenței în poziția 158. Duplicații cu mai puțin sau mai mult de trei nucleotide defazează cadrul de citire și nu sunt generatoare de hemoglobine funcționale, dacă apar în interiorul și nu la terminalul secvenței codificatoare a catenei globinice. Produși de duplicație genică apar prin evenimente de cross-over, ca alternative pentru fuziuni genice. Produsul genic rezultat (δ,β - δ, β) sau Hb anti Lepore a fost de multe ori identificat ca Hb Miyada, P. Congo și P. Nilotic. Produsul așteptat anti-Kenya (Gγ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Produsul genic rezultat (δ,β - δ, β) sau Hb anti Lepore a fost de multe ori identificat ca Hb Miyada, P. Congo și P. Nilotic. Produsul așteptat anti-Kenya (Gγ, Aγ, δ, β - Aγ, δ, β) nu a fost încă identificat. Duplicațiile ca și delețiile își au originea comună în împerecheri eronate „în afara fazei” de omologie a secvenței codificatoare din ADN, urmate de cross-over neomolog (crossing-over inegal). Mutații în genele globinelor umane În genele globinelor umane au fost identificate diferite tipuri de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unele dintre acestea au efecte severe, atunci când sunt în condiție homozigotă, sau conduc la apariția unor variante hemoglobinice denumite, de regulă, după numele localității în care ele au fost identificate pentru prima dată. Crossing-over-ul inegal este generator de deleții și duplicații și el poate fi intragenic atunci când are loc în cadrul secvenței genice între diferiți codoni ai acesteia sau în cadrul clusterului genic, între diferitele gene individuale ale acestuia. Cromozomii cross- over (rezultați în urma unui asemenea schimb nereciproc de material genetic) vor prezenta
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în cadrul secvenței genice între diferiți codoni ai acesteia sau în cadrul clusterului genic, între diferitele gene individuale ale acestuia. Cromozomii cross- over (rezultați în urma unui asemenea schimb nereciproc de material genetic) vor prezenta, unul o deleție, cel de al doilea o duplicație de codoni, respectiv de gene similare, rezultând gene globinice mutante care condiționează sinteza unor hemoglobine anormale denumite GunHill, Lepore și, respectiv, Anti-Lepore (fig. 16.16). Mutațiile frameshift, de schimbare a cadrului de citire conduc la formarea de hemoglobine instabile prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
α-globină este realizarea unui crossing-over inegal între cei doi cromozomi omologi ai perechii 16, în cursul meiozei, prin care rezultă cromozomi cross-over cu un singur exemplar al genei pentru α-globină (deleție) și un cromozom cross-over cu trei exemplare genice α-globină (duplicație). Mutațiile apărute în genele α- și β-globinei pot altera situsurile de restricție de la nivelul clusterului genic al β-globinei, ceea ce conduce la geneza a cinci haplotipuri (A-E) evidențiate prin analiza RFLP prin care se poate constata prezența (+) sau absența (-) a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
doi dintre cei 240 de pacienți neînrudiți, afectați de hemofilie A. Aceste inserturi au fost de 3,8 kb și, respectiv 2,3 kb și au avut sectoare 3’ ale secvenței L1, incluzând traiecte poli(A), creind situsuri țintă pentru duplicații de cel puțin 12 și 13 nucleotide în secvența genei factorului VIII. Secvențele 3’ - remorcă ce urmează orf-2 sunt aproape identice cu secvența consens a cADN L1 (Skwronski și Singer, 1986). Aceste date arată că în cazul genomului uman, anumite
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la modernizarea secției II chirurgie, la înființarea saloanelor de terapie intensivă din această secție, organizarea mai bună a circuitelor bolnavilor și perfecționarea unor tehnici proprii chirurgicale. Printre operațiile chirurgicale practicate sunt de menționat, în mod deosebit, cele privind tratamentul hidronefrozei, duplicațiilor pieloureterale, implantările ectopice de ureter, rupturile traumatice de rinichi, malformații ale tubului digestiv. A comunicat și publicat peste 70 de lucrări științifice cu tematică diversă referitoare la chirurgia pediatrică. Printre elevii profesorului Vereanu îi menționăm în continuare pe conf. dr.
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
mare, pe 2 căi și anume: - prin creșterea conținutului în informația genetică; - prin modificarea informației genetice existente într-o celulă. Mecanismele evolutive de creștere a cantității de ADN, deci a genomului, au fost foarte variate și dintre ele putem cita: - duplicația și alungirea genelor - formarea de gene hibride - multiplicarea numărului de genomuri prin poliploidizare sau numai a anumitor cromozomi prin aneuploidizare - restructurări cromozomiale - amplificarea genelor - creșterea cantității de ADN repetitiv. Creșterea genomului se realizează în principal prin duplicarea unor gene prezente
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
imagistica cardiovasculară, prin construirea de modele 3D, realizate prin îndepărtarea artefactelor date de bătăile inimii. LEZIUNI ESOFAGIENE Există câteva leziuni esofagiene ce pot mima pe radiografia standard, aspectul unor tumori de mediastin: forma severă de acalazie, diverticulii mari, malformațiile esofagului (duplicația esofagiană). Diagnosticul diferențial față de tumorile mediastinale este realizat prin cele trei examinări de rutină ale esofagului: radioscopia cu bariu, esofagoscopia și manometria esofagiană. LEZIUNILE PLĂMÂNULUI Cancerul bronho-pulmonar Anatomie Tumorile pulmonare cu localizare para-mediastinală, placate la mediastin, centrohilare, pot îmbrăca pe
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
sunt situate spre periferie și pot avea o comunicare bronșică (reprezintă 25% din chistele bronhogenetice). Chistele esofagiene apar ca un viciu de vacuolizare a esofagului, care nu va participa la formarea lumenului esofagian. Pentru ca un chist să fie considerat o duplicație esofagiană, trebuie să îndeplinească următoarele condiții:- să fie situat în peretele esofagian,- să fie acoperit de două straturi musculare,- să aibă un epiteliu provenit din intestinul primitiv. Chistele de duplicatie se găsesc inferior și spre dreapta, datorită alungirii esofagului și
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
devine simptomatic, când apare imaginea hidro-aerică sau leziunea este suspectă de malignitate. Unii recomandă chirurgicalizarea de principiu (St. Georges, 1991; Suen, 1993 - citat de Martin), deoarece creșterea chistului și complicațiile evolutive creează probleme tehnice [48, 61]. Chistul esofagian (chistul de duplicație esofagiană) Date generale Esofagul se dezvoltă din intestinul primitiv dorsal, prin vacuolizarea elementelor epiteloide. Persistența zonei de vacuolizare va duce la formarea unui chist de duplicație esofagiană. Reprezintă 0,5-2,5% din tumorile esofagiene [48, 69]. Topografia Este mai frecvent
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
creșterea chistului și complicațiile evolutive creează probleme tehnice [48, 61]. Chistul esofagian (chistul de duplicație esofagiană) Date generale Esofagul se dezvoltă din intestinul primitiv dorsal, prin vacuolizarea elementelor epiteloide. Persistența zonei de vacuolizare va duce la formarea unui chist de duplicație esofagiană. Reprezintă 0,5-2,5% din tumorile esofagiene [48, 69]. Topografia Este mai frecvent la nivelul esofagului inferior (60). La nivelul esofagului mediu și superior apare în câte 20 din cazuri. Sunt mai frecvente pe partea dreaptă, datorită rotirii stomacului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
este normală. Biopsia nu este indicată. Complicații evolutive Cele mai frecvente sunt infecția, hemoragia și cancerizarea. Tratament Excizia chirurgicală poate fi completă, fără a leza mucoasa esofagiană, sau incompletă, cu cauterizarea mucoasei chistice. Rezecția esofagiană este indicată în caz de duplicație tubulară foarte lungă, cu imposibilitate de excizie, sau în caz de cancerizare [48, 74]. Recidiva este rară după excizia completă. Este indicată în cazurile cu infecție acută, disfagie acută sau la bolnavii tarați. Chistul gastro-enteric Date generale Se caracterizează prin
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
canal medular, tub digestiv, ce realizează interconexiuni [88]. Anatomie patologică Topografia este în mediastinul posterior. Este un chist cu structură endodermică și ectodermică, cu pedicul de legătură între chist, meninge și măduva spinării, cu pedicul de legătură către tubul digestiv (duplicație). Se asociază malformații de coloană: scolioză congenitală, hemivertebră, spina bifida, sau sindrom Klippel - Feil. Diagnostic clinic Bolnavul este frecvent asimptomatic. Când este simptomatic, se constată semnele compresiunii organelor mediastinale, semne respiratorii (copil) sau semne neurologice (predominante). Diagnostic paraclinic Radiografia clasică
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
conțin 50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii în oncologia virală a fost aceea că, într-o perioadă în care analiza genică abia făcea primii pași, ea a oferit totuși unele indicii asupra localizării unor antigene virale în materialul nuclear
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
tipuri de tumori maligne germinale mediastinale Să recunoască elementele semiologice ale teratomului chistic benign Să enumere cinci semne de tiroidă plonjată intratoracic Să recunoască o formațiune chistic mediastinală și să considere diagnosticul diferențial al chistului bronhogenic, pericardic, timic sau de duplicație esofagiană Să stabilească mecanismul și să enumere semnele de pneumomediastin 2.15. Aorta toracică și marile vase Să cunoască dimensiunile normale ale aortei toracice Să descrie clasificările Stanford A și B ale disecției de aortă și implicațiile clasificării în stabilirea
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
ulcere gastrice, anomalii de poziție (volvulus gastric) - Capacitatea de a efectua un examen CT utilizând protocolul potrivit contextului clinic al pacientului - Capacitatea de a stadializa carcinomul și limfomul gastric în urma examenului CT și IRM - Capacitatea de a identifica chisturile de duplicație de la nivelul tractului gastro-intestinal superior în urma examenului CT - Înțelegerea aspectului ultrasonografic al afecțiunilor gastro-duodenale - Înțelegerea anomaliilor de rotație a duodenului în cursul examenului cu substanță de contrast, aspectul pancreasului inelar, tumorilor submucoase, tumorilor papilare, bolilor inflamatorii, inclusiv a ulcerelor, precum și
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
înțeleagă tripla oblicitate a rinichilor - Să cunoască aspectele normale ale sistemului pielocaliceal la UIV - Să recunoască variantele normale, de exemplu defecte parenchimatoase, hipertrofie de coloană Bertin, lobulație fetală, lipomatoza sinusală - Să identifice malformațiile renale principale, de exemplu rinichi "în potcoavă", duplicație, ectopie, fuziune Vezica urinară și uretra - Să cunoască anatomia vezicii urinare și fiziologia micțiunii - Să identifice segmentele uretrei masculine și ale glandelor uretrale Prostata - Să recunoască anatomia zonala a prostatei - Să identifice zonele prostatei la US și IRM Scrotul - Să
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]